AFP/DCP：AFP是诊断肝癌的血清标志物之一，其灵敏度为25~65%，特异性为80~94%[5]，在小肝癌以及早期肝癌的检测中，假阴性较高，作为肝癌的早期筛查指标不理想。因此，AASLD

引言肿瘤的复发是许多肿瘤患者心中挥之不去的阴影，对肝癌而言尤其如此。肝脏的血管分布密集、血供丰富，肿瘤细胞容易侵犯血管和通过血流转移，《CSCO原发性肝癌诊疗指南2020》数据显示肝癌患者术后5年复发率高达50%-70%，因此肝癌的复发一直是临床和肝癌患者面临的难题和困境。目前肝癌的复发检测方法主要是影像学检查

“癌症诅咒”是真的吗？这是命中注定？癌症越来越年轻化，到底是为什么？好不容易摇号中了HPV疫苗，宫颈癌跟我“绝缘”了？“民以食为天”和“癌从口入”是不是自相矛盾了？防癌体检科到底有多受欢迎？说服父母体检那么难，那你是这些事没做对！......2021年1月，世界卫生组织国际癌症研究署

C级肝硬化患者如不进行肝移植，因缺乏有效的肝癌治疗措施，患者无法获益，故指南不推荐对这类患者进行筛查[5,6]。新型液体活检技术助力我国肝癌防控AFP作为常规技术有明显不足，其对肝癌的诊断灵敏度较低

点击蓝字关注我们肝癌严重威胁我国居民健康。在中国，肝癌是导致全民死亡的第二大癌症。2020年，中国有超过41万人新患肝癌，有超过39万人死于肝癌。2022年3月18日是第22个“全国爱肝日”，中国抗癌协会康复会、北京爱谱癌症患者关爱基金会和华大基因联合举办了“医路同行

引言2021年2月，国内知名音乐人、演员赵英俊因患肝癌病逝，年仅43岁，发现已晚期；20多天后，香港著名喜剧大师吴孟达也因肝癌救治无效去世，据报道从确诊到去世仅3个月。大家熟悉的很多明星人物如香港演员沈殿霞、内地演员傅彪、诗人汪国真…...都被肝癌夺去了宝贵的生命，令人扼腕痛惜。为什么肝癌在中国如此高发？为什么肝癌发现即晚期？我们应该如何保护自己的“沉默器官”？今天是第22个全国爱肝日，今年的主题是“全民参与、主动筛查、规范诊疗、治愈肝炎”，今天小编就给大家整理了大家特别关注的以上问题的专业答案，供大家科普参考。中国可谓名副其实的“肝癌大国”肝癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，而在中国，肝癌的发病率和死亡率多年处于世界第一。根据世卫组织国际癌症研究署2020年12月发布的全球最新癌症负担数据显示，2020年中国肝癌总发病人数41万人，致死人数39万人，发病人数与死亡人数约占全球一半，发病率在各类肿瘤中居第5位，死亡率居第2位[1]。平均每76秒就有一人被诊断为肝癌，每81秒就有一位肝癌患者死去，让人心里非常沉重的是，新增患者数量竟然与死亡人数基本相近，而且41万人中仅有约2万人能够生存5年以上。图片来源：世卫组织官网肝癌一旦确诊往往就是晚期

p.Glu59Lys已发现该位点临床意义相关的文献报道，但致病性未确定。其在千人基因组中的频率为0.000599。利用SIFT，Polyphen-2及Mutation

2.国家统计局.第七次全国人口普查主要数据情况.2021-05-113.SEER

引言造血干细胞作为“生命种子”，对血液病患者来说是活下去的希望。捐献造血干细胞是爱的传递，让生命变得更有意义。从2010年至今，华大员工林宏、张二春、李俊桦和向真明分别成功捐赠了造血干细胞，以十万分一的全相合成功配型的几率救治了包括地中海贫血在内的血液病患者，用生命守护生命。他们希望团结更多社会力量，一起为实现天下无“贫”而努力，共同关注地中海贫血患儿特殊群体在输血、去铁和造血干细胞移植所面临的困难。华大天下无“贫”公益专项于今年2月28日第十五个国际罕见病日这个特殊的日子正式成立，以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的。专项负责人彭智宇博士当日宣布为该项目个人捐赠100万元启动资金，3月1日华大集团CEO尹烨先生宣布也为该项目个人捐赠100万元，当即引起了网友的广泛关注，四十余家媒体先后报道。👈左右滑动查看

