生而不凡：它是小妖怪，瘤多怕变癌

小小豌豆Sir 病痛挑战基金会ICF专注罕见病

2024-08-24

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第 55 期

我叫阿蕾，得了一种小众的怪病：

患病率极低，但名字倒有十几个。

我经历了不知多少次手术，

有过多少次期望之后的失望。

我称呼它为“高林综合征”，

不仅来自英文名称Gorlin的音译，

也与我一路成长中的美好邂逅有关。

小时候，我有了两大烦恼：

有一颗乳牙掉落后，怎么也不长恒牙；

还有，右眼下方长一个鼓包越来越大。

10岁时，爸爸带我去北京求医，

经过一系列检查后，

医生怀疑……是骨癌！

保守方案是只割除这个瘤，

但如果是恶性的，以后可能会转移；

另一方案是连骨头一并切掉，更彻底，

但几乎要去掉半边脸，无异于毁容。

突如其来的噩耗和两难的抉择，

让爸爸的眼泪都掉了下来。

我在一无所知中告别北京，

回家后发现，爸爸妈妈叔叔伯伯……

一大家人突然对我宠爱得不得了，

还为我举办了一次盛大的“十岁大寿”——

我和小伙伴们一起吃蛋糕吹蜡烛，

欢歌笑语，别提有多开心了！

奇怪的是，大人们为什么都愁眉不展呢？

原来，爸爸他们开了家庭会议

选择了“要脸不要命”的保守方案，

担心这是我最后一次过生日了。

生日后不久，我再次进京手术，

万幸，术中术后病理检验都显示良性。

一场虚惊，我们欢天喜地回家了。

到了初二，我的脸又开始莫名其妙肿胀，

嘴里经常流脓水，发臭、疼痛难忍。

最初怀疑是牙周炎、腮腺炎等，

用上消炎药会好，但不久又反复。

到了高中，消炎药、消炎针就都不管用了。

我在本地医院口腔科做了全面检查，

被诊断为“上下颌骨多发性角化囊肿”。

编者注：上下颌骨多发性角化囊肿

其实是Gorlin综合征的症状之一。

这次，我依然幸运——

从北京请来的专家完成了难度极大的手术，

连疤都没有留下。

专家叮嘱我：囊肿还会出现，要定期复查，

发现越早，越容易处理。

果然，此后囊肿频发、手术不断，

有时肿块比较小，门诊小手术就能搞定；

有时在三四个部位同时出现，

我不得不接受全麻手术。

多亏了一位位可爱的白衣天使，

让我有勇气面对这种反复折磨——

一次大手术，嘴里创面比较大，脸也特别肿。

为了塑形，不得不用纱布把整个头紧紧缠住。

当时麻药劲儿刚过，正是最疼的时候。

管床的高医生小心翼翼，缠得又轻柔又稳。

他站在灯下，我逆光而望，

仿佛一轮佛光环绕着他，

这温暖的光芒，伴随他鼓励的话语，

让我竟一时忘了术后的伤痛，

我们的友情，也由此开启。

高医生不苟言笑，但面冷心热——

在门诊，他经常把我作为正面典型：

“你看人家小姑娘，每次都是自己来，

你们家属未经允许不要进入。”

在病房里，我说，我特别怕死，

理性的他一本正经地道：“人都是要死的。”

我脑海里飘过“或重于泰山，或轻于鸿毛”……

在微信那端，感性的他会开导我：

“夫妻一场一生相伴最难得；

孩子带来的快乐，远比痛苦多。”

在手术室，他和李医生一样会体贴地安慰我：

“这个病过了青春期就会好，

这次是最后一次了……”

“是啊，这会是最后一次手术吧？”

