新品发布！华大基因认知障碍疾病基因检测正式上市！

导 读

随着人口老龄化程度的加深，认知障碍疾病 (如痴呆症) 已经成为了全球范围内的健康难题。在中国，60岁及以上老年人中痴呆症患者已经达到了1,507万，随着时间的推移，预计到2030年和2050年，这一数字将分别达到2,220万和2,898万^[1]。为了帮助更多有认知障碍疾病风险的人群及早发现并干预，我们推出了认知障碍疾病基因检测服务。通过基因检测，我们可以发现导致认知障碍的相关基因变异，提供精准的预防和治疗方案，帮助您更好地诊断和管理认知障碍疾病。据世界卫生组织的估算，全球痴呆症患者已超过5,500万人，在65岁及以上人群中流行率达到了6.9%，预计到2050年这一数字还将继续增加。及早的基因检测是管理和预防认知障碍疾病的重要步骤。

了解认知障碍疾病

认知障碍 (Dementia) 是一种以获得性认知功能损害为核心，并导致患者日常生活能力、学习能力、工作能力和社会交往能力明显减退的综合征。这一疾病大多数是一个连续的病理过程，在临床诊断为痴呆的数十年前就已经开始^[2]。

病因与分类有多个生物机制，包括β-淀粉样变性、Tau蛋白沉积及TDP-43异常等，所导致的变性病痴呆类型包括阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease, AD)、额颞叶痴呆 (frontotemporal dementia, FTD)、路易体痴呆 (dementia with Lewy bodies, DLB)和帕金森病痴呆 (Parkinson's disease dementia, PDD) 等；而脑卒中等脑血管性疾病引起的血管性痴呆 (vascular dementia, VaD) 则是非变性病痴呆的主要类型^[2]。对于这类疾病，早期的诊断和干预管理是关键。

哪些人群需要警惕认知障碍疾病？

认知障碍疾病发病与多种因素有关，包括年龄、遗传、环境、生活方式等。以下人群需要更加警惕认知障碍疾病：

✧ 65岁以上老年人和女性；

✧ 直系亲属有认知障碍疾病史的高风险人群；

✧ 患有高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病的人；

✧ 有头部外伤或脑部疾病史的人群；

✧ 有吸烟酗酒等不健康生活方式的人群。

对以上人群，及时的认知状态检查和评估并结合基因检测能够帮助他们了解自身患病情况和可能的风险，通过科学的干预方案，可以延缓疾病的发生和进展。

用好基因检测工具，助力精准诊断

科学地开展基因检测技术可为认知障碍疾病的精准诊断提供有力支持。

据研究表明，近50%~70%的痴呆病例是由阿尔茨海默病引起的^[3]，而60%~80%的阿尔茨海默病患者患病的风险来自遗传因素^[4]。除阿尔茨海默病外，额颞叶痴呆、帕金森综合征、亨廷顿病等都具有家族遗传倾向。一些特定基因变异，例如APOE、PSEN1、PSEN2、APP、MAPT、GRN和C9orf72等基因的突变通过调控Tau蛋白、α-突触核蛋白、TDP-43蛋白的错误折叠或者聚集及神经元活动等过程影响相关蛋白，进一步造成中枢神经系统一些特定区域的病理损害，当这种损害进展到一定程度后，就会引发各种类型的认知障碍疾病的发生^[5]。

认知障碍疾病具有复杂的表型异质性和遗传异质性，通过表型进行诊断有很大比例的漏诊和误诊发生^[5]。通过基因检测能够精准识别致病基因，为治疗或预防个人疾病提供参考。

指南与共识明确基因检测意义

《2018中国痴呆与认知障碍诊疗指南》指出遗传因素在多种认知障碍疾病中发挥重要作用，有明确痴呆家族史的痴呆患者应进行基因检测以帮助诊断。(A级推荐)^[6]。推荐对有明确痴呆家族史的个体尽早进行基因检测以明确是否携带致病基因，利于早期干预。(专家共识)。

2022年5月发表的《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021》明确基因检测在轻度认知障碍阶段辅助检测的意义，并指出有明确痴呆家族史的MCI患者应进行基因检测以帮助诊断 (Ⅰ级推荐，A级证据)^[7]。

