他用尽全力每天只能走2000步，却有着属于他自己的速度与激情

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病，是发病率低、患病人数少的疾病的总称，全球约有近 8000 种，在中国约有数千万人受其影响。目前全世界已知的罕见病中，只有5%存在有效治疗方案。而且由于孤儿药研发成本高，很多孤儿药相对价格昂贵，很多患者无力支付，即使有药也面临“支付难题”。

为此，今年2月26日-28日，腾讯公益和病痛挑战基金会联合发起罕见病议题小红花日，以【罕见人生，“药”有所依】为主题，期待与有爱的你一起推动解决罕见病患者的用药困境，共同构建罕见病的综合支付保障体系。

对罕见病患者来说，有了药，又能进医保，这简直就是“中大奖”。今天的主人公洋洋，是一位黏多糖贮积症Ⅰ型病友，生病让他各个器官受累，比如呼吸道狭窄、气短、气喘，行动能力受限。2020年他终于等来了特效药在国内上市，但有药可用到用得上、用得起，还有很长路要走。

（注：该视频拍摄于2020年，部分信息以文字表述为准）

视频内外，洋洋都是个着实“话不多”的腼腆小青年，而这很大程度上也是为疾病所累。

黏多糖贮积症，让他呼吸道狭窄、气短、气喘，往往声音越说越小。唯有聊到F1赛车，洋洋会兴致勃勃地聊起车队、车手，如何欣赏比赛，并很努力地，一个字一个字把每一句话讲清楚。

和所有车迷一样，洋洋梦想着在环游世界中追看F1每一站的比赛，但每一刻都在沉积的黏多糖，让他不得不首先面对，身体刻不容缓的病变。活动受限的洋洋，像运动员一样严格坚持每天的锻炼，希望病情发展得慢一些，再慢一些。

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症状遍及全身的罕见病

洋洋出生半年后，家人发现了他的第一处异常：手总是蜷缩着，伸不直。到了学走路时，洋洋开始频频摔倒。起初家人也没在意，但摔倒得太频繁，不由担心起来，也许是缺钙吧？

洋洋的表姐记得，小洋洋夜里哭闹得特厉害，别人怎么哄都不管用，而自己一抱，他立刻安静下来。姐弟俩的感情，从那时起就日渐深厚。

儿时洋洋与姐姐合影

后来去北京儿童医院，医生检查后说，我高度怀疑他不是缺钙，是一种“黏多糖病”。在协和医院，洋洋通过基因检测确诊，患有黏多糖贮积症Ⅰ型。像许多罕见病家庭一样，一家人先是一头雾水，听了医生解释后，如坠深渊，表姐那时放学回来，洋洋奶奶抱着她放声痛哭。

黏多糖是一类广泛存在于人体细胞中的大分子，一旦体内缺少特定的酶，无法被消化吸收的黏多糖会贮积在身体各个系统，从而造成多器官病变。黏多糖贮积症有7个分型，症状典型的患儿家长，往往会在求医中被逼成“全科大夫”，孩子会出现身材发育迟缓、骨骼畸形、关节粗大、头大前额突、角膜浑浊、心脏异常、肝脾肿大等症状，严重者可危及生命。

在洋洋确诊的2000年初，家人得到的信息是，这种病没有治疗方法。多年后家人得知，就在2003年，黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代特效药物已经在美国上市，要终身用药，药价高昂，2020年在国内大陆地区批准上市。

当年，悲伤而懵懂的家人同样不知道，相对于其他病友，洋洋有幸运之处——他确诊得比较顺利。这种病容易被误诊、漏诊，许多家庭为了“孩子到底是什么病”，就奔波了好多年。

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小时洋洋鼓起的前额，已经有鲜明的黏多糖贮积症病友特征。

然而，有更大的不幸在等待着他。在2岁的洋洋确诊后，他的妈妈迅速地离开了这个家。

幸好，这个家里并没有缺失太多温暖与爱。因为洋洋爸白天要工作，表姐和家人轮流帮着洋洋奶奶，渐渐成为了照顾洋洋的主力。

洋洋的病情在不断发展。五六岁时，全身的骨头越来越“硬”，关节活动困难，腿开始畸形，走路无力。随着洋洋年龄的增长，视力下降、呼吸变粗，他还特别容易感冒，一感冒就整宿睡不着觉，痰特别多，很是受罪。

