2020年8月22日-23日，由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位的2020第二届罕见病合作交流会在京圆满举办。大会通过8家平台对外直播，超过100余家罕见病组织报名线上参会，线上参会总人次逾260万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。
今年3月，《中共中央、国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》出台，明确提出“探索罕见病用药保障机制”。本届大会开幕式上，国家卫生健康委员会医政医管局张文宝处长在致辞中指出，加强罕见病防治工作，是推动医改向纵深发展的重要抓手，希望各个社会组织、产业等积极投入其中，推动我国罕见病防治事业的快速发展。开幕式上，多位参会嘉宾共同启动了“罕见病医疗援助工程多方共付计划”，该项目由病痛挑战基金会发起，在部分地区患者得到医保政策支持的基础上，联合慈善、企业、保险等力量，提供援助资金，助力患者用药的“最后一公里”，为更多罕见病病友带来爱心支持。
破解罕见病药费高昂的难题，一方面要从患者支付层面加强多方保障，一方面要从源头上推动更多药物诞生，而这正是本届大会聚焦的两大核心议题；此外，线上分论坛还从罕见病患者的组织发展、生育、康复、部分疾病诊疗等不同角度，邀请各界嘉宾进行了深入探讨交流；「Rare Live」2020爱不罕见全球益演，向关注大会的上百万伙伴展示着罕见生命的不凡精彩，传递着温暖与感动。（以下更详细的各分论坛内容，敬请关注本公众号的持续介绍）近年来，青岛、浙江、山西、佛山等省市，已经出台了一系列政策，针对国家《第一批罕见病目录》内的121种罕见病或部分罕见病，给予较高比例的医药费报销支持。本届大会的分论坛“罕见病医疗保障政策顶层设计”与“罕见病医疗保障多方支付模式”，是各地罕见病医保实践经验的首次集中呈现，又在这一基础上，深入讨论了如何联合多方力量更好地为罕见病患者减轻医疗负担。不久前，罕见病“天价药”被社会热议，甚至出现“要不要保罕见病群体”的争论。与会嘉宾均为在医保领域从事工作或开展研究多年的专家，包括地方罕见病医保政策的推动者，结合调研了2万余名患者、4万余名医生的《2019年中国罕见病患者综合社会调查》，一致认为，无论从价值层面还是从经济层面，罕见病医保具有可行性，更有必要性，并需要多方力量的共同参与。
论坛“罕见病医疗保障政策顶层设计”发言嘉宾，左上至右下：刘军帅（北京罕见病诊疗与保障学会副会长）、谢俊明（浙江省医学会罕见病分会候任主任委员）、胡大洋（江苏省医疗保险协会会长）、张煜 (山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长) 、董咚（香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院研究助理教授）、王奕鸥（病痛挑战基金会秘书长）
论坛“罕见病医疗保障多方支付模式”发言嘉宾，左上至右下：金春林（上海市卫生和健康发展研究中心主任）、宣建伟 （中山大学药学院医药经济研究所所长）、康琦（上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员）、何文炯 （中国社会保障学会副会长）、刘丽 （广东省医学会罕见病学分会主任委员）、马滔（病痛挑战基金会副秘书长）
从国外看，罕见病药品费用在总药品费用中的占比极低，从统计上看，通常称“天价药”的高值药物罕见病病种极少、患者数量极少，从国内看，浙江、青岛、上海等地多年来的实践已经证明了保障政策的可行性，对于保障人民福祉、助力脱贫攻坚、推动医药创新有着重要意义。
同时，“创新支付”、“多方共付”成为与会者的热门话题词，大家期待，从国家层面成立罕见病专项基金，与医保基金相配套，搭建多方共付的平台，企业让利一部分，重视商业保险、社会慈善力量参与，患者个人再承担一部分，可以有效解决罕见病群体保障难的问题。
分论坛“罕见病创新药物发展趋势”与“患者参与罕见病药物研发及准入”问题，通过分享国内外经验，阐述国内罕见病药物研发现状，论证了推动患者参与罕见病创新药物研发的可行性。与会嘉宾指出，罕见病药物目前可及性和可获得性远远不足，缺乏全国层面的保障制度设计，制约着罕见病药物研发的动力。而从临床医生的角度讲，对治疗疾病的创新药物需求十分迫切，非常希望能和企业、政府、患者联动，推进药物研发。博鳌乐城模式则在医疗药品器械审批与引进、真实世界数据研究、特药保险等方面，有着示范性的开拓创新。
论坛“罕见病创新药物发展趋势”发言嘉宾，左上至右下：吴久鸿 （教授,博导，主任药师，国务院特殊津贴专家）、李杨阳（艾昆纬中国（IQVIA）管理咨询执行总监）、倪鑫 （ 国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长）、洪飞（淋巴瘤之家创始人）、冯静（海南博鳌乐城先行区管理局宣传部副部长）、王金环（北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长）
