罕见病患者要付出多少，才能做一回普通人

今天是2月28日，也是国际罕见病日。如同这个名称，这个日子通常被大众所忽略。        

据估算，全球受罕见病影响的人群有2.63亿-4.46亿人，而中国，约有2000万人。2000万，一个庞大的数字，但一个又一个的他们，似乎隐形。

今年2月，腾讯公益联合罕见病领域公益机构，发起「罕见人生，“药”有所依」为主题的小红花日，期待与有爱的你一起通过公益倡导，助力解决罕见病患者的用药困境，共同构建罕见病的综合支付保障体系。         

2018年10月，即将退休的李林康，组织参与了中国罕见病联盟的成立工作，曾在国家卫健委任职的他，将自己退休后的时光都献给了罕见病患者。         

这个群体所面临的困难，李林康感触颇深：“其实患者的诉求都集中在用药问题上。诊疗有可能误诊两三年，而诊断出来后要治疗，一到这层，要不就没有药，要不就药还没有进入医保，患者用不起，这是现在的困难。”        

“用药难”的问题像一块巨大黑幕，遮挡着罕见病患者望向未来的目光。   

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“我为什么不能交朋友？”

2018年，李林康参加了一个罕见病患者组织的活动，参加者都是罕见病患者，他们表演了一个舞台剧，展示了罕见病患者的一生。其中有一个画面，李林康至今记忆深刻：一个坐着轮椅的女孩向一个男孩表白，男孩拒绝了，只因为她患有罕见病。女孩在舞台上呐喊：“我为什么不能交朋友？”那句话，重重地撞击着李林康的心灵。        

这是李林康决定将自己的余生投入到罕见病工作当中去的始因。2019年，中国罕见病联盟成立，李林康将自己融入到了这个小群体当中。

（李林康接受腾讯公益采访） 

 与罕见病患者接触越多，李林康的感触越深。

2020年，李林康去西安参加黏宝宝夏令营，全国100多个粘多糖患者参加，都是小孩。他抱着一个大概9岁的孩子，那孩子比同龄人矮小，也不会说话，“只是流着口水，摸你的脸”。李林康一下子就想到了自己4岁的外孙女，会甜甜地叫“姥爷”，同样的生命，这个孩子却因为罕见病，被影响了一生。

“那个时候我就想，罕见病对一个人的生命、生活影响太大了。那个时候可以说是一种心疼吧。”李林康感慨道。        

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2014年，冰桶挑战风靡全球，让大众对渐冻症有了认知；成骨不全症患者因被称为“瓷娃娃”，而使这种病被大众所熟知……每一种罕见病，都会借助一个美好的名字来获取大众的注意力：黏宝宝（黏多糖贮积症）、不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）、蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症）、睡美人（克莱恩-莱文综合症）……社会上对罕见病患者的形容通常是“得了怪病”，这些表面美好的名词背后，是罕见病患者渴望融入社会却又难以融入的艰难一生。

社会的不理解，只是罕见病患者需要跨过的鸿沟之一，而压在他们身上最重的那座山，是用药难。       

（李林康和同事一起讨论议题）

李林康说，从事罕见病公益工作这些年，他觉得罕见病患者每走一步，都像是过关。         

第一关是诊疗难。2019年底，李林康组织做过一个全国诊疗能力的调研，数据显示，近60%的医生没有听说过罕见病，很多医生都不知道怎么去治疗，罕见病常被误诊，有的人甚至拖了好几年才被确诊。         

第二关是看病难。能医罕见病的医生大都集中在北上广的大医院，许多带着孩子去看病的，都是父母双方辞职后陪同，家庭压力十分大。

第三关是用药难。很多罕见病是无药可医的，而有的就算有药，也需要国际进口，进口药难进医保，家庭负担重。譬如脊髓性肌肉萎缩症（SMA），每针近70万元，普通家庭根本负担不起。而且这个药必须在两岁以前用，效果比较好，但很多孩子用不起药，就耽误了。

“有时候看着他们，我们感到很无力。”李林康说。

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“生生不息”

2011年，一名叫贺贺的女生发觉自己在上台阶、蹲起时有些困难，3年后，她被确诊为糖原贮积症II型（庞贝病），当时庞贝病在国内是无药可治的。终于在2020年，贺贺所在的河北省出台了关于庞贝病的大病报销政策。如今，贺贺已经用了一年多的药，病情没有继续发展。但目前可能要面临政策的调整，有断药的风险。

