重磅！华大基因提供本地化病原微生物测序一站式解决方案

引言

病原宏基因组测序技术 (mNGS) 与传统病原检测技术相比，不依赖于假设，无需培养，可以无偏性的检测已知/未知病原体、混合感染以及新发病原等，具有良好的应用前景。由于mNGS检测对环境、设备和人员技术能力要求高，目前以能够完成高度复杂检验的专业机构开展检测服务为主。随着mNGS测序工具、自动化核酸提取建库仪、智能化生物信息学分析软件等技术的发展，同时为了更好结合临床信息及病情监测，已有一些医院尝试在本单位实验室内开展执行mNGS检测和结果报告全过程，即“病原体mNGS医院实验室本地化”^[1]。目前我国多地相关支持实验室自建检测方法 (LDT) 试点工作及国家卫健委贴息贷款项目的重大利好政策，极大地促进着精准医疗检测服务的发展。华大基因也一直致力于为各级医疗机构提供精准医学实验室综合解决方案。

基于在病原宏基因组高通量测序检测领域十年产品技术研发和五年临床转化经验，依托自主测序平台、核心数据库及算法，华大基因于2020年就推出了PMseq^®病原微生物测序专家系统，构建了从提取、建库、测序到分析的病原微生物测序本地化一站式整体解决方案。真正做到病原宏基因组测序检测实验室本地化，助力临床疑难危重感染性疾病的快速早期诊断，帮助临床对感染性疾病进行针对性治疗，最大程度降低患者死亡率，协助医生合理用药，助力感染性疾病的精准治愈。

PMseq^®病原测序专家系统采用联合探针锚定聚合测序法，对病原微生物进行宏基因组测序。采用自动化提取建库仪MGISP-100提取临床疑似感染标本中全部核酸并构建测序文库。成功构建的测序文库在高通量测序平台MGISEQ-2000/MGISEQ-200上进行上机测序，获得序列信息。通过本地PMseq Datician病原专家分析系统进行比对和智能化算法分析，无偏性的检测17,500种病原体及代表性耐药和毒力基因检测。显著提高病原诊断阳性率，指导临床靶向使用抗生素，协助感染的精准诊疗。

PMseq^®病原微生物测序专家系统

01

基因测序仪

MGISEQ系列国产自主基因测序仪，采用先进的联合探针锚定聚合技术 (cPAS) 和改进的DNA纳米球 (DNBs) 核心测序技术，将DNA分子锚与荧光探针在DNA纳米球上进行聚合，利用高分辨率成像系统对光信号进行采集，并通过对光信号的数字化处理，最终获得待测样本的碱基序列信息。

MGISEQ-2000和MGISEQ-200两款型号规格，可灵活满足临床不同需求。MGISEQ-200和MGISEQ-2000也已于2021年12月15日和12月20日分别获批变更预期用途，成为国内首批获准在临床上用于对来源于人体样本的DNA和RNA进行测序的产品。

2020年《中国宏基因组二代测序检测感染病原体的临床应用专家共识》指出：mNGS单样本测序数据量建议不低于20M^[2]。2022年《呼吸道传染病标本采集及检测专家共识》指出：对呼吸道样本的宏基因组测序，测序数据量要大于40M reads/样本，使用足够全的参考数据库，以防止假阴性^[3]。MGISEQ-2000和MGISEQ-200两款测序仪的有效测序序列分别可达1600-1800M和500M，一次支持16-48和4-12个样本检测，现PMseq本地化平台单样本检测数据量可达40-100M，更高数据量带来更高的检测敏感性，真正保障mNGS检测无偏性。

02

MGISP-100自动化样本制备系统

MGISP-100自动化样本制备系统是一款获NMPA批准的专注于高通量测序领域的自动化工作站。采用自动化的流程设计，对样本进行批量处理，省去人工实验的繁琐重复操作过程，提高文库制备的稳定性，降低总成本，全面提升实验室整体工作效率。

03

PMseq Datician病原专家分析系统

PMseq Datician病原专家分析系统是华大基因自主开发的智能集成化本地生信分析服务器，与PMseq病原高通量测序实验过程自动偶联，一键智能形成检测报告，无需专业的生信分析人员，保证数据安全和结果准确。

优势亮点

资质齐全

内置国内NMPA首批认证的三类病原专用分析软件(国械注准20203210062)及多项发明专利技术 (专利号：ZL201510125249.X、ZL201710994066.0和ZL201720756216.X等) 的核心智能算法，严格保障检测质量

专业全面

内置临床级别核心PMDB数据库，可一次性检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等17,500种病原体及代表性耐药和毒力基因检测

