“CNV-seq检测技术能力提升培训班”顺利举办！

近日，“CNV-seq检测技术能力提升培训班”在中国科学技术大学附属第一医院顺利举办，本次培训班覆盖安徽及江苏合计17家医院，分享中国科学技术大学附属第一医院在CNV-seq技术的临床应用经验、出生缺陷疾病的防控及规范化诊治的前沿进展，搭配实操培训，理论联系实际，提升产前诊断从业人员的相关技术能力，有效掌握和应用CNV-seq技术。

开幕致辞

中国科技大学附属第一医院妇产科产前诊断中心主任汪菁作为主持欢迎各位专家、同道的到来，作为东道主汪主任首先介绍了产前诊断中心，该中心成立于2012年，在省内率先开展低深度全基因组测序、胎儿医学多学科会诊及多种单基因遗传病诊断技术，其产前诊断检测技术和遗传咨询在省内乃至全国均处于领先水平。

汪主任强调胎儿遗传性疾病的产前诊断是防控出生缺陷的关键环节，近年来，分子遗传学技术快速发展，产前诊断领域中各种新技术不断引入临床应用，但是一项检测技术从实验室进入到临床，需要不断地总结，达成规范才能使得孕妇获益。目前产前诊断中心借助华大的检测平台，已经开展了15,000例左右的临床样本的CNV-seq检测，希望通过本次培训，分享产前诊断中心的经验，并和同道们探讨这项技术在临床的应用。

安徽省卫生健康委员会妇幼处崔琦表示在我国出生人口数量下滑的情况下，进一步提高出生人口的素质，对促进人口长期均衡地发展非常重要。随着基因检测技术的高速发展，推动出生缺陷防控技术快速进步，尤其是基于高通量测序技术的基因检测现已在全球普及应用，是较为领先的产前筛查技术，作为产前筛查技术服务的有机组成部分，其极大地促进了出生缺陷防治工作发展。

安徽省妇幼保健协会会长孙巧玲强调产前诊断技术是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断的技术，是出生缺陷干预的二级预防措施中的一项重要内容。在各位领导及同道的努力下，2013年安徽省妇幼保健协会成立了产前诊断专业委员会，经过了多年的发展，取得了很多出色的成就，也为安徽省的产前筛查、诊断建设提供了有力的帮助。

中国科学技术大学附属第一医院南区党委书记尹大龙指出健康事业发展与中华民族伟大复兴密切相关，也是目前老百姓的最高需求。预防出生缺陷，提高出生人口素质是实施健康中国战略的重要举措。培训班的举办进一步为出生缺陷防控工作的新探索、新动态搭建了一个多领域、跨学科的学习交流平台。“产前诊断是一项非常有意义的工作，它不仅影响我们这一代人，更是一项功在当代利在千秋的大事，对于全民素质的提高有重大的意义。”尹大龙书记说道。

华大基因东区总经理靳大卫介绍了华大近期的项目成果，包括时空组学，单细胞以及基因组学等领域在nature、science、cell等顶级杂志发布了多篇高水平的论文，为国家的脑科学，病理学，胚胎发育及出生缺陷防控等学科的跨越式发展提供了重大助力。华大智造最近也发布了一款全球速度最快的中小通量的测序仪G99，12小时即可完成PE150的测序，可做到测序和生信分析一体化，为临床高通量测序技术的应用提供新的助力。同时，华大也发布了新的自主研发的质谱平台，使得华大成为业内能提供从测序到质谱的全平台解决方案的厂家，更好地帮助各位专家服务临床，造福病患。

揭牌仪式

在与会领导专家及各位学员的共同见证下，崔琦主任、孙巧玲主任、尹大龙院长、汪菁主任、靳大卫经理、陈敏峰经理及朱帅经理共同为“产前诊断高通量测序能力培训基地”进行了揭牌。

学术讲课环节

中国科学技术大学附属第一医院汪菁主任、刘文教授、宋雅娴教授、徐晶晶教授、胡月教授、彭亚琴教授；安徽医科大学第二附属医院周桂菊主任、南京市妇幼保健院王欣教授、上海交通大学医学院附属仁济医院杜艳芝教授、国际和平妇幼保健院李淑元教授做了学术讲课。

汪菁主任就《低深度全基因组测序技术 (CNV-seq) 在产前诊断中的应用》做了分享，汪主任强调，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1,000万计算，每年新增出生缺陷60万例，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一。而CNV-seq技术是核型分析技术的有力补充，能大大提高染色体异常检出率和诊断准确性，同时CNV-seq技术也拓展了病原微生物检测和5种单亲二倍体疾病检测，使得该项目检测范围更加全面。同时，汪菁主任指出，本地化开展CNV-seq检测可以大幅减少报告周期，降低检测成本同时保证了样本接收、实验、报告等各个环节的质控。

