生而不凡：染色体的小重复，宝宝生长发育的减速条

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  68  期

二宝的到来是个美丽的意外。

那时北京刚开放“单独二孩”政策，

妻子几乎同时发现怀孕。

虽然家里对于是否要二胎有些争议，

但我们还是坚持要这个孩子。

前几个月产检一切正常，

二宝在妈妈肚子里也十分活跃。

正当，我们满怀期待地等待他的降临，

但不曾想，接下来几次产检

却发现了二宝发育迟缓——

第一次发现二宝发育迟缓，

是在孕期6个月的时候。

连续两次产检发现体重无增长，

医生认为是二宝吸收不好，

让妻子住院观察，输营养液。

一周后，二宝的体重长了些，

医生就让我们出院。

可接下来的两周体重又没变化，

妻子重新住上院。

但这次输了三周营养液也没见好。

医生建议我们做染色体筛查。

当时网上很多人说羊水穿刺有风险；

更重要的是检测结果要等一个月，

到时二宝就已经出生了。

考虑到我们夫妻双方的家庭都

没有生病或残疾的情况；

加上医生说得模棱两可，

我们觉得孩子不会有问题的。

却完全没有意识到

胎儿的发育如时钟般精确。

⼀旦发现异常，就要引起绝对的重视。

2014年10月，二宝终于出生了：

体重2085克，低于2500克。

医生说这属于足月小样儿，要查找原因，

二宝直接进了新生儿重症监护室NICU。

当天就用脐带血做了染色体筛查。

期间，二宝还出现喂养困难，

医生要求我们返回NICU照顾。

两周后，我们出院等筛查结果。

几天后，医生通知筛查结果异常，

让我们回去做颈部抽血，

我当时就有种不好的预感。

亲自将血液送去化验的路上，

我发现两根试管上都紧紧地缠了张纸。

出于好奇，我用指甲悄悄地抠开一块，

发现上面写着“染色体病”四个字。

这是我第一次见到这个词，

当时连染色体和基因的关系都不清楚。

将近一个月后，二宝的结果出来了，

显示15号染色体存在部分重复。

但医生并不确定这是否致病，

让我们夫妻俩都去做染⾊体筛查，

假设我俩有⼀⼈和二宝一样，

因为我们健康，那就说明没有影响。

结果，我们俩的染⾊体都是正常的。

医生也说不清，15号染色体部分重复

可能会对二宝造成什么影响，

只模糊地说会影响语言和运动。

我还没有意识到问题的严重性，

整理心情后，还开玩笑地说

“到时候让二宝研究数学好了，

不用说话也不用运动。”

我们拿着二宝的化验结果，

到北京的各个医院咨询，

但没有一个医生了解。

我们拿着二宝的筛查结果，

到北京的各个医院咨询却无果。

直至遇到一位经验丰富的医生，她认为

不仅仅是影响运动和语言这么简单。

之前做出这个判断的医生刚好是她的学生，

她当场打电话过去询问，

两个人在电话里甚至争执起来。

在场还有位基因检测方面的专家，

看到报告上重复长达8Mb后，判断

语言、运动、智力等各方面都会受影响。 

一句惊醒梦中人，

那时我才知道我们将要面对什么，

当晚回家后，妻子嚎啕痛哭。

⼆宝也很快表现出发育迟缓的症状——

身体特别软，肌张力低，

头无法自主竖立，

抱他时必须有一只手托着他的头；

老人常说的“三翻六坐”更是不会，

平时只能趴着、躺着。

3个月大时，才勉强去拍了满月照。

眼睛也出现斜视，兴趣狭隘，

只对声音和简单的玩具感兴趣。

家里出此⼤事，我深知无法

再继续高强度的“996”⼯作。

于是辞职，换了份时间相对灵活的⼯作，

全力投⼊⼆宝的康复训练中。

一开始我们来到医院的康复科，

期待有专业的康复师给孩子治疗。

但医生只给我示范了几个动作，

让我回家带着孩子训练……

幸好，和现场其他家长交流时，

他推荐了一家康复机构。

我们根据他提供的地址找了过去，

开始了我们曲折的康复之路。

国内的康复机构鱼龙混杂，

常常利用家长急切的心理，

推出各种压根经不起考证的治疗方式，

让培训才两个月的“康复师”上岗。

这几年，我们辗转多个康复机构，

花费了大量的时间、精力和财力。

所幸是二宝在一点点发生变化：

11个月能坐起来了；

15个月能扶着椅子站起来了；

一岁半站稳；二岁半终于学会走路。

虽然步态来有些特别，

但他踮着脚尖，走路一蹦一跳的样子

在我们眼中十分可爱。

在确诊初期，我就尝试找病友，

在康复机构看到症状相似的孩子，

都会去问问孩子的病因。

我们多想知道二宝长大后会怎么样，

我们应该为他长大后准备些什么,

但一直都没能找到相同的病友。

2017年，妻子在视频网站刷到一条视频，

标题是《15号染⾊体异常的四个孩⼦》。

 片尾留了一个网址：dup15q.org，

名为“dup15q联盟”的国际志愿者组织，

服务15号染⾊体重复的患者及家庭。

但范围不包括中国，所以没有继续关注。

2020年，疫情封控期间，

我在家重新整理二宝的诊断资料，

突然又想起了“dup15q联盟”。

我重新打开网站，正式注册，

这才第一次得知⼆宝的病名：

dup15q综合征*，由于15号染色体

部分重复引发的神经发育障碍。

绝大部分患者的染色体重复

是随机的新发变异，

仅约5%是遗传自妈妈。

* 编者注：由于别名众多，权威遗传病知识库GeneReviews将疾病名称统一为maternal 15q duplication syndrome，即母源性15q重复综合征。

注册后，“dup15q联盟”负责⼈

通过视频和我们交流了⼀个⼩时——

介绍了很多注意事项，

还告知我几位中国病友的邮箱。

我这才加入了国内病友群，

 当时，群里只有20几个人。

我⼀边在国内病友群⾥交流，

⼀边在国外社交平台的家⻓群组⾥

了解全球各地的dup15q综合征的患者。

看到他们的照⽚、⽗⺟的抱怨和担忧，

我才发现自己不是一个人。

在和大家的沟通中，

我才认识到产前筛查如此重要——

我看到因染色体筛查结果出来得太迟，

错过最佳决策窗口的；

我看到因医生表述得十分委婉，

家长不清楚后果，坚决要生下孩子的；

我还看到因为染色体异常为母源重复，

母亲遭受不明指责的……

我想为二宝这样的孩子做点事情，

参加了很多病友活动。

现在，我也和志同道合的家长们

一道成立了dup15q中国互助联盟，

希望可以将大家联合起来

共同寻找孩子们的未来。

⼆宝的康复也还在继续。

他现在已经9岁了，上了特殊学校，

但认知水平还停留在两三岁左右，

在学校也无法和同龄人沟通。

和其他dup15q的家长一样，

我们希望孩子有一天能实现生活自理，

成人后有处去，父母老去后有所托。

 

 拓展阅读

故事｜周洁、二宝爸爸

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、君君

特别感谢浙江大学医学院附属第二医院儿科苗圃医生的指导。

本期故事素材由dup15q中国互助联盟提供。该组织是由dup15q综合征患者家属于2020年5月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的dup15q综合征群体，让患病的孩子生有所养，老有所依。

若有患者希望加入病友群，请联系[e-mail]，由工作人员邀请入群。

系列介绍

—  罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列  —

由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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