的发生风险[2]。然而，这种风险评估并不一定能完全识别出潜在的高危人群。例如，一项基于136,905例人群的研究显示，因冠状动脉疾病入院的患者中，有49.6%的患者低密度脂蛋白胆固醇

近日北京三联生活周刊一篇《15,000多个中国家庭，正在推着“石头”上山》的文章引起了社会的广泛关注，一天内10万+的阅读量，让更多的人关注到地中海贫血这一严重危害人类健康的疾病。地中海贫血

对患者信息进行集中管理，用药方案回溯。该软件通过科学的计算逻辑和可视化的药时曲线，为医师和药师提供更为精准和个体化的用药方案，辅助临床医药工作者开展合理用药，提高药物的有效性和安全性。

家族性高胆固醇血症

耳聋是人类常见的出生缺陷之一，据世界卫生组织统计全球约有4.66亿人患有耳聋，其中3,400万是儿童。在中国，耳聋患者达2,780万人，每年新增耳聋患儿6-8万名，居各类残疾之首[1-3]。先天性耳聋是导致聋哑人群持续增加的关键因素，报道显示超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育[4]，约60％的耳聋患者是由遗传因素导致，国内外实践证明基因检测能够在耳聋防控中发挥重要作用。华大基因作为国内基因测序的龙头企业，多年来致力于提供包含遗传性耳聋在内的多种出生缺陷的检测服务。2011年，华大基因耳聆可®上市，通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点的检测实现对先天性耳聋、大前庭水管综合征与药物性耳聋的早发现、早干预和早治疗，截至2023年6月，超过650万名新生儿和成人接受了华大遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会，同时发现超过30万人携带常见耳聋基因突变。点击图片了解更多为了持续做好防聋控聋工作，进一步服务于临床，随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市

世界阿尔茨海默病日新品发布！华大基因认知障碍疾病基因检测正式上市！重磅！华大G99全生命周期临床解决方案来了！重磅来袭！200+种单基因病无创产前检测正式发布华见微®肿瘤MRD定制化检测重磅

大脑是人体的“司令部”，是神经系统的指挥中心，通过复杂的功能完成思维、记忆、运动和情绪反应。保持一颗健康的大脑是人类健康、长寿的基石。我国将每年9月定为“脑健康月”，9月16日定为中国脑健康日，旨在呼吁我们关注脑健康，关心我们的“头”等大事。重视脑健康，警惕认知障碍脑健康是一个不断发展的概念，目前没有一个很明确、公认的定义，一般认为脑健康是指在特定年龄保持最佳的大脑完整性以及精神和认知功能，并且没有明显的神经系统疾病[1]。认知障碍是影响人类脑健康最重要的神经系统疾病之一。报告显示，我国65岁以上人群中现有轻度认知障碍患者约3,800万，中重度痴呆患者约1,500万[2]，患病人口庞大。认知障碍疾病不仅严重影响老百姓的脑健康，也有极高的致死率，2021年阿尔茨海默病已跃升成为我国排名第五位的致死疾病，造成严重的家庭、医疗、社会负担。常见认知障碍疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病痴呆、路易体痴呆、额颞叶变性、血管性痴呆等，大部分认知障碍疾病有长达十几年的潜伏期，随着时间推移加重，前期表现为记忆力减退，判断力减退，学习能力减退，但还不会影响到正常的生活，因此常常被大家忽视，错过最佳的观测治疗期，一旦发展成痴呆往往不可逆，患者将完全丧失生活自理能力。认知障碍疾病具有隐匿起病、后果严重、发病机制重叠难以鉴别诊断等临床特点，早期发现及病因病型的诊断至关重要，以下人群需要更加警惕认知障碍疾病的发生：✧

9月13日是世界脓毒症日，脓毒症是世界范围内感染致死的最主要原因，每天有逾万名患者死于脓毒症，而公众及专业人员对脓毒症的认知水平亟待提升。在这天，世界上多个国家的相关机构将会举办世界脓毒症日主题活动。脓毒症

自动化样本与文库制备系统采用全自动化操作设计，定制化的制备程序，可实现长时间无人值守，大规模解放实验室人力，极大提高样本制备效率和减少样本间操作误差。(2)

精准污染过滤算法，确保检测准确可靠精准污染校正算法+双Index建库，高效辨别特异性检出序列与污染序列，最大限度解决交叉污染问题，降低检测结果假阳性率，确保检测结果稳定可靠。02