从国外经验来看，一项研究表明，以患者为中心、有患者组织参与的药物临床实验，比没有患者组织参与的，成功率要高18%。患者组织参与的形式与作用十分丰富，包括设计研究与招募方案、推动更多患者参与、减少退组情况乃至从零开始推动对某种病的研究、筹集药物研发资金等。那么，如何做到以患者为中心呢？分散式临床试验是很好的样例，患者可以居家通过上门访视和远程医疗的方式参与，便利了患者，有助于扩大临床试验志愿者的招募。同时有嘉宾提醒，对患者而言，参加合规临床试验、参与前对疾病和药物有一定了解，同时知情权、隐私权充分得到保障，是非常重要的。
论坛“患者参与罕见病药物研发及准入”发言嘉宾，左上至右下：刘静（精鼎医药亚太区医学团队负责人）、白桦（北京协和医院临床药理研究中心主任助理）、郑嫒（成都紫贝壳公益服务中心理事长）、冯胜 （精鼎医药亚太区数据科学负责人）、FrancesWu Health Advances（ (医疗进阶) 业务经理）、邢焕萍 （美儿SMA关爱中心执行主任） 可喜的是，国内在这方面已经起步。在大会上，国内的患者组织代表详细介绍了患者参与药物研发的过程，通过充分表达患者诉求、在试验中发现问题及时帮助优化方案、帮助链接企业与医生等各相关方，最终推动本土创新药的诞生，打破了药物垄断。大家期待，这样的好消息越来越多。患者组织是践行“以患者为中心”理念、联结各相关方的重要枢纽，分论坛“罕见病患者组织发展全球经验”和“罕见病组织筹资与可持续发展”，汇聚海内外组织代表，交流相关经验，让线上观看的广大病友组织伙伴受益匪浅。嘉宾的分享让大家了解到，1983年美国第一个“孤儿药法案”诞生，就与患者、患者组织的积极奔走推动分不开。企业往往在罕见病药物研发上缺乏足够的关注与动力，国外患者组织则有充分的参与空间和能力，在疾病研究、药物研发与临床试验、公众倡导、政策推动方面有着突出的贡献。
“罕见病患者组织发展全球经验”发言嘉宾，左上至右下：Durhane Wong-Rieger（国际罕见疾病联盟主席）、Tiina Urv（美国国立卫生研究院罕见病临床研究网络RDCRN项目总监）、Meera Shah（美国国立卫生研究院罕见病研究办公室项目分析师）、Sarah Pilkington（精鼎医药患者创新中心副总监）、Debbie Drell（美国罕见疾病组织NORD会员事务总监）、曾建平（香港罕见疾病联盟会长，国际罕见疾病联盟理事会成员）、Ritu Jain（亚太罕见病患者组织联盟主席）、钟侃言（香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系临床副教授）、钟靖恩（香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系博士学生）、周爽（病痛挑战基金会组织发展项目主管）
在组织间的交流学习、共同发声层面，香港罕见疾病联盟介绍了丰富的经验。而对内地患者组织来说，绝大多数仍处于起步阶段，如何持续生存与发展无疑十分关键。大会邀请了在筹资、对外合作、志愿者管理、资源拓展等方面做得十分出色的病友组织代表与相关行业专家，为大家介绍了一系列组织发展“独家秘籍”。
论坛“罕见病组织筹资与可持续发展”发言嘉宾，左上至右下：杨俊娟（北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心筹资与活动策划主管)、曹茜（上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人）、梦竹 （蝴蝶宝贝关爱中心主任）、邢焕萍 (美儿SMA关爱中心执行主任)、窝头(原腾讯公益高级项目经理)朱砂(灵析高级咨询顾问)
罕见病生育、康复与部分病种诊疗的全面探讨
很多公众也许意识不到，许多罕见病家庭，无论是生育了罕见病孩子的父母，还是有一方或双方是罕见病病患的夫妻，都对如何辅助生殖技术有着格外的关注。分论坛“罕见病生殖技术与伦理”全面回应了这一需求，邀请各方专家，从技术政策、伦理等多个层面，阐释了罕见病家庭生育的基本权利与生育健康宝宝的可行性。
论坛“罕见病生殖技术发展与伦理”发言嘉宾，左上至右下：谭跃球 (中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任)、金帆 (浙江大学医学院附属妇产科医院，教授，主任医师)、沈亦平( 哈佛医学院助理教授、广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室技术主任)、黄尚志(中国医学科学院北京协和医学院博士生导师)、蒋宇林 (全国产前诊断专家组成员、北京协和医院产前诊断中心教授)、王琳（病痛挑战基金会组织支持项目主管）
大多数罕见病难以治愈，遵循“全人发展观”理念，通过多学科诊疗、科学康复，提升患者生活质量，促进患者的社会融入，对广大病友有着极其重要的意义。分论坛“全人发展观下的罕见病康复”，从意大利经验到国内罕见骨病康复的实践，为广大病友家庭提供了非常实用的康复指导。
