中国重症治疗技术大会华大基因重症精准诊治专题会成功举办！

2023年4月20-23日，“第六届中国危重病医学研究论坛 & 第六届中国重症治疗技术大会”在山西省太原市隆重召开。4月21日，华大基因“新型分子检测技术赋能重症感染精准诊治”专题会成功举办，华大基因提供高中低通量整体解决方案，助力精准诊治。

首都医科大学附属北京朝阳医院李文雄教授和大连医科大学附属第一医院万献尧教授做开场致辞。他们提到，在医疗技术不断创新，尤其是在 AI、大数据、云计算等新兴技术蓬勃发展下，作为守护人类生命最后一道防线的重症医学，也将面临新的挑战，需要思考并探索新形势下的新体系。病原学诊断是感染性疾病诊断中最重要的一环，对于提升中重症感染性疾病的诊疗质量至关重要，其中分子诊断是病原学诊断中的一个重要方向。随着现代分子生物学技术的发展，出现了很多分子诊断方法。这些技术的发展促进了临床病原体检测的精细化，在常见感染的诊断方面发挥了巨大作用。病原体高达上万种，但常规的临床病原学诊断往往只能针对几种目标病原体进行检测，且目标病原体的检测依赖于临床医生的判断。随着基因组学技术的发展，高通量测序技术 (NGS) 越来越广泛地应用于感染性疾病的溯源、检测、分型和耐药评估等各个方面，并且朝着快捷、经济的方向飞速发展。

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山西医科大学第一医院刘虹教授做了《mNGS在脓毒症的临床应用》主题分享。脓毒症在全球发病率高，是导致死亡的主要原因之一，临床面临极大挑战。mNGS对脓毒症、免疫抑制宿主并发严重感染、重症肺部感染等疾病具有较高的临床应用价值。目前mNGS技术在我国已快速落地，在感染病领域中已广泛应用。mNGS在脓毒症感染中有广阔的应用前景，多个临床应用研究显示mNGS能显著提高脓毒症患者的病原体检出率，同时在高数据量下特定高覆盖度病原体可以实现耐药/毒力基因的检测。

华大基因栗东芳博士分享了《感染高中低通量整体解决方案助力重症诊疗新模式》。感染性疾病依然是造成人类死亡的重要原因，人类与感染性疾病斗争中的三个关键环节“诊断、治疗、预防”，其中快速明确诊断病原体，是患者治疗和预防的关键。临床重症病例中疑难罕见病原体难以诊断尤其严峻，分子诊断在其感染诊断中发挥了重要作用。华大基因基于感染诊断的不同需求针对性的提出了高中低整体解决方案，其中涉及专业的实验室的平台和POCT的产品。针对疑难罕见病例，高通量测序、免疫检测、质谱多平台组合，全面助力重症感染诊疗一体化。PM Easy Lab报告周期短，随到随检，全自动一站式设计，全流程只需2步操作，真正实现“样本进，结果出”，应用于POCT床旁检测住院病人症候群感染检测。

PMseq^®无需预设、无需培养的无偏性检测，可检测17,500种病原体，病原谱覆盖度广，在临床上应用于临床复杂感染检测，不明原因发热、新发、疑难、危重感染患者。

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云南省第一人民医院王雪娟教授分享了《mNGS临床应用与科研思考》。自2008年首次报道mNGS用于人类传染病病原体鉴定以来，宏基因组方法在人类传染病中的应用迅速发展，在过去五年，被引入多部指南与共识。mNGS在临床可应用于中枢神经系统感染、血流感染、疑似局灶感染、疑似呼吸感染、免疫缺陷患者感染和临床靶向干预。mNGS在未来可从耐药/毒力基因检测、CNV预判肿瘤/遗传病风险、区分感染与定植、宏转录组研究、微生态研究及病原菌生态位识别进行临床与科研的转化。同时王雪娟教授结合自己的临床实践分享了临床真实病例。50岁男患者，诊断“脓毒症、重症肺炎、多器官功能衰竭”，通过PMseq^®检测出铜绿假单胞菌和肺炎克雷伯菌，嗜麦牙窄食单胞菌，人类α疱疹病毒1型，人类r疱疹病毒4型，人类β疱疹病毒7型。通过检测结果调整药物亚胺培南西司他丁+伏立康唑+阿昔洛韦+甲泼尼龙等治疗。

同时专题会邀请了华中科技大学同济医学院附属同济医院李树生教授、东南大学附属中大医院黄英姿教授、山西医科大学第一医院张缭云教授进行了关于新型分子检测技术如何助力重症精准诊疗的讨论。

各位专家各抒己见，共同探讨。李树生教授提到mNGS病原体覆盖度高，但临床解读是一个难点，结合临床进行解读是一个关键。黄英姿教授分享了医院开展本地化的经验，提到mNGS适应于临床疑难危重症患者，mNGS本地化能够缩短送检时间，帮助重症患者更快得到精准诊疗。张缭云教授分享了mNGS、tNGS、POCT在临床的应用价值。mNGS可以无偏倚地检测多种病原微生物，tNGS能够对待测样本中几十种至几百种已知病原微生物及其毒力和/或耐药基因进行检测。与mNGS相比，tNGS具有病原谱范围明确、测序成本低等优势。分子诊断POCT平台结合即时检测和分子生物学技术的特点，实现了“提取-扩增-检测”整合一体化，好的分子诊断POCT产品满足三个硬性条件：时间快、空间小、操作简便的特点，会应用于更多场景，包括床旁、基层医疗机构，甚至是家居自检，向着真正分子POCT的方向不断发展。栗东芳博士表示准确性、稳定性以及检测效率提高，检验周期缩短，数据可追溯，更加贴近临床需求、解决临床问题是临床重症感染诊疗的未来趋势。

结 语

后疫情时代，感染现状严峻，亟需精准诊疗，华大基因作为全球较早开始进行宏基因组高通量测序病原检测相关产品研发和临床转化的企业，依托国产自主测序平台、核心数据库及算法，利用PMseq^®病原高通量测序检测帮助临床对感染性疾病进行针对性治疗，并根据检测靶标病原体通量的不同分为高、中、低配检测产品，分别适用于不同的临床应用场景，为临床感染性疾病的诊疗提供整体化解决方案。

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