CardioGen遗传性心血管疾病基因与表型数据库及解读系统

“单基因遗传性心血管疾病基因型与临床表型数据库——CardioGen自动解读系统”是华大基因联合国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院、心血管病国家重点实验室宋雷/王继征教授团队共同建立的单基因遗传性心血管疾病基因与表型关联的数据库。该系统全面地收集、整合了全球既往文献报道和公共数据库报告的致病基因的变异位点信息，以及患者的临床表型信息，为临床医生拿到基因检测结果后，能精准解读变异位点提供便利。2023年1月5日该系统心肌病 (肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心律失常型心肌病) 部分正式试用。今天，该系统全面更新升级！(点击文末“阅读原文”即可进入系统)

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系统亮点回顾

一、可视化展示

数据库以网站的形式发布，提供基因及位点的检索功能，可对基因、位点及表型信息进行可视化展示。

二、更便利的临床运用和分析

与其他数据库相比，本数据库增加了携带致病变异的单基因遗传性心血管疾病患者的临床表型，能够为基因诊断提供更多临床参考信息。

三、更丰富的数据来源

与其他数据库相比，本数据库除了囊括英文文献报道的单基因遗传性心血管疾病的遗传与临床表型信息外，对中文文献报道资料也进行了系统梳理，提高对我国患者基因检测数据进行分析的可靠性。

四、更精确的位点解读

在美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和分子病理学协会 (AMP) 在2015年联合发布的标准化变异解读指南基础上，项目组专家团队为单基因遗传性心血管疾病定制了专门的位点解读规则，并使用数据库中收集的基因变异位点注释信息及汇总的临床信息，由CardioGen进行自动化解读，展示更适合临床使用的准确的解读结果。此外，随着基因型-表型关联信息的补充和丰富，系统会自动更新位点解读结果，不断提升解读的精确性。

升级优化内容

一、扩展疾病种类

在心肌病数据库基础上，新增了三大类单基因遗传性心血管疾病：

①单基因遗传性高血压：包括Liddle综合征、Gordon综合征、表观盐皮质激素增多症等；

②心脏离子通道病：包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等；

③肺动脉高压。通过基于关键词的文献检索和人工表型提取，升级后的数据库疾病种类覆盖更全面，基因表型关联更丰富。

二、病例更多，表型更全

基于新增疾病及关联基因整理的关键词，研究者在中英文数据库中进行文献检索，阅读筛选并提取整理出基因位点与表型的关联。此次更新增加来源于文献的病例2,800余个，并针对不同疾病定制了不同的病例表型展示页面，遗传信息与表型信息的关联更准确。

三、数据库扩充与更新

伴随疾病种类的增加，关联的致病基因由21个增加到59个，收录Clinvar位点由近50,000个，增加到近90,000个，可检索的内容更丰富。注释数据库重点参考了Clinvar数据库的内容，此次更新也将Clinvar数据库的版本升级到20230318，致病性信息更准确。

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