论坛“全人发展观下的罕见病康复”发言嘉宾，左上至右下：PaoloFraschini （意大利米兰大学康复医学教授）、CelestinaTremolada (国际合作志愿组织OVCI我们的家园中国项目首席专家)、杜启峻 (香港大学李嘉诚医学院副教授)、王鹏(北京市西城区我们的家园残疾人服务中心物理治疗师)、孙丽佳 (北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任 )、孙利宁 (北京市西城区我们的家园残疾人服务中心主任)遗传性罕见骨病包括成骨不全症、低磷性佝偻病等多种疾病，覆盖人群广，往往给患者家庭带来沉重负担。分论坛“罕见骨病多学科诊疗与进展”，邀请到了国内治疗罕见骨病的权威专家，从罕见骨病的临床辨识、早期介入、外科治疗、转化医学研究、最新医学进展、社会工作介入等方面，展开了深入剖析。
论坛“罕见骨病多学科诊疗与进展”发言嘉宾，左上至右下：王波(山东第一医科大学附属省立医院麻醉手术科副主任)、赵秀丽 (北京协和医学院基础学院医学遗传系、中国医学科学院基础医学研究所教授)、王延宙(山东第一医科大学附属省立医院小儿骨外科主任)、顾学范(上海交通大学附属新华医院小儿内分泌科主任医师)、李桂梅 (山东第一医科大学附属省立医院儿科主任医师)、夏维波(北京协和医院内分泌科主任)、徐潮( 山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢科主任医师、)尉真(山东第一医科大学附属省立医院医务社会工作处副处长)、高聆 (山东第一医科大学附属省立医院中心实验室主任医师、二级教授，研究员)、孙妍(山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌科副主任医师)
溶酶体贮积症（LSD）因其许多病种可诊可治却药费高昂，而在罕见病中备受关注。分论坛“溶酶体贮积症的保障与诊疗发展”，邀请国内外专家、学者、患者组织代表，对LSD群体生存现状进行剖析，分享国际创新治疗经验，探讨高值罕见病特效药多层次保障模式，从群体生存现状、特效药保障、未来诊疗发展、患者组织等多方面进行入手，展望未来。
论坛“溶酶体贮积症的保障与诊疗发展”发言嘉宾，左上至右下：董咚 (香港中文大学公共卫生学院研究助理教授)、王琳 (北京医学会罕见病副主任委员)、孟岩 (中国人民解放军总医院儿内科副主任医师）、刘晔 (美国REGENXBIO公司基因治疗技术部高级总监)、王军(戈谢病协会会长)、张爱军(中国尼曼匹克关爱中心负责人)、郭朋贺( 庞贝氏罕见病关爱中心负责人)、李玉萍( 中国法布雷病友会理事)、郑芋( 北京正宇粘多糖罕见病关爱中心发起人)
分论坛“ATTR-PN的诊疗现状与疾病管理”，针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性疾病（ATTR-PN），邀请嘉宾讨论了诊疗专家共识、早期诊断和管理、患者组织管理经验，希望让病友对ATTR-PN有更深入的了解与认识，促使各方为ATTR-PN的诊疗现状与疾病管理发挥更大的作用。
论坛“ATTR-PN的诊疗与疾病管理”发言嘉宾，左上至右下：袁云(亚洲大洋洲肌肉病中心理事、北京医学会罕见病分会副主任委员)、孟令超(国际神经周围神经病协会青年委员，北京医学会罕见病分会神经病学组秘书)、NisithKumar (辉瑞生物制药集团TTR淀粉样变医学事物全球患者支持负责人)
全球益演：罕见生命献给2020的真挚礼物
8月22日晚6点，「Rare Live」2020爱不罕见全球益演在线上多平台同步播出，超过150万人在线观看。这场演出汇聚了广大罕见病病友、家属和明星伙伴们的爱与力量，也凝聚了台前幕后每一位伙伴的努力和用心。全场益演分为“不凡”、“感谢”、“希望”、“梦想”四个主题，传递着病友们的心声。凤凰卫视主持人任韧担纲主持，中国新艺术音乐歌唱家龚琳娜倾情加盟，海外罕见病音乐人献上原创作品，各地病友们的表演内容从歌曲、舞蹈、朗诵，到乐器演奏、沙画、皮影戏等丰富多彩，让观众感受到了一场视听盛宴。作为本届大会的重要环节，「RareLive」2020爱不罕见全球益演，贯彻着大会“以患者为中心”的理念——罕见病的存在，也许正是提醒我们，人人“生而不凡”，每一个生命都闪耀着独一无二的价值，都有着无限的成长可能。
8月23日晚，2020第二届罕见病合作交流会圆满落下帷幕。本届大会基于罕见病政策在国内的不断落实，总结实践经验，集中探讨了多项核心议题，有力推动了“多方共付”的罕见病保障体系建设，期待以此为新的起点，与各方力量携手，共创中国罕见病群体的美好未来！
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(回放将于本周陆续开放，敬请期待）
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感谢罕见病病友陈莹雅为本届大会书写主题“健康中国，一个都不能少”
病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。
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