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“这是路灯、这是快递车、这是医院……”麦赫迪非常喜欢画画，他翻开厚厚的画本，兴致勃勃地给大家介绍自己的作品。彩色的铅笔就像蝴蝶的色彩，帮助孩子的想象力生根，让生活里的一切跃然纸上。他说我不想哭，我要开开心心度过每一天。10月25日是蝴蝶宝贝关爱日，遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。患儿皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，因此患儿又被称为“蝴蝶宝贝”。今天就让我们走进蝴蝶宝贝麦赫迪的故事，以下根据麦赫迪妈妈的对谈整理所得：01“孩子出生的时候，我都没敢看一眼”

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明天每周四下午2点半，丽丽可以去肾病科病房探视孩子1小时。其余的时间，7岁的岱岱需要一个人在病房呆着，靠着一台小小的手机缓解着思念。听着岱岱的声音，妈妈特别想给孩子一个拥抱，但她能做的只有在病房门口给岱岱打电话，把镜头对准病房门口的指示牌，告诉岱岱，我就在这里，很近很近……今天是世界aHUS关爱日，非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是罕见病，患病率为4.96/1000000，发病急、病情危重，若未能得到及时治疗，很快会引起多器官缺血性损：除肾脏外，可广泛累及神经、心脏、肝脏等多个部位。病情反复，容易进展为终末期肾病。急性期病死率高达20%～25%。一分一秒都可能是生命的流逝，一场生命竞速就此拉开。01来势汹汹的腹痛2023年6月18日，7岁的岱岱正在幼儿园上武术课，软软糯糯的小拳头刚挥出去，突然砰地一声，脸朝下直直地摔倒在地，鼻子摔得黑青，还流了不少血。紧接着几天，岱岱时不时呕吐、腹痛或是头晕。当时正赶上端午假期，丽丽夫妻俩在一家饭店打工，工作很忙，小孩子生病也是常事，夫妻俩没太在意，以为岱岱只是积食，买了些消食片回来。但没想到这次的腹痛来势汹汹，岱岱小脸疼得苍白，社区医院开了些治肠胃炎的药也没管用，一夜腹痛无眠后，岱岱被带去当地医院做检查。哪料输液输到一半，医生带着检查结果过来，指着飙高的肌酐数据对丽丽说：“孩子的肾损伤很严重，但我们不清楚是什么原因引起的，建议立即转院治疗。”到市医院急诊时已经是傍晚，岱岱腿上冒出了零零星星的出血点，医生立刻安排岱岱进了重症监护室。半夜，丽丽突然接到医生的电话，说岱岱的情况很不好，需要输血、冲激素。夫妻俩吓得一夜都没睡着，但重症监护室家属不能进去陪同，他们只能惴惴不安地等待着。一系列检查后，医生怀疑是血液病或者是非典型溶血尿毒综合征（aHUS），需要通过骨髓穿刺进一步确认。但未曾想到做完骨髓穿刺后，医生告知呼和浩特的医院还没有化验的技术，需要将检测样本送去北京，一来一回，就要半个月。可此时岱岱疼得已经撑不住了，哪里还能再等半个月。事后，丽丽无比庆幸自己当时做出的决定——立刻坐高铁赶往北京，哪怕来北京后岱岱又做了一次骨髓穿刺。但aHUS的发作急骤且严重，耽误越久，对全身器官的伤害越大，好在北京检测结果出来得特别快，岱岱很快确诊，用上药后病情也得到了有效的控制。02两台手机，连结着思念在北京住进院的那天是6月28日，丽丽很清晰地记得那天医生直言这个病特别严重，只能尽量治疗，能否向好发展是个未知数。她茫然地接收着这些信息，完全来不及消化，一大堆要求家属签字的文件再一次挑战着她紧绷的神经。时隔3个月，丽丽仍然对当时的情景心有余悸：“吓得我感觉天都塌了，手抖得都签不了字。”第一次住院就是15天，由于家长不允许陪同，岱岱只能一个人呆在肾病科病房里，等待每周四下午1小时候的家属探视时间。离开家人的不安，周围小孩子的哭声都在牵动岱岱的情绪。丽丽还是每天都会去医院，隔着一扇门，在走廊给岱岱打电话，丽丽就这样知道了岱岱今天肚子还痛不痛，吃了什么，病房里几个小朋友哭了……有时候岱岱也会哭，丽丽就把镜头对准肾病科病房的指示牌，告诉岱岱“妈妈就在你身边”。03共同努力战胜病魔的港湾第一次出院的时候岱岱的脸色好了些，但还是浑身软塌塌的，没有力气，走哪都得家里人抱着；第二次出院时不知道是不是药物副作用，岱岱肿得厉害。我们去拍摄的时候，岱岱刚结束第三次住院。这一次，丽丽已经没有第一次的兵荒马乱，熟练地带着孩子去抽血检查、办理住院手续；这一次，一家人还收获了好消息，通过骨穿结果，医生说孩子已经进入稳定治疗期，现在要做的就是每隔15天，持续6个月稳定用药，观察结果。由于使用激素药物，岱岱的胃口大了很多，隔一个小时不吃饭就饿得不行，一顿饭比妈妈还能吃。就这样，岱岱体重涨了不少，跟原来比简直是大变样。随之而来的是，岱岱的药物需求也从每次1支变成了2支。像很多罕见病一样，aHUS的治疗费用极其高昂，药物、住院费、检查费和生活费，诸多费用花光了家中仅有的积蓄。为了节省路费和时间成本，岱岱爸爸目前在呼和浩特打工，妈妈和姥姥则留在北京照护岱岱。在病友的建议下，丽丽在医院不远的地方租了间房子，这间房子将成为他们共同努力战胜病魔的港湾，为岱岱带来温暖和希望的家。我们去拍摄的时候下着雨，丽丽刚把孩子接回来。镜头前，雨水顺着屋檐滴滴答答，岱岱不住地往丽丽怀里钻，珍惜着和妈妈的相处时光。谈及未来，丽丽说，会尽最大的努力照料好岱岱，一起加油，朝着更美好的明天努力。非典型溶血尿毒综合征（aHUS）属于全身性血栓性微血管病，以微血管病性溶血性贫血、消耗性血小板减少以及急性肾衰竭为特点，是一种急性、危重性疾病，预后差，急性期病死率高，许多患者发展为终末期肾病，需要长期肾脏透析治疗。aHUS常见于儿童，也可发生于成人，有研究报道成人发病率约为0.2/10万，儿童发病率约为0.33/10万。2022年底，该病特效药物在国内上市，尚未纳入医保。撰稿：李晨曦、周洁视频制作：李洋、董敏、樊晓倩出品方：北京病痛挑战公益基金会联合出品：aHUS

