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原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  52  期

中国第一批罕见病目录：105

最近热播的《三十而已》有一段情节，

女主角顾佳儿子的幼儿园同学楠楠，

突然癫痫发作、倒地抽搐，

顾佳教给儿子照顾癫痫小伙伴的方法，

还呼吁大家公平对待这样的孩子。

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热播剧《三十而已》片段

没错，癫痫患儿完全可以融入集体。

只是有些罕见的癫痫疾病，

会让宝爸宝妈陷入一场漫长的“战争”，

今天，让我们来认知Dravet综合征，

原称“婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）”。

“妈妈，妈妈，你千万别吃那个红药水，

那个东西又酸、又臭、又难吃！”

和我玩耍时，女儿芊芊突然惊恐起来，

用小手捂住我的嘴巴，想要保护我——

原来，她看到爸爸正在准备 “红药水”，

那是芊芊每日两顿的药物。

和芊芊一样，

很多Dravet综合征孩子还没断奶，

就要开始吃抗癫痫药物了。

1种往往不够，3、4种也不算多，

但终生服药，

也很难控制发作和其他症状。

芊芊是个幸福的孩子，

有大大的眼睛、甜甜的笑容，

还有爱她的爸爸、妈妈和哥哥，

在哥哥心中，妹妹是最漂亮了。

刚出生的时候，大家都说：

“可以学舞蹈哦！”“将来当老师吧！”

那时的未来虽然未知，但是美好。

芊芊10个月大时，

快乐平静的日子被无情打破。

某天给芊芊洗热水澡，

她的眼神突然变得凝重、斜视，

嘴唇慢慢变紫甚至灰白，

右手右脚一齐一下、一下地抽动。

救护车呼啸驶向急诊，

途中发作中止、但种下了困惑。

本以为是神经系统的偶然现象，

但发作却几乎每月都要“到访”。

发烧可能抽、不发烧也可能抽，

有时抽搐状态会持续半小时，

必须去急诊用终止惊厥发作的药物，

每当芊芊昏昏睡去，

空气中就只剩下恐惧和心碎。

1岁半时，我们全家做了基因检测，

唯独在芊芊身上发现了SCN1A基因变异。

结合她易持续、热敏感等症状，

芊芊被确诊为Dravet综合征患者。

编者注：若孩子在1岁前出现发热诱发的抽搐，(1) 在发热的24小时内发作至少2次、(2) 发作持续15分钟以上、(3) 半侧阵挛性发作，以上3种情况如果出现至少2种，就可能是Dravet综合征，建议尽早确诊，选择合理对症的治疗方案。Dravet综合征由基因变异引起，约80%为SCN1A基因变异；应避免使用钠离子通道阻滞剂类的常用抗癫痫药物，如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等；部分携带SCN2A或PCDH19基因变异的患者可遵医嘱使用。

医生叮嘱：

“控制发作是首要任务。”

Dravet综合征更容易出现持续的发作，

旷日持久的ICU抢救、

无意识瘫痪、猝死（SUDEP）

都是可能的后果。

“控'热'是控制发作的关键。”

“外”热如暖气、电热吹风、热水澡

甚至秋日暖阳，

“内”热如感冒、腹泻、疫苗注射

导致的发烧，

处处“热”点，时时都要小心翼翼。

每逢春冬季节，我和她爸都如临大敌，

因为体弱的芊芊，实在太容易感冒了。

芊芊每次感冒发烧约持续5天，

至少2到3天我要通宵不眠不休，

和她爸轮班，24小时盯着体温监测仪。

看着起起伏伏的数字心惊肉跳，

不断通过擦洗等手段，给芊芊物理控温，

努力把她的体温控制在37.5度以下，

但还是难以避免时不时升温发病……

那一页页“芊芊发病日记”，

记录着我们惊心动魄的“战斗”——

我们永远不知道发作何时到来，

也不知道这次发作是浅尝辄止，

还是九死一生。

Dravet综合征像摄魂怪一样，

总是试图夺走一切快乐。

我也曾在深夜痛哭，但芊芊让我振作：

“芊芊，如果没有我，

谁能在你半夜发烧的时候彻夜守护？

谁能为你人群中发病后给药疏散解围？

谁能在你发作头疼时给你安慰拥抱？”

至亲家人的生命轨迹也因此改变——

 要照护好Dravet综合征宝宝，

需要专业的护理急救知识和果断决策。

有些家长只能挥别梦想、辞去工作，

有些本该享受天伦之乐的老人挺身而出，

全天时刻照看随时可能发病的孩子，

“以一命换一命”，悲壮却也无可奈何。

通过患者组织认识更多病友家庭后，

我们也有更多的期待：

希望医生多了解Dravet综合征一点，

不会有孩子因误用药物而加重发作；

希望孩子们的癫痫可以不发作，

哪怕少发作一些，

哪怕发作可以被药物控制，

哪怕药物控制不好但不要持续，

哪怕持续但可以被药物终止，别停不下来，

孩子，请不要离开我……

我们最期待国外的药物能够快点引进，

期待基因治疗能够带来治愈的希望。

比芊芊大两岁的哥哥总是问我，

为什么妹妹不能和自己一起

去学轮滑、学游泳、四处旅游？

他还不能理解，

妹妹是一个"慢节奏"成长的小朋友，

她摇摇晃晃地走路已是非常努力的成果，

更剧烈的运动还可能诱发发作。

我想对亲爱的芊芊说：

疾病让我们的人生跌落到了低谷，

那以后的每一天，都在上坡的路上。

芊芊走路慢、摇摇晃晃，

那我们多了许多手牵手的机会；

芊芊难以参加集体活动，

那我们就在家玩乐高、读绘本。

亲爱的芊芊，疾病让我们的世界变小，

但我们也可以把它变大，

爸爸、妈妈、哥哥和你一起，

用想象、用爱，把它充满；

亲爱的芊芊，让我们牵着你的手，

无论有多少苦痛，有多少不甘，

我们爱你，分分秒秒，月月年年。

故事｜芊芊妈讲述，皓宇改写

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、freepic

特别感谢北京大学第一医院儿科张月华医生、首都医科大学北京儿童医院神经内科田小娟医生的指导。

本期故事素材由卓蔚宝贝支持中心提供。该组织于2018年由Dravet综合征患者家属联合发起（前身为“卓蔚倡导”），旨在传递疾病相关的诊疗和日常护理知识，推动研究进展，增加社会支持。

微信：DravetChina（公众号）

系列介绍

—  罕见病 · 暖心科普 · 系列  —

由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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