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受检者孕周T致病变异，与Myhre综合征相关，可能会导致发育迟缓、智力障碍、全身肌肉肥大、关节活动受限、特殊面容等症状。进行羊水Sanger验证，结果一致且为新发突变。▸

随着测序技术和无创产前检测的不断发展，无创产前检测(NIPT)范围已从染色体疾病逐渐扩展至单基因病，针对各类单基因病的检测方法也逐渐从靶向扩增聚合酶链式反应(PCR)、微滴式数字PCR(ddPCR)、靶向扩增测序(PCR-NGS)技术逐渐向目标区域捕获测序等技术转化，同时也加快了从科研探索迈向临床应用的步伐。华大基因一直致力于应用基因检测技术解决临床难题，截至目前，华大已携手相关领域临床专家合作发表无创产前基因检测相关科研论文90篇，其中24篇涉及单基因病无创产前检测。接下来小编就几篇单基因病无创产前检测的文章进行分享。01基于人群数据单体型分型的无创产前检测同时检测α-地中海贫血和β-地中海贫血研究结果文章基于NIPT的理论基础，通过相对单倍型剂量分析方法构建胎儿的单体型，进而判定胎儿基因型。研究团队开发了一个新的“两步式”方法：PBH-NIPT，用于α-地中海贫血和β-地中海贫血的产前检测。第一步：基于4356例地贫携带者筛查阳性样本(3363例α-地中海贫血和993例β-地中海贫血)数据库进行训练，结合父母的靶向测序数据来推断父母的单体型；第二步：由于与遗传单体型相关的SNP在母体血浆中会形成较强背景噪音，研究团队应用了隐马尔可夫模型(HMM)

“触电心声”◆“为了宝宝可以健康地来到这个世界，我们一家人做了很多准备来迎接这个新生命，但是在孕17周的时候收到报告显示“SMN1基因7号外显子为杂合缺失”，可以认定是“脊肌萎缩症携带者”，看到结果的一瞬间我愣在原地，随后遗传科的医生安慰我，如果宝宝爸爸不是携带者就不会有事，万一同时是携带者，需要进一步进行羊水穿刺来判断宝宝是否遗传，好在宝爸后来的结果显示为阴性，我心里的石头也算落地了。”◆“即将升级成为父母，最大的愿望就是宝宝可以顺利通过产检，平安降生。在朋友的科普下做了系列基因检测，不查不知道，没想到我是耳聋基因致病变异携带者，丈夫是SMA基因致病变异携带者。那些抱着‘我查过无创DNA没事的’、‘这种几率太小了不可能落在我身上’、‘老大老二都很健康，老三也不用查’的心理和观念也要改变，这关乎到一个家庭的终生幸福。”很多孕妈会在各个社群和网络平台分享交流自己的孕期体验和经验，宝宝的健康则牵动着整个家庭的心。今天是第六个“国际SMA关爱日”。相信SMA-脊髓性肌萎缩症

(UMI-NGS)，对常染色体显性或X染色体连锁遗传病实现更灵敏更精准的检测。研究显示，在2208名有家族史或超声异常的孕妇进行25种遗传病的检测中，阳性检出率为5.7%，包括成骨不全

