快讯 | 澳洲率先为准父母提供免费的孕前携带者筛查！

澳大利亚携带者筛查免费检测项目启动

据外媒报道^[1]，澳大利亚联邦政府出资2000万澳元的Mackenzie's Mission项目试点阶段已启动，目前试行招募10,000对备孕期或孕早期的夫妻进行免费的扩展性携带者筛查。筛查疾病包括脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)、囊性纤维化 (CF) 和脆性X综合征 (FXS) 等在内700多种罕见遗传病相关的1300余个基因变异。由遗传学家、遗传咨询师、临床医生和实验室科学家组成的研究团队将会指导此试点试验的完成。

这项里程碑式的项目将会为未来全人群携带者筛查奠定基础，并由此建议是否引入澳大利亚联邦医疗保险补贴用于携带者筛查。它也是5亿澳元的澳大利亚基因组健康未来计划 (Australian Genomics Health Futures Mission) 的重要基石，是联邦政府的医疗研究未来基金最大的一笔投资。

澳大利亚携带者筛查项目拓展资讯

 ▸▸ 2017年10月 · 澳大利亚1.2万例携带者筛查研究  

这项澳大利亚1.2万例遗传病携带者筛查研究表明^[2]，囊性纤维化(CF)、脆性X综合征 (FXS) 和脊髓性肌萎缩症(SMA) 三种疾病联合筛查，受影响妊娠数与唐氏综合征相当，强调了定期提供携带者筛查的必要性。

 ▸▸ 2018年8月 · RANZCOG更新产前筛查指南  

澳大利亚和新西兰皇家妇产科医师学会 (The Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaologists, RANZCOG) 更新了产前筛查指南^[3]。其中由“仅对‘高风险’女性进行携带者筛查”更新为“对所有备孕期或孕早期的女性进行更为常见的遗传病 (CF、SMA、FXS) 携带者筛查”，并提供相关隐性遗传病的携带情况，遗传风险及治疗方法等，并注明所有检测均需在受检者自愿及充分知情同意的前提下开展。

 ▸▸ 2019年3月 · RANZCOG发布携带者筛查规范  

RANZCOG发布携带者筛查规范Genetics Carrier Screening^[4]，为临床机构、卫生专业人员提供指导性的建议和要求，规范其向备孕期和孕早期的女性和夫妻双方提供遗传病携带者筛查咨询。

扩展性携带者筛查，出生缺陷一级预防的有效手段

众所周知，单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，且治疗十分困难。因此预防性筛查成为降低其发病率的重要手段之一。扩展性携带者筛查是出生缺陷的一级预防手段，能够预防单基因遗传病的首次发生，从而更有效地减少出生缺陷。

研究显示，平均每个正常人携带了2.8个隐性遗传病的致病突变。假设夫妻双方都是某种常染色体隐性遗传病致病基因的携带者，那么他们就有1/4的几率孕育患儿。

目前，已知的单基因遗传病超过8,000种，随着高通量测序技术的发展，携带者筛查已由传统的单一病种逐一检测的方式转变为扩展性携带者筛查，让一次性筛查数百种遗传病成为可能，从而使筛查效率更高、成本也更低。

在我国，每年的出生缺陷婴儿数量约占全世界的20%，其中，单基因遗传病占据了相当的比例。虽然单基因遗传病大多数是罕见病，但我国的人口基数大，“任何的罕见病在中国都不罕见”。

所以，开展扩展性单基因遗传病携带者筛查不仅能够加强出生缺陷防控网络，还有助于提升单基因遗传病的预防级别。

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参考材料：

[1] https://www.smh.com.au/national/knowledge-is-power-first-would-be-parents-tested-for-700-genetic-diseases-20200101-p53o2t.html

[2] Alison Dalton Archibald, et al. Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia- outcomes of 12,000 tests [J]. Genetics in Medicine. 2018, 20, 513–523.

[3] RANZCOG. Prenatal screening and diagnostic testing for fetal chromosomal and genetic conditions.2018. July.

[4] RANZCOG.Genetic carrier screening. 2019. March.

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