基因检测助力脑疾病早期干预

早期诊断和早期干预是对脑疾病最有效的医疗方式^[8]。认知障碍是一个长期的进程，神经病理损伤可以在出现临床症状前10年甚至数十年开始^[9]。在没有治愈认知障碍的方法的情况下，早期干预可以采用综合预防措施，例如针对相关危险因素的预防，生活方式调整，认知训练和有氧运动等。认知障碍疾病的可干预的危险因素包括听力受损、三高、肥胖、吸烟、饮酒、心脑血管疾病等^[10]。在了解自身风险的情况下，积极干预可控的风险因素，永远不会太早，也永远不会太迟。

认知障碍疾病基因检测包含哪些内容？

本产品采用目标区域捕获+高通量测序技术，检测范围包括阿尔茨海默病、路易体痴呆、额颞叶痴呆、帕金森病痴呆及血管性痴呆等多种认知障碍疾病的323个致病基因和风险基因，可以帮助患者确定遗传性病因，有助于疾病诊断、病情判断和疾病管理，同时可以提示家族遗传情况，有利于帮助亲属判断风险并提前干预，从而降低发病风险。

样本类型：3-5mL外周血，DNA

检测周期：20个工作日

认知障碍疾病基因检测适用于哪些人群？

① 出现进行性的记忆力减退、语言障碍、理解和计算能力障碍等认知功能下降症状，有临床辅助诊断和鉴别诊断需求的人群。

② 具有认知障碍疾病家族史，表现认知功能下降的轻度认知障碍人群。

③ 具有认知障碍疾病家族史，关注神经认知疾病和脑健康人群。

认知障碍疾病基因检测能带来什么好处？

辅助诊断：通过基因检测辅助痴呆症的诊断；

鉴别诊断：辅助精神类疾病和其他神经系统疾病进行鉴别诊断，辅助痴呆症临床分型；

风险筛查：对于具有家族史人群，辅助尽早识别痴呆风险，早期预防痴呆症发生；

科研支持：服务科学研究，获取准确基因信息，助力科研探索。

结 语

认知障碍疾病不仅对患者而且对患者家庭成员均有十分严重的危害，随着社会认知的普遍提高和国家层面对老年人健康生活的高度重视，该领域已成为大众十分关注的热点话题。对于这类复杂性疾病，查明病因、分型鉴别的精准诊断也是临床的普遍需求。华大基因推出的认知障碍疾病基因检测具有覆盖疾病类型广、基因数量多、性价比高和检测性能稳定等优点，可以满足临床辅助诊断和鉴别诊断需求，为助力早期评价认知障碍疾病、管理疾病发生和进展提供了经济可靠的选择。如您想了解更多详细信息，请联系客服热线：400-605-6655，我们将竭诚为您服务！

推荐阅读

参考文献：

[1] 任汝静,殷鹏,王志会,等.中国阿尔茨海默病报告2021[J].诊断学理论与实践,2021,20(4):317-337.

[2] 中国痴呆与认知障碍指南写作组,中国医师协会神经内科医师分会认知障碍疾病专业委员会.2018中国痴呆与认知障碍诊治指南(一)：痴呆及其分类诊断标准[J].中华医学杂志，2018.98(13):965-970.

[3] Ren R, Qi J, Lin S,et al. The China Alzheimer Report 2022. General Psychiatry 2022;0:e100751. 

[4] Loy CT, Schofield PR, Turner AM, et al. Genetics of dementia. Lancet. 2014 Mar 1;383(9919):828-40.

[5] Wang MY，Sung HC，Liu JY. Population aging and its impact on human wellbeing in China[J]．Front Public Health，2022，10: 883566．

[6] 中国痴呆与认知障碍指南写作组,中国医师协会神经内科医师分会认知障碍疾病专业委员会.2018中国痴呆与认知障碍诊治指南(四)：认知障碍疾病的辅助检查[J].中华医学杂志,2018,98(13):965-970.

[7] 中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组.阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021[J].中华神经科杂志,2022,55(05):421-440.

[8] 蒲慕明,徐波,谭铁牛. 脑科学与类脑研究概述[J]. 中国科学院院刊,2016,31(7):723-736,封2.

[9] Morris Jc. Early stage and preclinical Alzheimer disease[J]. Alzheimer Dis Assoc Disord.2005.19(3):163.165.

[10] Livingston G, et al. Dementia prevention, intervention, and care: 2020 report of the Lancet Commission. Lancet. 2020 Aug 8;396(10248):413-446.

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