权威专家的330个专业问答带你全面了解如何呵护听力健康

导 读

《新生儿听力与基因联合筛查330问》一书，是以王秋菊教授为首的一众国内外知名耳科疾病诊治与聋病遗传咨询专家，倾注了两个“八年”心血编著而成。2004年，面对新生儿听力筛查在全国大范围普及，随之涌现的来自家长与临床工作者的诸多问题和困惑，专家学者们将大量的问题与需求，用深入浅出、通俗易懂的问答形式整理，花费第一个“八年”于2012年出版了《新生儿听力与基因联合筛查330问》(首版)，该书见证了2004年至2012年这八年新生儿听力筛查的卓越成果以及耳聋基因筛查在预防聋病方面的初具锋芒。随着学界对于遗传性耳聋基因的认识愈发深刻，新生儿听力与基因联合筛查迅速普及发展，王秋菊教授牵头国内众多耳科学及遗传学专家用第二个“八年”，修订出版了《新生儿听力与基因联合筛查330问》(再版)，本次修订极大补充了2012年至2020年这八年临床诊疗中进行耳聋基因筛查所面对的困难与疑惑，进一步验证了新生儿听力与基因联合筛查理念上的正确与模式上的成熟。

今天，小编深度归纳《新生儿听力与基因联合筛查330问》中关于新生儿听力与基因联合筛查的相关问答与解释，希望可以为广大市民朋友与临床工作者拨开“遗传性耳聋“的云雾，见到“听力损失有效防控”的天日。

根据出生前后听力损失的发生时间，划分为先天性听力损失和后天性听力损失。先天性又分为遗传性听力损失和非遗传性听力损失。

*小知识：先天性听力损失≠遗传性听力损失，巨细胞病毒感染等也会造成儿童先天性耳聋。

70%的遗传性听力损失是由单个基因突变导致的非综合征型耳聋。常见的耳聋易感基因有GJB2, SLC26A4, MT-RNR1,GJB3等。

*小知识：非综合征型耳聋是指除了耳聋表征外，无其它并发症。

所有活产新生儿在出生后48-72小时内，由听力学技术人员用专业的筛查仪器进行听力筛查，常规筛查手段有耳声发射 (OAE) 与自动听性脑干反应 (AABR)。

*小知识：OAE和AABR都是非侵入性检查，对宝宝没有任何损伤。

在新生儿出生后72小时内，采集脐带血或足跟血，筛查常见耳聋易感基因及更多潜在耳聋基因。

*小知识：青少年、成人与老年人同样都可以做耳聋基因筛查。

随着新生儿听力筛查工作的广泛开展，临床逐渐发现听力筛查存在局限性，即易漏诊迟发性耳聋、不能发现药物敏感性基因突变携带者、无法筛出耳聋易感基因突变携带者并指导生育。如果我们提前知晓易感基因情况，可对其中一些致聋因素进行规避。新生儿听力与基因联合筛查可以第一时间发现遗传性听力损失者、携带者、药物敏感者，最为重要的是可提供有价值的病因信息。

联合筛查可以扩大对听觉异常儿童的预测范围，发现更多的听觉缺陷患儿，在其语言发育之前及时予以治疗。举个例子，单纯的听力筛查，很多时候我们发现宝宝听力检查正常，但这种正常是“短期”的，在成长过程中却发展为听力损失，而这种迟发型听力损失常常与遗传因素有关，因此联合基因筛查可以更及时发现此类患儿，予以干预。

根据最新研究成果，仅对最常见的4个耳聋基因的其中20个位点进行筛查，较之传统听力筛查就可以多检出13%的听力损失儿童，多检出0.23%携带MT-RNR1药物敏感基因突变的新生儿。这部分孩子可以纳入更高级别的随诊与更早的预防，最终完全避免或延缓听力损失发生。

实行两阶段筛查：

阶段一：48-72小时或出院前进行初筛，结果为“通过”或“未通过”；

阶段二：“未通过”者于42天内进行复筛，结果为“通过”或“未通过”；

初筛或复筛其一通过者，均可正常抚养；复筛仍不通过者，转至听力诊断中心进行诊断性检查。

新生儿耳聋基因筛查宜在新生儿刚出生时进行，通过采集脐带血或足跟血制成干血片后送至实验室进行检测，结果约2周后出具报告，一般为“通过”、“未通过”。“未通过”又分为“杂合检出”、“纯合检出”。

听力与基因联合筛查可以提示6种不同的结果组合方式。如果两种筛查都显示为“通过”，则进入常规的儿保流程。若任何一种筛查出现“未通过”，均需要严密随诊，有些需要预警、提前干预，已表现出先天性听力损失的患儿应尽早得到确诊，指导下一步治疗。以下总结了这6种筛查结果组合及对应的临床诊疗意见：

  结  语  

听力与耳聋基因联合筛查模式，是目前最佳的防聋控聋策略，宝宝出生后进行联合筛查，可提早发现先天性、迟发性、药物性耳聋受累患儿，配合临床精准诊疗，可有效防控耳聋的发生发展，真正大幅降低因聋致哑、致残的发生。

注：本文观点来自《新生儿听力与基因联合筛查330问》。

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