结果准确

核心算法基于数据库严格进行，内置内标序列库，能够实现分析过程全流程质控，保证结果准确性

便捷高效

采用高性能配置，保障快速高效完成数据生信分析过程，智能化生成报告，减少耗时，降低人员成本，平均每个报告仅需3-5min

智能管理

拥有样本中心、实验中心、分析中心和数据管理等多个功能模块，方便数据追踪管理

数据安全

检测数据存储在本地服务器，无需上传云端，能够有效防止数据泄露

04

PMseq^®病原高通量检测试剂套装

试剂盒采用联合探针锚定聚合测序法，对不同样本类型中的病原体进行宏基因组测序。将样本中提取得到核酸，进行文库构建。成功构建的测序文库用测序反应通用试剂盒上机测序，获得序列信息。通过配套软件与病原体数据库进行比对，对样本中可能存在的致病病原体进行检测。包括DNA和RNA两款2款试剂盒，分别适用于DNA、RNA病原体检测。

DNA流程：使用珠磨法+酶解法双重破壁方式进行核酸提取，可极大提高核酸提取效率；

RNA流程：采用RNA病毒富集技术，有效提升了RNA病毒敏感性；

PMseq^®检测全流程有阴性对照品、阳性对照品以及内参质控品参与整个实验流程，对全流程质控保证结果稳定可靠。

PMseq^®病原微生物测序专家系统优势

01

项目优势

 权威

 全流程获得临床准入资质，严格保障检测质量

 全面

 全面的DNA、RNA检测流程，病原种类全覆盖

 全景

 40-100M高数据量，带来检测高敏感性

 专业

 临床级数据库和核心智能算法，保证结果准确性

 极速

 低至20-24h，一站式医院本地轻松检测

02

一站式病原微生物测序实验室解决方案

▸ 实验平台规划指导 

场地建设设计，运营管理指导

▸ 实验技术骨干培训

本地集中式技术培训，理论培训+实践操作，学术交流及研讨会

▸ 检测系统性能测试 

试验设备安装，检测平台测试

▸ 技术支撑跟踪服务

故障排查，技术咨询

03

全面严格的技术转移及专业培训

在首次本地化技术转移时即提供全流程培训课程，包括：PMseq项目介绍、实验流程介绍、临床基因实验室建设与管理、测序平台使用、信息分析与信息化、临床基因检测质量管理等。

同时为更好助力mNGS检测技术实现本地化开展和规范化应用，由中国初级卫生保健基金会主办、华大基因支持的“中国感染高通量测序诊断能力提升行动计划”项目，课程覆盖mNGS助力感染性疾病诊断经验、搭配实操培训、理论联系实际，有效实现mNGS检测技术本地化的应用价值。从2021年至今，已在四川大学华西医院、复旦大学附属中山医院、东南大学附属中大医院、广东省中医院、武汉市临床检验中心、中国科学技术大学附属第一医院及浙江大学医学院附属第二医院，共计开展了7期线下培训会。

04

及时快速全面的售后技术服务响应

// 测序仪维护

 原厂原包装、符合ISO标准、合同期内供货、1年维保期 (可延保)

// 实验室质控

7X24小时工作服务，及时响应、提供技术骨干支持、NGS实验室质量监控

// 信息分析升级

LIMS、信息分析软件定期维护、更新；BGI数据库共享；协助建立本地数据库

// 项目咨询服务

病原微生物检测、专业报告解读、定期数据回顾、按需不定期技术培训

05

华大基因病原领域优势累积

  结  语  

精准医疗的重要前提是精准诊断，采用新技术、新方法为临床提供精准信息成为医学检验发展趋势。随着转化医学和个体化医学逐步成为现代精准医学的动力，临床实验室自建检测方法 (LDT) 的兴起一定程度上适应了精准医学检测的发展。LDT模式为已证实具有临床意义的新靶标快速应用临床提供了快速通道，在补充目前主流IVD模式基础上，同时积极促进了LDT向IVD模式的转化。近期国家及各地方相关LDT的政策积极鼓励实验室自建项目应用于临床诊疗，可以解决特检项目由无法在公立医院院内开展的特检项目需求。华大基因积极响应政策，充分发挥研发、生产、实验室管理等自身优势，根据公立医院LDT实验室建设需求提供一系列LDT整体解决方案，协助建立院内的产品研发、生产及运行体系等LDT实验室建设业务。华大基因PMseq^®病原微生物测序专家系统将持续推进优化升级，助力医院本地化一站式轻松检测，让病原宏基因组测序简单易用！

拓展阅读

参考文献：

1. 韩东升, 马筱玲, 吴文娟. 病原体宏基因组高通量测序医院实验室本地化之路：现状和挑战. 中华检验医学杂志, 2022, 45(2): 100-104.

2. 张文宏等. 中国宏基因组二代测序检测感染病原体的临床应用专家共识. 中华传染病杂志，2020, 38(11): 681-689.

3. 呼吸道传染病标本采集及检测专家委员会. 呼吸道传染病标本采集及检测专家共识[J]. 中华实验和临床感染病杂志, 2022, 16(4): 217-228.