精彩纷呈 | 胎儿医学大会专家畅谈产前遗传应用热点

引言

5月23-26日，第九届中国胎儿医学大会在美丽的上海松江隆重举行。秉承一贯的“立足临床、服务临床”宗旨，迈入第九年的中国胎儿医学大会围绕“过度医疗”的主题展开了多角度、多层面的讨论与剖析。其中25日的“产前遗传”专场中，多位国内外胎儿医学领域的专家学者就NIPT/NIPD、全外显子/全基因组测序、产前CNV及携带者筛查等议题，以学术分享、正反辩论和圆桌讨论等多种形式，为现场千余参会者带来了一场精彩纷呈的头脑风暴。今天小编就带着大家一起盘点产前遗传专场中的特色亮点。

会议报道回顾：

1

无创产前基因检测的意外发现

是否应该常规报告？

NIPT/NIPD议题中，美国纽约西奈山医院的Mark Evans教授、新加坡国立大学Mahesh Choolani教授、国家卫生健康委临床检验中心李金明教授、中南大学梁德生教授、南京医科大学附属妇产医院许争峰教授及南方医科大学徐湘民教授等专家就NIPT的应用现状、遗传咨询方式、标准化与质量保证、技术优化与开发等方向展开演讲分享。

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在专家分享后关于“NIPT检测中的意外发现 (T21/18/13以外的非整倍体，性染色体异常及拷贝数变异) ，应该常规报告吗？”的辩论环节中，正方专家来自广医三院的陈兢思教授为大家深入解读了国家卫健委发布的红头文件，指出国家发文也明确提出对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断，而且从疾病预防的角度，有些无明显胎儿表型或胎儿表型不明显的染色体拷贝数异常可能会导致产后发病或死亡，因此常规报告可以起到早筛查、早诊断、早干预的重要作用，有助于降低出生缺陷的发生。

当然NIPT筛查也可能带来一些不必要的有创性检测风险，同时也会一定程度地增加病人的费用和心理负担，因此应该充分的知情同意、规范的应用和报告、专业的遗传咨询和提供进一步诊断验证。

辩论：

NIPT检测中的意外发现 (T21/18/13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数变异)，应该常规报告吗？

反方专家来自苏州市立医院的贺权泽老师则提出了在现有医疗水平下，面对高灵敏度的检测结果所产生的困惑，并从产前基因检测的原则和目标“分析有效性，临床准确性，临床实用性和伦理，法律以及社会影响”四个方面有理有据的进行了阐述。

虽然现场近千位参会专家通过举手投票的方式表达了更倾向于支持NIPT意外发现的常规报道，但大家对于知情同意的充分性、技术应用和报告的规范性、遗传咨询及进一步诊断验证的专业性等方面一致性认为有待加强。同时大家也认为其他染色体异常及拷贝数变异的分析有效性和临床有效性需要更多研究的支撑与时间的积累。

2

在胎儿医学领域的临床应用中，

WES和WGS哪个更占优势？

全外显子/全基因组测序专场中，美国贝勒医学院杨亚平教授、广州妇女儿童医院廖灿教授、香港中文大学蔡光伟教授、上海复旦儿科医院周文浩教授、上海儿童医学中心王剑教授就WES/WGS的应用指征、流程、技术优势、NICU应用经验、质量控制标准等方向展开演讲分享。

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在“是否有必要把WGS应用到产前”的辩论中，正方代表来自香港中文大学的蔡光伟教授从可检出所有基因组变异类型、所需样本量、检测周期、检测通量、费用等方面介绍了WGS的优势。反方代表来自上海儿童医学中心的王剑教授则认为产前诊断应该针对致死致残性严重疾病，而WGS解读能力尚未成熟。现场多位临床专家补充道，WGS在基础研究上任重道远，还需要前瞻性的科学研究，建议有资质有能力的医院试点先行，同时大家希望可以尽快出台专家共识规范。

3

如何开辟出一条适合中国人的

扩展性携带者筛查道路？

在罕见病筛查与诊断专场中，上海复旦大学附属妇产科医院张月萍教授、北京协和医院蒋宇林教授与云南省第一人民医院朱宝生教授等就扩展性携带者筛查在PGT人群、孕早期非高危人群及地贫高发地区人群的应用研究展开演讲分享。

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在北京协和医院蒋宇林教授、华大基因首席产品官彭智宇博士的主持下，“罕见病筛查与诊断”专场的圆桌讨论围绕“扩展性携带者筛查应适用于孕前还是产前？”和“扩展性携带者筛查是否要像唐氏综合征筛查一样提供给所有孕妇？”展开深入讨论。

圆桌讨论主持：

北京协和医院蒋宇林教授 | 华大基因首席产品官彭智宇博士

蒋宇林教授向大家详细介绍了国际上携带者筛查临床应用的指南，提出我国应尽快出台专家共识与政策法规，以引导我国携带者筛查有效、合规地开展，同时他也展示了由北京协和医院及华大基因牵头联合全国8家医疗机构共同发起的“中国多中心孕期人群常见单基因遗传病携带者筛查”项目成果。最后，他指出携带者筛查背后往往有复杂的遗传学难题，实际开展面临的最大问题是临床咨询能力的不足以及人群健康意识的不足。

朱宝生教授在关注地贫筛查的同时也在关注地贫之外的遗传病筛查，他特别强调因病返贫的家庭还很多，我们需要做的事情还远远不够，并提出可以将地贫筛查的经验方法扩展至其它遗传病，为健康中国添砖加瓦。同时他指出扩展性携带者筛查疾病的挑选原则应该是发病率高、携带率高、致病明确、影响严重、早期发病、可预防、可阻断。

黄尚志教授就此补充，开展扩展性携带者筛查项目应注意伦理学根据和动员的艺术，且充分的知情同意和专业的遗传咨询尤为重要。

圆桌讨论：

① 扩展性携带者筛查应适用于在孕前还是产前？

② 是否要像唐氏综合征筛查一样提供给所有孕妇？

现场的专家普遍认为开展适合中国人的孕前扩展性携带者筛查是未来的发展趋势，大家一致认同临床专家、科研学者及行业从业者应该共同肩负起“面向大众进行遗传病科普教育”的重任。

  结  语  

第九届中国胎儿医学大会圆满落下帷幕，在业内掀起学习交流、技术探讨热潮的同时进一步积极推动了我国胎儿医学领域临床诊疗与新技术的发展。

在实现全民健康大目标的推动下，以高通量测序为基础的新兴技术得以迅速发展，基因科技在胎儿医学领域的临床应用进一步规范和成熟。构建孕前、产前和新生儿出生缺陷三级预防体系，全面推进出生缺陷防控工作，需要临床、科研、产业等多方力量共同努力，群策群力，为中国的出生缺陷防控事业添砖加瓦，让千万家庭远离出生缺陷，为人民健康保驾护航！

降低出生缺陷 加强肿瘤防控

精确治愈感染 助力精准医学

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