2006年对小伙子刘轩飞来说，是特殊的一年。那一年，他当上了爸爸，迎来了一对双胞胎儿子，同样是那一年，他的腿脚开始出现问题。13年后，他才被确诊为“肾上腺脑白质营养不良”。2019年初，轩飞拄上了拐杖，“等孩子长大了带着他们一起打篮球”成了最遥不可及的梦。  

2022年，陈律师被体检出恶性肿瘤，最后确诊为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。这种病全球只有几百例，尚未有治疗方式。“生存期14个月到一年”，他在国外医学网站上查到的数据，就像悬挂在头顶的倒计时。

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这样如戏剧般的人生转折，是每个罕见病患者的真实人生剧本。没有人能决定自己拿到怎样的剧本，而当被命运之手颠覆人生后，罕见病患者在与它的角力中，反而绽放出了异样的生命之花。         

关关难过，关关过，是罕见病患者的生活常态。他们在自救的同时，也开始抱团取暖，成立患者组织，将光洒向更远的地方。         

在贺贺确诊庞贝病后两年，贺贺的哥哥也确诊了同样的病症。这对一个家庭而言，打击无疑是巨大的。但是贺贺没有被命运击倒，2017年，在爱人的鼓励下，贺贺正式辞职，全身心投入到庞贝病友组织工作中。

刘轩飞也没有放弃。2020年，他成立了“亮点连接罕见病关爱之家”，2021年7月，他启动了一场名为“罕见病万里行”的爱心活动，开着一辆房车，走过了17个省和直辖市，走过了1万公里，采访了罕见病病患、家属及医学专家，为罕见病发声。今年，他的万里行还在继续。

最近，陈律师刚完成了第三次化疗，但他知道，这种化疗并不对症，只是尽力在延长生命。陈律师找到一位愿意关注此种病症的医生，但由于病例少、药物研发难，医生其实也无能为力。前几天，他给医生打了个电话，他从医生的语气中听出了想放弃的意思。但他并没有就此放弃自己的人生。他说，想在有限的生命里为罕见病发声。

李林康说，罕见病病患和家属身上，有一种难以言明的韧劲与生命力，那种力量是沉默而喷薄的。

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瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥，本身也是“瓷娃娃”，她坚强地绽放着自己的生命，并从一棵小草，成长为一棵大树，不仅推动了“冰桶挑战”落地中国，还成立了病痛挑战基金会。李林康最开始接触罕见病，就是通过王奕鸥。李林康说，王奕鸥小小的个子，却在做着那样巨大能量的事情，有时候能给他很大的动力。

“2021年，王奕鸥在北京组织了一个患者交流会，头天晚上给我打电话，说之前请的领导都来不了，您能不能来？我当时在出差，真的很累，也处在一个情绪低落点，就说不去了，王奕鸥说，’您来吧，一年就一回’。”说到“一年就一回”时，李林康有些哽咽。

罕见病患者难，推动罕见病事业发展难，大家都很难，但总有一股强韧的纽带，将他们紧紧捆绑在一起，大家朝着一个方向前进。

“其实这几年我很累，但我这几年有一个感悟——我们每个人这一生，到最后总得留下点什么东西。”李林康说。

近几年，除了病患和家属们在不断坚持，也有越来越多像李林康这样的公益人加入进来，曾经的“少数群体”如今已经不再孤木难支，越来越多的目光投注到了这个角落，他们越来越多地“被看见”。

（中国罕见病联盟讨论议题）

李林康介绍道，为了提高诊疗能力，中国罕见病联盟开展了单病种的培训班，将一线医生专家请到地方上，通过案例讲解，向基层的医生普及关于罕见病的知识。

疫情期间，他们在线上展开培训，每天都会在线上进行一个单病种的培训项目直播，700多家医院1.5万名医生在线看过培训。基层医生极难看到罕见病病例，通过线上案例讲解、讨论，他们能更多地了解罕见病，减少误诊，为病患争取时间。

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病痛挑战基金会在关照患者方面也做出了很多努力。

譬如举办“自立生活项目”，帮助一些从小地方走出来的罕见病患者自立地生活。曾有一位叫“欢颜”的学员，因身体不便，在老家的活动十分受限，参加夏令营后，他学到了很多生活技能，譬如如何使用无障碍设施或应对无障碍设施缺乏的情况，也交到了朋友，有了自己的社交圈。

