生而不凡：曾与死神擦肩的我，依然笑对人生！
原创 • 罕见病 • 暖心科普 第46期
中国第一批罕见病目录：92
“这世上只有一种真正的英雄主义，
那就是认清生活的真相后，还依然热爱它。”
罗曼·罗兰的这句箴言，
正是本期主人公的心声——
我一直在想，22岁那年，
如果没有那么拼命地准备考研，
是否就不会遭遇之后这三年
与病痛朝夕相伴的日子？
在那之前，和许多普通女孩一样，
我有疼爱我的爸爸妈妈，
一路顺利地读书、升学——
考入理想的大学，学习英语教育专业。
大三下学期就确定了考研的目标，
憧憬着在南开大学继续深造。
高考前，我曾落下胃痛的毛病，
所以，为了避免压力过大导致旧病复发，
我早早开始考研备战——
每天清晨5点就起床读英语，
白天如果没课就刷题、背单词，
每天晚上挑灯夜战到12点，
5小时后又是新一天的奋斗。
不料，开始备考两个月后的一个夜晚，
我突然感觉双腿无比疼痛，
好像有无数虫子在爬，
恨不能用手揪出来，
疼得我一晚上没睡着觉。
好不容易熬到第二天早上，
我惊恐地发现自己出现了尿红。
接着又开始剧烈的腹痛、胃痛，
仿佛有一只带刺的手，
在扯着拧着我的胃、肚子，
疼得我在床上打滚哭喊。
家人赶紧带我去看急诊，
一针止痛针才让我得以安眠。
我多么盼望一觉醒来，
发现这一切只是个噩梦，
没想到，这个梦注定要更漫长一些。
止痛针效果渐渐褪去后，
剧烈的腹痛、胃痛又再次折磨我……
爸妈又赶紧带我转去了省城最好的医院。
经过B超、验血等一系列检查、会诊，
等来的却是医生无奈的歉意：
“对不起，我们没见过这个病，治不了。”
我们一家如遭晴天霹雳，
我唯有依赖一支又一支的止痛针度日。
直到五天后，这种疼痛才逐渐缓解。
爸爸妈妈仔细地回忆起，生下我之后，
妈妈曾患上卟(bǔ)啉(lín)病，也经常疼痛，
断断续续疼了三年，此后却再没发过病。
莫非我也得了相同的病？
那么，希望我的病痛也能就此消失。
然而，不出两个月，病痛再次袭来。
这次，我终于得到确诊——
确实是卟啉病（porphyria）,
一类由于代谢障碍导致卟啉化合物
过量积聚的遗传代谢病。
这次，严重的发作把我推到了生死边缘。
持续地胃痛、腹痛、背痛、四肢疼痛，
呕吐、便秘，吃不了饭、喝不了水……
我一度昏迷，被送进ICU抢救——
抽搐的我被绑在病床上，
身上插满各种管子，多器官濒临衰竭。
病危通知书一次次下到家人手中。
亲朋好友们轮流守护着我，
爸爸手里的烟一根接着一根，
妈妈嗓子已经哭哑了，
哀求着医生再想想办法。
但医生也无能为力，
反而劝我爸妈准备后事……
可有哪对父母会这样舍弃自己的孩子？
哪怕是冒着会半路失去我的巨大风险，
爸妈决定用救护车送我去北京
最好的医院，再最后搏一把。
我仿佛感知到了父母的祈求，
在求生意志的坚持中苏醒了过来。
尽管止痛针已经止不住我的疼痛，
但在20多个小时的一路颠簸中，
我们仍然相信着，希望就在前方。
在北京，我得到更进一步的确诊——
急性间歇性卟啉病，
目前尚没有根治的特效方法。
在国外，可以用血红素缓解病情；
但国内没有批准血红素的临床应用，
只能采用高糖疗法，具体效果不能保证。
我一边尝试高糖疗法，
一边依靠止痛针缓解剧痛。
止痛针的最低间隔是6小时，
我常常忍着剧痛数到6个小时结束，
再苦苦求着医生再打一针。
半个月后，我终于有了好转。
此后，卟啉病不定期地就会来找我。
有时间隔一个月，有时出院第二天又犯病，
月经、劳累、感冒都可能诱发。
但，高糖疗法只在极少数医院施用。
每次发作我都得从一千多公里之外赶去北京。
经历20天左右的治疗休养，才能恢复。
父亲因此无法工作，母亲患上了抑郁症，
原本幸福的家庭一步步债台高筑。
值得欣慰的是，休学一年后，
我重返校园，在断断续续的发病中，
坚持完成了大学学业。
现在的我一边在家休养，
一边兼职着英语教学的工作。
也许过两年，身体稳定下来，
我还可以继续追寻，当年的读研梦！
尽管，疾病仍有发作的可能，
但我已不再像当初那般焦虑和恐惧。
感谢家人、朋友、医生为我的付出，
让我深深感受着人间的爱与希望。
妈妈时常为我惋惜，
本该展翅高飞，却被病痛剪去了双翼。
但我并不感到难过，
反而感谢这段与病魔抗争的经历！
在这个世界上，还有什么比经历死亡
更能让人认清自己、认清人生？
认清生活的真相，
我便能够更加勇敢地笑对一切！
故事｜皓宇，根据主人公自述改写
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、freepic
特别感谢河北医科大学第二医院内分泌科张松筠医生的指导。
本期故事素材由卟啉关爱中心提供。该组织由卟啉病患者和家属于2016年发起成立，旨在为病友提供就医、用药建议及其他帮助，消除社会对卟啉病患者的歧视和误解，推动卟啉病相关研究，促进社会保障相关政策的出台。
微信：卟啉关爱中心1（公众号）
QQ：244526101（病友群）
系列介绍
— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —
由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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