“活不到成年”“没有药物可治”“终生都需要定期输血、排铁维持生命”……这一句句刺耳的话说的就是“地中海贫血”这种疾病。地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病。重症地贫的患者一生的治疗费用更是高达480万甚至更多。确诊为重症地贫的小朋友想要维持生命不仅要终生定期输血、排铁，而且还伴随着面色苍白、肝脾大、发育不良等症状，这些症状随着年龄增长日益明显，常并发气管炎或肺炎，心力衰竭是导致重症地贫患儿死亡的重要原因之一。本该阳光灿烂的童年，却需要每天与药瓶针剂为伴，可以说，一个地贫患儿往往带来的是一个家庭的悲剧。2022年2月28日，在国际罕见病日这个特殊的日子中，华大天下无“贫”公益专项正式成立，以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的，通过多方努力实现天下无“贫”

地中海贫血是全球高发的一种隐性单基因遗传病，广泛分布于地中海沿岸国家、北非国家、中东国家、美国黑人人群、印度次大陆、东南亚及中国南方等地区，是人类在进化过程中对抗疟疾进行的一大自然选择。地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有3,000万人，尤以广东

1986年3月，因发现逆转录酶而获得诺贝尔奖的分子生物学家雷纳多·杜尔贝科在《科学》杂志发表了一篇短文，“癌症研究的转折点——人类基因组测序”

前言耳聋疾病的分子遗传学在过去的二十年间快速发展。自1997年第一个非综合征耳聋基因GJB2被发现，到目前已有超过130个基因和近8,000种遗传变异被发现与非综合征耳聋有关，此外还有近150种综合征耳聋被发现具有相关的耳聋致病基因[1-2]。有学者预估250~300个基因参与了听力系统的功能[3]，每年都有新的耳聋基因被发现及临床证实。随着分子生物学技术和高通量测序技术的发展，耳聋患者病因的检测方法也越来越多元化。为了进一步助力防控耳聋出生缺陷，华大基因全新升级耳聆可®耳聋疾病基因诊断产品，检测基因增至218个基因，在检测基因数提升72%的基础上检测周期再提速，全面覆盖OMIM数据库以耳聋疾病为主要表型的相关基因，发挥华大数据库优势并使用ACMG耳聋解读规则合理指导位点致病性判读，更提供两位亲属免费家系验证的增值服务，为临床耳聋疾病基因诊断提供更加高效的一站式解决方案。华大基因在原有127基因检测Panel基础上，全面分析OMIM数据库收录的以耳聋疾病为主要表型基因，将检测基因数免费提升至218个基因，检测基因数提升72%，同时检测周期由35个工作日减少至20个工作日，高效全面助力临床常见耳聋疾病基因诊断。图1：覆盖疾病种类概述除常见耳聋明确致病基因外，新升级产品同时收录了近年陆续被报道的多个耳聋新基因，包括2019年以来先后报道的PLS1基因

的要求。2021年，华大地贫防控专项小组主持了本宣言的撰写和发布工作，同时，小组管理团队筹划成立“天下无贫”公益基金，该基金致力于通过支持血红蛋白病的预防和治疗，旨在通过多方努力实现天下无“贫”

地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有3,000万人，尤以广东

近日，华大基因旗下深圳、天津、南京、武汉四家医学检验实验室均以优异成绩通过了由国家卫生健康委临床检验中心组织的下呼吸道感染宏基因组(mNGS)检测的室间质评。室间质评证书（可滑动）mNGS在临床感染性疾病中的应用发展迅速，已为临床多种疑似感染病例的诊断提供了非常重要的病原学证据，临床应用价值前景广阔。但检测流程的标准化、检测质量保障、报告规范和临床解读也受到越来越广泛的关注。本次质评包括了

推荐阅读华大因源携高、中、低全线感染病原检测产品亮相2021CACLP华大因源两项新冠病毒突变株检测试剂盒再获CE认证华大因源快速完成新冠突变毒株六突变位点核酸检测试剂盒研制世界脑炎日