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在刚刚结束的尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式上，病友会把“7·21”定为尿素循环障碍患者的关爱日。尿素循环障碍是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏，导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范在仪式上介绍，尿素循环障碍相对罕见，临床上很多医生不认识。对患者而言，早诊断、早治疗、早预防非常重要。顾学范长期从事儿科遗传病和内分泌疾病的临床诊治和预防研究，是上海交通大学医学院二级教授、博士生导师，享受国务院特殊津贴的专家，上海市儿童罕见病诊治中心主任，上海市儿科医学研究所、新华医院小儿内分泌遗传科的主任医师、研究员。同时，他还兼任国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员等多项工作。在接受澎湃新闻记者专访时，顾学范教授表示，目前，还有很多尿素循环障碍患者未被发现，也缺乏确诊数、发病率等基础性数据，这需要国家立法以及合理的制度来完成。顾学范坦言，推动罕见病的治疗和保障工作，除了政府要出面，患者、医生、企业也要合力推动。此外，对公众的宣传科普以及对医生的培训，也尤为重要。《第一批罕见病目录》公布了121个疾病，很快，第二批目录要在今年公布了，这就要宣传教育，让医生们知道这些疾病。01缺乏基础数据需要国家立法和合理制度澎湃新闻：国内有多少尿素循环障碍患者，是否有权威数据？顾学范：还没有具体的数据，临床医生都知道这个病非常罕见，见得少，专门看这个病的医生比较少，我们希望尿素循环障碍患者不要漏诊，要在临床上去识别它，转到有经验的医生那边去看。2018年《第一批罕见病目录》公布了以后，对于过去大家不认识的疾病，我们做了大量的培训。并不是说要求每个医生都要能治疗罕见病，而是希望医生们通过学习，能够了解这个疾病，当临床医生怀疑患者是这个罕见病时，能让患者转到会诊断、会治疗的医生那里去，这样可以对患者进行集中管理。包括尿素循环障碍在内的很多罕见病，还没有权威的统计数据，是要靠国家立法，要靠制度，而不是靠医生的自觉性。澎湃新闻：这个数据能否进行大概的推算？顾学范：很难推算，很多新生儿出生没几天就夭折了，也很难弄清楚原因。在大城市还好一点，在更多的中小城市，在农村、山区和牧区，很多夭折的孩子不知道病因。澎湃新闻：尿素循环障碍一般是新生儿发病吗？顾学范：尿素循环障碍分为早发型和晚发型，新生儿发病的较多，越重的越早发病，越轻的越晚发病。一岁以内发病，我们称为早发型，三岁以后及成人发病，属于晚发型。尿素循环障碍主要分成三类，第一类是尿素循环障碍的酶和转运体异常引起，第二类像有机酸血症（另一种遗传病），它会导致患者体内血氨增高，影响尿素循环，这个我们称为继发性的。还有是患者肝脏功能不好，慢性肝功能衰竭，肝硬化、肠道等急性出血，也可以引起血氨升高。尿素循环障碍是一种遗传性疾病，由基因突变导致，绝大多数是常染色体隐性遗传，孩子带了两个坏基因，这个基因上带了两个点位突变，一个点位突变来自父亲，一个来自母亲。带一个突变的点位很正常，这属于携带者，不发病，带两个坏基因，这叫常染色体隐性遗传，还有一种是X染色体连锁遗传，发病率最高，X连锁也就是母亲带坏基因，儿子发病，母亲有时候也会发病，但症状相对轻。澎湃新闻：常规的产前检查和新生儿筛查能查出来吗？顾学范：如果家里已经生了一个尿素循环障碍患者，他的基因是明确的，担心第二胎还发生这种情况，就能有针对性地做产前诊断。遗传病有2万多种，不可能每种疾病都去查，这做不到，成本也太高。新生儿筛查中，查找疾病要有一些典型的生物标志物，有的血液里特征性很强，有的特征性不强。尿素循环障碍可导致8种疾病，在未发病时，有4种病是比较容易抓到的，还有4种特征性不强，因为患者血液里的一些指标不高，属于正常范围或者是轻度，特异性不强，就被忽略掉了。澎湃新闻：另外4种特异性不强的疾病，是不是得等发病了才能确诊？顾学范：他们往往是发病了，到临床上去诊断，血液里的指标最主要看血氨，新生儿筛查不测这项指标。如果患者出现神经系统症状和肝功能异常，就要动用一切手段把疾病原因找出来，包括常规的血氨测定。澎湃新闻：如何避免这些悲剧发生？顾学范：这属于遗传病的防控问题，这类病一部分来自遗传，另一部分是基因新发的。什么叫新发的？就是说不是父母遗传的，而是患者本身自发的，有的疾病自发率有60%。如果是上一代人遗传下来的，尚且有一些线索去发现，但如果是自发的，怎么避免呢？而且，即使携带了突变的基因，有的会早发病，有的晚发病。02宣传科普和培训尤为重要澎湃新闻：您在临床上遇到的患者，他们来就诊时处于什么状态？顾学范：各种各样的都有，有的是昏迷，有的是抽搐了，也有的是孩子学习落后，不听话，比较吵。遇到这种，我们都高度警觉。我们有一套常规的检查方法，像血氨测定，这是遗传科一个常规方法，但在儿童保健科或者呼吸、消化科，它就不是一个常规的方法，所以往往在其他科室就会发生漏诊和误诊的现象。这些患者来我们医院之前，都已经转了很多医院，看了很多医生了，都查不清楚，所以对于罕见病，找对医院，找对科室，找对医生，才能确定诊断。澎湃新闻：您说要找到更多尿素循环障碍患者，该怎么找到他们？顾学范：有几个手段，第一就是要宣传教育，医生有各自擅长的领域，各个领域都有罕见病。《第一批罕见病目录》公布了121个疾病，很快第二批目录也要公布了，这就要宣传教育，让医生们知道这些疾病。第二要有诊断的手段，来了病人可以给他确定诊断。第三就是要有治疗的手段，没有治疗手段，诊断出来了又怎么样？对于治不好的疾病，患者自己就没有信心了。然后就是要有保障。这些罕见病，药物都很贵。只要能诊断、能治疗、治得起，那些没被发现的病人，知道了就会来找医师。澎湃新闻：说到治疗，现在已经有一些治疗手段了吗？顾学范：已经有几种药了，有一些新药还没批，在海南博鳌可以买到，但价格实在太贵，一年要几十万，没有几个家庭能买得起，年年都要治疗，第一年可以，第二年第三年呢，还是要靠国家医保，靠基金会和社会帮助。但进医保的药是少数，尤其是罕见病的药。澎湃新闻：很多人对罕见病不了解，社会还应该做哪些工作？顾学范：每个罕见病有代表性的故事，通过故事传播，让公众了解他们的生存现状。罕见病人自己要站出来，让大家认得你，知道这种病，公众会关注、帮助你。病人要推动，医生要推动，企业要推动，政府出面保障。药用不起，如何加快审评审批？引进国外药物，加速国内的研发，把药纳入到医保等，这是一步步来的。其实医生们还是挺努力的，我组织做了一个尿素循环障碍的诊断和治疗管理指南。现在也确立了患者关爱日，一步一步地往前推。澎湃新闻：关于尿素循环障碍及其他罕见病，您有什么最想呼吁的吗？顾学范：宣传科普和对医生的培训，是最重要的。如果没有科普，大家都不认识这个病，所以一定要宣传。国家已经重视了，国内罕见病的定义就是以临床发病率低作为一个特征，但是有些病，我们还不知道发病率，这是一个最大的问题。那怎么办呢？现在国家采取的是目录制，一批批将罕见病放进来，每过几年放一批，第二批罕见病目录今年可能会放出来，会增加百余种罕见病。社会对罕见病的关注在持续。经济发展、社会进步，患者和家属的诉求不断提高，这些病人会站出来，企业也好，医生也好，就会更加努力了。罕见病受益人群少，投入大，有些药厂也不愿意研发、生产罕见病药物，但对患者而言，生病不分罕见和常见，都需要平等的关注。希望媒体多宣传科普罕见病，让公众关注罕见病患者这一弱势群体。扫描二维码或点击阅读原文回看大会更多内容来源：澎湃新闻

从全球范围看，目前仅有10%的罕见病有药可医，而且部分已存在治疗方法的罕见病药物价格十分昂贵，一般患者难以负担。高昂的治疗费用给患者及家庭带来了严重的负担，罕见病支付保障难题到底该如何破解？2023第五届罕见病合作交流会上设置了两场论坛，分别探讨医保目录内外的罕见病保障难题。论坛二：支付保障目前，我国仍未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是年治疗费用较高的罕见病创新药一时间还难以进入国家医保。论坛二邀请来自不同领域的专家学者，从国家顶层设计到地方具体实践的不同维度展开研讨，围绕“患者参与”，共同寻找目录外罕见病药品创新支付解决之道——论坛五：落地保障对于罕见病患者来说，即使药物被纳入医保目录，也并不意味着他们可以顺利用得上、用得起药。而且，罕见病药物保障在国家层面已经进入快车道，但地方实践仍面临一定挑战，包括药品落地难、支付标准低的问题——扫码下方二维码或点击阅读原文可查看直播回放了解更多罕见病故事2023年罕见病合作交流会顺利举办特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命来之不易的肝，留住妈妈的“小心肝”

2023年7月21-23日，第五届罕见病合作交流会在北京顺利举办。会上开设了专题论坛，在各方的行动实践经验上，进一步聚焦“联合行动”，探索罕见病患者多层次需求的服务体系。了解更多罕见病故事2023年罕见病合作交流会顺利举办特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命来之不易的肝，留住妈妈的“小心肝”

针对罕见皮肤病群体支付保障的难题，北京病痛挑战公益基金会行业发展研究中心联合南开大学卫生经济与医疗保障研究中心发起了“罕见皮肤病多层次保障研究”课题。经过近半年对罕见皮肤病群体的调研、访谈和系统研究，2023罕见病合作交流会上，多位专家和罕见皮肤病患者组织就目前研究成果展开讨论，听听大家怎么说吧——了解更多罕见病故事2023年罕见病合作交流会顺利举办特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命来之不易的肝，留住妈妈的“小心肝”

过去一年，“患者参与药物研发”随着Menkes徐伟、ALS蔡磊等热点事件的出现，越来越多的罕见病患者和家属受到影响与鼓舞。病痛挑战基金会在一线服务大家的过程中，发现对于患者和患者组织如何建立对药物研发的合理预期、安全有效参与，如何在药物研发不同阶段充分发挥患者组织的专业作用等，各方还有许多问题与困惑未被解决。因此，2023第五届罕见病合作交流会开设三场论坛，围绕“患者参与药物研发”层层递进，金句频出，快来看看吧！论坛一【研发趋势】专家大咖解读罕见病药物研发引进政策，结合行业趋势和患者需求，探讨如何建设更有利于患者参与药物研发的环境：论坛四【研发参与】多位专家分析现有的研究者发起临床实验和药物临床的实际过程中的风险，聚焦患者参与药物研发的行业常识构建：互动工作坊：罕见病药物全生命周期的患者参与专家们提出专业工具和切实方法，为患者组织的专业化参与药物研发进行精准分析与赋能：了解更多罕见病故事2023年罕见病合作交流会顺利举办特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命来之不易的肝，留住妈妈的“小心肝”

7月22日，2023罕见病合作交流会正式开幕，当晚19:00，「罕见的回响」一人一故事剧场温暖上演。一位位观众讲述了自己的故事，或是面对病痛的挑战，变“不可能”为“可能”的经历；或是作为罕见病孩子的父母，陪伴孩子成长、与自己和解的过程；或是站出来想要为更多人做些什么的发心。「我做过一个噩梦，抱着我孩子玩的时候特别开心，我一笑，猝倒发作，就把孩子掉到了地上。」——by猫熊的故事「我20岁才确诊，不希望小病友们走我走过的弯路，但并不是每个人都会理解你的做法，会有很多人说“这个人绝对是骗子、是医托”。以前还想一定要解释，现在不解释了，也不会为此不开心了。」——by芳姐的故事「小时候被人叫树皮娃娃，如果有来生愿意让自己成为一棵树，风来了、压力来了，抖抖身子又恢复了。最坏的结果也就是折断，但折断的树干还会滋润着大地，滋润更多生命重新开花结果。」——by段冬的故事「孩子患病前没有给他喂过一次奶、

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2023年7月21-23日，由北京病痛挑战公益基金会主办，中国罕见病联盟作为指导单位的第五届罕见病合作交流会在北京顺利召开。本届大会以“患者参与·对话罕见”为主题，从药物研发、诊疗保障、多方协作三条主线全面探讨患者如何参与以及如何更紧密地与各方协同配合。“有一种光亮

2023年7月21-23日，由北京病痛挑战公益基金会主办，中国罕见病联盟作为指导单位的第五届罕见病合作交流会在北京顺利召开。本届大会以“患者参与·对话罕见”为主题，开幕式别出心裁，围绕诊疗、保障、创新三个关键词，邀请政府、医生、学界、企业等各界和患者组织面对面对话。01诊疗：罕见病医生的困境与突破2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，深入开展疑难罕见病研究，但患者如何找到医生依旧困难重重。开幕式上特别邀请了6位医学领域的专家分享自己与罕见病的故事。罕见病领域儿科医生、博士后，腾讯新闻《罕见》栏目主理人王杨阳作为场上最年轻的一位医生，看到了进入罕见病领域的高门槛和长周期，这也是众多青年医生面临的困境。虽然挫败感在所难免，华中科技大学附属协和医院小儿骨科副主任唐欣和浙江大学医学院附属儿童医院肿瘤外科主任、儿童癌症研究中心主任王金湖在长期诊疗中感受到罕见病家庭的信任和期待是其坚持至今的动力来源。很多时间，医生的一句话、一个动作，对患者家庭都意义非凡。北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱教授也分享了团队治疗罕见病袖珍人的经验，从盲人摸象到掌握一类疾病的本质，只要我们能够看见，罕见也能变成常见。上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授以自身为例回顾了国内罕见病诊疗历史，在不同的年代，面对不同的诊疗环境，医生永远在不停地尝试和积累经验，在预防、诊疗等方面贡献力量，如何把这些经验传承下去，让更多青年医生投入其中，中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员黄尚志教授也给出了自己的见解。02保障：特殊保障，还是平等对待？

