生而不凡：“拇指姑娘”茉茉的奇幻之旅

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  58  期

中国第一批罕见病目录：107

大家好，我叫茉茉。

因为我的皮肤像茉莉花一样白皙。

我的胎名叫“团团”，

那时，我还在妈妈肚子里，

我们就一起经历了几个月的煎熬时光——

当我12周时，就比同龄胎宝宝小6天；

到了22周，B超检查显示我偏小三周了。

产检医生觉得这很不正常，

建议妈妈做脐带血穿刺，

给我做染色体SNP芯片检查。

等待是一个煎熬的过程，

期间妈妈寻访不同的知名专家。

有位奶奶级别的医生一看我的B超单，

就跟妈妈说，这种情况建议引产。

 她不断强调，要生就生一个健康的孩子。

尽管，等来的检查结果是好的，

让妈妈觉得有点希望了。

可专家医生看了我的检查结果，

还是说“不好”。

爸爸陪妈妈坐在医院门口

又哭了很久很久……

担心不能给我健康的身体，

妈妈正考虑要放弃。

但医生说我已经28周，

是进入围产期的准宝宝，

没有明确的指征不能引产。

那一刻妈妈莫名地有点开心，

或许在妈妈心里并不想放弃我吧。

我终于长到38周，妈妈住院准备分娩了。

医生说我偏小，早点剖出来会比较安全，

就安排了当天下午的剖宫产手术。

可是中午12点多，我就迫不及待想见妈妈。

于是，妈妈肚子开始剧痛，很快羊水破了。

医生手忙脚乱地把妈妈推进手术室。

乖巧懂事的我很快就出生了。

因为我心疼妈妈，舍不得她为我挨刀。

可我比普通的足月宝宝偏小6周，

头围偏小2-3周，腹围和四肢偏小5-6周

体重只有2.9斤，身高才38厘米，

还没来得及看妈妈一眼，

就被送进了新生儿重症监护病房。

仔细检查后，医生发现我黄疸高、贫血、

动脉导管未闭、卵圆孔未闭、

下颌小、舌头短、双手第五小指短，

脖颈疑似有个纤维瘤。

眼底和听力筛查，我也没通过。

每一条消息对妈妈来说都是重击，

害得妈妈都不敢接听医生电话。

在新生儿重症监护病房住了7天，

我又转到普通病房待了21天。

期间做了全外显子组基因测序，

依然没有找到我的病因。

尽管体重还不足4斤，

但医生同意我出院。

终于可以见到日思夜想的妈妈啦。

妈妈说，第一眼看见我

就觉得我像个卡通人物——

头大大的，身子小小的，很漂亮，

就像一朵含苞待放的小小茉莉花。

出院后，我最大的问题是喝奶困难——

醒着的时候不愿喝奶，

妈妈就经常把我哄睡着了再喂我，

大人果然还是比小朋友狡猾。

可我每次喝奶都要花很长时间，

常常要花1个小时，甚至2个小时。

妈妈用滴管把奶滴到我嘴巴里，

我就是不咽下去，甚至还会吐出来，

气得妈妈只想打我屁股。

甚至因为不好好吃饭饿晕过去，

这可吓坏了妈妈。

有一天，妈妈忽然发现我的两条腿

长短和粗细都不对称，

赶紧带我去医院检查髋关节，

医生说没有问题，腿一定是一样长的。

又过了几天，妈妈抱着我在镜子前玩，

突然发现我的脸也不对称。

妈妈心里开始七上八下，然后问奶奶。

奶奶说早就发现了。

这个回答让妈妈瞬间崩溃，大哭起来。

这也是我第一次见妈妈这样，

我都被吓哭了。

妈妈一直没有放弃寻找

我“与众不同”的原因。

一天，妈妈从另一位足月低体重宝宝

的妈妈那里，偶然听说了

Silver-Russell综合征（SRS）。

妈妈觉得好奇，上网一搜，

发现电脑页面上赫然显示

宫内生长受限、出生后生长缓慢、

相对巨颅、肢体不对称、喂养困难等等。

这些症状都和我对上了。

它们就像无数的针一样

一次一次地戳进妈妈的心里，

妈妈又大哭起来。

很快，妈妈通过那位妈妈辗转联系到医生。

看了我的照片视频，

医生告诉妈妈，觉得我也疑似SRS。

之后，MPLA基因检测结果也证实，

我的11号染色体区域存在低甲基化，

就这样我成为了SRS群体中的一员。

SRS是一种罕见的生长障碍性疾病，

由于基因的调控发生异常，

并不一定涉及基因序列的改变。

因此，SRS患者通常都没有家族史。

难怪我前两次做的检测都是针对基因序列，

都没能发现SRS的问题。

认识越来越多小伙伴后，

才发现大家生病的原因各不一样，

有的是因为11p15区低甲基化，

有的是因为7号染色体母源单亲二体，

还有的是因为IGF2基因变异等等。

但大家也有很多相似的地方，

比如我们都长得和别人不一样：

三角脸，前额突出、下颌小、牙列不齐；

比如我们都不爱好好吃饭，容易低血糖；

比如很多小伙伴都像我一样肢体不对称，

严重的话还会造成脊柱侧弯……

妈妈说这些都不会影响我长大，

我只是会长得慢一点瘦小一点。

但为了让我早些追上大家的脚步，

妈妈带我做了十个月的康复训练，

不停地练习抬头、坐、爬、走……

现在我会咿呀咿呀假装读书、

会独自爬小楼梯、会自己开电视，

还学会指着手机让妈妈给我拍照。

虽然我仍然长得很小很瘦，

但妈妈觉得我和普通孩子没什么两样。

今年我2岁，等再长大点，

就可以接受生长激素治疗，

我就有可能追上同龄宝宝的身高。

最近妈妈告诉我，

群里有位SRS大姐姐

没有用激素也长到了1米47，

还考上了研究生。

我也想在妈妈的陪伴下快快长大，

活成一道火光，温暖和照亮

千千万万曾经和我们一样

陷入命运幽暗河谷的人。

故事｜改写自茉茉妈原作《SRS家属经验-茉茉（九月茉莉）》

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo

感谢深圳市儿童医院内分泌科潘丽丽医生的指导。

本期故事素材由SRS罕见亦强大提供。该组织是由SRS患者、家属与医生于2017年12月联合发起的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的SRS群体，提供就医、心理、社会支持和指导，推动中国SRS的发展。

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系列介绍

—  罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列  —

由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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我们的创作团队一共有8人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

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