神秘边城，魅力秀山。3月28日-30日美丽山城重庆迎来了体外诊断行业盛会—第十八届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会（简称“CACLP”），此次全国一千多家体外诊断企业及数万名医学检验相关从业人员共赴盛会。深圳华大因源医药科技有限公司作为全球最早开始进行宏基因组高通量测序病原检测相关产品研发和临床转化的企业。以感染防控基础研究及临床应用服务为核心，坚持创新和差异化战略，不断开发新技术和新平台，推出高质量的病原学检测产品，致力于为临床感染性疾病的诊疗提供整体化解决方案。华大因源根据检测靶标病原体通量的不同分为高、中、低配检测产品，分别适用于不同的临床应用场景，相关产品在在此次盛会中精彩展出，受到了广泛关注。展位号：N3-T053PMseq病原微生物高通量测序配套设备：适用于临床复杂感染的早期诊断智能集成化本地生信分析服务器-PMseq

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深圳华大基因股份有限公司（以下简称公司）控股子公司深圳华大因源医药科技有限公司（以下简称华大因源）研制的两项新型冠状（以下简称新冠）病毒突变株检测产品于近日获得欧盟CE准入资质。自新冠疫情爆发以来，新冠病毒本身的演进与突变是公众关注的焦点之一。目前，相继在多个国家发现B.1.1.7新冠变异株、B.1.351新冠变异株和B.1.1.28新冠变异株，它们在病毒表面刺突蛋白的受体结合域

对男性生殖系统的影响，呼吁大家更加关注生殖医学对未来社会发展的重要作用，并多次强调了，疾病发生前的预防工作的重要性远远超过了当问题发生以后去寻求解决方案。联合国全球契约组织高级顾问Frederick

华大因源新品来袭，相约山城，共襄盛举华大因源快速完成新冠突变毒株六突变位点核酸检测试剂盒研制世界脑炎日

春回大地，山城来聚！这个三月，华大因源携最新产品“渝”您相约--第十八届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会CACLP深圳华大因源医药科技有限公司前身是华大集团感染业务团队经过包括2003年抗击SARS疫情团队不断深耕组建而成。作为全球最早开始进行宏基因组高通量测序病原检测相关产品研发和临床转化的企业，依托自主测序平台、核心数据库及算法，利用PMseq病原高通量测序检测帮助临床对感染性疾病进行针对性治疗，最大程度降低患者死亡率，协助医生合理用药，助力感染性疾病的精准治愈。作为病原微生物高通量测序领域的领先企业，以感染防控基础研究及临床应用服务为核心，坚持创新和差异化战略，不断开发新技术和新平台，推出高质量的病原学检测产品，根据检测靶标病原体通量的不同分为高、中、低配检测产品，分别适用于不同的临床应用场景，为临床感染性疾病的诊疗提供整体化解决方案。

英国英格兰公共卫生局3月4日通报，2月15日通过基因组测序首次发现第16例新冠病毒变异菌株，新发现的变异菌株暂时被命名为B1.1.318，其刺突蛋白上有E484K突变，这与在巴西和南非发现的变种相同，后两种病毒也在英国流传。目前的疫苗对E484K突变仍然“非常有效”。鉴于最近新发现的多个突变株在全球流行，华大因源快速完成了新型冠状病毒SARS-CoV-2

山东省人工关节感染（PJI）精准诊疗与培训中心成立啦！捷报丨华大因源新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（荧光免疫层析法）获证啦！2020华大基因感染分子诊断高峰论坛圆满结束华大因源