2023年7月21日上午8点半第五届罕见病合作交流会开幕式将准时开启快点击下方预约按钮吧！了解大会开幕式议程：联合传播伙伴感谢广大罕见病组织对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：aHUS

2023年7月21日-23日第五届罕见病合作交流会即将举办十余场论坛等你来参加！扫描下方二维码或点击阅读原文观看大会直播联合传播伙伴感谢广大罕见病组织对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：aHUS

2014年，冰桶挑战在国内落地并风靡一时，罕见病议题逐渐走进大众的视野。多年以来，基金会联合罕见病社群、公众、媒体、产业等，发起多种公众参与活动，以视频、图文、漫画等形式传播罕见病病友故事，让公众了解罕见病知识和病友的真实面貌，消除误解和偏见，共同营造多元共融、平等尊重的社会环境。但在当今网络发展飞速的社会，如何有效捕捉热点和联动多种媒体和平台，以及如何在药物短缺等危机事件中及时传递病友们的声音，都格外重要。2023罕见病合作交流会上，基金会设置了一场互动工作坊——患者组织如何协同社会力量倡导发声，希望和病友组织一起探索如何创造更多优质内容，让更多罕见病患者的生命得到关注和支持。点击下图了解详情：互动工作坊二嘉宾

在神经肌肉疾病领域，疾病科普和疾病诊断技术尚未大规模普及，第五届罕见病合作交流会上特别举办了神经肌肉疾病患者组织专题会，邀请了来自神经肌肉疾病领域的众多医学专家和患者组织代表共同参与，就神经肌肉罕见病诊疗方面的洞察与需求，以及各方如何共同推动神经肌肉罕见病的早诊早治，进行深入的交流与探讨。会上，还将启动“寻找万分之一罕见的你”神经肌肉类罕见病科普项目。点击了解详情：专题会嘉宾

根据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，截至目前，基于《第一批罕见病目录》，其中涉及31种罕见病的73种药物在中国上市并纳入医保。从全国整体来看，越来越多罕见病药物上市并纳入医保，我国罕见病患者用药环境持续改善。但对于罕见病患者来说，即使药物被纳入医保目录，也并不意味着他们可以顺利用得上、用得起药。而且，罕见病药物保障在国家层面已经进入快车道，但地方实践仍面临一定挑战，包括药品落地难、支付标准低的问题。在国家基本医疗保险“保基本”的背景下，多地对如何更好地保障罕见病药物可及性做出了一系列探索。但这些地方化、碎片化、临时性的解决办法只能解一时之急，难以从根本上解决罕见病患者药物可及性与可负担性“最后一公里”的难题。在药品注册审批准入、医保目录准入之外，仍然亟待建立一个针对罕见病药物的清晰的医保支付体系和长效的管理机制，以衔接中央和地方，协调各部门监管职责，调动行业研发创新和仿制生产的积极性，最终切实保障患者用药和各方利益。为此，我们在2023罕见病合作交流会上设立了【落地保障】医保内药物落地及最后一公里可及路径探索论坛，以期通过不同领域的专家学者、社会力量和患者代表的思想碰撞，为罕见病药物“最后一公里”落地探寻破局之道。点击了解详细议程：论坛五亮点1“国谈”后，罕见病用药更可及了吗？许多研究表明，国家药品价格谈判政策在提高专利药品、独家生产药品可及性，降低群众用药负担方面取得成效。那么，现有的国谈制度设计对罕见病用药有哪些影响？医保内国谈药物可及性现状又如何？2要效率，更要公平？有学者指出，医保提升了罕见病药物整体的可及性，但却降低了使用的公平性，这是由于医保最初覆盖到社会经济地位较高的人群，而后才影响到社会经济地位较低的人群。基本医保作为我国三层医保体系的“基石”，应如何确定效率和公平的平衡点？如何保证罕见病患者在基本医保保“基本”之后，仍然能够负担得起较高费用的罕见病药物？3对于不同相关方来说，有哪些手段助力罕见病药物保障？对于公立医院来说，在药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制的多重管控之下，采购花费较高但“临床需求较小”的罕见病药品如何真正进入医院？对与政策制定者而言，

作为一组罕见的临床代谢疾病，尿素循环障碍（UCDs）在国内的临床整体诊疗水平还有待提高，UCDs的长期疾病管理需要临床医生和专业营养师的共同支持，也需要家长们不断学习疾病知识，提高疾病管理能力。尿素循环障碍之家是由病痛挑战基金会联合患者及家属代表共同发起成立的公益性患者组织。自2022年10月成立以来，通过线上医患交流会、线下病友活动、科普文章/视频发布、病友互助等形式推动病友社群生存状况的不断改善。2023年7月21日，尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式将在北京举办，本届大会主题为“用爱点亮

过去一年，“患者参与药物研发”随着Menkes徐伟、ALS蔡磊等热点事件的出现，越来越多的罕见病患者和家属受到影响与鼓舞。病痛挑战基金会在一线服务大家的过程中，发现对于患者和患者组织如何建立对药物研发的合理预期、安全有效参与，如何在药物研发不同阶段充分发挥患者组织的专业作用等，各方还有许多问题与困惑未被解决。因此，本届罕见病合作交流会开设三场论坛，围绕“患者参与药物研发”层层递进：政策趋势解读一面是政策的思考与温度，一面是罕见病医生与患者的期待与困惑。论坛一【研发趋势】罕见病药物研发引进政策进展与当前需求，将解读我国现有政策，结合行业趋势和患者需求，探讨如何建设更有利于患者参与药物研发的环境。行业常识构建患者的迫切心情、强大行动力与研究者的科研成就、宏图壮志，能碰撞出怎样的火花？这取决于对过程的精准把控。论坛四【研发参与】罕见病药物研发与患者参与的风险管理，将分析现有的研究者发起临床实验和药物临床的实际过程中的风险，聚焦患者参与药物研发的行业常识构建。患者参与路径【互动工作坊一】罕见病药物全生命周期的患者参与，将邀请患者组织分享实际案例，参会者一同讨论，提出专业工具和切实方法，为患者组织的专业化参与药物研发进行精准分析与赋能。论坛一嘉宾

即兴、非评判、非专业音乐、故事、表演延伸、共鸣、回响7月22日晚19:002023年第五届罕见病合作交流会上一场独特的演出即将上演这是我们首次尝试即兴戏剧的形式在这里，你可以上台分享也可以在台下安静聆听不论这些故事是开心圆满还是跌宕起伏都交由演员现场演绎出来而这些都会给你带来意想不到的惊喜在这里，你将经历01寻找另一个你进入场地后，你会收到一张特别的卡片，根据上面的提示寻找在芸芸众生中与你不同又相似的人。或许我们常常擦肩而过，但在这里，你我之间的距离不止Say

在我国《第一批罕见病目录》中，有32个罕见病需要使用特殊医学用途配方食品（以下简称特医食品）进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。2023年发布的《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》中对17种治疗过程中必须使用特医食品的罕见病患者（共855名）进行调研时，92%的患者表示，使用特医食品后疾病治疗进展显著或有所改善，患者面临特医食品可及性的挑战，依次体现在可知晓、可购买、可负担三方面。聚焦罕见病类特殊医学用途配方食品的保障供应可及面临的挑战，病痛挑战公益基金会、中国营养食品保健协会联合发起【供应保障】罕见病类特殊医学用途配方食品供应保障研讨会。从政府监管、临床、患者、保障、产业多个角度出发，探讨罕见病类特殊医学用途配方食品在中国的使用和需求现状、患者真实需求、产品国家标准，厘清其在治疗层面的基石意义，发现其在患者可及与支付路径中的障碍，总结多方过去的协作经验与成果，促进多方继续协作，为使用罕见病患者创造一个特食供应更稳定、治疗更可及的环境。了解论坛六详情议程：论坛六嘉宾

2022年国际罕见病日前夕，病痛挑战基金会发起罕见病综合服务行动，期望联合各方，以患者需求为核心，用行动让患者得到更全面的支持。同年，病痛挑战基金会启动“Uni4Rare

2023第五届罕见病合作交流会7月21日-23日在北京召开。22日上午8点半，大会开幕式将首次以深入对话形式展开，以诊疗、保障、协同为主题，邀请政府、医生、学界、企业等各界和患者组织面对面对话。大会还将结合基金会工作经验探讨多方共建罕见病综合服务体系的路径，联同医院、组织、产业、媒体、患者组织发布联合行动网络。开幕式详细议程见下图​开幕式亮点1对话一：“因为，我是医生。”医生作为罕见病诊疗的一线力量，激发其参与的积极性格外重要。开幕式上邀请了5位罕见病领域专业医生围绕在罕见病诊疗工作中遇到的问题、临床与科研力量如何有效结合，以及罕见病在医院体系中的位置等方面展开对话。2对话二：“特殊保障，还是平等对待？”目前，部分罕见病药物尤其是年治疗费用较高的罕见病创新药一时间还难以进入国家医保，这些罕见病药物该如何保障？是等待纳入基本医保？还是设立专项保障基金，多位医保领域专家就此展开对话，探讨罕见病支付保障问题的解决方案。3对话三：“创新，才有出路！”罕见病问题急需创新解决方案，但目前国内的创新能力如何？未来有哪些前景和创新模式？数字化信息平台如何助力罕见病诊疗？更广泛的生活场景运用如何启发药物以外的创新？对话三中将一一解答。开幕式嘉宾

