JNNP:晚发性维生素B2转运蛋白缺乏症与各种运动神经病病因关联

核黄素或维生素B2是一种重要的水溶性维生素。

核黄素转运蛋白缺陷（RTDs）涉及SLC52A3和SLC52A2基因，核黄素或维生素B2（7,8-二甲基-10-三甲基异四氧嘧啶）是一种重要的水溶性维生素，是黄素单核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸的前体。这些辅酶在许多细胞酶反应中起辅助作用，特别是在能量代谢（线粒体β氧化）和氨基酸和脂质合成中。核黄素的饮食摄入来自牛奶、肉类，油性鱼类和绿色蔬菜，儿童每日摄入量为0.4毫克，哺乳期妇女为1.6毫克。SLC52A2和SLC52A3蛋白质具有不同的组织分布，并作为核黄素从消化腔输送到不同器官的细胞，包括中枢神经系统。研究显示，近年来RTDs与进行性桥延麻痹伴耳聋(Brown Vialetto Van Laere（BVVL）综合征（一种与运动神经病变（MN）和耳聋相关的遗传性疾病）有关。bvvl/RTD在成人患者中很少有报道，但由于神经科医生对bvvl/RTD缺乏认识，可能是诊断不足。在这项研究中，我们旨在探讨RTD患者晚发性MN的表型和预后。

在该研究中，回顾性收集所有10岁后（n=6）发生MN的法国RTD患者的临床、生物学和电生理资料，并从其他19例类似RTD患者中提取数据。共有25名患者被纳入本研究。将队列中的每个患者分为四种不同的MN表型之一：（1）肌萎缩侧索硬化（ALS）或远端遗传性运动神经病变（dHMN）的下运动神经元（LMN）综合征，具有弥漫性MN和慢性病程；（2）多颅性神经病变（MCN）多发性痣，急性或亚急性MN首先累及脑神经，包括I和VIII神经；（3）急性运动神经病（AMN）类似于炎症性神经病变（Guillain-Barrésyndrome）和（4）混合运动和感觉神经病变（MSN），脊髓前角为运动神经元，背根神经节为感觉神经元，无长度依赖型，运动和感觉分离表现。

最后，实验结果发现成人伴MN的RTD患者具有不同的临床表现，可能类似于肌萎缩侧索硬化症或远端遗传性运动神经病变（56%）、累及颅神经的多发性痣（16%）、格林-巴雷综合征（8%）和混合运动和感觉神经病变综合征（仅SLC52A2患者）。耳聋通常是在MN（44%）之前被诊断出来的，但是在一些患者中，耳聋只从MN开始（16%）。BVVL中描述的典型的桥小脑麻痹不是恒定的。生化测试通常是正常的。大多数患者在补充核黄素后好转（86%）。

虽然，晚发性RTD可能体现运动神经病变的不同获得性或遗传性原因，但由于每次口服高剂量核黄素通常是非常有效的，因此这是一个值得研究的症状。

参考文献：

Carreau C, Benoit C, Ahle G, et al Late-onset riboflavin transporter deficiency: a treatable mimic of various motor neuropathy aetiologies Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 21 October 2020. doi: 10.1136/jnnp-2020-323304

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