让我们一起打破无声世界的“玻璃墙”！

打破无声世界的《玻璃墙》！

——中国残联副主席刘再军先生

@北京 手语咖啡厅

点单处的电子屏幕上会显示这样的提示：“我们听不见您的声音，但我们很乐意为您服务。”手语咖啡师小陈已经成功晋级为“咖啡大师”佩戴上了黑色围裙，他的服务质量并未有一丝折扣。他的梦想是成为门店主管。

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@杭州 网约车

沈师傅车上前后有两块提示牌：“您快到目的地时请示一下或轻拍我的肩膀。”带着助听器认真开车的他常收到乘客的赞誉和鼓励。他的理想是赚够钱贷款买一辆电动车。

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@南京 外卖

骑手小鲍和他的兄弟们有一个响亮的名号“无声军团”，他们提前为取餐、延误、撒餐、感谢等各种情况编辑好短信，不仅帮助腿脚不好的老人丢垃圾，还在疫情期间坚持为医院跑单。小鲍的梦想是当单王做站长。

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这样的真实故事还有很多很多，在无声世界里的他们，用自己的坚强和智慧，不断地打破自己人生中的“玻璃墙”，融入社会的同时创造着更大的价值。他们用自己的善良和友好，去理解并包容平时遇到的误解，给这个世界带来更多温暖。他们用自己的努力和拼搏，让我们知道，他们需要的不是特殊照顾，而是尊重和平等的对待。

今天 (9月26日) 是国际聋人日。今年世界聋人联合会 (WFD) 定义的主题为：为生机蓬勃的聋人社区庆祝——Celebrating Thriving Deaf Communities^[1]，中国聋人协会的活动主题为：打破玻璃墙，促进社会全面进步^[2]，正如中国残联副主席刘再军先生所说，聋人和健听人之间有一面“玻璃墙”，聋人能够看见外面的所有事物，却无法知道都是些什么，因此我们要一起携手打破这堵“玻璃墙”^[3]。2021年3月3日，世界卫生组织 (WHO) 发布了有史以来第一份《世界听力报告》，卷首即向我们展示了一个美丽新世界——在这个世界中，没有人罹患本可预防的听力损失，而那些患有听力损失的人可以通过康复、教育和社会权利的赋予实现其全部潜能。^[4]

图片来源：WFD官网 (http://wfdeaf.org)

以“基因科技造福人类”愿景，坚持“科普即公益”理念的华大人，多年来致力于以科技的力量和公益的温度，为我国的出生缺陷防控事业添砖加瓦。自2016年以来，华大基因联合各地政府、残联、卫健委和医疗机构，在北京、上海、广东、武汉、河北、江苏等省市累计开展了上千场大型耳聋基因检测公益义诊活动，提供免费的遗传性耳聋基因检测、基因组咨询和面向大众的疾病科普宣传。同时，为适应疫情防控常态化形势，华大基因倾情打造“一切为了孩子”系列公益直播课程，邀请了数十位我国耳聋防控领域临床权威专家作为主讲嘉宾，讲授专业的爱耳、护耳知识，加强大众对遗传性耳聋的了解。

华大基因往期耳聋公益活动剪影

WHO统计显示，全球大约有4.66亿人患有残疾性听力损失，其中3,400万是儿童。中国是世界上听力残疾人数最多的国家^[5]。2006年人口抽样调查显示，我国听障人群达2,780万人，居各类残疾之首，这其中，0-6岁的听障儿童约有13.7万人^[6]。在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，其比例高达60%^[7]。

自1994听力筛查在中国普及以来，我国的新生儿耳聋防控取得了卓越成效。每位新生儿宝宝在出生后3天内都要进行听力筛查，听力筛查主要以耳声发射和听性脑干反应为主，它将患儿的平均诊断时间从1-2岁，提早到3-6个月，为临床医生争取到更好的听力诊断干预节点。2014年美国ACMG学会在《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》中，指出基因检测是进行耳聋病因诊断，并实施个体化康复的有效策略。2019年国家卫健委发布《罕见病诊疗指南 (2019年版)》，指出儿童迟发型听力损失不易被听力筛查发现，影响患儿听觉言语发育，是制约家庭和社会和谐发展的因素，听力基因联合筛查体系将真正大幅度降低我国因聋致哑、致残的发生。基因检测辅助听力筛查，则能更好地“查漏补缺”，将这类风险和隐患尽可能地降至最低。

2011年华大基因耳聆可^®上市，通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点的检测帮助临床实现对先天性聋、大前庭水管综合征与药物性聋的早干预、早发现、早治疗。经过十年的精心打磨，华大基因将基于自主研发的高通量基因测序平台的耳聆可^®产品打造成更适合中国人群的耳聋基因筛查检测产品。(了解详情)

华大基因耳聋基因检测试剂盒于2019年向国家药品监督管理局提交耳聋试剂盒的注册申请并获得受理，并通过了国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心的优先审批申请；2020年4月，成为国内基于国产高通量测序平台率先获批的耳聋检测试剂盒。通过自动化一体式分析流程，自动化拆分文库&样本，一体机输出分型深度、分型质量、基因型、检测结果等信息，准确性优于传统PCR法和芯片法，并在大规模人群检测时极大地节省了临床投入的人工与资源。

来源：国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心官网

截至目前，华大基因已为超过450万名新生儿和成人提供了遗传性耳聋基因检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会，为精准防聋控聋提供解决方案。今年的“国际聋人节”，华大基因将继续联合各地行政机构、残联、医疗机构和公益组织，在全国范围内开展主题为“守护妇幼健康，共谱百年华章”的公益活动，为广大百姓提供专业的基因科普宣传和免费的耳聋基因检测服务。希望通过社会各界人士不懈的努力，让基因检测技术人人可及、人人可享，让每个孩子和家庭都能拥有平等而更加美好的生命体验，让我们携手打破“玻璃墙”，共创美好未来！

拓展阅读

参考文献：

[1] https://wfdeaf.org/iwdeaf2021/ International Week of the Deaf People 2021.

[2] http://www.zglx.org.cn/zzjg/xxgk/ndgzbg/202104/t20210412_678438.html, 中国聋协2021年工作计划.

[3] 吴漫. 刘再军打破无声世界的《玻璃墙》[J]. 三月风,2019(10):17-19. DOI: 10.3969/j.issn.1003-109X.2019.10.005.

[4] https://cdn.who.int/media/docs/default-source/documents/health-topics/deafness-and-hearing-loss/world-report-on-hearing/wrh-exec-summary-ch.pdf?sfvrsn=feb8d533_30&download=true, 《世界听力报告》, 2021.

[5] https://www.who.int/, 世界卫生组织官网.

[6]第二次全国残疾人抽样调查领导小组. 2006年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J]. 中国康复理论与实践, 2006, 12(12):1013-1013.

[7] Alford, R. et.al ., ACMG Working Group on Update of Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss, & Professional Practice and Guidelines Committee (2014). American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 16(4), 347–355. https://doi.org/10.1038/gim.2014.2

[8] 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(3):195-198.

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