如今，欢颜留在了北京，成为了基金会的一名工作人员，完全hold住了大城市生活。他的生命被打开了另一个维度。

病痛挑战基金会还举办了“声声不息”公益项目。罕见病患者普遍面临因病致残、就业困难等情况，“声声不息”为一些罕见病患者提供了为期8个月的配音技巧远程培训，为他们牵线有声书主播工作，探索罕见病患者的就业方向。这对罕见病患者而言，无疑是一次新鲜的生命体验。

罕见病很可怕，或许终身难愈，或许致残，但它无法剥夺每一个生命个体应有的色彩。

李林康们的存在，就是为了和罕见病患者及家属一起，共同努力，掀开遮在他们生命之门前的黑幕，让2000万不再是一个冰冷的数字，而是一道道色彩缤纷的光芒。

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“春天其实已经来了”

2019年，中国罕见病联盟成立初期，李林康召开了第一次中国的罕见病大会，那次大会，与罕见病相关的国家卫健委、国家医保局、国家药监局、工信部、科技部的领导都联袂出席，来宣讲了关于罕见病的一些政策措施。这次大会，坚定了李林康的信心。

最近几年，与罕见病公益组织发展同步的，是国家对罕见病关注度的提升。

国家卫健委相继出台了许多推动诊疗的措施，如成立罕见病诊疗协作网、罕见病协作网办公室、专家委员会等，加强远程会诊。国家药监局也在药品审批方面给出了很多的政策和措施，大大地推动了药品的审批进口，越来越多的罕见病药品进入医保目录。2021年国家医保“灵魂谈判”，通过多轮谈判将治疗SMA的药品从每针近70万元砍至3万多元，最终使该药品纳入医保目录。

（赠给罕见病联盟的书法作品）         

谈判成功后，李林康一下子就哭了，许多患者都哭了。2022年前4个月，这种药品用到患者身上的数量比之前三四年的总和还多，这意味着，之前许多患者就是因为用不起药，而干脆放弃了治疗。同样，这一年特效药法布赞也被纳入医保，患者每年自付10万元就能覆盖药物开支。据统计，目前在国内上市的罕见病药品中，67%已经进入了医保目录。     

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如今，关于罕见病药物的支付体系问题也更多地被讨论。“现在，罕见病自费药负担重的家庭，挣来的钱一多半都得用来吃药。”李林康说，“未来，可以通过地方医保、基金会、慈善组织、商业保险等各个方面一起来共同支付，减轻患者负担，探寻一个可持续的支付方式。”        

（李林康坚持推动罕见病医药创新）

去年，李林康收到了一条短信，是一个黏宝宝的妈妈发来的：“李局，谢谢你，因为你前年的一句话，鼓励我们要心怀希望，坚定了我们医治孩子的决心。现在，孩子已经完成移植，健康了。”收到短信后，李林康去到孩子租住的出租房去看他，小宝贝已经康复，也正常上学了，他在床上开心地蹦着，说：“我长大了要考清华！”       

这个小宝贝是幸运的。李林康希望，还有更多的罕见病患者能够拥有这种幸运。         

这是一条远而弥艰的路。但路上已然是春风和煦，阳光满地。      

“尽管还有一些高值的药没有进入到医保目录，但是我想随着我们经济的发展，随着国家的重视，会有更多的罕见病药品进入医保目录，让我们患者都能用得起药，这是我们希望看到的，也是我们中国罕见病患者的梦想。”李林康说，目光熠熠、饱含希望，“我想罕见病患者的春天其实已经来了，他们的人生会更加的灿烂。”

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2月小红花日

罕见人生，“药”有所依

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病，是发病率低、患病人数少的疾病的总称，全球超过 8000 种，在中国约有数千万人受其影响。

目前全世界已知的罕见病中，只有5%存在有效治疗方案。而且由于孤儿药研发成本高，很多孤儿药相对价格昂贵，很多患者无力支付，即使有药也面临“支付难题”。

为此，今年2月26日-2月28日，腾讯公益联合病痛挑战基金会联合发起罕见病小红花日，以【罕见人生，“药”有所依】为主题，期待与有爱的你一起推动解决罕见病患者的用药困境，共同构建罕见病的综合支付保障体系。

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