生而不凡：一场曲折的“寻亲”之旅

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  53  期

中国第一批罕见病目录：53

我叫月饼，

从小就是大人口中“别人家的孩子”，

考取市里最好的初中，

又如愿保送最好的高中，

一路顺风顺水。

收获着大人们的夸奖、同学的羡慕，

我心底里唯独有一点小小疑惑：

周围女生的身体似乎都有了小变化，

我那记性不好的“亲戚”——“大姨妈”，

什么时候能想起来找找我呢？

初三时，我决定主动踏上寻“亲”之路——

去三甲医院内分泌科检查。

医生开了长长的验血单，

我拿着八根色彩斑斓的采血管排队。

周围的人们竟然主动让出了道，

看着我的眼神仿佛在说：

这小姑娘，是不是得了什么不治之症？

两天后结果出来，医生说我一切正常，

可能只是比别人发育晚一些，

我高高兴兴回了家，不再想这些烦恼。

两年后，我再次陷入了疑惑——

月经依旧没来，乳房也没有发育。

来到另一家医院经一系列检查后，

医生告诉我一个新名词：“始基子宫”，

即子宫极小，仅 1-3cm长，且没有宫腔，

这通常是由于胚胎期的发育缺陷导致的。

FSH、LH、E2、P等性激素指标

都远低于正常值；同时骨骺闭合晚，

但染色体、肝肾功能正常。

医生说也不清我得了什么病，

含糊地怀疑“脑子有问题”，

导致不能分泌激素；

让我服用雌激素孕激素，促进子宫发育。

就这样，我稀里糊涂地

开始了“药不能停”的人生。

一月一个疗程，来构建月经周期。

我开始有了“月经来潮”，

但这只是因为第 28、29 天不服药，

激素水平下降造成的撤退性出血，

也不会有排卵。

开始子宫、乳腺有一点发育，

很快又没了动静。

我仿佛看到药丸们排着队从药房出发，

穿过郁郁葱葱的公园，

穿过喧嚣熙攘的小吃街，

一蹦一跳向我走来，进入我的身体，

绵延不绝，却无济于事。

定期复检时医生护士们的话，

那种惋惜同情又事不关己的态度，

也刺伤着我，好几次都想说：

“我活得挺好的！不需要任何人可怜！

你们该检查检查，别再议论我了吧！”

然而碍于一些关系，我只能沉默。

这也一度使我极其抵触去医院。

高考前夕，停药导致的内分泌紊乱，

外加精神压力，让我高考失利了，

来到一所远离家乡的普通高校。

在这里，我的生活似乎挺轻松：

期末看两天书就能考年级第一，

各种奖状塞满抽屉。

但我似乎对一切提不起兴趣，

吃着副作用一堆又治不好病的激素药，

浑浑噩噩过日子。

高考失利的阴影让我经常莫名地流泪。

负面情绪在一次挫折后彻底爆发——

和父母通话中我突然嚎啕大哭起来，

这是我第一次完全无法控制情绪。

我翻看日常服用的药物说明书

果然“副作用”一栏写着“可能导致抑郁”。

我没有犹豫，立即去挂睡眠心理科，

果然，又抱了七八盒抗抑郁的药回来。

我每天算好时间分门别类地吃，

还买了些维生素片混着一起吃，

这样就能欺骗自己不是在吃药了，

吃起来开心许多。

情绪逐渐平稳之后，我开始查阅资料，

怀疑自己的病症是一种名叫

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

(IHH)的罕见内分泌疾病：

由于基因变异引起

促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏，导致

垂体无法分泌足够的促性腺激素(FSH、LH)，

进而引起性腺功能不足，无法启动青春期。

编者注：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是基于临床表现的疾病命名；国外学术界建议以病因命名，更名为孤立性促性腺激素释放激素缺乏症(IGD)。

放假回家后，我又到常去的医院看病，

和新来的医生一交流，他也怀疑这种病.

果然，检查后确诊是IHH，

但我用药倒没啥变化，还是那些激素。

熬过那些光忘记照亮的日子，

人生总会有转机。

当抗抑郁药快见底的时候，

我逐渐远离了抑郁这只“小黑狗”，

学业上也迎来新的篇章，

顺利进入一所重点高校读研。

随着我的阅历越来越丰富，

与IHH君相伴越来越久，

疾病带给我的烦恼就越来越少。

换个角度想，我也因病收获了很多呀：

承受能力变强了，

能平和坦然地面对生活各种问题，

有条不紊地逐个解决；

活得自洽，能接纳和原谅自己的不完美；

对人生无常有了一些自己的理解，

继而更清晰坚定地走向未来......

 另外，由于骨骺闭合晚于常人，

我在 18 岁后又长高了 5 厘米，

顺利成为身高 1.68 的南方姑娘

也很值得小小开心一下呢！

最后，想对和我一样讨厌吃药的伙伴说，

只要正作用比副作用大，

咱们该长期吃药还是得吃，药不能停。

有时候常想：

我是月亮失散多年的私生女“月饼”吧。

月亮每个月按时圆亏一次，

我每个月按时吃完一板药，

又拆开新的一板；

月亮高高照亮天上，

人群之中的我，也在闪闪发光。

故事｜月饼，皓宇改写

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、freepic

特别感谢北京协和医院茅江峰医生的指导。

老K之家于2012年2月由患者自发成立，旨在为以特发性促性腺激素性性腺功能减退症（含卡尔曼综合征）为主的性腺疾病群体建立平等、受尊重的社会环境。

微信：Kallmann（公众号）

微博：@中国老K之家

系列介绍

—  罕见病 · 暖心科普 · 系列  —

由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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