周桂菊教授就《CNV-seq检测后咨询及病例分享》作了分享，指出致病性CNV的发病率仅次于结构畸形（占50%），是染色体畸变中的第一大原因（占67.6%），针对这一情况，CNV检测报告根据结果来进行不同的处理。随后，周教授分别用六个案例对不同阳性结果及相关的遗传咨询做了分享。最后，周教授总结，发现CNV时，根据致病性的高低、LOH等情况应分别完善CNV，并推测是否需要PGT。

南京市妇幼保健院王欣教授分享了《新生儿基因筛查》，王教授指出，产前诊断很大程度上减少了有缺陷的婴儿的降生，但出生后的婴儿就需要新生儿筛查，通过早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。目前新生儿筛查覆盖的疾病范围更多更全，筛查效率更高，为携带者筛查的开展提供了依据，从而降低新生儿的残疾率和死亡率，进一步强化优生优育。

上海交通大学医学院附属仁济医院杜艳芝教授分享了《扩展性携带者筛查预防单基因病首次发生》，杜教授说道，如果止步于无创，一些悲剧或许会难以避免，随后分享了以耳聋、地贫为首的危害较为严重的单基因遗传病，并强调对常见单基因病的防控意义不亚于唐氏综合征。对于单基因遗传病的预防而言，因为每个人都是单基因遗传病的携带者，因此预防首发比再发更为重要，而预防遗传病的最佳时机是孕前及早孕期。

国际和平妇幼保健院的李淑元教授分享了《全外显子组测序在产前诊断中的临床应用》，李教授从产前WES的应用进展，应用指南及诊断案例三个维度进行了分享。并针对WES这一技术，依据自身多年的临床经验，提出了自己的思考，包括孕妇选择WES检测的时机，具体的检测方式，检测后如何结合临床表型进行判断以及产前致病性评级证据的使用标准等都进行了深入地分析。

产前诊断中心团队的刘文教授、宋雅娴教授、徐晶晶教授、胡月教授和彭亚琴教授，针对CNV-seq这一专题带来了多角度的分享。包括作为核型检测的补充技术，CNV-seq如何与核型联合应用，CNV-seq在实验室中的应用体会，CNV-seq的报告解读原则，数据分析及报告规范，以及如何实际进行CNV-seq的实验操作等全方位地剖析了CNV-seq技术，让参会的学员对CNV-seq技术有了深刻的认识。

华大基因的三位讲者杨振老师、闫承彬老师、陈明明老师则从华大基因的产品，科研，仪器三个维度介绍了华大，包括CNV-seq检测内容增加宫内感染的提示，生育方向临床转化研究、方法研究及结合时空组学和单细胞的研究，华大基因目前正在应用的高通量测序平台MGISEQ-200及MGISEQ-2000的介绍，全方位展现了华大基因在生育健康领域发挥的作用。

实操环节

在产前诊断中心带教老师的带领下，由专业的实验团队进行手把手的操作培训，并介绍操作过程中的注意事项，更加形象地让大家熟悉了实验过程中包括核酸提取、文库构建、DNB制备以及上机测序等环节的操作，对CNV-seq技术有了更为深刻、形象的认识。

  结  语  

这次“干货”满满的培训班围绕着提升CNV-seq本地化、规范化能力开展，深入浅出地为广大学员带来了一场精彩的产前诊断高通量测序理论和技能培训。整个组织和安排非常合理和高效，不仅有培训前的在线课堂，让学员们可以快速打下基础，同时有临床、检验、技术三个方向全方位的讲课，可以对CNV-seq技术本地化有了全方位的深刻认识。另外全程实操课的讲解和中国科学技术大学附属第一医院产前诊断中心真实检测环境的上手机会，也让各学员学习上课的积极性和参与率极高。整个培训班现场讨论环节气氛热烈，实验操作过程严谨认真。

中国科学技术大学附属第一医院产前诊断中心背景

自2012年7月建立以来，本中心以出生缺陷三级防控为宗旨，结合产科学、遗传学、影像诊断学、分子生物学等各学科，开展对胎儿出生缺陷及妊娠期母体疾病筛查、遗传咨询、介入性产前诊断、胎儿结构性大畸形筛查、胎儿宫内治疗等，为临床提供以母胎健康为中心的产前、产时、产后一体化的专科服务。

教学影响力

1.安徽省妇幼保健协会产前诊断专业委员会主委单位

2.作为牵头单位成立安徽省胎儿医学联盟

3.与国际国内产前诊断中心长期合作

4.常态化开展科普宣教及义诊

科研成果

近三年，已发表出生缺陷相关文章50余篇，其中SCI 20余篇。目前主持国自然课题面上项目1项、省自然课题2项，获得省科学技术进步二等奖、三等奖各一项。

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