生而不凡：走进小小“美人鱼”的神秘王国

小小豌豆Sir 病痛挑战基金会ICF专注罕见病

2024-08-24

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第 48 期

她们有着一双闪亮而懵懂的眼睛，

对这个世界，有很多好奇和疑问：

为什么爸爸妈妈「听不懂」我？

为什么他们时常偷偷哭泣？

为什么他们总说，

我是「什么都不知道」的「小美人鱼」？

我其实什么都知道，

我爱这个五彩缤纷的世界，爱爸爸妈妈，

只是我不能说话、不能灵活地控制双手……

我家安安今年10岁，

是个高冷的摩羯座女孩。

她喜欢出去玩，喜欢交朋友，

喜欢看美食纪录片，

会吐槽收到的生日礼物不够多，

也会关心最近在湖北发生的疫情。

和其他小朋友不同的是，

她的「说话」，大多时候，

是靠那双萌萌的大眼睛。

即便如此，安安此刻的沟通能力，

也是我这个妈妈曾经不敢想象的。

在她来到世上的最初几年里，

着实让我有过好一段的崩溃时光。

安安不爱睡觉，会大哭大笑，

有时一天能哭七八个小时。

1岁4、5个月时，叫名不应、不理人，

不玩玩具，眼神空洞，路也走不稳。

我们担心她会不会是脑瘫或自闭，

于是开始寻求医学上的帮助。

几个月后，安安被确诊为雷特综合症

Rett Syndrome。

这是一种罕见但严重的神经系统发育障碍，

会引起自闭、癫痫，

并造成睡眠、运动、言语等多方面的障碍。

最无助的是，目前没有治愈的方法。

我们下定决心，要陪安安一起成长，

不仅希望她能生存下去，

更希望她可以感受到这个世界的美好。

经过多年的摸索、尝试，

我们总结出了三句「七字真言」：

看护喂养是根本，

运动康复是骨架，

沟通认知是基础。

这其中，科学的看护喂养、运动康复，

是照料多重障碍患儿的必由之路，

但曾经最苦恼的是，我们没法「对话」。

雷特综合症的孩子被称为「美人鱼」，

不仅因为患儿几乎全是女孩子，

更因为她们不能说话、手功能丧失，

就像处在另一个神秘王国的精灵，

她们出不来，我们进不去——

我不知道安安为什么哭，

不知道她喜欢什么、讨厌什么……

有些「美人鱼」宝宝的家长，

会在无助中产生深深的怀疑：

她对身边的一切，能了解多少？

甚至，她……认得我吗？

2014年，我们成立了安安雷特罕见病研究所。

2015年，接触到了AAC辅助沟通的理念，

以低科技辅助沟通为例，

用特制的沟通书本和沟通板，

根据实际情况设计符号和图画，

引导孩子用眼神、动作等回应的方式，

认知事物、学习表达；

而配合眼控仪等高科技辅助沟通设备，

安安可以表达「词语」、「句子」，

可以和我们「交谈」，表达观点和感受……

我们仿佛找到了通往「美人鱼王国」的路，

并且发现，安安的情绪也有了很大变化。

原来，这些年来，

她一直渴望能表达自己，让别人理解，

而当这一切成为现实，她无比开心，

那双眼睛更加闪亮了！

有沟通才有「生活」，而不是「活着」。

如今，我们可以骄傲地说，

雷特宝宝有充分的认知能力、细腻的情感，

和潜力无限的成长空间！

这些年，我们一直通过多种训练营，

为雷特家庭开展全方位的培训，

包括心理疏导、康复指导、沟通练习等。

而家长们最开心的瞬间，

莫过于和宝宝真正实现「沟通」后，

对宝宝有了全新认知的惊喜，

听到宝宝借眼控仪说“我爱你”的感动……

让我们再通过一些家长分享的小故事，

来感受「美人鱼」宝宝的可爱吧！

“再来一杯”的倔强

一天，妈妈喂安宝吃饭的时候，

安宝用眼控仪「说」：“我想再来一杯！”

妈妈问：“再来一杯水吗？不能喝太多水哦！”

安宝继续「说」：“我想再来一杯！”

妈妈很疑惑：“你到底要吃啥？

那，妈妈去给你拿那个鱼油给你吃好吗？”

没想到，安宝自己导航到快捷短语，

「说」了一声：“谢谢”！

妈妈明白了，把鱼油拌在饭里喂给她吃。

她吃第一口时，笑得特别开心，

妈妈感动得热泪盈眶，

这是她第一次主动提出她的需求，

并送上了一句「谢谢」！

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小小「美人鱼」安宝与妈妈交流的日常

和爸爸的“拉锯战”

苹果在吃饭，爸爸在一边看电视，

苹果用眼控仪「说」：“过来。”

妈妈问：“叫谁啊？”

苹果：“爸爸。”

爸爸开心地走来亲了亲苹果，又离开了，

苹果：“不好。”

妈妈笑了：“苹果说，爸爸是坏爸爸，不好。”

之后，苹果连续叫「爸爸」、「过来」，

爸爸每次来看看亲亲苹果，

一回原位，又听到苹果叫「过来」！

四五个回合下来，爸爸一脸无奈，

终于，来到苹果身边陪着她。

没想到苹果「说」了一声：“谢谢”。

乐乐的进阶学习

和乐乐一起玩iPad时，

妈妈发现，如果握着她的手移到屏幕上方，

她自己能用手指选择判断按下去。

逐渐地，妈妈找到一些合适她的游戏。

先是「四选一」认动物，她每次都能选对，

妈妈问：“是不是太简单不愿玩？”

乐乐亲了妈妈。

接下来数星星，考验识数能力，

她每次都能数对十以内的星星！

此后，又一起练习看颜色弹琴，

物品按房间、颜色、数量归类等游戏。

妈妈发现，乐乐认得从没教过的东西，

原来她平时就一直在观察和学习呢！

这些故事，来自不同的病友家庭，

罹患雷特综合症的「美人鱼」宝宝，

有了适合自己的沟通手段后，

时常给家人们带来惊喜与欢乐。

我们很欣慰，

当初的心愿正一点点实现。

十年来，我们相信安安被禁锢的身体里，

藏着一个可爱而自由的灵魂，

十年来，我们和她一起学习、成长，

终于，安安可以表达自己，

享受着被理解、被尊重的快乐。

未来，希望陪安安一起前行的同时，

见证更多「美人鱼」宝宝的成长，

让这些另一个王国的花骨朵们，

绽放属于自己的美丽！

点击视频，了解更多「美人鱼」宝宝的生活。

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纪录片《美人鱼》

2015年国际合作研究项目实录

安安雷特罕见病研究所出品

故事｜皓宇据安安雷特罕见病研究所资料整理

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、freepic

特别感谢复旦大学附属儿科医院神经科王艺医生的指导。

本期故事素材由安安雷特罕见病研究所提供。该组织是专注研究雷特综合症(Rett Syndrome)的NGO组织，于2015年在深圳市民政局注册成立，以丰盛病患生命为愿景，以改善提高病患群体生活质量为使命，积极开展全球专业合作，实践科学研究项目，为患者群体提供先进诊疗研究资讯，综合养护康复方案，康复辅具应用指南。

官网：www.rscri.org

微信：ananrscri（公众号）

微博：@深圳安安雷特综合症罕见病研究所

系列介绍

— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —

由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与支持罕见病群体的病痛挑战基金会联合出品。每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集。希望有你的爱心注入我们的努力，一同创作更精彩的科普故事。