目前，我国仍未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是年治疗费用较高的罕见病创新药一时间还难以进入国家医保。在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药的困境。根据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，截至今年2月，基于《第一批罕见病目录》，共有24种罕见病的30种药物在国内上市但尚未纳入医保，其中有16种罕见病的全部治疗药物（共16种）均未纳入医保；而这16种药物中有13种药品年治疗费用多为几十万元到上百万，普通患者家庭难以负担，用药可及面临极大挑战。为此，我们在2023罕见病合作交流会上设立了专题论坛——【支付保障】医保外罕见病多层次支付创新路径探索，邀请来自不同领域的专家学者，从国家顶层设计到地方具体实践的不同维度展开研讨，围绕“患者参与”，共同寻找目录外罕见病药品创新支付解决之道。了解论坛二详细议程：论坛二亮点1从国家顶层制度设计层面看，目录外罕见病药物保障有哪些可能的路径？2021年1月，国家医保局、财政部出台《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》。待遇清单制度的出台，对我国罕见用药保障政策，尤其是地方政策做了进一步的规范和要求。在待遇清单的制度背景下，有哪些可能的路径能够减轻目录外罕见病药物的经济负担？如何进一步探索落实罕见病用药保障机制？2从实践的层面看，目录外罕见病药物保障当前已经进行了哪些尝试？近年来，各地着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药积极探索罕见病用药保障机制，一定程度上缓解了部分罕见病患者的高值药用药负担。目前有哪些保障目录外罕见病药物的尝试？其保障效果如何？这些尝试可以为国家层面制定罕见病专门保障政策提供什么经验？3多层次医疗保障体系中不同主体如何助力目录外罕见病药物保障？多层次医疗保障体系中，政府部门、医药企业、商保公司、民间慈善等不同主体如何助力目录外罕见病药物保障？通过制度红利，建立“国家罕见病保障基金”法人机构，是否是一个系统性、持续性的解决方案？各地如火如荼的“惠民保”（普惠性商业健康险）是否是一种行政与商业结合的成功探索？公益慈善力量又能如何减轻罕见病患者用药负担？4提升罕见病药物可负担性的境外经验有哪些？在提升罕见病药物可负担性，减轻罕见病患者经济负担方面，各国都有着国家层面的系统性探索。尽管各自的社会政治体制不同，医疗保障的体系也有较大差异，但各个国家和地区都是基于自身体制及资源禀赋，相应地采取本地化的管理模式。哪些经验可为我国政策制定者借鉴？这些实践如何与我国现有的多层次医疗保障体系融入结合？论坛二参会嘉宾

近年来，“患者参与”成为罕见病领域共同关注的焦点话题。但如何理解患者参与，让“以患者为中心”不仅仅是一句口号？患者及组织究竟在哪些环节可以参与？各方需要注意什么，应该具备哪些能力？相关方又该如何与患者组织协作互动？如果你也对以上话题感兴趣，2023年7月21日-23日，2023第五届罕见病合作交流会十余场论坛等你来参加！在这里你将看到——01患者参与新主张大会开幕式将以深入对话形式展开，以诊疗、保障、协同为主题，邀请政府、医生、学界、企业等各界和患者组织面对面对话，推进罕见病问题解决的三个关键共识形成。同时，大会将创新性地设置两场互动工作坊，让每位参会者不仅是聆听者，也是共创者。大会邀请患者组织与不同界别的参会代表们深入分组讨论如何协同相关方推动药物可及和倡导发声，真正实现以患者为中心的发声与实践。02药物研发新方向罕见病患者在药物研发中的价值和作用愈发凸显，相关政策也高度关注。在这一背景下，患者到底如何能够深入到药物研发的各个环节，需要具备哪些能力？有哪些可做与不可做的事情？又有哪些环节是需要各方紧密协同配合的？大会将邀请来自患者社群、政府、医院、高校等多位专家解读患者参与药物研发过程的原则和伦理，探讨患者组织参与药物研发的政策趋势与挑战、伦理及行为规范。03药物保障新价值大会将从支付保障、落地保障、供应保障三个层面入手，分别探讨医保目录内外的罕见病药品保障现状和特医食品的保障问题。对于医保目录外的药品，大会将在省级地方探索和国外创新支付手段的基础上讨论新的主张。对于医保目录内的药品，大会将从国家药品谈判制度、DRG/DIP支付改革、推动国谈药落地等方面一步步探寻药物落地及最后一公里可及路径。04行动联合新思路大会将结合基金会工作经验探讨多方共建罕见病综合服务体系的路径，联同医院、组织、产业、媒体、患者组织发布联合行动网络，同时围绕患者如何参与诊疗联合和倡导发声，邀请各界互动讨论。大会还将发布《罕见皮肤病多层次保障研究报告》，并启动罕见皮肤病患者组织网络。05罕见价值新表达每年罕见病合作交流会，周六晚上都会有一个独特的环节，让大家不仅从理性上认知罕见病，更从心出发，拥抱罕见生命的独特价值。今年大会在22日晚上，我们将尝试用一人一故事即兴戏剧的方式带领大家走进罕见生命的世界。故事剧场将以“我们”为主题，通过演员和观众的互动，呈现一个个淹没在人群中的罕见故事，打破因病痛带来的区隔，让所有的罕见病患者真正地被看见、了解和尊重。当罕见病病友与其他人的关系从“我”变成“我们”，从“他们”变成“我们”的时候，才是大家真正打破社会隔阂融为共同体的时候。如果你愿意一起探讨患者参与的细节，2023第五届罕见病合作交流会报名已正式启动欢迎大家了解报名！大会信息大会信息主题：患者参与·对话罕见时间：2023年7月21日-23日

你有一个想告诉大家的故事么？或者你好奇别人的故事么？你想过当这些故事被现场即兴的表演出来，会产生哪些奇妙的反应么？2023年7月22日晚19:00我们将尝试用一人一故事即兴戏剧的方式，带你走进罕见生命的故事。这将是一场人人可参与的即兴戏剧，你可以分享，也可以聆听，有时像看客，有时又像亲历者。什么是一人一故事剧场？它是20世纪70年代末在美国实验剧场运动中兴起的一种即兴演出方式。与传统戏剧不同，“一人一故事剧场”的演出是完全即兴互动的。演员们把现场聆听到的真实的故事，以声音、形体、戏剧的方式呈现出来，作为礼物回赠观众。现场的每个人都是剧场的参与者，“观众”和“演员”的界限被打破，观者即是演者，演者也是观者。在这里，每个人都有自己的生命故事，每个故事都值得被聆听，每个人都值得被看见。【罕见的回响】一人一故事剧场2023年7月22日，我们将尝试用一人一故事即兴戏剧的方式，以“我们”为主题，通过演员和观众的互动，呈现一个个淹没在人群中的罕见故事，打破因病痛带来的区隔，让所有的罕见病患者真正地被看见、了解和尊重。【这是一个关于“我们”的回响】很多病友在刚刚确诊时常常感到无助，因为罕见，可能连医生都无法预知他的未来，这时“罕见”二字被放大，一个个孤立无援的个体散落世间。但他的身边会有家人、朋友，构成了“我们”在抵御疾病带来的挑战。或近或远，他会找到病友社群，又一个“我们”出现。当这一个个的“我”，一个个的“你”，汇聚到一起，变成“我们”的时候，罕见病其实并不罕见。我们的捐赠人张宇迪老师曾说：“每个人都有可能是弱势群体，并不是我们在关心他们，他们本来就是我们的一部分”。不是“他们”，是“我们”，“我们”是朋友，“我们”是夫妻，“我们”是同事，当罕见病病友从“我”变成“我们”、从“他们”变成“我们”的时候，也是真正打破社会隔阂融为共同体的时候。在这个平等、开放、没有评判的剧场对话空间里，“我们”相互成就、一同成长。演出报名演出时间：2023年7月22日

近年来，“患者参与”成为罕见病领域共同关注的焦点话题。但如何理解患者参与，让“以患者为中心”不仅仅是一句口号？患者及组织究竟在哪些环节可以参与？各方需要注意什么，应该具备哪些能力？相关方又该如何与患者组织协作互动？如果你也对以上话题感兴趣，2023年7月21日-23日，2023第五届罕见病合作交流会十余场论坛等你来参加！在这里你将看到——01患者参与新主张大会开幕式将以深入对话形式展开，以诊疗、保障、协同为主题，邀请政府、医生、学界、企业等各界和患者组织面对面对话，推进罕见病问题解决的三个关键共识形成。同时，大会将创新性地设置两场互动工作坊，让每位参会者不仅是聆听者，也是共创者。大会邀请患者组织与不同界别的参会代表们深入分组讨论如何协同相关方推动药物可及和倡导发声，真正实现以患者为中心的发声与实践。02药物研发新方向罕见病患者在药物研发中的价值和作用愈发凸显，相关政策也高度关注。在这一背景下，患者到底如何能够深入到药物研发的各个环节，需要具备哪些能力？有哪些可做与不可做的事情？又有哪些环节是需要各方紧密协同配合的？大会将邀请来自患者社群、政府、医院、高校等多位专家解读患者参与药物研发过程的原则和伦理，探讨患者组织参与药物研发的政策趋势与挑战、伦理及行为规范。03药物保障新价值大会将从支付保障、落地保障、供应保障三个层面入手，分别探讨医保目录内外的罕见病药品保障现状和特医食品的保障问题。对于医保目录外的药品，大会将在省级地方探索和国外创新支付手段的基础上讨论新的主张。对于医保目录内的药品，大会将从国家药品谈判制度、DRG/DIP支付改革、推动国谈药落地等方面一步步探寻药物落地及最后一公里可及路径。04行动联合新思路大会将结合基金会工作经验探讨多方共建罕见病综合服务体系的路径，联同医院、组织、产业、媒体、患者组织发布联合行动网络，同时围绕患者如何参与诊疗联合和倡导发声，邀请各界互动讨论。大会还将发布《罕见皮肤病多层次保障研究报告》，并启动罕见皮肤病患者组织网络。05罕见价值新表达每年罕见病合作交流会，周六晚上都会有一个独特的环节，让大家不仅从理性上认知罕见病，更从心出发，拥抱罕见生命的独特价值。今年大会在22日晚上，我们将尝试用一人一故事即兴戏剧的方式带领大家走进罕见生命的世界。故事剧场将以“我们”为主题，通过演员和观众的互动，呈现一个个淹没在人群中的罕见故事，打破因病痛带来的区隔，让所有的罕见病患者真正地被看见、了解和尊重。当罕见病病友与其他人的关系从“我”变成“我们”，从“他们”变成“我们”的时候，才是大家真正打破社会隔阂融为共同体的时候。如果你愿意一起探讨患者参与的细节，2023第五届罕见病合作交流会报名已正式启动欢迎大家了解报名！大会信息大会信息主题：患者参与·对话罕见时间：2023年7月21日-23日

