Blood：晚发型Krabbe病患儿接受造血干细胞移植治疗的长期神经发育结局

Krabbe病是由半乳糖脑苷脂酶缺乏引起的一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病。

Krabbe病是由半乳糖脑苷脂酶（GALC）缺乏引起的一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病。GALC缺乏会导致半乳糖脑苷及其母体细胞毒性化合物半乳糖基鞘氨醇积累，两者对中枢神经都有毒性。半乳糖基鞘氨醇积累可引起少突胶质细胞死亡和髓磷脂停滞，导致进行性脱髓鞘。

Krabbe病的唯一有效治疗方法是造血干细胞移植（HSCT）。约85%的Krabbe病病例为婴儿亚型，其中约20％为晚发型。

既往研究证明，与有症状接受移植的患者相比，HSCT对接受移植的无症状早发型婴儿患者（0-6个月大）是有效的。但尚无研究评估HSCT对晚发型婴儿患者（5-36个月）的疗效。

本研究是一项前瞻性的纵向研究，旨在描述6-36个月大期间发病的Krabbe病患儿的长期移植预后。

采用Kaplan-Meier方法进行生存分析。采用混合回归模型估计组间差异，以说明人内重复测量。

总生存期的Kaplan-Meier曲线

1997年3月-2020年1月，共有19位晚发型Krabbe病患儿接受了HSCT治疗。与未治疗的患儿相比，接受移植治疗的患儿的生存概率更高，认知和语言功能均得到了一定改善。

移植治疗的患者的神经发育结局

整体和精细运动发展受到的影响最大，结果各不相同。无症状患儿从移植中的受益最大，所有方面的发育均正常或近乎正常。12个月大后发病的有症状的患儿移植后的认知功能预后明显优于未治疗的患儿。12个月大内发病的患儿移植后的预后与未治疗的患儿的相当。

总之，该研究发现，HSCT可延长晚发型Krabbe病患儿的生命，提高其功能能力，特别是那些在出现症状前就接受了移植的患儿。此外，该研究还支持既往观点，即可将晚发婴儿型Krabbe病重新分类为12-36个月大时症状发作。

参考文献：

Isabel C. Yoon, et al. Long-term neurodevelopmental outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for late-infantile Krabbe disease. Blood (2021) 137 (13): 1719–1730. https://doi.org/10.1182/blood.2020005477

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