生而不凡：戏剧面谱之下的罕见宝贝们 - 拷贝

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  50  期

“你家孩子的眼睛咋红红的，上火了么？”

“这眼睛咋了？是刚哭过么？”

“妈妈，这个小朋友的眼睛有点怪……”

三年半来，只要出门都会被陌生人「关心」，

每一次我都礼貌地笑笑：“天生的。”

然后带着女儿离开。

旁人又怎能理解这是一种罕见病呢？

正如我从未曾想过这一切会发生在我身上——

我们曾是一对幸运的新婚夫妻，

蜜月归来不久，就如愿孕育了宝宝。

我们给宝宝起名「果果」，

满怀希望地期待果果的降生。

2016年8月31日，

果果毫无征兆地提前一个多月出生了，

不得不在保温箱里住了半个月。

母婴同室后，我意识到她有很多问题：

脑出血，缺氧性脑病，精神反应差。

最头疼的是不会自己吃奶，

需要每三个小时鼻饲喂养一次。

医院给果果做了各种检查，

始终找不出确切的病因。

加上果果长得不像我俩，

主治医生建议查查有没有遗传的问题。

回想当初产检时，除了脑室增宽，

并没有其他异常。

我们仍觉得这只是她早产的缘故。

于是，我加入了一个全国早产儿群，

听说有一款早产儿奶瓶，

买回来当天，果果就会吃奶了。

出院后，照料果果的艰巨任务才正式开始。

老公要上班，偶尔才能请假，

大部分时间是我一个人带果果——

吸奶喂奶，消毒奶瓶、吸奶器，

给果果做按摩操，

喂各种各样的营养品。

果果吃奶很慢，有时一次要一个小时，

还很容易吐，一吐就嘴巴鼻子一起喷。

每次吐奶我都很烦躁，

心疼孩子怕呛出肺炎，

又心疼那么贵的营养品浪费了，

崩溃得经常想哭。

我事无巨细地记录果果的点点滴滴：

身高体重，吃奶、换尿布的时间、大便情况……

在早产儿群里，我总是在对比：

别的孩子会坐了，果果头还抬不稳；

别的孩子会爬了，果果只是躺着；

别的孩子会吃饭了，果果还很容易呕吐；

当别的孩子会跑了，果果还不会独站时，

我再也无法淡定了。

我推着孩子跑了所有能去的医院，

康复、遗传咨询、发育评估、视频问诊……

直到一位北京的康复师建议我：

“查基因吧。盲目自信是一种变相的放弃。”

那一刻我的情绪彻底崩溃了，

我只想知道我的女儿到底怎么了？

一个偶然的机会，我在一个「大神云集」的

论坛放了一张果果的照片，

很快有人回复：也许是歌舞伎综合征。

我一查疾病特征：拱形眉、眼距宽、

下眼睑外翻，发育迟缓，智力障碍……

每一条特征都像刀子扎在我的心上。

这些描述和果果的表现太像了。

为了找到答案，我们决定要做基因检测，

将一家三口的血液样本都送了检。

在果果两岁生日前的一个傍晚，

收到检测结果，确实是歌舞伎综合征。

老公反复看着那些看不懂的字母，

而我反倒松了一口气，

生活依然要继续，只是独处的时候，

难免会望着女儿默默落泪……

这是一种由基因变异引起的先天性疾病，

少数遗传自父母，多数是新发。

发病机制还没有研究清楚，

更谈不上有治疗的办法。

为了更好地照顾果果，

我几经周折加入了「歌舞伎」病友群。

群里的「歌舞伎」宝宝都共有独特的长相特征，

有点像日本传统歌舞伎的妆面，因此得名。

除此之外，宝宝们面临的健康问题非常多。

那些小小年纪就要面对唇腭裂、先心手术，

髋关节脱位手术的宝宝们有多坚强；

那些独自带孩子异地求医，租住在地下室

坚持康复的宝妈们有多不易；

那些正在经历孩子反复肺炎，鼻饲喂养，

癫痫发作的宝妈们有多无奈……

病友群里有一些宝宝的情况很好，

让大家在羡慕中充满希望：

有一位10岁的小姐姐，

在妈妈的积极求医和精心照料下，

像其他孩子一样学轮滑、学设计服装；

有一位12岁的小哥哥能正常上学，

他妈妈晒了期末成绩，英语很不错呢！

目前，人类对这种病了解的信息太少，

群里最大的宝宝也不过十几岁，

我们对孩子的未来一头雾水。

我看着群里的成员逐渐涨到90多人，

心情十分复杂，希望能有人告诉我们，

我们这些家长可以做什么、怎样做。

现在，三岁半的果果，还不会说话，

走路摔跤，不能够自己上下楼梯，

戒不掉纸尿裤，每天制造各种小麻烦。

同时，她也在努力变乖——

胃口好，不挑食，睡觉能睡整夜，

她知道吃饭要洗手，看电视要坐沙发，

晚上喝了奶要刷牙，

每天只要有规律的事儿，都记得很清楚。

爸爸下班回家，她会开心得手舞足蹈……

从察觉果果与众不同开始，

我就希望她能跟其他小朋友多接触。

我会带她去别人家做客，

带她去广场跟小朋友玩儿，

和人家硬着头皮解释她为啥不一样，

也不去理会别人背后的议论。

小区里一起带孩子的妈妈、奶奶，

都对果果挺好，也会常常帮我。

有次一个小男孩指着果果对妈妈说：

“妈妈，她怎么一直流口水？好奇怪。”

我只能笑笑，他妈妈却说他：

“你也流口水啊，不能这么说小朋友。”

果果确诊后，我们决定再添一个宝宝，

希望未来他们可以互相依靠。

果果三岁时，弟弟出生了。

看到弟弟出生的照片，

果果抱着手机亲了又亲。

现在，我时常带他们出去遛弯儿，

每天的生活蛮充实的。

希望果果的故事能让更多人

了解歌舞伎综合征的宝宝们，

戏剧面谱之下罕见但真实的人生。

果果，不管你的这一生有多长，

爸爸妈妈弟弟都会在你身边，

我们永远爱你！

故事｜果果妈妈，皓宇编写

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、君君、freepic

特别感谢上海儿童医学中心内分泌代谢科王秀敏医生的指导。

系列介绍

—  罕见病 · 暖心科普 · 系列  —

由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

点击边框调出视频工具条 https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?width=500&height=375&auto=0&vid=j0565yh5w5b  

暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集。希望有你的爱心注入我们的努力，一同创作更精彩的科普故事。

你，愿意支持我们吗？

长按并识别二维码捐助

精彩回顾

【数字】为《第一批罕见病目录》中的对应编号

点击标题阅读全文，向上滑动阅读更多

---

病痛挑战基金会

病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。

如果您愿意支持病痛挑战基金会，

欢迎识别下方二维码成为我们的月捐人

长按下图识别二维码，关注本公众号

▼