我一次次充满希望，又在复发后深深失望。

不过医生们没有完全说错——

走过青春期，反复囊肿的情况真的消失了。

我顺利地考入大学、步入社会，

还收获了意想不到的爱情，

他竟然是……我的初中同桌！

我们原本是无话不谈的“哥们”，

我只当他作为兄弟很够意思，

从没想过这哥们对我有点意思。

关系“升级”后，我们谈婚论嫁，

我坚持要做婚前体检，

虽然他一再表示不在乎我的疾病，

但我还是想对我们的爱情负责。

不料婚检B超检出卵泡膜细胞瘤需要手术。

我知道，中学时代的梦魇可能又来了。

在我25岁生日当天，他与我如约领了证，

然后就迅速进入陪床家属的角色。

手术后他问我：“疼吗？”我轻轻点了点头。

“疼，为什么不哭啊？”

我说：“家有家规，要坚强，不流泪。”

他握住我：“哪儿那么多规矩，

我老婆想哭就哭，想笑就笑！”

从小到大历次手术几乎没落泪的我，

“哇”地一声哭了起来，不是因为病痛，

而是因为共度余生的伴侣，我没选错。

婚后，我又经历过两次颌骨囊肿手术。

高医生已经升任科室主任；

看到老公的陪床表现，

他赞不绝口，还鼓励我们早点要宝宝。

婚前曾有丁克计划的我，

越来越想和老公有一个宝宝。

我清楚这个综合征属于遗传病。

但三代试管技术的日益成熟

给了我拥有健康宝宝的底气。

为了找到致病基因，我辗转多家医院，

直到慕名找到北京的林医生。

第一次推开门见到他，

同行们交口称赞的林医生竟这么年轻！

聊起疾病来却条理清晰，儒雅自信，

我想，也许有希望了。

果然，林医生成功找到了“罪魁祸首”——

我的致病基因是PTCH1，

他也将这种病称为

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）。

我几十年来的困惑有了答案：

儿时脸上长了几颗痣，平衡感不好，

手脚上的皮肤缺损，肋骨分叉，反复囊肿、

卵泡膜细胞瘤，原来都是拜它所赐。

林医生说，我的病症相对较轻，不影响寿命。

理论上，三代试管可以帮助我生育健康宝宝。

尽管，经过三轮尝试，还没有成功。

但我淡然了许多：成不成，就随缘吧。

与林医生结缘，还为我打开了新的大门，

接触到了罕见病领域的公益事业。

我决定发起自己的病友组织，

“痣样基底细胞癌综合征”虽是官方名称，

但难理解也不好记，还容易与癌症混淆。

因此，我想为NBCCS确定一个常用名称。

在国外，NBCCS也被称为Gorlin综合征，

以纪念最早发现它的Gorlin医生。

我将其译为“高林综合征”，

既致敬我所遇到的高、林两位好医生，

也期待出现更多医者“高手如云，誉满杏林”。

NBCCS的症状复杂多变——

骨骼畸形如肋骨分叉，好像分叉的莲花茎；

累及卵巢，好似并蒂的莲蓬；

肿瘤多发，好像数众的莲子。

因此，我为病友组织正式取名

“并蒂莲高林综合征联盟”，

希望找到并帮助更多病友，联系更多医生，

组成高林益生军，并肩作战。

我很喜欢电影《哪吒之魔童降世》，

小哪吒还有几分我们病友的特点呢：

眼距宽、额头大，牙齿都不大好，

我们都在苦难中体会着人生冷暖，

在周围人的爱与支持下获得新生。

我愿不断传递着这份浓浓真情，

罕若并蒂莲，终有盛开时！

故事｜阿蕾，皓宇改写

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo

特别感谢北京大学第一医院皮肤性病科林志淼医生的指导。

本期故事素材由并蒂莲高林综合征联盟提供。该组织是由NBCCS患者及家属于2018年自发成立的非营利性民间互助公益组织，力求组建高林益生军，召集医生和公益人士，目标高手如云，誉满杏林；打造并蒂莲心苑，汇集病友愿景和怨念，目标排忧解难，达成所愿；营造幸福伊甸园，为病友家庭服务，目标因荷而得藕，有杏不需梅。

微博：@隆冬奇蕾

病友群：1157680769（QQ群）

系列介绍

— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —

由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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