重磅 | 华大基因个体化用药指导基因检测系列全面升级！

导 读

用药安全性及有效性一直是临床的关注重点，而个体化用药已成为未来人人基因组临床应用的最重要发展方向之一。自1959年“遗传药理学”的概念被首次提出，药物基因组学 (Pharmacogenomics, PGx) 在此基础上形成并得以快速发展。美国前总统奥巴马于2015年提出“精准医学计划”，作为该计划的前沿研究方向和个体化治疗的理论基石，药物基因组已成为将基因组信息整合到临床实践、提供临床决策支持的首选领域之一。医生可参考基因检测结果，在药品选择、剂量控制等方面帮助患者实现个性化评估、预测和治疗。

2017年6月，华大基因正式发布安全用药基因检测产品，精心打造专注于心血管、内分泌、精神系统等应用领域的检测系列。三年磨一剑，华大基因自主研发的数据库药物基因组模块更新迭代，结合药物位点的科学性和临床的实际需求，全方位升级“个体化用药指导基因检测系列”产品，增加常用药物数目并扩充检测位点，提示药物疗效和不良反应的个体差异，助力指导临床合理用药。

以药物基因组学为基础的个体化用药成为趋势

1、个体化用药的应用迫在眉睫

据国家药品监督管理局报告，2018年全国药品不良反应/事件报告数量为149.9万份，其中新的和严重药品不良反应/事件报告比例持续增加^[1]。此外，无效用药问题也同样严峻，许多药物有效率偏低，据世界卫生组织 (WHO) 预测，2025年我国慢性病药物费用将超过2500亿美元，其中约有50%属于无效支出，由此导致的费用支出和病情延误不仅劳心伤财，严重时还会危及生命^[2,3]。

因此正确选择药物与合适剂量，对于提升治疗效果和减少不良反应非常重要。药物基因检测可以为医生制定处方提供重要参考依据，从而实现根据“基因型”量体裁衣式的个体化给药。

2、药物反应个体化差异与遗传密切相关

影响药物代谢与效应的常见原因包括生理病理因素、环境因素、遗传因素等，其中遗传因素导致的个体间药物代谢与效应差异平均占60%，部分药物甚至可达95%^[4]。以遗传多态性为基础的药物基因组学，是精准医学转化的关键环节。近年来，药物基因组学与个体化用药的关系成为研究热点，越来越多与疗效或不良反应相关的生物标志物被发现，以此逐步实现精准的个体化用药。

3、药物基因检测行业规范化文件指导合理用药

美国和欧盟先后开展了多项关于药物基因组学与临床合理用药的研究，并针对新药研发中的药物基因组学制定了相关指导原则和规范。截至2020年4月已有280余种药物经FDA批准增加了药物基因组学标志物标签，用于不同基因型的临床患者在应用药物前对疗效和毒性进行预测^[5]。遗传药理学与药物基因组学知识库 (PharmGKB) 自2005年设立至今，也已标注700余条药物基因组学的注释信息^[6]。这标志着“药物基因组学时代”已经来临。

2015年国家卫健委发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南 (试行)》，随后国家科技部设立了精准医学专项，整合全国资源，建立精准医学集成应用示范，更为重要的是建立适合中国人药物基因检测目录和生物标志物。

《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南 (试行)》中规范了实验室开展药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术，并提出“药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提” 。

——2015年国家卫生健康委员会

4、“个体化处方”时代开启

肿瘤靶向诊疗作为个体化医疗的“排头兵”效果显著，而药物基因组学在心血管、精神、神经和消化等领域的应用也非常广泛。以广谱抗癫痫药卡马西平为例，在中国汉族人群中研究发现，携带人类白细胞抗原HLA-B*1502等位基因人群，发生严重危及生命的中毒性表皮坏死松解症 (TEN)、Stevens-Johnson综合征 (SJS) 的风险是非携带者的113.4倍^[7]。

FDA批准在卡马西平药品说明书中增加汉族及东南亚裔人群在服用卡马西平前进行HLA-B*1502等位基因筛查的建议，HLA-B*1502阳性的个体应慎用卡马西平。

——2007年美国食品药品监督管理局 (FDA)

通过将药物基因组与临床决策支持系统相结合，在医嘱开立时触发相应规则并呈递后续决策信息，实现其最大应用价值，有助于优化个体治疗方案，保障用药安全，改善公众健康水平。

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华大基因始终致力于将前沿多组学成果应用于临床实践，本次全面升级的“个体化用药指导基因检测系列”产品，旨在通过更全面的检测方案服务于临床个体化用药，在原有心血管、内分泌、精神、神经、消化等系统基础上，新增风湿和感染系统，药物品种增加至251种，检测位点数目增加至133个，实现专一领域内临床常用药物的全方位覆盖。

升级前后对比

数据库全新改版升级，权威专业！

基于专业数据库PharmGKB (Pharmacogenomics Knowledge Base)，充分依据权威指南CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)、DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group) 和中国《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》等开发适合于中国人群的药物基因组数据库，通过逻辑组合实现穷举，解读内容更加全面、客观，同时进行定期维护更新，保证数据库时效性和科学性。

增加药物数目及位点，范围更广！

检测药物数目总体增加82%，检测位点数目总体增加46%。

检测报告详尽且明晰，通俗易懂！

报告形式简明清晰，新增药物知识库板块，为客户提供更全面的参考信息。

广泛的一线需求调研，科学严谨！

对多家医院不同科室按药物类别进行详尽调研，更符合临床需求和预期用途。

  结语  

随着新的和严重药品不良反应/事件报告比例持续增加，以药物基因组学为基础的个体化用药的应用迫在眉睫。为了更好的优化个体治疗方案，保障用药安全，华大基因全面升级“个体化用药指导基因检测系列”，针对心血管、内分泌、神经、消化、风湿和感染等多个系统的更多药物种类和检测位点实现全面覆盖，并定期维护更新适合中国人群的药物基因组数据库，保证时效性和科学性，以期帮助临床提高用药安全性和有效性，改善患者预后、缩短疗程、减少治疗费用及药物副反应，最大程度地为改善国民健康水平贡献基因科技的力量。

参考文献：

[1] 国家药品不良反应监测年度报告[D]. 国家食品药品监督管理总局, 2018.

[2[ 王辰.精准医学:药物治疗纲要[M]. 北京: 人民卫生出版社,2016:10.

[3] Spear B B, Heathchiozzi M, Huff J. Clinical application of pharmacogenetics[J]. Trends in Molecular Medicine, 2001, 7(5):201-204.

[4] Belle D J, Singh H. Genetic factors in drug metabolism[J]. American Family Physician, 2008,77(77):1553-1560.

[5] https://www.fda.gov

[6] https://www.pharmgkb.org

[7] 阳国平, 郭成贤. 药物基因组学与个体化治疗用药决策[M], 北京: 人民卫生出版社, 2016: 179-180.

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