根据香港浸会大学和瓷娃娃罕见病关爱中心在2017年发布的《适龄瓷娃娃受教育状况调查》显示，有正式学籍的“瓷娃娃”孩子占93.9%，6.1%的瓷娃娃没有正式学籍。“瓷娃娃”孩子54%有被学校拒收过，49%有过中途停学经历。此外，22.7%的“瓷娃娃”孩子既被拒收过，又经历过停学。这不是瓷娃娃一类罕见病群体面临的困境，今天带大家走进逢春的故事里，她也是罕见病群体教育支持计划的奖学金获得者之一。虽然一路走来遇到了很多困难，但她依旧相信枯木逢春的力量。01“妖魔鬼怪快离开”逢春确诊的过程并不顺利。初二那年，一只眼睛总睁不开，眼睑下垂得严重，去了当地的小医院，医生说是用眼过度。逢春一日3次滴医生开的眼药水，隔一会就闭眼休息，但都没有用。慢慢地，逢春另一只眼睛也睁不开了，吃饭变得了一件费劲的事情。当时逢春的叔叔刚刚确诊了面瘫，奶奶怀疑逢春也是，再去医院，医生也把她当作面瘫治疗。药不对症，再多也没用。逢春有个姑父是老中医，会很多偏方，他做了些药糊糊，捏成一个个泥巴样的东西贴在逢春的脸上，叮嘱不能见光见风。于是三十七、八度的高温下，逢春穿得和冬天一样，头、脸遮得严严实实，浑身还散发一股药味，班里的同学都觉得她奇怪。偏方不止一个，晚上睡觉的时候，奶奶会拿个大扫把，在被子上扫来扫去，逢春就躺在被子底下，盘算着妖魔鬼怪什么时候能被扫除干净。02她好久没有这么笑过了再过段时间，逢春一点饭都咽不下去了，呼吸也变得困难。奶奶把在外打工的妈妈喊回来，带逢春去医院针灸。这次的医生终于没把逢春当作面瘫治疗，让妈妈赶紧带逢春去大医院。到了市医院后，医生先给逢春做了肌电图，一根又长又粗的针插进肉里，翻搅着，从脖子到手再到脚。医生看着肌电图的结果心里有了数，给逢春打了一针药剂，突然之间逢春像是回到了生病以前，浑身充满了力量。她好久没有这么笑过了，从生病以来，她表情逐渐变得僵硬，笑都笑不出来，但这一刻，逢春笑得很开心，妈妈也笑得很开心。她们都以为逢春已经治好了，但药效很快就过去了，突然之间力气就像被哪个淘气的神明抽走了一样，整个人泄了气，瘫在椅子上。逢春记得那天刚好是儿童节，医生告诉她和妈妈，她得了一种罕见病，叫重症肌无力。这是一种获得性自身性免疫性疾病，最常见的症状是上脸下垂和双眼复视，逐渐累及更多骨骼肌，从面部、四肢到呼吸机，影响正常生活，甚至危及生命。它无法被治愈，这意味着逢春要终身服药，并且要时刻提防急性期发作，危及呼吸。03找棵树吧

朱自清说：“这时我看见他的背影，我的眼泪很快地流了下来。”林海音说：“爸爸的花儿落了，我已经不再是小孩子。”北岛说：“雄辩的风带来洪水

如果第一次见面，你想不到小春是一名罕见病DMD患儿的父亲。小春坚定又洒脱，爱运动爱旅行，就像他火热的微信头像，承载着对孩子炽热的爱。我们向小春约稿时，问及是否需要匿名，他爽快地说，不用匿名，罕见病需要更多人了解和看见。他就是这样一个满怀“英雄主义”的平凡父亲。小春的儿子幼儿园入学前确诊为罕见病，他的世界在那一刻变成灰色。经历过悲伤和绝望，他意识到必须要坚强，才能做儿子生命的守护神！他从对DMD一无所知，到了解DMD各类资料、参与医患交流活动，变成半个专家；他在失序里寻找确定，让儿子正常上学、带他运动锻炼和旅行；他成为月捐人，自己正在“淋雨”，也想为更多的病友撑伞。我是小春，一名Duchenne型肌营养不良（DMD）儿童的父亲。DMD是一种X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病，该病在儿童期起病，表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，影响肢体运动功能，逐渐出现步态异常、上肢活动受限，自然病程常在10岁左右丧失行走能力。目前可以通过药物治疗和康复训练延缓疾病进展。2018年，DMD纳入国家第一批罕见病目录。01我的儿子，过着“倒计时”的人生很不幸，我的孩子，从生命形成时，就进入了倒计时。记得一位DMD患儿母亲说过“作为父母，用一年多的时间，教会孩子走路，却将要用20年的时间，目睹他渐渐不能行走、不能呼吸，直到在病痛的折磨中痛苦地离开。他们每一天，都在和父母告别，这种告别无声无息，作为一种底色漫延在每个与之相关的人的日常生活中。”和很多DMD患儿家庭一样，我们也是在孩子上幼儿园之前的查体中发现孩子转氨酶过高，在当地医院做各种检查和治疗，但转氨酶始终降不下来，接着便是去济南、上海、北京的大医院检查。2020年11月24日，当得知自己孩子确诊为进行性肌营养不良时，整个世界变成了灰色……02含泪奔跑，是我们唯一的选择绝望会令人生畏，也会磨砺出勇者生存的决心。父母是孩子唯一坚实的依靠。孩子病了，作为父母可以悲伤，可以哭泣，这是人之常情，但我们却没有资格沉沦，我们必须思考如何与孩子共同面对，共同承担。我们今后的一生，都将与病魔作战。正如叔本华所说“我对这世间唯一的不满，就是它总让更懂事的人承受更多责任和痛苦。”病患家庭注定要比别人承受更多。但生活会用更多的经历教会我们每个人——人不能一直沉溺于悲伤，含泪奔跑，是人生的一堂必修课。悲伤过后，我开始努力调整心态，预支痛苦不是明智的选择！我的儿子只有不到4岁，他像所有这个年龄段的孩子一样聪明、可爱、调皮。每次听到他用稚嫩的声音喊“爸爸”，我都更加清楚的意识到我要坚强起来，做儿子生命的守护神！03一个父亲“争取时间”的实践我们开始恢复以前的生活状态，和幼儿园沟通后让儿子正常上学，并告诉儿子他和其他的小朋友不太一样，让他知道自己应该注意的事项；带儿子学游泳、骑自行车合理锻炼身体；每天服用激素、坚持科学康复训练、定期到医院进行复查。这些都是我们为孩子争取时间的必备前提！儿子喜欢爬山，我们就带他去全国各地旅游，长白山、三清山、雁荡山都被他小小的身躯征服。3年时间，我们游历吉林、辽宁、北京、天津、上海、江苏、安徽、浙江、江西，让儿子体验了飞机、高铁、游轮各种交通工具，带他开阔视野、增长见识，也让我们父子感情更加亲密。目前，政府相关部门、研发药企、公益组织、专业医务工作者和慈善机构等等多方面都在关注我们、关注罕见病。作为父母，我们更应该振作起来，与其他罕见病群体齐心协力，发挥好各方面的桥梁纽带作用，积极响应各方的号召，努力做好所有环节的宣传者、推动者和“动力源”。罗曼罗兰曾经说过“这世界上只有一种真正的英雄主义，那就是认清生活的真相后依然热爱生活”，父亲节来临之际，与每一名DMD患儿的爸爸共勉！这个世界没有天生的英雄只有挺身而出的凡人我们每个人都可以成为自己也成为他人的“平凡英雄”如果你也想成为小春一样的月捐人一起见证微小持续的改变欢迎扫码加入我们和我们一起点亮生命的色彩扫码加入月捐文字：杜晓春图片由本人提供了解更多罕见病故事2023年国际罕见病日活动回顾特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命生而不凡：染色体的小重复，宝宝生长发育的减速条