深圳华大基因股份有限公司（以下简称公司）控股子公司深圳华大因源医药科技有限公司（以下简称华大因源）研制的新型冠状病毒（以下简称新冠）快速核酸检测试剂盒（PCR荧光探针法）和新型冠状病毒B1.1.7突变株快速检测试剂盒（扩增阻滞突变PCR法）于近日获得欧盟CE准入资质。新型冠状病毒快速核酸检测试剂盒（PCR荧光探针法）新型冠状病毒快速核酸检测试剂盒（PCR荧光探针法）采用PCR扩增和荧光探针相结合的方法，针对新冠病毒2019-nCoV的高度保守区域以及内参基因设计荧光检测的特异性引物探针。该试剂盒采用快速生化反应模式，在保证高灵敏度的基础上，将反应时间缩短到26分钟！配套使用快速核酸制备及PCR仪，能够在50分钟内完成整个检测。新型冠状病毒B1.1.7突变株快速检测试剂盒（扩增阻滞突变PCR法）新冠病毒B1.1.7突变株快速检测试剂盒（AMRS-PCR法）采用扩增阻滞突变PCR方法，针对新冠病毒检测阳性的病例，可以进一步实现野生病毒株（501N和681P）和突变型病毒株（501Y和681H）的快速鉴别诊断，从而有利于新冠病毒变异株的监测。截止目前，华大基因新冠病毒检测试剂主要有核酸类检测试剂、抗体类检测试剂和抗原类检测试剂，丰富的产品系列及组合应用可以满足多种场景的临床需求。本次新冠核酸检测产品系列再升级，让检测更加快速和精准，全面助力全球新冠疫情防控工作。深圳华大因源医药科技有限公司前身是华大集团感染业务团队经过包括2003年抗击SARS疫情团队不断深耕组建而成。作为全球最早开始进行宏基因组高通量测序病原检测相关产品研发和临床转化的企业，依托自主测序平台、核心数据库及算法，利用PMseq病原高通量测序检测帮助临床对感染性疾病进行针对性治疗，最大程度降低患者死亡率，协助医生合理用药，助力感染性疾病的精准治愈。作为病原微生物高通量测序领域的领先企业，以感染防控基础研究及临床应用服务为核心，坚持创新和差异化战略，不断开发新技术和新平台，推出高质量的病原学检测产品，根据检测靶标病原体通量的不同分为高、中、低配检测产品，分别适用于不同的临床应用场景，为临床感染性疾病的诊疗提供整体化解决方案。

获得了欧盟CE准入资质。根据欧盟《体外诊断医疗器械指令》规定，该检测产品已具备欧盟市场的准入条件，这标志着华大基因将持续助力全球地中海贫血高发区域的地贫防控事业发展。

新年伊始，乘风破浪。2021年1月17日山东省人工关节感染研讨会暨山东省医学会骨科分会关节学组人工关节感染（PJI）工作委员会成立大会在济南市中豪大酒店胜利召开。此次会议由山东省医学会骨科分会关节学组主办，山东大学第二医院和华大因源作为承办单位。关节学组组长王英振教授、关节学组名誉组长王韶进教授、PJI工作委员会组长刘文广教授以及华大因源申奥分别致开幕词并共同参与揭牌仪式，宣告山东省人工关节感染（PJI）精准诊疗与培训中心正式成立。在学术交流环节,各位专家针对宏基因组测序技术（mNGS）在人工关节感染的应用以及价值进行探讨，希望充分发挥mNGS高灵敏度、无偏性以及华大测序仪高通量、自动化的优势，助推临床感染性疾病的精准诊疗。此次，山东省人工关节感染（PJI）工作委员会的成立，及“山东大学第二医院--华大基因人工关节感染精准诊疗与培训中心”的揭牌，必将为山东省人工关节感染的精准诊疗揭开新的篇章。华大因源也将与各位专家加强合作沟通，发挥技术优势，推动山东省人工关节感染的精准诊疗！深圳华大因源医药科技有限公司前身是华大集团感染业务团队经过包括2003年抗击SARS疫情团队不断深耕组建而成。作为全球最早开始进行宏基因组高通量测序病原检测相关产品研发和临床转化的企业，依托自主测序平台、核心数据库及算法，利用PMseq病原高通量测序检测帮助临床对感染性疾病进行针对性治疗，最大程度降低患者死亡率，协助医生合理用药，助力感染性疾病的精准治愈。作为病原微生物高通量测序领域的领先企业，以感染防控基础研究及临床应用服务为核心，坚持创新和差异化战略，不断开发新技术和新平台，推出高质量的病原学检测产品，根据检测靶标病原体通量的不同分为高、中、低配检测产品，分别适用于不同的临床应用场景，为临床感染性疾病的诊疗提供整体化解决方案。

引言2020年12月底，社交媒体上出现了一些爆炸性的标题，包括英国检测到突变株，传播力增强10倍等。那么所谓的英国突变株是否真的存在，具体指的是什么？传播力是不是真的增强了10倍？2021年1月早期，又传出南非突变株爆发的消息，那么南非突变株又指的是什么？它又有什么特点呢？01是否真的存在英国突变株和南非突变株，它们是什么意思？英国突变株和南非突变株是一种通俗的叫法，分别指的是近期广泛流行于英国和南非的新型冠状病毒的一个谱系（lineage）里的新冠序列集合的统称。其中，英国突变株谱系被命名为（B.1.1.7），南非突变株谱系被命名为（B.1.351）。02什么是新冠谱系（SARS-CoV-2