洋洋的话比较少，默默忍受着这一切。而在表姐看来，正如在视频里谈到的，外人也许只看见洋洋受家人的关爱，其实，洋洋才是让这个家温馨祥和的力量所在。

而洋洋的懂事、体贴，又与10年的那场大病不无关系。

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“重生”之后的阳光小青年

2010年冬，洋洋的身体急转直下。

有一个多月，洋洋在ICU和普通病房里进进出出。最严重时，夜里两点，洋洋的血氧突然急剧下降，医生多次下了病危通知，并建议把家人都叫过来见最后一面。大家都赶到后，过了半小时，洋洋突然醒了过来，说，奶奶，我想亲亲你。一一亲过了奶奶、爷爷、爸爸、姑姑、表姐，洋洋又陷入了昏迷。这也正是视频里，让表姐瞬间泪涌的“告别事件”。

医生说，洋洋求生的欲望特别强，最终，他这次战胜了死神，恢复了过来。从那以后，家人逐渐感到，经历过生死考验的弟弟，有了许多改变。

洋洋更爱笑了。曾经因为病情不断进展，他一度愈发内向。而在病床上，插着各种管子的他，反而渐渐多了笑容。这次住院正赶上春节，大年三十的晚上，洋洋拿着小老虎，一定要让姐姐给他拍张照片，留下一张“重生”纪念。

病床上的洋洋

出院后，一向话不多的洋洋，在用自己的方式，表达着对家人的关心。他会对爷爷奶奶说，我能做的事儿我就自己做，要是不能你们再帮我。爸爸下班回来比较晚，他每次都愿意在门口等着爸爸，他说，希望当爸爸回来时，第一个能看到的人是我。

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表姐那时也意识到，洋洋不再只是一个单纯被照料的小孩子，他有自己独到的眼光和判断。有时洋洋会说，“姐姐你是不是今天心情不太好？”她一惊，随即敞开话题，聊起工作上遇到的烦恼，洋洋会认真地帮她分析，让她跳出思维的牛角尖，顿觉柳暗花明。

不知不觉，家里多了一个能让每个人心平气和的暖男。洋洋会用自己的“柔和”，去化解家里偶尔发生的矛盾，劝劝这个、安慰安慰那个，任谁也能被这股春风拂去怒火。洋洋喜欢过节，会精心地为家人和亲友挑选小礼物，会促成一次次其乐融融的节日聚会，对生活的“仪式感”有着格外的执念。

每年节日，洋洋一定要好好“设计”一番

走出生命的阴霾，洋洋正在用一切努力，希望和家人、和小伙伴们一起享受快乐时光，并不断拓展生活的可能。他喜欢拍些创意照片，喜欢看F1、斯诺克等多项运动，当然，这其中的最爱，还是从八岁起就跟着姐姐迷上的赛车。

姐弟俩幸运通过抽奖得到去上海看F1比赛的机会，是他们最美好的记忆之一。有一次赛前，他们来到了一个车队的维修区。一般观众不会来这种地方，看到洋洋好奇的眼神，维修区里的工作人员既惊讶又热情，邀请洋洋参观控制台，洋洋通过翻译连连提问，得到了耐心的解答。合影时，两位工作人员连连赞叹，想不到洋洋问的问题如此专业，不住地说，amazing！

洋洋酷爱F1赛车，希望能多看几场比赛

聊天时，洋洋会认真地和我讲，看F1如何看车队的“策略”，进站换胎、超车……都大有学问。洋洋着迷赛车，不仅着迷那份速度与激情，更欣赏背后的智慧。

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求医路上的最大心愿

面对疾病，洋洋在康复上有着顽强的毅力。

每天要固定时间洗鼻、用各种暂时控制症状的药物，光控制眼压的眼药水，就有4种，他会一一认真地完成；医生建议他要多做锻炼，他会每天做拉力练习、扶着床沿走路，一有时间就会去医院做康复，希望可以用这些方式延缓病情的发展。双腿活动受限的他，每天仍要在床边走上几十个来回，坚持打卡2000步。