为了促进我国围孕期营养管理和工作的顺利开展，全面提高围孕期妇女营养健康水平，由中国医药教育协会发起、中国医学科学院北京协和医院牵头几十家三甲医院及华大基因，共同撰写完成了我国《围孕期维生素D管理规范》。7月1日，由中国医药教育协会主办的《围孕期维生素D管理规范》发布会在北京隆重召开。流行病学调查显示，我国各年龄组人群普遍缺乏维生素D，特别是孕前女性的维生素D缺乏率极高。长期缺乏维生素D会影响母婴双方的身心健康，妊娠期对于维生素D的需求增加可能会加重维生素D缺乏的程度。然而，我国一直缺乏专门针对围孕期维生素D管理的规范，为填补国内空白，中国医药教育协会郑重发起《围孕期维生素D管理规范》编写工作，由中国医学科学院北京协和医院牵头，中国医学科学院北京协和医院、上海交大医学院附属第九人民医院、河南郑州大学附属郑州中心医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、浙江大学医学院附属第二医院、山东省济南市妇幼保健院、辽宁省人民医院、重庆医科大学附属第三医院、湖南省妇幼保健院、航天中心医院、福建省妇幼保健院、南京市妇幼保健院、广州市白云区妇幼保健院、哈尔滨医科大学附属第四医院、中国医科大学附属盛京医院、贵阳市妇幼保健院、北京红丁香公益事业发展中心、北京信康杰灵医药科技发展有限公司、深圳华大基因股份有限公司等单位共同参与撰写。《围孕期维生素D管理规范》依照中国医药教育协会的团标撰写模板构建基本框架格式，内容紧扣围孕期维生素D临床实际操作流程，在广泛阅读相关文献的基础上，力求做到科学严谨、可操作。从立项到初稿完成，“规范”历时3个月。初稿经过专家广泛审阅，先后5次讨论修改定稿。主要想解决备孕期、孕期、哺乳期妇女在不同特殊生理时期的维生素D筛查、评估、干预的标准操作流程和步骤，让围孕期维生素D的分级分类管理清晰化，包括维生素D正常、缺乏及过量的干预。《围孕期维生素D管理规范》主要内容围孕期维生素管理规范主要想解决备孕期、孕期、哺乳期妇女在不同特殊生理时期的维生素D筛查、评估、干预的标准操作流程和步骤，让围孕期维生素D的分级分类管理清晰化，包括维生素D正常、缺乏及过量的干预。维生素Ｄ与成年人骨骼健康应用指南

