万斤“救命”苹果滞销，爱心接力共助重症地贫患儿

2013年4月，果果 (化名) 出生在云南的一个普通果农家庭，作为家里的第一个宝贝，果果的降生给家里带来了很多快乐和对未来的期许。但是，噩梦的阴霾很快笼罩了这个家，半岁时的果果就开始出现了严重的贫血症状，基本每个月需要输血一次。

正在医院输血的果果

三岁时果果被确诊为重型β地贫，这让果爸很崩溃同时也很疑惑：“我和我老婆之前都做过检查，我确实有地贫基因的携带，但我老婆一切正常，孩子不是不会得病吗？”带着这个疑惑，果果的父母近年来一直奔波多地就为能找到孩子得病的主要原因。

果果在某机构的首次基因检测报告结果提示

他为β地贫基因携带(Codons 41/42 (-TTCT)杂合)

2018年5月，由中华少年儿童慈善救助基金会9958儿童紧急救助中心牵头在果果家乡举办了一场儿童大病筛查救助活动，期间华大基因联合华基金作为合作方为当地的重型地贫患儿及家庭提供了免费的地贫基因检测以及高分辨率HLA配型服务。

2018年地贫日，云南昭通儿童大病筛查救助活动现场

果爸听说后马上带着果果来到了活动现场，在工作人员的介绍下，果爸了解了高分辨率HLA配型能为果果的病带来治愈的希望，还知道了华大基因地贫基因检测可以一次性筛查超过300种地贫型别，检测范围更全面。为了明确果果的病因，在医护人员的协助下，果爸决定一家人除了进行高分辨率HLA配型之外，再做一次地贫基因检测。

果果家的地贫遗传模式图 / 果果的基因检测报告

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很快，果爸收到了华大基因的基因检测报告，结果提示果果在β地贫基因上既检出了Codons 41/42 (-TTCT)杂合，还检测出一个罕见的致病突变 (Codon 5 (-CT) beta0杂合)，同时，果妈和果果的二弟也都检出了Codon 5 (-CT) beta0杂合突变。这个罕见的突变在国内最早由云南省第一人民医院朱宝生主任所检测报道，为致病性突变^[1]，近年来数据显示Codon 5 (-CT) 突变主要集中在云南地区，而该突变的检出正解释了果果出现重度贫血的原因。在HLA配型方面，果果和果爸为半相合，临床医生建议采取常规输血和去铁的规范治疗。

2018年，果妈再次怀孕，根据医生的建议，她前往广西医科大学第一附属医院进行了产前诊断，幸运的是产前诊断的结果显示宝宝并未携带任何地贫基因突变。现在，果果的三弟已经在今年5月顺利出生，健康活泼，摆脱了地贫的困扰。

紧急求助

今年下半年，果果家又遇到了大麻烦，一直销量很好的糖心苹果突然滞销了，近万斤苹果卖不出去，果果每月还需要上千元钱输血和去铁，这让原本就不富裕的家庭变得更拮据了。

🍎正在吃大苹果的果果🍎

由于特殊的地理位置和气候环境，又加上“不打药、不打蜡”，云南昭通盛产的糖心苹果以“丑、甜、脆”而闻名全国，又被誉为“中国最好吃的苹果”。如果您正打算买水果，不如考虑一下果果家的糖心苹果；如果您不需要也可以动动手指转发给身边的亲朋好友。

据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国约有3000万人是地中海贫血基因携带者，而中/重型地贫患儿达到30万人。重型地贫患者在出生后的3-6个月发病，需要定期输血和规范性的去铁治疗，每月治疗费在3,000元以上，因此重型地中海贫血成为我国南方地区因病致贫、因病返贫的重要原因之一^[2]。目前，华大基因基于高通量测序的地贫基因检测新技术可以一次检测超过508种地贫变异类型，涵盖了国家卫健委建议中国型Gγ+(Aγδβ)0和SEA-HPFH两种β地贫缺失型；海南人群相对集中的Fusion gene和Codon 40 AAG>AA-；广西人群相对集中的IVS-II-5 (G>C) 、Hb Amsterdam-A1和云南人群相对集中的Codon 5 (-CT)，新技术的应用将有效提升地贫的防控效果。

像果果这样的家庭还有很多很多，地贫防控与救治工作任重而道远。在此，我们呼吁全社会共同努力，加强地贫防控宣传教育，促进防控知识普及，推动政策改善，增强社会关爱，给地贫家庭前行的希望和勇气！

参考文献：

[1] 贺静, 朱宝生, 等. 云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断. 中华妇产科杂志, 2012; 47(2): 85—89．

[2] 2015《中国地中海贫血蓝皮书》

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