欢迎加入病友交流群！ 尿素循环障碍国际罕见病日特别活动顺利举办

2月23日，由北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起的“关爱尿素循环障碍  点亮罕见生命色彩”——平“氨”成长：尿素循环障碍国际罕见病日特别活动在线上成功举办。

尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders, UCDs）是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。

北京病痛挑战公益基金会副理事长王奕鸥作为特邀嘉宾，进行开场致辞。

目前，尿素循环障碍患者群体在国内的受关注度不高，许多患者家庭、社会公众，甚至临床医生对该病种的认识都比较有限。2022年10月，国内首届尿素循环障碍医患交流会暨首个患者组织成立仪式在济南成功举办。这一行动，对于推动国内尿素循环障碍患者的相关服务工作具有重要意义。

在此之后，围绕尿素循环障碍社群的一系列服务工作陆续开展，从线上疾病科普，尿素循环障碍之家公众号的搭建，患者调研关爱支持计划，到热点话题专家答疑互动，患者疾病手册编制，主题宣传片的拍摄等，通过内容各异、形式丰富的患者活动，为社群发展提供综合性的支持。

图：活动上，来自病痛挑战基金会的项目主管木子贞对尿素循环障碍之家过去一年的工作进行了总结。通过过去一年的病友服务，尿素循环障碍患者整体的现状也有了更清晰的认识。在2023年，多项围绕患者服务、社会倡导的工作将陆续展开，持续为患者提供多样化的服务，提升患者生活质量。

本次平“氨”成长：尿素循环障碍国际罕见病日特别活动，主办方特别邀请到北京大学第一医院儿科杨艳玲教授作为学术主持人，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科韩连书教授，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科黄新文教授分别带来主题演讲，针对尿素循环障碍患者及家庭关注的饮食控制、药物治疗等议题进行深入的交流分享。同时，在患者组织分享环节，我们还隆重介绍了尿素循环障碍患者组织的服务工作。

此外，主办方还特别邀请到患者家属代表带来病友故事分享，为您讲述尿素循环障碍患者的生而不凡的故事。

北京大学第一医院杨艳玲教授担任特邀学术主持人。

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科韩连书教授针对尿素循环障碍患者的日常饮食控制做了主题分享。

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科黄新文教授针对尿素循环障碍患者药物治疗做了主题分享。

在分享最后，黄主任总结：

药物治疗是UCDs治疗的重要手段之一，排氮及促进尿素循环的药物兼用，新的排氮药物更有效；

药物治疗的同时饮食管理也必不可少，蛋白耐受程度依赖于疾病的严重程度及药物控制的效果；

需要终生治疗及监测，血氨、GPT、体格、智力发育及头颅MRI等；

药物治疗以控制良好疾病状态及指标情况下，尽可能减少剂量；

药物分次，特别是睡前一次可以优化夜间的氨代谢。

活动最后，三位专家对病友们提出的问题进行了耐心、专业的回答，为患者及家庭日常的疾病管理提供了专业、科学的指导意见，更好地帮助患者的长期疾病管理，为患者生活质量的提高提供了医学支持！

点击阅读全文观看完整直播回放！

温馨提示：尿素循环障碍患者组织管理人员招募中

目前，病痛挑战基金会正在搭建尿素循环障碍患者组织，如有意愿的家属代表，欢迎与我们取得联系，参与病友组织工作，和我们一同推进尿素循环障碍患者群体的工作开展，提升国内患者的医疗诊治服务。同时，我们的患者交流群已搭建完毕，持续招募患者中。欢迎尿素循环障碍的患者及家属入群交流。我们将及时分享最新的疾病医药资讯、研究进展，及相关病友活动等信息。

项目联系方式：4000408772转801

项目服务微信（病友与病友家属入群请添加）：13075336023

尿素循环障碍患者关爱行动正在进行！邀你填写问卷！

通过完整填写问卷的形式，参与本次患者关爱行动，你将获得：

●本次活动凡经核实确认信息真实有效，即可获得患者家庭公益补贴；

●打通与临床医生之间的问诊通道，获得专业的领域专家问诊服务（通过专业评估，为你对接领域专家，提供相应诊疗支持）；

●加入患者组织，与同病种群体抱团取暖，相互支持，及时获得组织的日常服务；

●优先获得相关公益援助支持。

扫描下方二维码，即可参与填写本次问卷：

获取更多患者服务及相关医疗知识，欢迎添加尿素循环障碍病友交流群:13075336023(仅限病友及病友家属)

关于尿素循环障碍之家：

尿素循环障碍之家是由病痛挑战基金会联合患者及家属代表共同发起成立的公益性患者组织，旨在联合多方力量，相互合作，共同推动尿素循环障碍疾病在中国的诊疗、药物可及、政策保障等方面的发展，提升患者生活质量。中心将以患者及家属为中心开展包括信息咨询、疾病科普、医学研究、心理支持、公众宣传、政策倡导等在内的多方面支持。

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