一场重病意味着什么？意味着巨额的医疗开支意味着幸福生活戛然而止意味着无数个黑夜里的反侧躇踌意味着家庭成员全天候的细心照顾意味着心里那盏摇晃的灯不知道什么时候就突然暗下去了……一场重病，不仅对患者身体和心理存在巨大挑战，更是对于一个普通家庭的精神和经济的双重重创。像是一场海啸，扑面而来的窒息感和无力感让人丝毫挣扎不得，海啸过后，家徒四壁。“重型地贫”“要定期输血排铁”“要想治愈，造血干细胞移植/基因治疗是最佳选择”医生的每一句结论都像针一样刺在地贫患者家庭的心里，尚在襁褓中的婴儿还不知道自己的未来将会永远与针剂和药瓶作伴，而那些重症地贫家庭，不得不走上艰难的治疗之路......我们深知地贫对家庭和社会带来的负担和影响，始终坚持用科技的力量来守护生命健康。「华基金」和「天下无贫」公益专项的先后成立，致力于为地贫家庭在HLA配型和造血干细胞移植手术等方面提供更多帮助，让更多的地贫家庭摆脱困境。在2023年世界地贫日期间，我们走访了五组接受「天下无贫」公益基金帮助过的家庭，持续跟进他们治疗后的生活与身体恢复情况。“奶奶，我想做手术，好了以后照顾你”跟佳佳和奶奶第一次见面是在医院中，取单、拿药、问诊……瘦弱的身躯辗转在医院的各个角落。佳佳今年16岁，自五个月大时确诊重型地贫到现在，已经输了16年血，而这16年都是奶奶一个人带着她看病治疗。“从小到大，我一步都没有离开过她，没有我就没有她这条命了。”佳佳奶奶回忆起这么多年的治疗，忍不住落下眼泪。屋漏偏逢连夜雨，面对看不到未来的生活，妈妈在佳佳确诊地贫之后便离开了这个家消失在茫茫人海中，爸爸因身体原因一直没有稳定的工作，家中经济来源仅靠爷爷的退休金和爸爸打零工来维持一家人的日常开销和佳佳的治疗。“她爷爷几年前也去世了，唯一稳定的收入也没有了。”佳佳奶奶跟我们说起了家里的情况，爷爷的去世对本就摇摇欲坠的家庭无疑是雪上加霜，不知道有多少次她都以泪洗面。面对这个脆弱的家庭，我们既心疼又敬佩，敬佩奶奶的坚强和坚持。但是在治疗的这一路上，佳佳一家也遇到了很多好心人，帮助他们解决治疗过程中遇到的各种信息收集、诊疗、住宿等等问题。“我一个老人家什么都不会，手机也不会，该去找谁也不懂，他们看到我一个老人家也很不容易，帮了我孙女很多，真的很感谢他们。”说起做手术的决定，是佳佳主动要求的。“我在一个群里看到华大可以帮我治病，我想做手术好起来，以后照顾奶奶。”奶奶的辛苦和付出，这个乖巧懂事的孙女都看在眼里，随着奶奶越来越年长，佳佳想要治病的愿望就越来越迫切，当她看到这个消息之后第一时间告诉奶奶。“好。”奶奶的支持，为佳佳注入了强心剂。在华大和多个好心机构和好心人的帮助下，佳佳在今年年初完成了手术，目前正在恢复中，奶奶的脸上也露出了少有的笑容，“那么苦都过来了，做了手术快快好起来，未来要有自己的家，有自己的生活，好好把这条光明的大道走下去。”佳佳患上疾病是不幸的，但是她拥有一个对她爱到骨子里的奶奶，又是幸运的。有亲人的陪伴和鼓励，就能充满希望前行，黑暗终将过去，光明总会到来！“最怕的就是输不上血”当我们去辉辉家的时候，远远的就已经看到辉辉和妈妈在门口迎接了。这是我们走访的家庭中唯一一组正在等待手术的家庭。和其他家庭相似，辉辉在11个月大确诊之后便开始了漫长的输血之路，但和其他家庭稍有不同的地方在于，辉辉的哥哥是一名唐氏综合征患者。家中连续两个孩子都患有重疾，这个家庭也一直在经济压力和精神压力的双重煎熬中度过。“在这之前不知道有地贫这种病。”辉辉妈妈说到这里的时候满是遗憾，也许，再多一次检查，多一次确认，就能跟现在的境况完全不同。家中生病的孩子们需要照顾，辉辉妈妈也自那时开始再也没有上过班，只是在家干干农活，家中收入只靠爸爸外出打工。身处偏僻的村庄，每次去输血路上来回要两三个小时，但相对于路程来讲，更害怕的是没有血可输。“有的时候真的没办法，一般他们都是给急救的，只能多打几次电话，说说好话。”在治疗过程中，辉辉也遇到过无血可输的时候，因为资源有限，有好几次只能达到临界值才能输上血，情况十分危急。为了彻底摆脱地贫，辉辉一家决定做造血干细胞移植手术，于是在18年的世界地贫日通过华基金与广州南方医院的公益活动中进行了配型，在去年找到无关供者。随后我们也对辉辉进行了资助，但是目前由于身体指标还达不到手术要求，正在进行休养，我们也期待辉辉可以把身体养好进行手术治疗。“愿爱无贫”在这次的走访中，我们还认识了聪明可爱的皓皓、漂亮的涵涵和婧婧，他们已经先后接受了造血干细胞移植手术，我们也期待他们可以早日恢复身体回到家中，重新开启幸福的生活。他们只是万千地贫家庭的缩影，但是在我国像这样的重症地贫患者有30万甚至更多。然而，并不是所有患者都能得到良好的治疗，一些地区连常规输血、排铁都成难题，患者家庭也常因病致贫、因病返贫。为更大范围帮助地贫患者做造血干细胞移植术前的配型检测，2017年“华基金”正式成立承诺永久免费为重型地贫患儿及家庭提供高分辨HLA配型；2022年「天下无贫」公益专项的正式成立进一步为他们提供在造血干细胞移植及基因治疗上的帮助，实现脱“贫”梦想。地贫虽然难治但是好防，婚前、孕前及产前检查都是有效防控地贫的重要措施。此外，治疗技术的发展也为中重型地贫患者带来生的希望，天下无“贫”并非遥不可及。因为相信