2020年12月14日英国向世卫组织通报出现新的B.1.1.7新冠病毒株，该突变株在N501Y发生了突变，增强了RBD与人ACE2受体结合能力，其传播力比此前的病毒株高出70%。世卫组织指出，虽然初步评估显示B.1.1.7新冠病毒株不会增加疾病严重性，但其会导致更高的发病率，产生更多住院及死亡病例，所以需要采取更严格的公共卫生措施来控制这些变异病毒的传播。世卫组织还建议各国增加对新冠病毒的监测，以更好地了解病毒传播并监测变体。近日，上海市疾控中心在对英国输入的新冠肺炎确诊病例进行基因测序监测中，也发现1例病例的新冠病毒基因序列为B.1.1.7病毒株，与近期英国报道的变异病毒基因相似。香港卫生署也表示，目前已累计发现10例输入病例的病毒基因排序与英国发现的变异新冠病毒株吻合（截止1月2日）。图片来源：美国

获证啦！近日，深圳华大基因股份有限公司（以下简称公司）控股子公司深圳华大因源医药科技有限公司（以下简称华大因源）研制的新型冠状病毒抗原检测试剂盒取得了国家药品监督管理局（以下简称国家药监局）颁发的医疗器械注册证（国械注准

深圳华大基因股份有限公司（以下简称公司）控股子公司深圳华大因源医药科技有限公司（以下简称华大因源）研制的血流感染核酸检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）（以下简称本试剂盒）于近日完成了欧盟CE认证。本试剂盒用于构建人血浆样本的DNA测序文库，与核酸纯化试剂、测序反应通用试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及血流感染病原体核酸检测软件联合使用，用于定性检测人血浆样本中病原体的游离脱氧核糖核酸（DNA）。通过对病原体游离DNA的分析，为血流感染提供辅助诊断。血流感染是一种严重的全身感染性疾病。病原体侵入血液循环系统，在血液中繁殖，释放毒素和代谢产物，并诱导细胞因子释放，引起全身感染、中毒和全身炎性反应。血流感染的类型包括菌血症、败血症、脓毒血症、导管相关血流感染、细菌性心内膜炎等。血流感染风险大，病死率高，快速及时的诊断非常重要。微生物培养一直是血流感染诊断和疗效监测的常规病原学诊断技术，但临床实验室一般只能进行细菌/真菌培养，培养周期较长，且培养阳性率低。因此，培养方法存在敏感度低、时效性差和鉴定信息不全等局限，且往往对临床未知或罕见的病原微生物无法识别。宏基因组测序技术通过对直接从临床样本中提取的总核酸,

福建省妇幼保健院的徐两蒲主任在《地中海贫血罕见基因诊断实践经验分享》中结合临床实践，从地中海贫血的概况、筛查及诊断的防治路径、罕见地贫筛查诊断病例和福建省地贫防控经验成果四个方面进行了全方位讲解。

最后，朱军教授希望在后疫情时代借助互联网+、大数据、AI智能+、传感技术等，催生出新业态、新场景、新融合、新交互、积极拥抱新事物、突破时空限制，使我国的出生缺陷防控事业进入一个高速发展的新时代！

为进一步提高广东省急危重症医学的诊疗水平，总结、交流急危重症在临床实践和基础研究等方面取得的成果，2020年9月19~20日在广州珠江宾馆召开了第十三届南方急危重症论坛暨广东省医学会第二十次急诊医学学术会议。会议紧扣当前国内外急危重症医学研究的新观点、新技术、新成果，华大因源也受邀出席了此次大会，在大会中华大因源科学总监麻锦敏博士与大家分享了“新型分子检测技术在感染性疾病精准诊断中的分层应用”。麻锦敏博士的报告中介绍了目前临床应用的分子诊断技术、临床应用功效以及分子诊断技术发展的四个阶段，提出了分子诊断在感染性疾病诊疗上具有重要的临床应用价值，可定性或定量检测病原体的核酸，动态检测病原体，对疗效判断和病情预后评价提供了客观的依据。最合适的才是最有效的！麻锦敏博士在报告中介绍了华大因源高、中、低检测通量的系列产品，从不同的层次满足临床上的不同需求。华大因源的PM