广西8岁的钥钥、云南8岁的欣艳和重庆15岁的宏宏，有一个共同的身份——罕见病患儿。广西的钥钥2岁多突发癫痫，而后被确诊为罕见病结节性硬化症。本文图片均由受访者提供在医院治疗的欣艳。另一个相同的经历是，他们在求学路上都遇到了困难。患有结节性硬化症的钥钥2岁多时突发癫痫，智力停留在2岁多，7岁从康复机构出来后，没能进入普通学校和特殊学校的她一直待在家中，无法学习和进步。钥钥的诊断证明。成骨不全症（瓷娃娃）患者欣艳曾被普通学校拒收，后被要求去特殊学校，一番折腾后，欣艳才有学上；9岁起病发的宏宏，休学一两年后，想重新回归校园，在诸多不便之下，他只能在家上网课。今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。公开数据显示，在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。我国的《义务教育法》规定：“义务教育是国家统一实施的所有适龄儿童、少年必须接受的教育，是国家必须予以保障的公益性事业。”2017年颁布的《残疾人教育条例》还进一步保障了残障儿童的受教育权。而现实生活中，当部分罕见病患儿，因身体或者智力残障被学校拒之门外时，我们该做些什么？近日，澎湃新闻采访了几位长期致力于罕见病患儿、残障群体社会化的专家，就罕见病患儿们的教育问题进行了探讨。01现状如何？董咚曾在2017年主持一项适龄“瓷娃娃”教育状况的调查。调查结果显示，有正式学籍的“瓷娃娃”孩子占93.9%，6.1%的瓷娃娃没有正式学籍。“瓷娃娃”孩子54%有被学校拒收过，49%有过中途停学经历。此外，22.7%的“瓷娃娃”孩子既被拒收过，又经历过停学。董咚是香港中文大学公共卫生及基层医疗学院的老师，她长期关注罕见病患儿的社会权益保障，尤其关注“瓷娃娃”群体。董咚称，罕见病患儿中，有部分因为疾病造成了身体或者智力残疾，遭遇上学难问题，这一群体和残障群体有重叠。云南的欣艳，今年8岁，在2岁多就确诊了成骨不全症。她在该上小学的年龄，一度被学校拒收。因为身体极易骨折，她在成功报名按片区划分的学校后，被学校拒收，并被要求去特殊学校。而特殊学校认为她的智力和同龄人无异，认为她不符合特殊学校的条件。为了让她上学，她的母亲辗转于学校和教育局之间，甚至找到残联，又来到了信访局，一番折腾后，欣艳才有学上。欣艳入曾被普通学校拒收，后被要求去特殊学校，母亲辗转于学校、教育局之间，甚至来到了信访局，一番折腾，欣艳才有学上。董咚称，现实中，罕见病患儿求学确实存在很多困难。面对因病导致身体或者智力障碍的患儿时，学校往往会认为如果患儿在学校出了问题，学校就要被追究责任，所以“多一事不如少一事”。“有些可能就会说，那就直接去特殊学校吧。”董咚称，而国家的政策规定，肢体残疾是不需要去特殊学校的，“瓷娃娃”患儿就是肢体残疾，智力和同龄人没有差别。董咚介绍，如果让这些孩子去特殊学校，孩子不仅觉得这些学校学不到多少知识，“觉得没劲”，还很有可能被外界贴上标签，这对孩子的身心有不良影响。欣艳妈妈告诉记者，欣艳有学上的前提是，她要签署“免责协议”，承诺欣艳在学校出了任何问题，都和学校无关。董咚参与的上述调查结果显示，有51.5%的“瓷娃娃”家庭为了让孩子上学，都和学校签订了“免责协议”。对于“免责协议”，长期植根于残障社群、浙江师范大学残障与可持续发展研究中心主任李学会告诉记者，这是一种无效的约定，更是对罕见病患儿和残障群体“不提供合理便利的歧视”。2006年12月13日，联合国大会通过《残疾人权利公约》（以下简称“《公约》”。《公约》的宗旨是促进、保护和确保所有残疾人充分和平等地享有一切人权和基本自由，并促进对残疾人固有尊严的尊重。2008年6月，全国人大常委会也批准通过了《公约》。李学会所说的“合理便利”就出自该《公约》。《公约》提及，“合理便利”是指根据具体需要，在不造成过度或不当负担的情况下，进行必要和适当的修改和调整，以确保残疾人在与其他人平等的基础上享有或行使一切人权和基本自由。《公约》还明确规定，要在教育、就业等方面，为

就在高考改变很多人命运的时候，某些孩子，却很难有机会把高考和命运联系在一起。根据香港浸会大学和瓷娃娃罕见病关爱中心在2017年发布的《适龄瓷娃娃受教育状况调查》显示，有正式学籍的“瓷娃娃”孩子占93.9%，6.1%的瓷娃娃没有正式学籍。“瓷娃娃”孩子54%有被学校拒收过，49%有过中途停学经历。此外，22.7%的“瓷娃娃”孩子既被拒收过，又经历过停学。这不是瓷娃娃一类罕见病群体面临的困境，2023年的高考刚刚结束，不少青年学子度过了人生中重要的时刻，也有不少罕见病病友今年参加高考，Ta们在接受教育这条路上遇到了很多困难，今天带大家走进3位病友的故事里，感受罕见病群体真实面临的教育困境。让我们把时间拉回到2020年高考，那年高考延期了一个月，虽然多了一个月忐忑的时间，但也是实打实地多了一个月学习的时间，尤其对于一些罕见病病友，Ta们因身体原因影响，学习进度频繁受到影响。01不是在学校，就是在医院2020年5月，离高考还有两个月的关口，逢春复发了。写字、走路都变得困难。妈妈带她前往上海治疗，医生说好好在家休息吧，你这样今年肯定考不了。医生说得特别严重，妈妈都吓哭了。但逢春不信，从初二确诊重症肌无力开始，来来回回因病情复发多次住院，高一下学期甚至严重到在家躺了一个学期，但她都走过来了，况且离高考还有两个月的时间。学习中的逢春回家后逢春继续吃药，稍微好些了就回学校上课了。但回校后每一步都变得更加艰难，教室在二楼，对逢春来说却像一座山这么高，每一步都要扶着扶手艰难地迈出。为了方便妈妈照顾，学校给逢春妈妈也安排了一间宿舍，但两间宿舍离得有些远。一天夜里，因为腿突然没有力气，逢春在卫生间摔倒了，头磕在地上，整个人懵懵的。逢春试图自己爬起来，但一点劲也使不上。漆黑的走道里也没有一个人，逢春绝望地开始大哭。终于隔壁奶奶听见了声音，扶起了她。幸运的是，高考前一周逢春恢复得还可以，顺利地走进了考场，并取得了不错的成绩。同样是2020年，离高考还有200天的时候，清清再次骨折了。那天，他在教室里撑着桌子想站起来，一下子劲使猛了，突然感受到右胳膊一阵刺痛。老师赶紧给家长打去电话，再叫车送清清去医院检查。清清是一位成骨不全症患者，又称为“瓷娃娃”，从9个月大起第一次骨折起来，他一共经历了大大小小40多次骨折。上学路上的清清清清对于这次骨折也说得轻描淡写，“整个过程就两三个小时，右胳膊断了就拿左手吃饭写字”。他开玩笑地说这次骨折对他的影响还没那位成功学讲师影响大。高三下学期，清清就读的学校请了一位成功学讲师授课，在他那一番“大有作为”的言论下，本来自信满满的清清开始产生怀疑，受到影响的他高考发挥失利，又复读了一年。妈妈安慰清清没关系的，反正我们比其他孩子早上一年学，就为了预防这种突发状况。02需要一间在一楼的教室但清清之所以比其他同学年龄都小，是因为他没有上过幼儿园。因为没有幼儿园愿意接受他，妈妈便跑去咨询小学的入学情况。一开始，由于情况特殊，没有小学愿意接收他，但是妈妈没有放弃，向学校做出了“骨折我们自己负责，不会找学校麻烦”的承诺。最终，村里的一所小学接收了清清。小学结束后，他们又面临同样的问题。初中虽然录取了他，但是因为教室在四层，清清没办法每天自己爬那么高的楼梯，总是麻烦别人也不是解决之道。于是清清的妈妈再一次踏上了解决之路。她找到当地的领导想要把初一的班级搬到一层，这样清清就可以上学去了，不用麻烦别人。一开始，当地领导说他们做不了主，怀着一颗坚定的心，清清的妈妈又多次走访学校，找到校长，向校长提出这个小小的要求。功夫不负有心人，经过商讨后，学校不仅把一个班级搬到一层，而是把整个年级都挪到了一楼。就这样，清清又一次踏入了学校。到高中时更是遇到了一位特别好的校长，他们说“只要孩子能考进来，我一定把你的教室安排在一楼。”清清的摄影作品相比之下，皓宇并不那么幸运。皓宇也是一位瓷娃娃，上中学时他可以拄拐走路，但走不了太远，也不好上楼梯。他们曾经和学校沟通，能否把教学楼换到一楼，但学校大都表示涉及年级安排等原因，难以调整。于是一直以来都是爸爸骑着三轮车送他到教学楼下，再背着皓宇上楼。当时教学楼里也没有厕所，需要出了教学楼再走一小段。从小到大，对于皓宇，对于很多残障伙伴，上厕所都是个老大难问题。在校内，他会尽量少喝水，能憋就憋。但人有三急，高二的时候皓宇就因为课间上厕所，在楼梯上滑倒骨折了。直到高三那年刚好碰上换新教学楼，皓宇的教室才顺势安排在了一楼，那一层也有厕所。03在同学面前，我是谁？在逢春刚刚确诊重症肌无力的那段时间，因为生病她表情变得僵硬，也不能长时间说话，同学们都觉得她变得高冷，不合群。最好的朋友还给逢春写了一封信。逢春记得特别清楚，信里写到，“我看着你逐渐疏离的表情，让我们之间有了隔阂”。朋友知道自己生病了，但不知道具体的症状，逢春不知道该怎么和她解释，也不愿意和大家解释自己生病的事情。初二那年，因为暗恋，逢春开始写日记，因为生病，她一直保持了写日记的习惯，身边无人倾诉，她在日记里写到“找个地方吧/找棵树吧/去说出你的不开心/去倾诉你的焦虑”。逢春正在练习摄影我们在以往的活动中，也收集了一些罕见病病友或公众的困惑——有小病友问：“我是一个瓷娃娃（成骨不全症病友），同学不跟我玩怕碰伤我，其实我没那么脆弱，我应该怎么跟他们说？有家长问：“我的孩子有点特殊，是一位神经纤维瘤患者，他注意力不集中，学习比较慢，我非常担心他上小学的时候会被同学们嘲笑，害怕有别的孩子会欺负他，我能够做些什么避免这种情况的出现？”有小学老师问：“我是一位小学老师，我班里有一位瓷娃娃小朋友，看起来和其他小朋友差不多，同学也都不知道他是个瓷娃娃。但我知道剧烈碰撞容易使他骨折，我怎么在保护他隐私的情况下也保护他的安全呢？”在采访的最后，我也问了清清这个问题。清清是这样回答的——我觉得最好的方式是让孩子和家长真正认知并认同自己的情况。可以让孩子自己组织一个小班会，向小朋友介绍瓷娃娃是什么，以及如何和自己相处。可以和大家说我只是害怕一些比较剧烈的碰撞，其余的游戏都可以玩，也可以给大家示范如何和我一起玩游戏。在这个过程中，他自己也会对自己的状况有所认知，也有助于未来更好地面对自己的身份。正如文中的案例，很多罕见病患者的受教育之路都不太顺畅，他们可能会因为身体原因无法接受义务教育；有些本可以上学的病友因为身体状态恶化、手术、康复或学校拒收等原因，上学进度中断；还有病友因为内心受困和周围人歧视的眼光，无法融入校园；也有病友家庭因病致贫，无法继续学业……但Ta们正在好奇世界、探索世界、不断学习和成长的年纪，不该被教育拒之门外，不是么？病痛挑战基金会也一直关注罕见病群体的教育难题，我们开展了瓷爱一对一教育项目，帮不能上学的病友匹配大学生志愿者，一对一辅导学业；瓷爱特色课项目，用艺术课程打开病友的另一扇门；罕见病教育支持计划，为罕见病病友提供奖学金支持，文中的逢春就是今年获得奖学金的病友之一。即使曾经身处至暗时刻即使曾经异想天开在这个热情似火的夏季唯有青春与梦想不可辜负邀您加入月捐一起支持罕见病病友的受教育权和我们一起陪伴罕见病病友成长为孩子的未来打开更多可能性这是罕见病教育议题系列文章之一，如果你希望继续关注这一议题，请持续关注本公众号。今年高考完的病友们是否也对大学生活充满向往，同时有一点小忐忑——学校的无障碍设施怎么样？我可以让家长陪读么？我能独立地上大学么？我要怎么融入大学生活……接下来也会有文章或分享会推出，敬请关注！接下来你可能会看到：“一场1-2个小时的实验下来，我只需要中途坐着休息一小会。”“在看到那个电动小车前，我从没想过自己还能独立读大学这件事。”“我前几天上课练习抽血，一次就成功了！一针见血！”“学校同意后，我爸带着水泥，给所有的教学楼都修上了水泥斜坡”……了解更多罕见病故事2023年国际罕见病日活动回顾特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命生而不凡：染色体的小重复，宝宝生长发育的减速条