控股子公司深圳华大基因生物医学工程有限公司收到了广东省药品监督管理局颁发的关于液相色谱串联质谱仪BGI

近日，湖南省科技厅公示拟组建省级重点实验室名单，依托长沙市妇幼保健院建设的“区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室”成功获批组建，这是华大基因联合长沙市妇幼保健院共建获批的首个省级重点实验室，该重点实验室的获批将开创湖南省高层次科研创新平台建设，为出生缺陷防控提供科技支撑。为加快推进区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室建设工作，切实推进医院“十项重点工作”，助力医院高质量发展。6月15日，长沙市妇幼保健院院长贺骏主持召开“区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室”建设工作推进会。会议以《湖南省重点实验室建设与运行管理办法》为纲，重点讨论实验室建设情况和建设工作计划，华大基因副总裁彭智宇担任实验室副主任，就华大基因整体概况及重点实验室研究任务、工作计划等方面进行发言并讨论；华大基因中区总经理周锐及科研团队参与会议，会议初步确定省重点实验室建设目标，下一步将严格按照目标开展工作。区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室由长沙市妇幼保健院和华大基因联合共建，依托长沙市妇幼保健院婚前检查、生育力评估、产前优生筛查、产后康复指导及儿童早期干预于一体的全流程服务优势及出生缺陷筛查临床应用经验，从出生缺陷相关重点疾病出发结合基因检测技术，建立出生缺陷防控基础研究和临床应用体系，在湖南省积极开展和推广无创产前基因检测和血清学产前筛查、遗传性罕见病综合防控等基因健康筛查民生项目，推动湖南省出生缺陷预防工作全方位发展做出贡献。为提升湖南省出生缺陷精准防控水平、助力三孩生育政策落地、提高出生人口素质提供重要保障。推荐阅读全新升级！华大基因正式推出1200+种单基因遗传病携带者筛查！重磅！华大基因地贫产品获医疗器械注册证，填补国内空白华常康®粪便DNA甲基化检测重磅

近日，“CNV-seq检测技术能力提升培训班”在中国科学技术大学附属第一医院顺利举办，本次培训班覆盖安徽及江苏合计17家医院，分享中国科学技术大学附属第一医院在CNV-seq技术的临床应用经验、出生缺陷疾病的防控及规范化诊治的前沿进展，搭配实操培训，理论联系实际，提升产前诊断从业人员的相关技术能力，有效掌握和应用CNV-seq技术。开幕致辞中国科技大学附属第一医院妇产科产前诊断中心主任汪菁作为主持欢迎各位专家、同道的到来，作为东道主汪主任首先介绍了产前诊断中心，该中心成立于2012年，在省内率先开展低深度全基因组测序、胎儿医学多学科会诊及多种单基因遗传病诊断技术，其产前诊断检测技术和遗传咨询在省内乃至全国均处于领先水平。汪主任强调胎儿遗传性疾病的产前诊断是防控出生缺陷的关键环节，近年来，分子遗传学技术快速发展，产前诊断领域中各种新技术不断引入临床应用，但是一项检测技术从实验室进入到临床，需要不断地总结，达成规范才能使得孕妇获益。目前产前诊断中心借助华大的检测平台，已经开展了15,000例左右的临床样本的CNV-seq检测，希望通过本次培训，分享产前诊断中心的经验，并和同道们探讨这项技术在临床的应用。安徽省卫生健康委员会妇幼处崔琦表示在我国出生人口数量下滑的情况下，进一步提高出生人口的素质，对促进人口长期均衡地发展非常重要。随着基因检测技术的高速发展，推动出生缺陷防控技术快速进步，尤其是基于高通量测序技术的基因检测现已在全球普及应用，是较为领先的产前筛查技术，作为产前筛查技术服务的有机组成部分，其极大地促进了出生缺陷防治工作发展。安徽省妇幼保健协会会长孙巧玲强调产前诊断技术是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断的技术，是出生缺陷干预的二级预防措施中的一项重要内容。在各位领导及同道的努力下，2013年安徽省妇幼保健协会成立了产前诊断专业委员会，经过了多年的发展，取得了很多出色的成就，也为安徽省的产前筛查、诊断建设提供了有力的帮助。中国科学技术大学附属第一医院南区党委书记尹大龙指出健康事业发展与中华民族伟大复兴密切相关，也是目前老百姓的最高需求。预防出生缺陷，提高出生人口素质是实施健康中国战略的重要举措。培训班的举办进一步为出生缺陷防控工作的新探索、新动态搭建了一个多领域、跨学科的学习交流平台。“产前诊断是一项非常有意义的工作，它不仅影响我们这一代人，更是一项功在当代利在千秋的大事，对于全民素质的提高有重大的意义。”尹大龙书记说道。华大基因东区总经理靳大卫介绍了华大近期的项目成果，包括时空组学，单细胞以及基因组学等领域在nature、science、cell等顶级杂志发布了多篇高水平的论文，为国家的脑科学，病理学，胚胎发育及出生缺陷防控等学科的跨越式发展提供了重大助力。华大智造最近也发布了一款全球速度最快的中小通量的测序仪G99，12小时即可完成PE150的测序，可做到测序和生信分析一体化，为临床高通量测序技术的应用提供新的助力。同时，华大也发布了新的自主研发的质谱平台，使得华大成为业内能提供从测序到质谱的全平台解决方案的厂家，更好地帮助各位专家服务临床，造福病患。揭牌仪式在与会领导专家及各位学员的共同见证下，崔琦主任、孙巧玲主任、尹大龙院长、汪菁主任、靳大卫经理、陈敏峰经理及朱帅经理共同为“产前诊断高通量测序能力培训基地”进行了揭牌。学术讲课环节中国科学技术大学附属第一医院汪菁主任、刘文教授、宋雅娴教授、徐晶晶教授、胡月教授、彭亚琴教授；安徽医科大学第二附属医院周桂菊主任、南京市妇幼保健院王欣教授、上海交通大学医学院附属仁济医院杜艳芝教授、国际和平妇幼保健院李淑元教授做了学术讲课。汪菁主任就《低深度全基因组测序技术