近日，国家药品监督管理局正式发布国内首个医疗器械行业基因测序仪标准——《高通量测序仪标准》（标准编号：YY/T

第六届全国检验医学技术与应用学术会议暨第三届“一带一路”检验高峰论坛于2020年9月11日在京隆重召开，本次会议以《抗击疫情、智能检验、转化创新》为主题，会议邀请全国检验界与来自世界的学术大亨集学术交流、科研创新、规范化标准化检验大数据联盟等共同关心的问题进行讨论和分享，给大家带来丰硕的学术成果与前沿知识。中国科学院大学教授、华大基因传染病首席科学家、华大因源总经理陈唯军教授在大会学术报告环节中与业内同仁共同分享《后疫情时代的感染性疾病实验室能力建设》的主题报告。在报告中主要提出后疫情时代需正确认识病原微生物快速确认的困难性，主要包括新发病原、低浓度病原以及混合感染病原等。而临床实验室为解决这些困难需建立针对已知常见传染病病原体的快速检测能力以及建立发现各种新发和罕见感染的检测能力。针对后疫情时代实验室能力建设提出“平战结合、平时能用、战时堪用”理论。后疫情时代的实验室检测能力应具备两方面能力，一是实验室检测能力来自本身可及性，无论是新冠、还是Q热、炭疽感染事件，只有平常检测可及，才能发现这些新发或罕见感染；二是检测能力还来自于使用者对产品的理解和产品本身的质量，产品本身的质量必须重视。例如宏基因组产品，要想使临床检测效能达到90%以上，那就要加大数据覆盖度，平均20Mreads数据覆盖度，即使加上去宿主等富集处理，也只是50%左右效率，数据量的高与低决定了宏基因组的检测性能与产品质量。在报告中还提出针对未知病原体检测，不只是简简单的测序，更重要的是大家看不着的数据库与专家诊断系统，否则就会误判，尤其是烈性病原还会造成重大社会恐慌。在最后问答环节中，陈唯军教授、徐英春教授等业内各位专家针对后疫情时代实验室能力建设，尤其是病原宏基因组测序在检验科的建设进行激烈讨论，包括病原宏基因组测序如何在检验科实现、检验科如何以临床需求为导向开展病原测序项目、病原测序如何实现检测自动化和质量控制以及不同病原检测方法适用的临床应用场景等方面提出实质性建议，相信在这些专家努力下，后疫情时代实验室建设能力定会大幅度提高。

中国医药教育协会感染疾病专业委员会第六届学术大会在苏州隆重召开。本次会议由中国医药教育协会感染疾病专业委员会主办、苏州大学附属第一医院、东南大学附属中大医院共同承办。本次会议多论坛联合召开，邀请了感染性疾病诊治微生物、感染、感控、临床药理、血液、重症、呼吸等相关领域的各位同道专家学者，围绕感染性疾病的诊治及抗菌药物合理应用、提高临床医师感染性疾病诊断和抗菌药物合理应用的水平等相关热点问题展开研讨。中国科学院大学教授、华大因源总经理陈唯军教授在本次大会的病原诊断环节中，就结核病实验室诊断新技术及进展进行了报告。报告系统地介绍了目前结核病实验室的多种诊断方法，重点介绍了近年来免疫学/分子学诊断新技术的最新进展，其中还探讨了最近两年在临床日益应用广泛的宏基因测序（mNGS）技术在临床病原结核诊疗中的应用，并交流了各项检测新技术的应用体会，最后提出了临床、检验、技术三方密切沟通，以更好的提升感染性疾病诊治水平。陈唯军教授在报告中对结核病实验室诊断方法如细菌学涂片/培养、免疫学检测、分子PCR等感染诊断技术进行了各自优缺点的对比，提出了目前结核病实验室诊断还存在较多困境。有困境，也有出路。在报告中陈唯军教授介绍了一种新型的实时荧光核酸恒温扩增检测技术（TB-DNA+RNA），采用IS6110和38KD基因作为检测靶标，搭配华大因源自主研发的POCT设备—PM

推动感染性疾病精准医学的发展，探讨变革现有疾病诊断、治疗和控制模式的新路径，促进跨学科、跨领域的交叉融合，本次华大基因感染分子诊断高峰论坛圆满结束。论坛邀请了疾控、临床、检验等感染相关领域的大咖专家，就感染性疾病分子诊断的现在与未来，以及临床宏基因组学技术的发展与应用两大专题进行沟通交流，同时华大因源在本次论坛上重磅发布了病原分子诊断的一系列新产品。没有从天而降的英雄，只有挺身而出的凡人。在本次的高峰论坛启幕之际，华大基因CEO尹烨带来了欢迎致辞，并向在座的各位大医，这次抗击新冠战役中投身抗疫事业的人们表示深深的敬意。华大基因CEO

