生而不凡：水肿也能遗传？误诊还能致命！

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  51  期

中国第一批罕见病目录：38

这又是一种极易被误诊的罕见病，

由于患者发病部位不同，

有的因皮肤水肿，被误诊为过敏，

有的因腹痛，被误诊为肠胃炎、阑尾炎。

而这些症状的真正罪魁，

叫作

“遗传性血管性水肿”

（hereditary angioedema, 简称HAE）

来认识一下HAE患者朋友们——

我叫阿南，

从18岁第一次皮肤水肿发病，

到48岁确诊，整整过了三十年。

小时候经常肚子痛，

记得妈妈常帮我拔火罐，

她总以为我是肚子受凉了。

每次腹痛来得突然、去得也快，

常常在急诊科吊一晚上针就不痛了，

因为总用抗生素，我还纳闷，

抗生素对我肚子疼这么管用吗？

如今才知道，

是因为HAE引发水肿过几天就会自愈。

1980年，18岁的我如愿考上了大学，

要坐二十多个小时的长途火车。

上车不久，我趴在台板上开始睡觉，

等下车时，因为受压的缘故，

额头红肿了一大块，

很快地，整个脸部肿了起来，

眼睛肿成了一条缝……

去医院检查后，医生判断是过敏。

用地塞米松，并没有效果，

连续肿了2天，第3天开始消肿，

我便没有太在意。

此后我频繁发生水肿、腹痛。

21岁刚参加工作，两手臂轮流水肿，

被诊断为过敏引发的血管性水肿，

但做过一年多脱敏治疗，无济于事。

最煎熬的是几乎每月都有的腹痛，

我去过无数次急诊。

因剧烈腹痛、腹水待查，住院4次；

被诊断过阑尾炎，做了阑尾切除手术，

至今也不知道那是否属于误诊；

被怀疑过多种病，又一次次被排除，

大夫说，全面检查没查出问题，

应该不会是很严重的病。

我一直因腹痛在消化科问诊，

也从未想过腹痛和水肿有什么联系。

2011年，在国外学医的一位亲人，

看到了丹麦专家发的一篇文献，

所描述的病症和我的情况非常相似。

文中提到北京协和医院可以诊断，

我联系了变态反应科的支医生，

去医院抽血检查。

想不到，不出三天就确诊了：

我患的是遗传性血管性水肿（HAE）。

全面了解这种病后，我后怕不已：

HAE属于基因缺陷导致的遗传性疾病，

易反复发生皮肤、上呼吸道和胃肠道肿胀，

常常因碰撞、挤压等刺激而发作，

持续两到三天左右会自行消退，

有可控制病情的药物。

但是，上呼吸道的喉部水肿极为凶险，

需要马上对症用药，

若延误正确治疗，会因窒息危及生命！

我在未得到确诊的前三十年，

居然幸运地从未发生过喉部水肿，

还曾因插胃管刺伤过喉部，

万一出现喉部水肿，后果不堪设想。

我了解到，这种病要确诊并不难，

患者体内的血清补体C4特别低，

这一指标在县级医院就可检测，

如果指标过低，结合相关症状，

有80%的可能性是HAE患者。

然而，知道HAE的人太少了，

病友除了因腹痛被误诊为肠胃疾病外，

最容易被误诊为获得性血管性水肿。

二者症状相似，但病因不同，

治疗方法也有天壤之别。

过敏引发的水肿可以采用抗过敏治疗，

但对HAE患者毫无作用。

在我们的病友聚会上，

有太多被疾病折磨和误诊的悲剧，

这是黑龙江一位病友的讲述——

我的家族深受HAE

尤其是咽喉水肿的折磨。

太外公、外公的发病，

我们已经习惯了用“土办法”处理，

甚至用过水果刀切开气管再送医，

以挽回外公的生命；

我的母亲，也常常严重水肿。

最不幸的是我大姨，在出差中犯病，

她拿出常用的药单希望给打点滴消炎，

但医院要求必须先做检查才能用药，

因为抢救不及时，最终去世。

因为家族史，我初次手部肿胀并不害怕，

当时搜索网络得知，HAE这种病没法治，

我想，只要嗓子不肿就没问题。

没想到此后发病越来越频繁，

一次，我头部突然严重水肿，

在医院用药后无效，喉部肿了起来。

喘不上气的我，晕倒在急诊室，

大夫去取手术设备，只十分钟，

回来后发现我已经没有心跳了，

宣布我已经死亡。

在我父母强烈要求下，

大夫对我进行了气管切开，

人工复苏二十分钟，

我有了一口气上来，

被送往哈尔滨的医院继续抢救。

 大夫告诉我家人，我清醒的机会很小，

我在ICU里挺了三天，真的醒了过来！

那时我想，我上有老、下有小，

绝对不能放弃，一定要坚强地活着！

从鬼门关回来后，

我下定决心要好好认知下我的疾病，

辗转多地后来到北京，我了解到，

只要我们遵医嘱用药、定时复诊，

这种病并不可怕。

这位病友最后说得没错，

HAE虽然在喉部发作起来会很凶险，

但这种病可以被很好地控制。

我和先生参加过国际病友大会，

代表中国病友进行发言，

也见到了国外各个年龄段的病友。

一位老先生从幼年开始发病，

坚持用药，病情一直控制得很好，

今年已接近八十高龄，

疾病从不妨碍他享有美好的生活。

国内也有同样令人欣慰的病例：

河北的一位病友，

她妈妈在八十年代就得到了确诊，

她本人也在4岁时得以确诊。

此后她顺利成长、结婚，有了两个女儿，

大女儿虽然也有HAE，

并不影响她成为一名品学兼优的中学生。

国外文献报道HAE患病率约为1.5/10万，

国内目前还缺乏准确的统计数据，

按比例估计患者可能高达2万人。

但目前全国确诊的病友仅有500人左右。

不知此刻有多少被误诊、漏诊的病友，

正在遭受HAE折磨和窒息的风险，

却不明白身体反复水肿真正的原因……

我最大的心愿是，

希望HAE能被写入医学教科书，

让未来所有的医生都认识这种病，

避免误诊、漏诊，挽救一个个家庭！

故事｜皓宇

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、君君、freepic

特别感谢北京协和医院变态反应科支玉香医生的指导。

本期故事素材由雨燕血管水肿关爱中心提供。该组织于2017年9月成立，致力提高中国各地对遗传性血管性水肿的认识、缩短诊断的时间、减少误诊，促进急救药物的引进，提高HAE患者的生存率。

微信：haechina2017（公众号）  

         HAE754293973（志愿者微信号）

微博：@遗传性血管性水肿

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由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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