重磅来袭！基于DNBSEQ-G99平台的遗传性耳聋基因检测正式发布！

耳聋是人类常见的出生缺陷之一，据世界卫生组织统计全球约有4.66亿人患有耳聋，其中3,400万是儿童。在中国，耳聋患者达2,780万人，每年新增耳聋患儿6-8万名，居各类残疾之首^[1-3]。先天性耳聋是导致聋哑人群持续增加的关键因素，报道显示超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育^[4]，约60％的耳聋患者是由遗传因素导致，国内外实践证明基因检测能够在耳聋防控中发挥重要作用。

华大基因作为国内基因测序的龙头企业，多年来致力于提供包含遗传性耳聋在内的多种出生缺陷的检测服务。2011年，华大基因耳聆可^®上市，通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点的检测实现对先天性耳聋、大前庭水管综合征与药物性耳聋的早发现、早干预和早治疗，截至2023年6月，超过650万名新生儿和成人接受了华大遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会，同时发现超过30万人携带常见耳聋基因突变。

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为了持续做好防聋控聋工作，进一步服务于临床，随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市 (点击查看更多)，华大基因基于该测序平台，成功研发了更加符合市场需要的遗传性耳聋基因检测产品，能够帮助医疗单位可以在极短的时间内获得准确的基因检测结果，提高临床诊疗效率，减少等待时间。

基于DNBSEQ-G99平台耳聋基因检测的

四大优势

选取了近4,000例临床样本， 包括407例阳性样本 (涉及GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1四个基因共20个突变位点) 和3,592例阴性样本，通过MGISEQ-2000、MGISEQ-200和DNBSEQ-G99三个平台的测试比较，检测结果显示阳性符合率和阴性符合率均达到了100% (见下表)。

*数据来源于华大基因耳聋4基因产品拓展DNBSEQ-G99平台项目技术转产测试

数据充分证明了DNBSEQ-G99平台检测结果的准确性和可靠性，将成为辅助临床筛查、诊断和治疗的又一利器。同时，基于DNBSEQ-G99平台的耳聋基因检测还具备以下四大优势：

优势1 | 提升测序速度

相比于MGISEQ-200、MGISEQ-2000等平台，在同样测序读长的情况下，DNBSEQ-G99的测序速度有了极大地提升，从之前的38小时 (MGISEQ-2000平台)、26小时 (MGISEQ-200平台) 缩短至9小时，从而提升临床检测的时效性，为医疗决策提供有力支持，大大提高客户的满意度。

优势2 | 极大降低临床单次检测量门槛

遗传性耳聋基因检测在DNBSEQ-G99平台上，提供更加适合客户使用的上机套餐 (384人份/次、192人份/次、96人份/次)，进一步降低了上机测序的最低通量，由之前的最低192人份/次，降低到96人份/次，减少凑样等待时间，同时还可以减少试剂的浪费，进一步节约了成本。

优势3 | 多项目多模式同时检测

DNBSEQ-G99平台的应用方向除了遗传性耳聋基因检测以外，还能同时应用于地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测 (NIPT)、染色体检测 (CNV-seq) 等项目检测。另外由于DNBSEQ-G99具备双载片同时独立测序，可以实现两个不同的产品同时上机，并支持不同的测序模式，临床应用更加灵活。

优势4 | 极大提高数据利用率

相比于MGISEQ-200、MGISEQ-2000等平台，DNBSEQ-G99可以实现不添加平衡文库也能达到较高的数据产出和质量值，不影响质控数据和成功率，既减少了实验操作流程，也减少了检测成本。

  结  语  

秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因坚持自主创新，基于国产基因测序平台让测序成本自主可控，基于全新的DNBSEQ-G99平台，为精准防聋控聋提供更全面、更快速、更灵活的临床解决方案，以科技的力量守护更多家庭的听力健康，助力我国出生缺陷防控事业发展。

参考文献：

[1] 第二次全国残疾人抽样调查领导小组. 2006年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J]. 中国康复理论与实践, 2006, 12(12):1013-1013.

[2] 秦怀金, 朱军. 中国出生缺陷防治报告[M]. 人民卫生出版社, 2013.

[3] 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(3):195-198.

[4] 沈阳日报《超80%聋儿父母听力正常》

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