洋洋在做拉力练习

遗憾的是，体内的黏多糖并不“听话”，在日益威胁着洋洋勉强正常的生活，尤其是眼睛和心脏。如果不尽快实施控制眼压、更换眼角膜等手术，洋洋即将面临失明；但即使现在仅存一点点视力，他仍在力所能及的为其他病友服务；再过几年，他还应该更换心脏瓣膜。这些手术本身并不存在技术难题，洋洋困在了手术之前的那道坎——麻醉。

因为疾病，洋洋呼吸道狭窄、腺样体肥大变形，洋洋做了好几次麻醉评估都很不理想。这不是洋洋才有的困境，许多因为黏多糖贮积症导致呼吸道狭窄的患者，都只能眼睁睁看着病情发展，却因麻醉风险太大不能做手术。

这让洋洋一家人更对那个“最大的心愿”祈盼有加——用上酶替代药。如果能够从小用药，洋洋本不会遭受这么多磨难。洋洋在台湾，见到了比自己高出近一倍的病友哥哥，用过药的他，与普通人几乎没什么两样。即便是现在，如果用药的话，洋洋也会有可能改善呼吸道状况，从而极大减轻麻醉的风险，尽快继续进行相关重要手术。

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洋洋参加病友活动

现在，和洋洋一样的小伙伴们看到了希望，针对黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代药品已经在2020年批准上市。但让他们揪心的是，该药按体重计费，按患者平均体重25kg计算，年治疗费就需要158万/年，且需终生用药，普通家庭根本无法承受，这也是为什么姐姐在短片中说，“希望药物进来，更希望早日纳入医保。”这也是洋洋的最大心愿。就像他给其他小伙伴们加油时说的那样：“我们不放弃，一起努力，希望能早日用上黏多糖的特效药！”

洋洋最看重的，是自己的眼睛。虽然自己无法开车，但酷爱赛车的他至少可以用眼睛去尽情欣赏，这一刻，每一位观众都是平等的。而一旦眼睛视神经完全萎缩，手术也将无济于事。洋洋不知道，自己还能再看多少场赛车比赛，还能力所能及的为和他同病相怜的小伙伴们服务多久……

病痛挑战基金会“罕见病医疗援助工程”项目也曾对洋洋进行医疗费用的支持，希望能尽最大可能帮助他留住光明。但我们深知，唯有综合保障体系的构建，才能解决洋洋和更多与他一样的罕见病病友的持续用药治疗问题。

随着国家对罕见病领域越来越关注，有越来越多的罕见病政策相关的利好消息传来。我们也欣喜地看到一些超高值的罕见病用药通过“灵魂砍价”的方式被纳入了医保，这些幸运的罕见病患者也从“有药可用”到“用药可保”再到“有药可选“，这是非常鼓舞人心的变化。

同样，也希望像洋洋这样的超高值罕见病用药且救命药品唯一的“超罕病”患者能尽快尽早地被纳入到保障体系中来。给他们跑赢时间的机会，点亮他们的生命色彩，让他们能够真正的向阳而生！

我们想，如此热爱生活、愿意用微笑面对一切的洋洋，他的眼里，会一直有光的。

洋洋拍摄的创意照片

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关于罕见病

有这样一群人，他们有着“可爱”的名字，如我们熟悉的“渐冻人”“玻璃人”“企鹅人”“瓷娃娃” “蝴蝶宝贝”“黏宝宝”及“不食人间烟火的孩子”。

但每个美丽名字的背后其实都是罕见的病痛， 他们分别代表肌萎缩侧索硬化、血友病、脊髓小脑共济失调、成骨不全症、遗传性大疱性表 皮松解症、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等罕见病患者。

罕见病，是发病率低、患病人数少的疾病的总称，全球约有近 8000 种，在中国约有数千万人受其影响。

2018 年 5 月，国家卫健委等五部委联合出台《第一批罕见病目录》，收录 121 种罕见病，并表示将继续扩大这一目录。绝大多数罕见病无法治愈，罕见病病友在医疗康复、 社会融入等方面遭遇诸多挑战，诊断难、治疗难、用药难，常常遇到误解或歧视，制度保障 严重缺失。

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