眼病基因检测常见问答

2019年1月10日，中国盲协视网膜病变者委员会 (CCRP) 联合华大基因举办了主题为“开启心灵之窗，孕育健康宝宝”的微课堂，由华大基因遗传咨询负责人黄辉博士和高级遗传咨询师陈蕾为广大视网膜色素变性 (Retinitis Pigmentosa, RP) 病友开展线上讲座，短短两个小时间有来自全国各地的160位病友在线参加了此次活动。黄博士深入浅出的讲解了遗传性眼病的遗传模式，介绍了如何利用基因检测明确疾病种类，评估遗传倾向，并为患者提供了针对性的遗传咨询及生育指导。作为“深圳市关爱行动公益基金会·光基金”的发起人之一，黄辉博士还向大家介绍了“光基金”成立的初衷以及2018年在遗传性眼病公益方面开展的工作。

微课堂期间反响热烈，全国各地的病友们根据自己的实际情况咨询了很多问题，我们将遗传性眼病基因检测的常见问题整理出来与大家分享。

Q1

什么是遗传性眼病？

由于遗传物质改变所导致的眼科疾病，统称为遗传性眼病。可分为单基因遗传眼病、多基因遗传眼病、染色体遗传眼病、线粒体遗传眼病、体细胞遗传眼病等类型。其中，单基因遗传眼病占比较多，目前已知约有900多种，基因检测成为辅助眼科遗传病早期确诊的重要方法，并对患者家庭的生育指导有重要意义。

Q2

父母视力都是好的，为什么孩子会是视网膜色素变性呢？

视网膜色素变性 (Retinitis Pigmentosa, RP) 主要的遗传模式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传，其中以常染色体隐性最为常见。对于隐性遗传疾病，一般而言父母为无症状的携带者，若孩子遗传到分别来自父母的致病变异则会罹患此疾病。

Q3

怀孕期间做无创DNA检测或者羊水穿刺可以检出胎儿是否为遗传性眼病患者么？

无创DNA检测是主要针对21、18、13号染色体三体的检测，无法检测遗传性眼病。

羊水穿刺可以做产前诊断，但前提是要先明确家系中先证者基因层面的病因，才考虑羊水穿刺，具体可以咨询临床医生。

Q4

我们家的情况推测为显性遗传眼病，尚未做过任何基因检测，是否可以通过三代试管生育健康的宝宝？

需要先通过基因检测明确家系中致病的基因变异，才能用三代试管婴儿技术阻断疾病的传递。

Q5

显性遗传患者的子代没有被遗传，那么孙代会被遗传吗？子代没有遗传到就阻断了这个基因的遗传吗？

对于显性遗传，若已通过基因检测，明确子代无遗传到致病变异，则可认为该变异的遗传已被阻断，子代及其后代为对应疾病患者的几率极低。

Q6

我通过基因检测明确为隐性遗传视网膜色素变性患者，我跟我爱人想要一个孩子，遗传几率有多大？

需要知道您检出的致病基因在人群中致病变异的携带率是多少，方能准确计算后代患病几率。当然，也可让您爱人做相同基因的检测，若对方在此致病基因上有致病位点携带，则有1/4的几率生育患儿；若对方无致病位点携带，则推测后代仅为携带者，携带者表型正常。

Q7

X连锁显性的视网膜色素变性，生男生女是否有区别？

对于X连锁显性疾病，通常男性患者的女儿均为患者，儿子正常；女性患者生育男孩、女孩都有1/2的几率为患者 。

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Q8

我妈妈为患者，但我眼睛没问题，那么我生的孩子有没有患病风险？应该怎么避免风险？

可考虑让您母亲先做基因检测，再根据您母亲检出的致病变异确认自己是否为患者或携带者，进而评估生育风险。

Q9

线粒体遗传的眼病能否通过辅助生殖技术获得健康宝宝？

线粒体遗传为母系遗传，即妈妈的线粒体变异会传给女儿和儿子，但只有女儿可以继续往下传递。

若患者为男性，则线粒体上的致病变异不传给后代；若患者为女性，常规的试管婴儿无法阻断女性的线粒体基因致病变异传递，可考虑供卵，国外有“三亲婴儿”的技术。

Q10

临床诊断我是视网膜色素变性，但做过几次基因检测都没查出致病变异，用的都是外显子测序方法，我还有必要做全基因组测序吗？

全外显子组与全基因组测序的区别在于：全外显子组测序仅检测外显子，全基因组测序则包括外显子与内含子，但是发生在内含子上的致病变异占比较少。

目前全基因组测序多为科研项目，临床项目较少且数据分析难度较大。此外，受限于当前对基因与疾病研究的局限性，短期内想通过全基因组检测明确病因的可能性不是特别高。视网膜色素变性患者通过基因检测明确病因的比例约为60%-70%，人类2万多个基因中，明确跟疾病相关的基因仅3千多个，其余功能未明的众多基因里，肯定还有跟眼科疾病相关的基因尚待发现。

Q11

我有高度近视，家里面也有其他人有高度近视，高度近视是否与基因有关？

近视属于复杂疾病，受环境因素影响。目前有研究认为部分高度近视有遗传倾向，有易感基因与之相关。但总体而言，高度近视做基因检测的检出率较低。

Q12

遗传性眼病能治疗么？

目前大部分遗传性眼病均缺乏有效的治愈手段，由于是遗传物质出问题导致的疾病，治愈的希望只能寄托于近期较火的基因疗法。遗传性眼病的基因治疗是近年的研究热点，2017年底第一个针对RPE65基因突变致病的基因疗法经美国FDA审批上市，国内也有团队持续做Leber’s遗传性视神经病 (LHON) 基因治疗的研究，相信未来将会有更多针对眼科遗传病的基因疗法上市让更多患友受益。

华大基因遗传咨询团队

——旨在用专业的知识  提供优质的咨询服务

客服热线：4006056655

遗传咨询官网：yczx.bgidx.cn (文末“阅读原文”直达官网)

光基金是深圳市关爱行动公益基金会旗下的专项公益基金，由华大基因的7位女高管自发捐款成立。旨在通过义诊、科普和宣传，将基因科技成果带给患者及家属，同时引起社会对失明儿童和莱伯氏先天性黑矇 (LCA) 患者群体的关注与重视，并为全球范围内14岁以下的LCA临床确诊或疑似患者提供免费的基因检测，帮助患者得到相应的医学救助。光基金的成员们坚信“基因科技可以造福大众，温暖我们的生命”。

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