极简・漫谈变异与遗传病

文｜竞竞酱+Echo

图｜君君

不管你是不是漫威粉

想必都听说过这些超级英雄：

钢铁侠、美国队长、蜘蛛侠、绿巨人……

说不定，身边还有些大朋友小朋友

天天嚷着要变身蜘蛛侠行侠仗义。

大概每个人都有自己的超级英雄梦。

但，如何能成为他们呢？

“漫威”系列电影海报

有求必应的豌豆Sir几天几夜没合眼，

帮大家刷完了“漫威”系列，

终于揭开了“如何成为超级英雄”的秘密——

点点空白处👇🏻一起来揭秘

Peter Parker，一名普(帅)通(气)的高中生

被一只受到核辐射的蜘蛛咬伤后，

获得了和蜘蛛一样的超能力。

《蜘蛛侠》剧照

◁◁◁ 向左滑动，查看下一个

物理学家Banner博士

在一次意外中遭到γ射线大剂量辐射。

从此，心率骤增时就会变成“绿巨人”。

《绿巨人浩克》剧照

◁◁◁ 向左滑动，查看下一个

Steve Rogers，一个身体瘦弱的年轻人

在注射了血清之后变成了“超级士兵”；

化身“美国队长”成为美国精神的代名词。

《美国队长》剧照

想来，蜘蛛咬伤、γ射线照射、血清注射，

这些因素可能改变了他们的DNA，

引发了基因变异。

原来这就是超级英雄们变身的秘密！

当然，基因变异并不只是超级英雄们的特权。

其实，平平无奇如我们也正时时刻刻经历着。

01

变异，从何而来？

生命不息，细胞就分裂不断。

细胞每分裂一次，

细胞核内的DNA都需要被完整复制一遍。

在复制过程中难免会出错，

这些错误如果没有被修正、保留了下来，

就形成了变异。

除了自然发生的变异，

一些环境因素也会对DNA造成额外的伤害，

比如：射线、化学药物和病毒等等。

这些物理、化学和生物因素

被称为“ 理综三要素 诱变因素”。

02

变异，去往何处？

在上一期《极简・漫画遗传》中我们提到：

基因是特定的DNA片段；

DNA片段所携带的遗传信息

由碱基A T G C不同的排列顺序编码而成。

史上最美的“碱基-氨基酸”对照表

每三个碱基编码一种氨基酸，

就像几个拼音字母可以组成一个汉字，

这就构成了生命的语言。

那么，如果基因变异了，

生命的语言会发生什么改变呢？

如果单个碱基发生了替换，被称为点突变。

点突变又分为4种情况。

点点空白处👇🏻大家来找茬

◁◁◁ 向左滑动，查看下一个

  场景一 

碱基（拼音）虽然改变了，

但所编码的氨基酸（汉字）并没有变，

句义还和原来相同，这就是同义突变。

  场景二 

这次，拼音的变化造成了汉字的改变，

导致句义的错误，产生错义突变——

碱基改变后，所编码的氨基酸也随之改变。

  场景三 

有时，碱基的改变会导致无法编码。

句子突然中断了，句义不再完整，

形成无义突变。

  场景四 

原本负责终止的碱基组合

变成了编码氨基酸的组合，

句子则会接着续写下去。

如果碱基并非发生替换，

而是出现插入或丢失，

变异位置之后的编码规则会发生移位，

形成移码突变。

  场景五 

有时某一段碱基序列会形成重复，

并且动态扩增，产生动态突变。

  场景六 

如果重复序列刚好是3的倍数，便不会乱码；

不过句子变长，意思也不再一样。

因此，除了同义突变，

其他类型的基因变异都可能

改变对应的蛋白质的结构和功能，

从而导致疾病的发生。

这类变异被称为致病变异。

03

基因江湖的血雨腥风

当致病变异发生在生殖细胞，

便可能代代相传。

单个基因的变异所导致的疾病，

被称为单基因遗传病。

人类有23对染色体。

其中，有22对常染色体，和2条性染色体。

染色体是基因的载体，

因此，基因通常也是成对出现的——

一个来自父亲，另一个来自母亲，

互称等位基因。

一对等位基因中的一个基因发生变异

就能导致的疾病，称为显性遗传病；

通常家族里每一代都有患者。

隐性遗传病则更隐匿：

等位基因中的一个存在变异时，并不患病，

只是携带者的状态。

只有当两个等位基因都存在变异时，才患病。

因此，根据致病变异所在的染色体，

以及显/隐性的致病机制，

单基因遗传病大致可分成几类，

遗传方式各不相同：

常染色体显性遗传病

神经纤维瘤病

脊髓小脑性共济失调

马方综合征

结节性硬化症

👆🏻 点击图片，阅读详情

来源｜《罕见病・生而不凡》暖心科普系列

如果父母有一方是患者，则每次生育，

子女有50%的可能健康，50%的可能患病。

常染色体隐性遗传病

黏多糖贮积症

尼曼匹克病

肝豆状核变性

脊髓性肌萎缩症

👆🏻 点击图片，阅读详情

来源｜《罕见病・生而不凡》暖心科普系列

如果父母有一方携带致病变异，

每次生育，子女有50%的可能健康；

50%的可能成为携带者，但都不会患病。

如果夫妻双方都携带了致病变异，

每次生育，子女有25%的可能健康，

50%的可能成为携带者，25%的可能患病。

X连锁显性遗传病

Alport综合征  👆🏻 点击图片，阅读详情

来源｜《罕见病・生而不凡》暖心科普系列

由于致病变异位于X染色体，

患病的概率和性别有关。

男性患者的女儿全部患病，儿子全部正常；

女性患者的子女都有50%的可能患病。

X连锁隐性遗传病

脊髓延髓肌萎缩症

先天性肾上腺发育不良

Lesch-Nyhan综合征

杜氏肌营养不良

👆🏻 点击图片，阅读详情

来源｜《罕见病・生而不凡》暖心科普系列

通常，母亲携带致病变异，每次生育，

女儿有50%的可能健康，

50%的可能成为携带者；

儿子有50%的可能健康，50%的可能患病。

血友病是一种常见的X连锁隐性遗传病，

由于凝血因子的基因变异导致无法止血。

英国维多利亚女王是最著名的携带者。

维多利亚女王家谱图

她本人健康又长寿，

一生育有9个子女37个孙辈。

通过联姻，血友病跟随着女王的后代

被传到各个皇室，把欧洲搅得天翻地覆，

甚至改变了整个世界历史的进程。

Y连锁遗传病

由于致病变异位于Y染色体上，

所导致的遗传病只在

男性家族成员中代代相传。

04

人人皆变异

即使我们看似健康，最近的研究显示：

95%的人携带至少1个隐性遗传病的基因变异，

平均每人携带3.2个。

在另一项大型模拟实验中，

17.6%的夫妻携带同一种隐性遗传病的基因变异。

他们每次生育，有25%的机率生育患儿。

感谢基因科技的发展。

现在，每一对有生育计划的夫妇

都可以事先进行携带者筛查：

筛查各自是否携带了

会导致遗传病的基因变异？

预知详情，敬请关注

下期《健康宝宝诞育攻略》。

最后的最后，

豌豆Sir想对罹患遗传病的朋友们说：

做自己的超级英雄！

哪怕没有改变世界，

但拥有与病魔的抗争到底的斗志，

和乐观生活的勇气，

就是当之无愧的超级英雄！

 

豌豆Sir

有趣有料的科学传播

暖心有爱的公益倡导

长按二维码关注

你“在看”我吗？