生而不凡：告别“骆驼”与“狮子”，我向着“孩童”成长

小小豌豆Sir 病痛挑战基金会ICF专注罕见病

2024-08-24

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第 58 期

中国第一批罕见病目录：51

尼采说，人的精神成长有三个阶段，

第一阶段是“骆驼”，

第二阶段是“狮子”，

第三个阶段，才是一个超越，

也是最高的阶段，是“孩童”。

这段话让我想起自己的过去：

从最初的快乐孩童

变成背着沉重包袱在沙漠里前行的骆驼，

然而又不甘心，

变成想要挣脱枷锁，奋力反抗的狮子，

到现在，我想要重新回归做一个孩童，

活在当下，享受现在的一切——

我叫玉玲。从小，我就知道

自己和别的小孩不一样——

个子矮，O型腿非常严重，

走路像小鸭子一样摇摇晃晃。

因为家里人没有和我一样情况的，

我一直被误诊为缺钙，

不停地吃钙片、吃维生素D。

为了矫正O型腿，

12岁之前，我就做过3次矫正手术，

但手术效果都不理想，

总是长着长着腿又慢慢变弯了，

家人都以为治不好了。

身体缺陷对小时候的我其实影响很小，

并不会妨碍我和小伙伴们一起玩耍。

但进入青春期后，

同学们都长成了挺拔的少男少女，

而我永远是最矮的，

外表上的差距肉眼可见地拉大。

有次同学们在玩跳绳，我也想参加。

虽不能剧烈地跳动，但我想帮大家摇绳，

还没摇两下，一个同学过来说：

“你个儿太矮了摇不起来，我来。”

我知道她不是故意要贬低我，

但我还是很难受，

只能默默转身回教室做题。

青春期正是敏感波动的年纪，

我只能通过学习增强自己的自信。

尽管读书一直读到博士，精神上

却始终无法释放身体缺陷带来的压力。

我就像一只背着沉重包袱

在沙漠里前行的骆驼，

头上永远笼罩着疾病的阴云。

当我毕业找工作时，这份压力更大了。

由于没有确诊，我甚至不知道

如何向面试官解释自己的身体状况。

为争取心仪的工作，面试后，

我给面试官写了一封长信——

在信里，我坦然解释了我的身体状况，

并保证我绝对有信心胜任这份工作。

想不到，很快就收到了暖心的回信。

之后，我顺利入职了这家公司，

和同事们打成一片。

2019年，我的腰和背开始出现剧烈的疼痛，

不能弯腰，连穿袜子系鞋带都很费劲。

我先后看了四位骨科医生，

他们都不知道我怎么了。

好在最后一位医生多问了我一句：

“你是缺磷，还是缺钙造成的O型腿呀？”

如果没有最后这一问，

我可能会像很多成年病友一样，

又被误诊为强直性脊柱炎。

那时候我才知道，

原来佝偻病还分缺磷和缺钙两种呀！

根据医生的建议，我来到内分泌科

做血液和尿液检查，发现血磷含量很低，

一些和钙磷代谢相关的指标，

如碱性磷酸酶，甲状旁腺激素，

尿磷等也不正常——

基本可以确认我得了低磷性佝偻病。

为了搞清楚是遗传性、还是获得性，

医生建议我做了基因检测，

确诊为X连锁低磷性佝偻病（XLH），

最常见的遗传性低磷性佝偻病类型。

我从未想过我所患的会是一种遗传病，

明明家里没有其他的患者。

医生向我解释：XLH的病因是

位于X染色体的PHEX基因发生了变异，

使得体内的成纤维细胞生长因子23

在血液中的含量升高，

导致磷的过度流失、血磷水平过低，

骨骼因此变得脆弱和柔软。

而我体内的PHEX基因变异是新发的，

并不是遗传自我的爸爸妈妈。

我这才第一次知道：

原来遗传病并不一定就有家族史，

人人都需要警惕遗传病。

由于当时还没有特效药，

只能先喝“磷水”和活性维生素D治疗。

所谓“磷水”，是一种磷酸盐合剂，

是通过口服的方式补充磷酸盐，

并不能从根本上进行治疗。

“磷水”口感很咸很酸，

每天要喝五到六次，

我都喝不下去，

更别说还有五六岁的小病友了。

“磷水”对肾脏造成的负担也比较大，

容易造成肾结石，

用药期间每三个月或半年

还需要去检测一下肾脏的状态。

2020年5月，我决定再做一次矫正手术——

两条腿上，一共做了四处截骨手术。

经过一年的康复训练，

我终于脱拐、独立行走了。

我感觉自己像是一只

正在挣脱层层枷锁、奋力反抗的狮子，

变得越来越强大。

但，低磷性佝偻病是一种渐进性骨病，

髋关节内旋、脊柱僵硬，腰背疼痛……

这些病变都是不可逆的，

未来我要面对的问题还很多。

做完手术的这两年，我总是想起

小时候术后不能去学校上课的时光——

同学们经常来家里看我，

有小朋友给我买了一根冰棍，

拿给我的时候，都化得流水了；

有小朋友给我买了一只宠物小鸡，

让它陪着我术后康复，

这是我收到最有创意的礼物。

其实，疾病从小到大跟着我，

为什么小时候我不觉得

它是我的负担和敌人呢？

我想，这大概源自孩童

对待事情的纯粹和游戏的状态——

不在乎他人的目光和评论，

也不把自身的局限当作敌人，

他们自由自在，无忧无虑地做想做的事，

享受真正的快乐的状态。

长大成人之后，还能像孩童那样快乐吗？

我真的希望那个低着头、

背着沉重包袱像骆驼的“我”，

和想要挣脱束缚奋力反抗像狮子的“我”，

以及每一个受心理困扰的病友们，

都可以放下不必要的束缚或焦虑，

尝试找回童年那份初生牛犊的勇气

和自在嬉戏的状态，

像孩童那样勇敢地面对新世界、新问题。

如今，低磷性佝偻病的特效药上市了，

但因为药价昂贵，很多病友都用不起。

期待特效药能尽快纳入医保报销范围，

也希望医生对低磷性佝偻病多一些了解，

让低磷的伙伴们尽早确诊，尽快用药，

从小纠正下肢畸形，

像其他孩子一样运动、上学，

不用再遭受歧视和异样的眼光。

故事｜玉玲、周洁

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo

感谢山东第一医科大学附属省立医院内分泌科徐潮医生的指导。

本期故事素材由低磷性佝偻病关爱之家提供。该组织是由低磷性佝偻病患者及家属于2020年5月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的低磷性佝偻病群体，开展关怀和救助服务，疾病认知和宣传教育，医疗信息咨询和转介等；通过整合各方资源，维护该群体在医疗、教育、就业和社会参与等方面的平等权益，促进社会和公众对于低磷性佝偻病群体的了解和尊重，推动有利于低磷性佝偻病群体的社会保障相关政策的出台和完善。

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系列介绍

— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —

由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

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