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的样本，使用13个cfRNA分子，并结合两个临床表型，开发了一个SVM模型进行早发型子痫前期的风险预测，该模型的AUC为0.93，在验证集队列4

Lab等重磅设备亮相本次展会，同时华大基因在展会现场推出全新自主研发HM系列-高通量靶向代谢定量试剂盒

优势特点HM系列试剂盒经历了多次的迭代升级，从最初的300多个代谢物检测指标更新至2,300多种，定量准确度、灵敏度和检测配套的自动化水平得到了进一步提升。高通量靶向代谢定量试剂盒旗舰版(HM

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统称PPGL。PPGL在普通高血压门诊中患病率为0.2%~0.6%[1]。PPGL是一种罕见的内分泌肿瘤，起源于肾上腺髓质或肾上腺外的交感神经链，具有激素分泌功能，能够合成、分泌和释放大量的儿茶酚胺

(100~125μg)，使血液中的25(OH)D水平达到40~60μg/L，还可能需要更多的剂量。缺乏的严重程度和治疗所需的剂量将决定血液测定的频率，以保证疗效和安全性。3.

“单基因遗传性心血管疾病基因型与临床表型数据库——CardioGen自动解读系统”是华大基因联合国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院、心血管病国家重点实验室宋雷/王继征教授团队共同建立的单基因遗传性心血管疾病基因与表型关联的数据库。该系统全面地收集、整合了全球既往文献报道和公共数据库报告的致病基因的变异位点信息，以及患者的临床表型信息，为临床医生拿到基因检测结果后，能精准解读变异位点提供便利。2023年1月5日该系统心肌病

2007年5月，第六十届世界卫生大会通过决议，决定从2008年起将每年4月25日或个别成员国决定的一日或数日作为“世界疟疾日”。我国结合实际情况，决定将每年4月26日定为“全国疟疾日”。2023年4月26日是第16个“全国疟疾日”，今年“全国疟疾日”宣传教育活动的主题是“谨防输入性疟疾，持续巩固消除成果”。什么是疟疾？疟疾是疟原虫感染所致的地方性传染性疾病，主要流行于热带和亚热带地区，典型的临床症状表现为周期性寒战、发热、大汗等症状，可伴有脾大和贫血等体征。恶性疟疾发热不规则，病死率较高。不典型的疟疾

由中国医师协会、中国医师协会儿童重症医师分会主办的“中国医师协会第九次全国儿童重症医师大会”于2023年4月22日在北京圆满落幕。本次会议邀请了国内外多名儿童重症医学专家就儿童危重症领域的发展现状、新研究热点做专题学术报告。为促进抗生素的精准使用，对我国儿童呼吸道传染病主要病原谱的构成和耐药基因与临床表型之间的关系做进一步的研究，由上海新华医院牵头，华大基因协办的“PM

截至2022年底，华大基因的无创产前基因检测的累积检测量已超过1,200万例。该技术主要通过孕妇的静脉血样本中胎儿游离的DNA来检测胎儿是否罹患唐氏综合征等染色体疾病。这项基因检测技术，为千万家庭进行科学的生育决策提供了精准性依据。华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会唐氏综合征，是引起新生儿出生缺陷的最常见的疾病之一，通常是由于21号染色体的整条或者部分出现了一个多余拷贝而引起，因此也称为21三体综合征

copies/ml)、高检测效率服务临床，助力中枢神经系统感染性疾病的快速精准诊断和靶向用药。(点击了解更多)检测内容报告时效收到合格样本起12h内极致交付。全自动医用PCR分析系统PM

