超时空的相遇，你是否记得我曾来过
在这个世界上
最罕见的是生命与生命的相遇
两个生命在世上同时存在过
哪怕永不相遇
其中也仍然会有一种让人感动的因缘
”----《生命本来没有名字》周国平
彻查病因，还“拇指姑娘”一个答案
怀胎十月，我们无比憧憬着一个新生命的到来，期待那一声啼哭过后的喜悦，期待陪伴她慢慢长大。2013年底，媛媛足月顺产出生了，出生体重5.7斤，身高50厘米。然而时间一点点过去，她仿佛被上天施了魔咒，体重几乎一点没有增长，仿佛凝滞在出生时刻；身高只增加了10厘米，还出现了严重的喂养困难，幼小的身体瘦骨嶙峋……
这13个月来，妈妈带着媛媛辗转于深圳、广州、北京等多家医院，几乎花光了家里积蓄，只为搞清楚具体病因。可惜她们依然无功而返，最终不得不求助于媒体。
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一岁的“拇指姑娘”才5.8斤
2014-09-01 A04-A05版
南方都市报
新闻报道引起了广泛关注，许多医院和机构都为这个“拇指姑娘”探寻病因。华大基因遗传咨询负责人黄辉博士在了解相关情况后，以最快的时间为媛媛确定了检测方案。然而令人惋惜的是，在医务人员约定登门采样的路上，黄博士得知了噩耗——“媛媛走了”。
当时，我肚子里的宝宝也三个多月了，看着床上媛媛瘦削而备受折磨的小小身躯，我止不住地心酸难过。但她妈妈不离不弃的坚韧，激励着我一定要为媛媛彻查病因。
”—— 华大基因遗传咨询负责人黄辉博士回忆
虽然沉浸在巨大的悲痛中，但坚强的媛媛妈仍不愿意放弃查明孩子病因的任何机会，她想知道是什么病折磨了媛媛这么久！
华大同事在医护人员的协助下采集了样本，并在第一时间迅速给出了检测报告。结果显示在媛媛的HRAS基因上检出了一个新发的杂合已知致病突变，确诊为Costello综合征，而她的父母和哥哥都不携带该突变。这让媛媛妈心中这颗沉重的石头终于落地，虽然没能赶在媛媛生前获得这个报告结果，但终究能给到这个家庭一个答案！
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“拇指姑娘”确诊为Costello综合征
报告结果显示HRAS基因检出新发杂合致病突变
媛媛确诊为Costello综合征
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什么是Costello综合征
Costello综合征是一种常染色体显性遗传病，该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。
超时空相遇，带给“冻龄男婴”新生希望
在此一年多后的某天，媛媛妈无意间看到了一则“冻龄男婴”龙龙的新闻报道：“龙龙在出生时各项生理指标均正常，但满月后的体重却仅比出生时增长不足1斤，身体指征更是每况愈下。曾被诊断为蛋白质过敏、早衰症、全身脂肪萎缩综合征、消化吸收功能缺失，但治疗后丝毫没有病情好转的迹象。”
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“拇指姑娘”/“冻龄男婴”的新闻报道
2014-09-06 A08版 / 2015-08-06 A10版
南方都市报
龙龙的症状和媛媛非常相似，她怀疑龙龙可能也是一位被Costello综合征困扰着的宝宝，并联系到华大基因黄博士求助。我们立刻联系到了龙龙爸，第一时间为龙龙安排了基因检测。
果然，报告显示在龙龙的HRAS基因上同样发现了一个杂合已知致病突变，该突变是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。一切努力终于有了正确的方向，Costello综合征的确诊为龙龙带来了新生的希望。
在查阅了国内外大量相关资料后，龙龙爸翻译整理出“Costello弹性蛋白缺陷征”指南，并严格按照指南注意事项来给龙龙做饮食调节和积极治疗。今年1月份，龙龙已经度过了自己的三岁生日，还可以陪着爸爸妈妈一起出门郊游，看看世界有多大。
爱不罕见，我们同并相联
媛媛、龙龙，互不相识的两位小天使因为患上同一个罕见病、遇到同一群人而产生了交集。虽然“拇指姑娘”遗憾离世，但给世间留下的Costello综合征诊断依据，让“冻龄男婴”最终查明病因不再冻龄，为新生命带来希望和奇迹。
目前国内针对Costello综合征的相关研究还比较少，关注度还不够。为此，龙龙爸分享了自己整理的“Costello弹性蛋白缺陷征”指南，系统地介绍了该病的临床表现、护理指南及治疗方法；他还建立维护了Costello综合征微信群，让来自全国各地的Costello综合征家庭少走一些弯路，为更多相同境遇的孩子争取到宝贵的治疗时间。
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Costello综合征指南&微信群
Costello指南下载二维码 / Costello微信群二维码
注：微信群二维码有效至2018年6月15日
结 语
有一些美好，来自不完美；有一些相遇，会改变生命的轨迹。知道你原来也在这里的相遇，觉得自己从不孤单。
媛媛和龙龙虽然身体处于困境，但正是父母的坚持不懈，社会各界的关注，基因科技的力量，让小小的生命拥抱了更多的善意和希望。愿爱不罕见，我们同并相连！
华大基因遗传咨询团队
——旨在用专业的知识 提供优质的咨询服务
客服热线：4006056655
遗传咨询官网：yczx.bgidx.cn (文末“阅读原文”)
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