一文快速了解人类最古老的代谢性疾病之痛风

痛风是人类最古老的代谢性疾病之一 ，早在公元前5世纪，就有关于痛风临床表现的记载。痛风一词源自拉丁文Guta (一滴)，意指一滴有害液体造成关节伤害，痛像一阵风，来得快，去得也快，故名痛风。古代痛风多好发于帝王将相，也就是人们常说的富贵病^[1]。痛风是慢性疾病之一，随着生活水平的提高，发病率直线上升，截至2014年我国痛风总体患病率高达1.1%^[2]。

国际上常以血中的尿酸浓度指征痛风，即血尿酸浓度≥420 μmol/L作为诊断标准，而每年的4月20日为“全民关注痛风日”，希望提高大家对于痛风和高尿酸血症的重视。

痛风为嘌呤代谢紊乱和 (或) 尿酸排泄障碍所致血尿酸增高的一组代谢性疾病。由于产生的过量的尿酸肾脏无法完全代谢，对肾脏造成损伤的同时，还与钠结合形成晶体盐堆积在关节处。最常发病的关节是大脚趾，也常见于手部的关节、膝盖、肘部等。发病的关节最终会红肿、发炎，水肿后组织变软，活动受限而影响日常生活。当此类症状反复出现时，需要患者及时就医，以防止病情恶化。

一

患痛风的风险因素

1. 肥胖：肥胖既增加痛风发生的风险，还提前痛风发病年龄。

2. 饮酒：过量酒精摄入是痛风发作的独立危险因素，尤其是啤酒中含有大量嘌呤成分，诱发痛风的风险最大。

3. 高血压与高血糖：高血压患者血尿酸的平均水平高于非高血压人群，由于糖尿病患者嘌呤分解代谢增强、其尿酸生成量增加，而导致血尿酸水平升高。

4. 食物：如肉类、海鲜等高嘌呤的食物可使痛风的风险增加，此外果糖是唯一可升高血尿酸水平的碳水化合物，因其能促进尿酸合成，抑制尿酸排泄。

5. 遗传：具有遗传病史患者的直系亲属也有患痛风的风险。

二

痛风诊疗刻不容缓

痛风是由于高尿酸引发的，目前治疗主要包括痛风发作时的疼痛和引起的炎性反应。痛风患者均需要终身降尿酸治疗。在我国高尿酸血症患者人数已有一亿人以上，而高尿酸血症的总体患病率为13.3%，多数为无症状高尿酸血症患者，早期难以筛查诊疗;而将血尿酸水平长期控制在理想范围 (240~420 μmol/L) 是所有高尿酸血症患者的目标^[2]。

痛风及非痛风患者的心血管疾病累计死亡率对比 (蓝色：痛风组；红色：对照组)^[3]

多项观察性研究显示，高尿酸血症还与多种疾病的发生发展相关。对于无症状高尿酸血症患者，血尿酸浓度每增加60μmol/L，高血压发病相对危险增加1.4倍，新发糖尿病风险增加17%。冠心病死亡风险增加12%^[4,5]。据Shiozawa等人的研究分析显示：血尿酸水平≤360μmol/L时痛风年发生率为0.8/1000人，血尿酸水平≥600μmol/L时痛风年发生率为70.2/1000人^[6,7]。血尿酸水平越低，痛风发生率越低。

远离痛风对人体健康危害的前提是血尿酸浓度的准确测定，Xi Luo等人^[8]通过液相色谱串联质谱法监测血尿酸水平，以规划合理尿酸氧化酶治疗方案。

因此，对血尿酸水平的定期检测有利于对自身健康状况进行分析，起到及时调整用药、指导治疗等作用，为营养补充、膳食调整提供参考，帮助预防其他疾病、改善身体状况。

三

精准检测助力痛风早筛

质谱技术具有准确度高、特异性高、灵敏度高等特点，成本经济且高通量，可实现一次实验检测多个指标，在新生儿筛查、药物浓度检测等领域具有显著的优势和不可替代的作用。

华大基因质谱平台拥有多台三重四极杆类质谱仪、MALDI质谱仪、Orbitrap及Q-TOF质谱仪，已快速研发完成血尿酸浓度检测并完成了验证，华大基因质谱平台具备丰富的经验，可实现各类代谢小分子方法的快速研发，为临床医生和患者提供代谢小分子监测的有力支持。

参考文献：

[1] 高尿酸血症-痛风流行病学特点及危险因素 10.3760/Cma.j.Issn.1673-4157.2016.02.002.Pdf.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 中国高尿酸血症与痛风诊疗指南 (2019)[J],中华内分泌代谢杂志.2020,36(1).1-12..Pdf.

[3] Pagidipati, N. J.; Clare, R. M.; Keenan, R. T.; Chiswell, K.; Roe, M. T.; Hess, C. N. Association of Gout With Long‐Term Cardiovascular Outcomes Among Patients With Obstructive Coronary Artery Disease. J. Am. Heart Assoc. 2018, 7 (16). https://doi.org/10.1161/JAHA.118.009328.

[4] Kodama, S.; Saito, K.; Yachi, Y.; Asumi, M.; Sugawara, A.; Totsuka, K.; Saito, A.; Sone, H. Association Between Serum Uric Acid and Development of Type 2 Diabetes. Diabetes Care 2009, 32 (9), 1737–1742. https://doi.org/10.2337/dc09-0288.

[5] Kim, S. Y.; Guevara, J. P.; Kim, K. M.; Choi, H. K.; Heitjan, D. F.; Albert, D. A. Hyperuricemia and Coronary Heart Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. Arthritis Care Res. 2010, NA-NA. https://doi.org/10.1002/acr.20065.

[6] Shiozawa, A.; Szabo, S. M.; Bolzani, A.; Cheung, A.; Choi, H. K. Serum Uric Acid and the Risk of Incident and Recurrent Gout: A Systematic Review. J. Rheumatol. 2017, 44 (3), 388–396. https://doi.org/10.3899/jrheum.160452.

[7] Kojima, S.; Matsui, K.; Hiramitsu, S.; Hisatome, I.; Waki, M.; Uchiyama, K.; Yokota, N.; Tokutake, E.; Wakasa, Y.; Jinnouchi, H.; Kakuda, H.; Hayashi, T.; Kawai, N.; Mori, H.; Sugawara, M.; Ohya, Y.; Kimura, K.; Saito, Y.; Ogawa, H. Febuxostat for Cerebral and CaRdiorenovascular Events PrEvEntion StuDy. Eur. Heart J. 2019, 40 (22), 1778–1786. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz119.

[8] Luo, X.; Cai, N.; Cheng, Z. Determination of Uric Acid in Plasma by LC-MS/MS and Its Application to an Efficacy Evaluation of Recombinant Urate Oxidase. Anal. Sci. 2013, 29 (7), 709–713. https://doi.org/10.2116/analsci.29.709.

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