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痛风真的是给我“痛疯”了痛彻骨髓，人都疼傻了像“刀割”，像“灼烧”，像身体里长了仙人掌......提到痛风，网友的形容既真实又形象。还有一则关于痛风很经典的描述来自于17世纪英国著名的医生托马斯·西德纳姆：“凌晨两点光景，他在大脚趾的尖锐疼痛中惊醒，起初尚和缓的痛感愈演愈烈，一会儿是韧带的剧烈拉扯撕裂，一会儿是噬咬般的疼痛，一会儿又是压迫感和收缩痉挛。与此同时，患处的感觉如此尖锐切肤，就连被子的重量都变得难以承受，若有人在房间走动发出声响，也会感觉忍无可忍。”可以说，痛风是会呼吸的痛一点都不为过，相信有过痛风经历的人都能感同身受。什么是痛风？痛风是一种单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及

“第六届中国危重病医学研究论坛&第六届中国重症治疗技术大会”将于2023年4月20日-23日在山西省太原市隆重召开。本次会议由中国病理生理学会、中国病理生理学会危重病医学专业委员会主办，中国医师协会重症医学医师分会协办，山西医科大学第一医院、山西省医师协会重症医学医师分会承办。未来10年，医疗在科技的赋能下，医学研究将不断取得新的突破，医疗技术将不断创新，且速度越来越快。作为守护人类生命最后一道防线的重症医学，也将面临新的挑战，需要思考并探索新形势下的新体系。“第六届中国危重病医学研究论坛&第六届中国重症治疗技术大会”将在新形式中，以线上、线下相结合的方式和大家再次见面，并对目前国内外重症专业的新技术、新理念做针对性的探讨。我们期待在这座具有4700多年历史的文化古都太原与您相聚，共同携手创造重症医学新未来！大会信息会议报到：2023年4月20日正式会议：2023年4月21日-23日会议地点：山西潇河国际会议中心

中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组.阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021[J].中华神经科杂志,2022,55(05):421-440.[8]

报告节选数据更丰富新增“样本类型特异性的病原微生物检出率”，辅助解读人员对出列微生物更好地判读。助力城市Q热疫情流行监控2021年7月，中山大学附属第五医院联合华大基因研究团队，在国际期刊《PLoS

疾病的发生一方面源于传感染性疾病如外源入侵，另一方面可能源于非传染性的病因，对于不明原因发热的病人，感染或肿瘤都可能是致病的元凶。人源数据CNV

关于氨基酸和肉碱、脂溶性维生素等多个基于液相色谱-串联质谱技术平台检测项目的ISO

近日，浙江金华武义和深圳疾控连续报告鹦鹉热病例，两地疾控提醒，除了养鸟类需注意，一些动物也是易感的自然疫源性衣原体。2021年底，39岁的张女士突然高烧不退。最开始出现发热、畏寒、寒战等症状时，张女士以为自己就是普通的感冒。可是经过抗感染治疗，她的体温仍维持在40℃左右，不仅咳嗽、吐少量白痰，还觉得胸闷，而且症状逐渐加重。经过胸部CT检查，发现她左肺上叶及右肺下叶有炎症。经过辗转治疗，在将肺泡灌洗液送检宏基因组测序

目前多地学校因学生发烧引发停课的消息在网上引发关注，北京、上海、浙江、天津等地有班级因学生患甲流而停课，其中杭州三所学校，分别是西湖区某小学

一名术后肝脏肿瘤复发的56岁男子进行了肝移植手术后17天出现了头痛、间歇性抽搐和意识障碍，被转移至ICU。C反应蛋白7

https://population.un.org/wpp/Publications/Files/WPP2019_Volume-I_Comprehensive-Tables.pdf2.