syndrome，即母源性15q重复综合征。注册后，“dup15q联盟”负责⼈通过视频和我们交流了⼀个⼩时——介绍了很多注意事项，还告知我几位中国病友的邮箱。我这才加入了国内病友群，

—由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。点击边框调出视频工具条

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2023年2月28日，我们迎来了第16个国际罕见病日。病友的故事、组织的行动、媒体的报道、平台的热搜……罕见病议题在这一天得到集中的关注，更多人看到罕见生命的爱与力量，让我们一起来回顾今年228期间，我们一起点亮的罕见色彩吧！100万朵小红花今年国际罕见病日，病痛挑战基金会和腾讯公益联合发起罕见病小红花日，以【罕见人生，“药”有所依】为主题，通过各种专题策划、小红花答题、传播倡导等方式向社会发声。我们联合几十家罕见病自组织、公募机构、志愿者团体等伙伴，形成传播矩阵，共同发出倡导，推动解决罕见病患者的用药困境，共同构建罕见病的综合支付保障体系。在这个过程中，“用小红花帮助罕见病群体”议题是大家每日心心念念的行动。大家努力集花、转发、去触达更广泛的公众来关注罕见病问题。在伙伴们的共同努力下，100万朵小红花的目标顺利达成，共有134192人次参与。点击回顾：罕见病患者要付出多少，才能做一回普通人4年了！戴着打入颅骨头环的“天线宝宝”终于“有药可依”这个“撑破肚皮”的病，你了解多少？他用尽全力每天只能走2000步，却有着属于他自己的速度与激情5部罕见病人物短片我有一个罕见病朋友228期间，腾讯新闻与腾讯公益、人民日报健康客户端联合发起了“罕见人生，‘药’有所依”系列活动，邀请病痛挑战基金会发起人、成骨不全症病友王奕鸥去探访了3位罕见病朋友，并拍摄成短片。点击回顾：成为一个普通人，需要多少钱？北漂一家三口都患罕见病，母亲摆地摊、父亲骑三轮为生21岁女孩患罕见病后投身公益事业，奔走9年为病友“跑药”陪父亲看病却意外查出罕见病，几年时间样貌大变样“我的公益日”腾讯公益也推出“我的公益日”人物短片，讲述了中国罕见病联盟执行理事长李林康和社会工作专业高校教师张宇迪的故事。3本罕见病行业报告《2023中国罕见病行业趋势观察报告》2023年2月25日，病痛挑战基金会和弗若斯特沙利文咨询公司（Frost

特殊医学用途配方食品（以下简称特医食品）在罕见病治疗中的重要性近年开始被关注，尤其是在疫情期间，部分需要特医食品的罕见病患儿面临断粮危机，甚至危机生命，让罕见病类特医食品的可及性问题开始被更广泛关注。虽然其名字带有“食品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，特医食品是多种罕见病临床治疗中主要和不可缺少的治疗方式，并且能有效改善患者预后，是“救命药”。罕见病类特医食品在国内外已经具备大量医学证据证明其有效性并获得了医学界和患者的广泛认可，但在中国的认知度依然不足。对于罕见病群体的特医食品，我国大量患者缺乏特医食品购买渠道以及稳定货源，新冠肺炎疫情更导致很多患者因此面临生命危险，同时造成了巨大经济和精神负担，可及性面临巨大挑战。为了深入了解罕见病类特医食品在罕见病患者中的可及性，理解在患者中的使用情况，进而推动罕见病类特医食品的可及研究，北京病痛挑战公益基金会联合上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、中国营养学会医用食品与营养支持分会发起了本项专题研究，并发布《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》。报告简介第一章:

今年2月的“国际罕见病日”主题是“点亮你的生命色彩（Share

2023年2月28日是一年一度的国际罕见病日，今年国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”（Share

2月28日是国际罕见病日，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会、中国营养学会医用食品与营养支持分会于上海联合举办《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》发布会暨上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心揭牌仪式，为罕见病群体点亮生命色彩！上海市儿科医学研究所所长、中国营养学会医用食品与营养支持分会主任委员蔡威，上海交通大学医学院附属新华医院党委副书记李劲松，病痛挑战基金会秘书长马滔出席会议并讲话，上海交通大学医学院附属新华医院医务部主任盛旭俊主持会议，上海市儿科医学研究所副所长董艳，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心副院长洪莉，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科执行主任邱文娟、临床营养科主任冯一、儿内分泌遗传代谢科教授张惠文及医院各科室代表，病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲、社群服务总监张晓黎，阿里健康公益罕见病业务负责人森川出席会议。特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）虽然其名字带有“食品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可以说是“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。蔡威教授在致辞中指出，特医食品问题的解决离不开全社会合力推动，在提高可及性方面，希望和各相关方一起努力，联通罕见病各个领域，实现对患者的全生命周期的服务。李劲松副书记介绍了医院罕见病诊疗工作，并提出了对双方下一步合作的期许和愿望。马滔秘书长在致辞中回顾从基金会成立至今，遇到过特别多受特食问题困扰的家庭，也看到很多家长团结在一起，只为孩子拥有更好的康复治疗。上海市儿科医学研究所所长、中国营养学会医用食品与营养支持分会主任委员蔡威教授上海交通大学医学院附属新华医院党委副书记李劲松病痛挑战基金会秘书长马滔国内首个罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告发布，八成罕见病患者经历过“断粮”危机蔡威教授，李劲松副书记，邱文娟教授，冯一教授，马滔秘书长，孙荣甲副秘书长共同发布《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》。该报告由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会和中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发起，聚焦罕见病类特殊医学用途配方食品可及问题，急患者所急，经多方协作、共同打磨，形成国内首个围绕罕见病类特殊医学用途配方食品可及性行业报告。报告显示，我国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类极其有限，大量患者不得不通过代购海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等，很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医食品，80.5%的患者经历过一次或以上的“断粮”危机。而“断粮”对罕见病患者来讲后果严重，给部分患者带来不可逆损伤。在遭遇过“断粮”的患者群体中，有38%的患者报告了直接影响，如发病或⾝体损伤；有53%的患者报告了潜在影响，断粮增加疾病发病或并发症的风险。同时，“断粮”也给罕见病患者及家属带来巨大的心理压力。相较于药品主要在医院和药房购买，罕见病类特医食品的购买渠道目前主要是非正式渠道，即通过患者群体购买，占57.5%，通过医院渠道购买占到34.3%，剩下的主要是海外代购，约占27.6%。在“断粮”的原因上，69.1%的受访者遇到过国内运输困难，62.8%的受访者遇到过国际运输困难，41.6%的受访者遇到过⼚家备货不足，有35.8%的受访者在新确诊时找不到产品供应渠道，还有29.7%的受访者遇到过厂家停产。全面梳理罕见病特医食品政策，五大建议提升可及性邱文娟教授、冯一教授从四个方面对《报告》进行了解读。《报告》通过梳理《第一批罕见病目录》，结合我国两大特殊医学用途配方食品安全国家标准GB25596和GB29922，呈现特殊医学用途食品在罕见病，尤其是先天代谢障碍类疾病中的治疗基石意义；通过分析国内外政策走向，指出罕见病在特医食品监管体系中的特殊地位；通过对罕见病类特医食品的分类，将18种急需特医食品治疗的罕见病及其所需特食种类进行分类列举，为后续政策促进和产业发展打下基础；更重要的是，从临床医生、患者两端的访谈出发，真实表达罕见病患者用特殊医学配方食品的临床价值和未被满足需求。上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授上海交通大学医学院附属新华医院冯一教授在诊疗、产业供给和支付三方面，《报告》也提出提高罕见病类特医食品可及性的建议。包括：进一步推动我国新生儿筛查覆盖更多遗传代谢类罕见病；推动临床营养在罕见病治疗管理中的角色；推动罕见病类特医食品分类管理进而加速审评审批；完善罕见病类特医食品相关解决方案，激励本土企业创新；推动罕见病类特医食品的多方共付机制。仪式上，多方就携手助力罕见病类特殊医学用途配方食品可及性进行了圆桌讨论。蔡威教授、邱文娟教授、冯一教授、孙荣甲副秘书长、森川先生共同参与此次讨论，马滔秘书长主持本场圆桌讨论。各方一致共识蔡威教授对罕见病类特医食品多方携手推动的呼吁，从各自角度表达了进一步支持罕见病患者特医食品可及、诊疗可及、服务可及的愿望和行动。罕见病综合服务看行动，上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心揭牌成立报告发布后，盛旭俊主任、孙荣甲副秘书长共同为“上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心”揭牌。未来，上海交通大学医学院附属新华医院、病痛挑战基金会将会以罕见病多学科诊疗和患者综合服务中心为基础，建立罕见病患者支持体系，为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持等服务，增进医患沟通，配套罕见病医疗援助工程上海新华专项，向来院治疗的贫困罕见病患者提供医疗援助，一起点亮罕见生命的不凡色彩！了解更多罕见病故事《2023中国罕见病行业趋势观察报告》正式发布特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命第五期罕见病医疗援助工程启动公告