第六届中国先进分子诊断技术与应用论坛于2020年8月13日在上海隆重召开。本次论坛以“紧扣时下热点新应用，加速新技术与新产品落地”为主题，华大因源科学总监麻锦敏博士作为受邀嘉宾参加此次论坛与各位业内专家共同分享了“高通量测序对于新发突发病原的鉴定及溯源应用”的主题，围绕mNGS从科研到临床的应用转化、华大基因PMseq®病原检测技术开发的流程和质控以及宏基因组测序在病原鉴定和溯源中的临床科研应用等进行了报告。报告中提出目前临床感染性疾病正在成为人类第一大杀手，而感染性疾病中40%的重症肺炎、50%的脓毒症、70%的中枢神经系统感染仍病原不明，在临床上亟需稳定、可靠和严格的技术手段解决临床困扰。宏基因组测序技术直接从临床样本中随机抽取一定比例的核酸片段（包括大量人源宿主核酸和少量微生物核酸）进行高通量测序、数据库比对和智能化算法分析，获得疑似致病微生物的种属信息及其他信息。而想要实现宏基因组测序作为稳定、可靠和严格的临床技术手段，几个关键的质控点要保证：1、不同的样本需要个性化的样本前处理和核酸富集，但不同的方式在前处理后实际的效果范围变化很大，需要稳定可控的方法才能保证达到真正的检测效能。2、保证足够数据量，“数据量不够的宏基因组是假的宏基因组”，提高数据量能大幅度提高检测的敏感性。3、核心数据库构建，强大的数据库才能保证结果的准确性和特异性。华大基因PMseq®病原微生物高通量基因检测历经八年科研参与，五年临床转化，目前已检测疑难危重临床标本10万余例，参与发表高质量文献数十篇，相信PMseq®定能成为临床应对感染强有力的工具，助力感染性疾病的精准诊断和治愈。撰稿：李浩编辑、校审：吴蔚瑶、孙经梦华大因源

近年来，新发病原体层出不穷、疑难危重感染威胁巨大，快速明确感染病原对于疾病的防控和诊疗至关重要。开展本地化的核酸检测可更好的提升核心检测能力，是精准防控、科学防控的有效手段。为了进一步规范宏基因组学技术在临床疑难/未知感染病原体检测中的应用，提高检测实验操作的规范性、熟练掌握标本处理、相关试剂使用和检测方法，减少技术操作问题对检测结果准确性、可靠性的影响，特举办病原高通量测序实验室培训班（成都站）。规模化、标准化的检测平台，合理的实验室设计理念和项目规划是结果精准的保障，在这次的培训中，华大基因“火眼”实验室国内建设总指挥董杰老师给大家分享了病原生物实验室的建设与管理，实验室生物安全管理与突发公共卫生事件应急处理等精彩的课程内容。培训班通过现场实际操作学习的形式，带大家深入认识临床宏基因组测序技术的原理，由专业的技术转移团队进行手把手的操作培训，并介绍操作过程中的注意事项，更加形象的让大家熟悉了实验过程中标本处理、相关试剂使用等各个步骤的操作细节。同时我们资深的报告解读老师通过实际案例，对下机的结果文件进行了一一解释，讲解了报告解读过程中背景菌，定植菌如何进行判别等报告解读中的技巧和注意事项；研发人员就检测过程中的质控和常见问题进行了分析和总结；临床科研人员分享了临床科研课题的设计思路以及华大基因和国内相关医院合作发表的文章案例等。这次“干货”满满的培训班围绕着临床宏基因组学技术在感染性疾病诊断中的应用及理论介绍，到实验室设计理念与项目规划，再到每个步骤的实际操作以及临床科研思路，深入浅出地为广大学员带来了一场精彩的病原宏基因组测序理论和技能培训课程。

地贫是一种常染色体隐性基因遗传病，多数人都是携带者因而没有任何临床症状，多在同时携带相同致病基因的两个人生育了发病的子代时才被发现，因此，如果在婚前、孕前接受正规的地贫筛查那么该病是可防可控的。

地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有3000万人，尤以广东

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