在这春暖花开的季节，秉承“健康中国”的健康愿景，2023年2月17日-19日，“中国感染高通量测序诊断能力提升行动计划”培训基地揭牌仪式暨线下培训实操在深圳市第三人民医院顺利举办。本次活动为中国感染高通量测序诊断能力提升行动计划第八期，本次培训覆盖广东省、海南省9家医院，分享了深圳市第三人民医院开展mNGS本地化检测的经验，搭配实操培训，理论联系实际，助力mNGS检测技术实现本地化开展和规范化应用，提升感染性疾病精准诊断能力。在与会领导专家及各位学员的共同见证下，深圳市第三人民医院王召钦副院长、研究所张政所长、张明霞教授，北京生命绿洲公益服务中心项目主任张静萍、陈瑞，二十大代表、华大集团党委书记杜玉涛，华大基因感染方向麻锦敏总监共同为“中国感染高通量测序诊断能力提升行动计划培训基地”进行了揭牌仪式。中国医学科学院北京协和医院徐英春教授表示，mNGS作为分子诊断技术可助力感染性疾病精准诊断和病原体溯源，也可为临床治疗和延缓耐药提供支持。随着该技术成本降低，应用完善以及自动化水平的提升，开展的难度也不断降低，mNGS技术可以从科研走向临床，医院的本地化开展也越来越广泛。mNGS本地化开展不仅可以更快的满足早期精准诊断需求，还可以对特定的高致病性病原微生物进行耐药检测，院感溯源，同时辅助规范抗生素的合理使用。深圳市第三人民医院举办此次培训会议，对于该领域人才能力提升有非常重要的指导意义。北京生命绿洲公益服务中心项目主任张静萍介绍了北京生命绿洲公益服务中心的基本情况及整个“中国感染高通量测序诊断能力提升行动计划”的开展情况，提到公益服务中心致力于在医疗公益领域提供专业的项目策划、管理及执行服务，通过联合慈善公益组织、爱心企业、医学专家等共同策划、设计医疗公益项目，开展社会救助、合作交流、课题调研、科普宣传、专业培训以及提供医疗公益咨询服务。并表示mNGS技术弥补了感染性疾病传统检测方法检测周期长、部分病因无法确定等局限性，为精准医疗提供支持。深圳市第三人民医院卢洪洲院长致辞，深圳市第三人民医院是由深圳市政府举办的一所“强专科，大综合”的现代化三级甲等研究型医院，目前已建设成为深、港、澳及珠、莞、惠等珠三角地区规模大、设备先进、功能完善的感染性疾病诊疗与研究中心，主要承担深圳和周边地区传染病与重大疫情的防控任务并开展综合医疗服务。在未来的工作中，深圳市第三人民医院希望通过此次线下培训分享医院在mNGS应用方面的经验，帮助各位学员更好更快地了解并运用该项检测技术，更有效地实现mNGS检测技术本地化的应用价值。深圳市第三人民医院王召钦副院长致辞，生命健康产业为国家战略性新兴产业，近年来在一系列政策支持下得到快速发展。继2016年出台的《“健康中国2030”规划纲要》明确了“健康中国”的建设目标和任务后。紧接着，《“十四五”规划》又明确将“基因与生物技术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一。深圳市卫生健康事业发展“十四五“规划，一个总目标，到2025年建成优质高效医疗卫生服务体系，建成一流健康城市、国际化医疗中心城市、成为公共卫生最安全的城市之一。而感染性疾病控制预防治疗是公共卫生里重要的部分。感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病，特别是新冠的爆发让全球再一次认识到感染性疾病诊治的重要性和迫切性。随着病原宏基因组测序

2022年的虎年尾巴最不平凡，新冠病毒来势汹汹，短时间内快速席卷了全国，经历了抗原试剂一卡难求，布洛芬退热药到处缺货，医院发热门诊患者队伍浩浩荡荡，好像整个世界突然一下都病倒了，恍惚之间，一切又都恢复如初。病病殃殃的12月和1月过去，新冠病毒似乎在人群里突然消失了，没有人再谈论这个话题，身边也没有人再咳嗽发烧。中国疾控中心2月15日发布的《全国新型冠状病毒感染疫情情况》显示：内地核酸检测阳性人数在2022年12月22日达到高峰694万人，之后逐渐下降，到2023年2月13日只有不到九千人。阳性检出率在2022年12月25日达到29.2%的高峰后也不断下滑，2023年2月13日时已经降低到1.6%，看起来中国的疫情高峰确实已经过去了。疫情高峰过去了，可是新冠病毒还在吗？世界卫生组织最新的每周流行病学报告指出：“在全球范围内，过去28天