2023年2月25日下午2点，北京病痛挑战公益基金会和南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合举办的“罕见皮肤病多层次保障研究开题会”在北京圆满举办，来自医保、商保、慈善、企业各方代表集聚一堂、畅所欲言，为罕见皮肤病多层次保障研究支招把脉。此次开题会由病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川主持。病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥向与会专家致欢迎词，并分享了自己与罕见皮肤病病友的故事。病友们每天都面临着换药、护理等一系列的问题，如何回应不同病友全生命周期多元、多样化的需求，正是本次研究课题希望探讨的话题。为了让与会嘉宾了解目前的研究概况和进展，病痛挑战基金会行业发展研究中心研究员霍达向与会嘉宾做了研究开题报告。霍达提到，目前世界范围内缺乏一个共识性的罕见皮肤病的定义，通过检索和回顾不同国家和地区罕见皮肤病的定义及清单，并确定了研究遴选病种的四项原则，最终研究将聚焦在大疱性表皮松解症、系统性硬化症、神经纤维瘤、结节性硬化、朗格汉斯组织细胞增生症、先天性鱼鳞病等在内的14种罕见皮肤病。霍达向大家概述了这14种罕见皮肤病的治疗方式与保障现状、患者群体组织及患者调研现状，并梳理了罕见皮肤病保障面临的主要挑战，探讨构建罕见皮肤病多层次保障创新模型。南开大学卫生经济与医疗保障研究中心王本科博士分享了罕见病用药保障政策及实践，以各地普惠险对黏多糖贮积症和戈谢病的具体保障措施为例，介绍了普惠险对罕见病的保障情况。根据《普惠型商业补充健康保险参与罕见病多层次保障研究报告》，国内有62款普惠险产品保障罕见病，该报告还构建了一个评价指标体系，筛选出10种A+级普惠险产品，主要集中在浙江、广东、山东这些经济比较发达的地区。如何通过商业保险等创新支付手段解决罕见病患者用药可及，王博士也分享了一些建议。在圆桌讨论环节，各罕见皮肤病病友组织代表结合自身的患病旅程，普遍认同药物和支付保障仍然是病友们的主要痛点。银杏罕见皮肤病关爱中心核心成员刘晓嫣、疱病之家负责人周斌向大家展示了真实的用药费用，强调将罕见病用药纳入医保范畴的重要性。深圳泡泡家园神经纤维瘤关爱中心主任王芳也分享了自己的案例，目前神经纤维瘤已有特效药在国外上市，虽然药价每年百万级别，但病友仍然积极推动药物上市、推动神经纤维瘤纳入到第二批罕见病目录、推动其他医疗救治手段，为更多病友争取一线希望。“蹭药”也是罕见皮肤病病友常常提及的一个词，鱼鳞病社群代表桑琳娜、成都紫贝壳公益服务中心传播与筹款总监李小舟都分享了针对各自的疾病有一些有效药物，可以控制病情发展，但因为没有相关适应症，只能通过其他渠道自费购买。皮肤类罕见病还有大量日常护理需求，也对病友家庭提出了很大的挑战。从非医保报销范围内的支出谈起，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心发起人、理事长周迎春也提出了大疱性表皮松解症的三大需求：优质的包扎护理、并发症的处理、产前诊断。除此之外，银屑病病友互助网创始人史星翔也提出了两点病友需求，一是提高基层医疗水平，减少误诊率，二是整合罕见皮肤病资源，联合发声。了解到病友所面临的困境后，来自医保、商保、慈善的专家和企业代表分享了各自的看法，讨论各方如何助力构建罕见皮肤病多层次保障体系。中国财政科学院社会发展研究中心副主任朱坤提出要把重点落在罕见皮肤病的特殊性，也希望能借此次报告的契机提高罕见皮肤病的社会关注度，让罕见皮肤病进入到商保的视野，纳入到商保的保障范围里。中国人寿再保险公司产品开发部总经理助理刘光耀向大家介绍了商业保险对罕见病的保障情况，在医保、商保公司、第三方公司一起推动下，惠民保对于罕见病的支付能力一定会越来越强。北京市卫生经济学会医疗保险专业委员会主任委员贾方红提出皮肤病不光涉及到药，还有辅料、耗材、护理三个方面，需要聚焦在全方位的医疗费用上，并且建议结合长期护理险相关政策进行倡导。中国医学科学院信息研究所健康与医疗保障研究中心主任研究员李亚子和BI创新准入负责人朱娅莉都强调了政策连续性对患者获得更好的生命质量的重要性，朱娅莉还提议根据临床实际用药需求来计算年治疗费用，以便争取更好的医保谈判结果。至此，“罕见皮肤病多层次保障研究开题会”圆满结束，期待在多方支持下，罕见皮肤病的难题能得到更好的解决，我们一起点亮罕见生命的不凡色彩，让爱不罕见！了解更多罕见病故事《2023中国罕见病行业趋势观察报告》正式发布特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命第五期罕见病医疗援助工程启动公告

2023年2月26日，正值国际罕见病日到来之际，病痛挑战基金会联合上海交通大学医学院附属新华医院开展了罕见病多学科线上义诊活动。本次义诊活动共有18位来自不同科室的医学专家参与，为63位身患各类罕见病的病友提供了线上诊断与建议。活动前，上海新华医院医学专家团队和病痛挑战基金会工作人员提前与参诊病友沟通，整理病案材料，进行了周密的诊前案例讨论，为活动做好充足准备。2月26日13点，多学科线上义诊活动准时开始。报名参与本次活动的病友按照事先分好的组别与顺序，在不同的线上诊室依次接受专家会诊。线上诊室中，医学专家们就罕见病病友在诊疗方面的困惑一一耐心解答，提出复查、康复、护理等多方面建议。病痛挑战基金会的工作人员全程跟进本次义诊活动，为存在诊疗之外其他需求的病友匹配医务社会工作服务，回应病友多元需求，助力病友及其家庭生活质量提高。A组义诊团队B组义诊团队C组义诊团队D组义诊团队罕见病，是一类以致病机制复杂、症状表现多样为特点，带给患者及其家庭严重影响的疾病统称。因此，罕见病的研究和治疗攻关无疑是人类现代医学发展的最前沿领域。上海交通大学医学院附属新华医院积极改革，勇于创新，不断探索罕见病诊疗新模式，组建了一支由多位权威专家牵头的罕见病多学科诊疗团队，为解决罕见病患者实现早诊断、早治疗，及时获得专业的医疗资源，满足其就诊需求提供了切实有力的帮助。同时，新华医院非常重视患者全生命周期管理，重视罕见病病友社会层面困境的解决，与病痛挑战基金会建立战略合作关系，设立“上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心”，联手打造罕见病病友综合服务体系。本次活动为罕见病群体获得专业、高效的多学科诊疗提供了良好范例。在此，主办方向所有参加本次多学科诊疗活动的医学专家表示真挚的感谢，也期待今后各方携手努力，推动罕见病诊疗水平不断提升，实现病友诊断、治疗、康复可及的愿望，与我们一起为罕见病病友及家庭点亮生命之光！捐花步骤1.识别下图海报二维码，进入捐花页面；2.点击页面底部的“捐小红花做好事”；3.选择捐花的数量，然后点击“确认捐出”；4.点击小图，选择“医药保障”，点击支持他们！如果您的小红花不足，可按照下方提示集小红花1.扫描下方二维码，进入集花页面；2.答题、捐步、捐出1元，每天可集3朵小红花。感谢您的小红花，也欢迎您邀请更多伙伴一起捐花，为罕见病群体助力！了解更多罕见病故事《2023中国罕见病行业趋势观察报告》正式发布特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命第五期罕见病医疗援助工程启动公告

这个群体所面临的困难，李林康感触颇深：“其实患者的诉求都集中在用药问题上。诊疗有可能误诊两三年，而诊断出来后要治疗，一到这层，要不就没有药，要不就药还没有进入医保，患者用不起，这是现在的困难。”

罕见病不仅影响到人们的生命健康和生活质量，也使病友及家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障等诸多方面遇到重重阻碍，甚至陷入生活的绝境。为聚焦更好的罕见病特医食品可及和患者服务，2023年2月28日上午10:20，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心联合病痛挑战基金会将于上海举办《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》发布会暨上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心揭牌仪式，为罕见病群体点亮生命色彩！国内首个罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告发布国家《第一批罕见病目录》中公布的121种罕见病中，有30余个病种需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中必须使用特殊医学用途配方食品，特医食品是这些患儿维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会和中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发起，聚焦罕见病类特殊医学用途配方食品可及问题，急患者所急，经多方协作、共同打磨，形成国内首个围绕罕见病类特殊医学用途配方食品可及性行业报告。《报告》通过梳理《第一批罕见病目录》，结合我国两大特殊医学用途配方食品安全国家标准GB25596和GB29922，呈现特殊医学用途食品在罕见病，尤其是先天代谢障碍类疾病中的治疗基石意义；通过分析国内外政策走向，指出罕见病在特医食品监管体系中的特殊地位；通过对罕见病类特医食品的分类，将18种急需特医食品治疗的罕见病及其所需特食种类进行分类列举，为后续政策促进和产业发展打下基础；更重要的是，从临床医生、患者两端的访谈出发，真实表达罕见病患者用特殊医学配方食品的临床价值和未被满足需求；提出从医学层面到政策层面，再到患者服务层面的多方位建议。会议上双方还将为上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心揭牌，共建华东地区首个院内罕见病综合服务项目。报告发布会详细议程如下，扫描下方二维码即可预约直播——点击视频号卡片也可预约！了解更多罕见病故事《2023中国罕见病行业趋势观察报告》正式发布特别版《孤勇者》：致敬每一个勇于挑战的罕见生命第五期罕见病医疗援助工程启动公告

2023年2月25日，在第16个国际罕见病日来临之际，由北京病痛挑战公益基金会（ICF）主办、渤健等公益支持的

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2月23日，由北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起的“关爱尿素循环障碍