免费 | 疾因搜——遗传病辅助诊断软件全新升级

  导读：

疾因搜 · 新功能：

① 苹果版V1.0重磅上线，安卓版更新至版本V2.9

② 遗传病数据库同步更新 (OMIM 2017.12.31) 

③ 基因数新增至3,853个

④ 疾病临床图片再增2,573张，涉及2,235种疾病

⑤ HPO词汇新增至7,765个

今年4月初，爱沙尼亚政府宣布将DNA测序纳入医疗保健系统，旨在收集其130万居民中10万人的DNA数据，并将基于遗传数据为他们提供生活方式和健康方面的建议。在过去的三年内，英国、美国、冰岛、法国和迪拜等多个国家和地区都相继启动了国家级的精准医疗计划，并试图通过整合基础遗传信息进行个体化医疗。

2012年

12月

英国 | 政府宣布启动针对癌症和罕见病患者的英国10万人基因组计划。

2013年

12月

沙特 | 人类基因组计划 (SHGP) 启动，旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病和慢性病遗传基础，并试图通过整合基础遗传信息数据库，限制该地区常见遗传疾病的传播。

2015年

1月

美国 | 宣布启动精准医疗计划，旨在搜集100万人的个人健康信息以及测得他们的基因组序列。

2015年

3月

冰岛 | 研究人员将2,636名冰岛人的完整基因组测序结果发表在《自然遗传学》杂志。

2015年

5月

以色列 | 计划建立一个由政府授权的基因数据库，主要的任务是收集市民的DNA样本，并将其与临床数据进行匹配。

2016年

6月

法国 | 政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目。

2018年

9月

迪拜 | 宣布启动一项国家医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，希望通过DNA测序降低患病风险。

面世500天

12万人次使用过的“疾因搜”

早在2016年9月，华大已经正式对外发布“疾因搜”，一款完全免费遗传病诊断辅助软件，基于OMIM、Genetics Home Reference、GeneReviews、Orphanet、UniProt等权威数据库开发，基本涵盖了当前所有发病率较高的遗传病种。在过去的两年里，这款面向中国14亿人口提供免费遗传病诊断及信息检索的软件从面世那天起就在不断的自适应进化中，并于去年9月刷新单日最高浏览5,534人次的记录，累计近12万人次浏览使用过这个软件。

“疾因搜” 全面升级

今天，“疾因搜”再次全面升级，不仅iOS版本正式上线， 另外，新版本还在疾病描述中增加了2,573张各类疾病临床图片（涉及2,235种疾病）用于参考，这些图片源自上千篇科研文献及专业数据库。

除了以上软件方面的更新以外，“疾因搜”后台疾病数据库也进行了更新，其中包括疾病种类增至5,090种 (OMIM同步更新至2017年12月31日)，基因数由增至3,853个，以及HPO词汇由6,540个增至7,765个。

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