生而不凡：手脚变大、鼻宽唇厚……这种“二次发育”要小心！

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  54  期

罕见病往往意味着确诊难，

病友们积极求医，却总是难以确诊；

今天要介绍的这种病格外特别，

有些病友自己还没意识到已经患病， 

医生打眼一“看”就看出了问题，

原来，他们往往有明显的外貌特征，

来认识肢端肥大症吧！

我叫刚子，2005年在河北读大学时，

恰逢民航高校来招飞行员，果断报名，

顺利通过了体检等环节，来到航校，

在教练机上翱翔蓝天，憧憬着未来。

然而，07年即将毕业，

北京家里传来的一个消息，

改变了我的职业生涯，

同时，也挽救了我自己的身体！

我正准备签约南方的一家航空公司，

父亲却在此时患上了糖尿病，

为了能时刻陪在他身边悉心照料，

我决定转地面空管，留在首都。

08年的一天，

我陪父亲来协和医院内分泌科看病，

接诊的金教授在给父亲问诊快结束时，

突然对我的容貌格外注意，

他仔细端详着我，又握了握我的手，

问了一个让我有些莫名其妙的问题，

别说，还真准！

没错，我向来是油性皮肤，

特别是最近面部多油、手心容易出汗；

他又问，你最近经常头疼吗？

我感觉近期没有，但之前确实有头疼，

去医院说是鼻炎，吃了药就没事儿了。

金教授说，你可能有肢端肥大症，

连招飞体检都不在话下的我，

内心只有三个大字：不会吧！

检查发现血液生长激素（GH）值明显偏高，

垂体增强磁共振，查出脑垂体有肿瘤，

果然，我确诊患有肢端肥大症。

原来，这种病容易导致面容、身体异常：

鼻大唇厚、手足肥大、额头突出、

皮肤增厚、指节变粗、牙齿稀疏等，

我和家人并没有注意这些渐进的变化，

后来，拿我几年前的照片一比对，

鼻子、额头的改变其实很明显，

它已经潜伏在我身体里很久啦！

直接导致肢端肥大症的病因是

血清生长激素（GH）和

胰岛素样生长因子（IGF）-1水平升高，

同时，根据2013年发布的

《中国肢端肥大症诊治指南》，

95%以上的肢端肥大症患者，

是因垂体生长激素腺瘤所致。

非常遗憾的是，对我们病友而言，

当手脚变大、下颌突出、颧骨增大，

面容莫名地变得越来越“丑”时，

也许垂体瘤已经藏在身体很久了，

肢端肥大症比较隐匿，

病友确诊时，病程甚至能达到7-10年！

手指突然套不上戴了多年的戒指，

鞋子、手套变小，乏力、多汗、头疼，

心慌房颤、睡觉打鼾、白天犯困，

视力下降、多发关节疼痛，

新发高血压、高脂血症、高尿酸血症、

糖尿病、腕管综合征、

合并甲状腺肿瘤、结肠肿瘤等，

有两项以上情况出现，要小心这种病哦！

建议尽早去内分泌科就医。

好在这种病的治疗方案比较成熟，

根据情况可选择手术、药物和放射治疗。

我因为垂体瘤侵袭到侧方的海绵窦，

医生建议先服用生长抑素类似物（SSA），

几个月后，肿瘤缩小，GH值大为下降，

09年，做了经鼻蝶窦垂体瘤切除手术，

过程很顺利，GH值基本恢复正常。

但因为我的垂体瘤离血管比较近，

不能完全切除，稍有一些残留。

2015年，我又进行了第二次手术，

配合立体定向放疗，效果良好，

此后一直坚持复查激素、保持用药，

至今我的病情比较稳定。

是的，只要及时确诊、合理治疗，

完全可以控制病情，回归普通的生活。

09年之前，我加入了垂体瘤GH病友会，

和病友充分交流后，我强烈感受到，

肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知

和医保政策的有力支持。

为了控制病情，不少病友需要终身用药，

我确诊时，治疗用药SSA普遍未纳入医保，

每月费用高达上万元。

很多病友在术后直接放弃了用药，

导致垂体瘤复发或者激素很难达标，

各种并发症缠身，甚至危及生命。

 我很希望能为病友们尽一份自己的努力。

机会真的来了，就在09年，

罕见病伙伴机构瓷娃娃中心发起了

全国首届“罕见病法律研讨会”，

邀请各界专家研讨罕见病保障政策，

我们在内的5家罕见病组织应邀参加，

受GH病友会委托，我作为代表参会，

不巧的是，正赶上手术啊！

关键时刻，还是父亲给力！

近七十高龄的他欣然决定代我参会，

在姐姐陪伴下，他热情地参会、讨论，

积极接受采访，得到多家媒体报道，

每每想起，我心底都涌上一股暖流，   

GH群里的病友们也一直感念不已。

以父亲为榜样，我参加了许多公益活动：

去台湾参会交流，回来积极分享收获；

和医生一起拍摄短片，开展科普宣传，

倡导公众关注、支持肢端肥大症群体。

按国外患病率估算，国内约有10万病友，

这种病隐匿性又特别强，危害极大。

许多病友早期“头痛医头、脚痛医脚”，

辗转多科室，都没能发现这个罪魁祸首，

确诊时已出现心脏病、糖尿病、高血压、

睡眠呼吸暂停等严重的合并症。

这时的他们往往正值壮年或中年，

是家里上有老下有小的顶梁柱， 

因病失业、家庭破裂等悲剧，时有发生。

而只要我们了解这一疾病，

避免误诊漏诊、合理诊疗、费用可负担，

肢端肥大症并不可怕。

目前，治疗用药SSA用药选择很少，

在各地的保障情况并不均衡，

不少地方尚待完善，

期待有更多创新药物纳入医保。

2017年，世界垂体组织联盟（WAPO）

将11月1日设立为“国际肢端肥大症日”

（Acromegaly Awareness Day），

2020年，WAPO将10月设为垂体月

（Pituitary Month），

希望公众了解肢端肥大症、关爱病友。

从今天起，你可能会在许多平台，

陆续看到一系列我们病友的故事。

爱不罕见，“肢”造非凡，

欢迎和我们一起，

为肢端肥大症病友加油！

故事｜皓宇

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、freepic

特别感谢北京协和医院神经外科幸兵医生的指导。

感谢中国垂体腺瘤协作组的支持，该协作组由国内知名垂体领域专家共同发起，致力于多学科融合下的垂体腺瘤研究，推广垂体瘤多学科合作模式、联合会诊模式，推动全国垂体腺瘤的规范化、个体化治疗。

感谢益普生中国对本次“肢造非凡”系列宣传活动的支持。

本期故事素材由垂体瘤GH病友会（ＣＡＰＡ）提供。该组织是主要由肢端肥大症患者及其家人自发成立的公益性、非营利组织，2016年加入垂体组织世界联盟World Alliance of Pituitary　Organizations (WAPO)。

　　网站：https://capa.wohenok.com

　　微信：chuitiliu（公众号）

　　微博：@垂体瘤GH病友会

联系邮箱：[e-mail]

系列介绍

—  罕见病 · 暖心科普 · 系列  —

由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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我们的创作团队一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

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