沈亦平：为什么罕见病患者需要遗传咨询？｜专家科普
沈亦平教授是中国遗传咨询的创导者之一，深耕罕见病遗传病的基因诊断20余年，也是多年来一直支持和帮助豌豆Sir的老朋友。
最近，沈教授带领小彩虹医学遗传学者会的遗传咨询专家们一同为罕见病群体开设了遗传咨询系列科普讲座。豌豆Sir有幸获得授权将讲座内容整理成科普图文，分享给大家。
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罕见病会遗传吗？
“罕见病”，是相对“常见病”而言的一类疾病的总称。目前已知的罕见病超过6000种，约占全部人类疾病的 10%。其中，约80%的罕见病是遗传病。
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遗传病是遗传物质的改变（变异）所造成的。按照所涉及的 基因 分类，可分为单基因病、多基因病、染色体病和复杂性疾病。
按照遗传方式，可分为孟德尔病与非孟德尔病；其中，孟德尔病又根据基因所在的 染色体 位置与显、隐性关系进一步细分为7类。
那么，遗传病一定会遗传吗？
回答这个问题之前，我们还需要问更多的问题。
Q1
导致遗传病的变异来自哪里？
可能来自于父母——遗传；
也可能是自己体内产生的——新生。
Q2
变异会传给子女吗？
如果变异遗传自父母，那么个体的每一个细胞也都携带了变异，在生育时可能传给子女；
如果变异是新生的，那么只有当生殖细胞携带变异时，可能会传给子女，否则就不会。
Q3
携带了变异，一定会得遗传病吗？
不一定。
这与变异本身的性质有关，也取决于遗传病的类型及其遗传方式……
发现了没有？ 遗传学 是一门复杂高深的学科，需要同时具备医学与遗传学专业知识的人员才能提供有效的帮助与服务，这就是遗传咨询的缘起。
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《极简・漫画遗传》
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遗传咨询做什么？
①
全面了解情况，评估是否存在遗传风险
遗传咨询师会搜集咨询者及其家庭成员（三代及以上）的详细信息，比如
基本信息：生日、性别、去世时间及原因等；
疾病史：起病年龄、疾病进展、治疗效果等；
药物史；生育史包括孕史与流产史，等等。
②
通过遗传学检测，识别遗传风险是什么
如果有需要，遗传咨询师会根据第①步中所搜集的信息为咨询者或其家庭成员
推荐适合的遗传学检测项目：染色体检测、基因检测等；
分析遗传学检测的结果：是否检出变异？变异来自于哪里？变异是否会致病？变异是否影响疾病的严重程度？……
③
结合全面信息，评估遗传风险有多高
遗传咨询师会综合第①、②步的信息以及临床诊断报告等各方面的证据，结合专业知识来评估并帮助咨询者理解风险，包括：
对于个人的疾病风险：未来可能的病程、并发症、预后情况等；
再生育时的遗传风险：子女是否会患病？机率有多高？……
④
运用专业知识，预防疾病、降低风险
根据第③步的结果与咨询者的个性化需求，遗传咨询师会提供专业性的知识与信息，协助咨询者做出知情的恰当选择，达到预防疾病、降低风险的效果，比如：
关于疾病的治疗方案、药物研究进展、医疗与康复资源、患者组织信息等；
关于再生育的可选择方案：自然怀孕+产前诊断、辅助生殖+胚胎植入前遗传学诊断、不同方案的优越性与局限性分析……
遗传咨询的过程可以理解为
识别风险 + 降低风险所造成的伤害。
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遗传咨询有什么用？
遗传咨询并不仅仅是一个解决医学问题的服务。一名优秀的遗传咨询师还肩负着更多的使命。
首先，遗传咨询师像老师，为咨询者答疑解惑，帮助他们充分理解自身与家庭成员的遗传风险，正确认识所面对的疾病，全面了解可选择的预防方案。用知识为咨询者赋能，使之做出最适合自己的选择。
同时，遗传咨询师也要深谙心理学，理解并疏导咨询者的困惑、担忧、无助、失落等等情绪，帮助他们接纳并适应遗传风险对于个人、家庭、生活所造成的影响。
最重要的是，遗传咨询师必须要成为咨询者最值得信赖的人。以互信为基础，给与尊重与关心；咨询时，时间充裕、全神贯注；回应咨询者的全部问题，尚没有答案的如实告知，不能回答的可请更多专家一起会诊，不该回答的一定不回答。
遗传咨询的本质是
用科学与共情为家庭服务。
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罕见病的遗传咨询
讲座中，沈教授着重提到了几个罕见病群体中常见的遗传咨询问题：
Q1
没有家族史，就不会患遗传病吗？
绝大多数遗传病患儿都出生在没有家族史的家庭中。在家系中传递的遗传病只是遗传病的一部分。其实，没有家族史的遗传病更需要我们重点关注，比如隐性遗传病与新生突变导致的疾病。
遗传病≠家族性疾病。
Q2
隐性遗传病，如何预防？
隐性遗传病一般没有家族史，每个人都可能是几种隐性遗传病的携带者。当夫妇俩所携带的致病变异影响同一对 等位基因 时，每次怀孕都有25%的可能生育患儿。
如果夫妇俩在婚前或孕前通过筛查知道彼此是否携带隐性遗传病的致病变异，就可以选择生育方案，避免生育严重遗传病的患儿。
因此，携带者筛查是最有效的预防手段。
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Q3
遗传病的风险可能完全消除吗？
遗传咨询可以有效降低遗传病的风险，但无法完全消除风险。同样的，比起担心是否罹患遗传病，更值得关注的是疾病的严重性。
来源《遗传咨询对罕见病患者有哪些实际帮助》
作者 ｜ 沈亦平教授
Q4
如何降低严重遗传病的风险？
请认真考虑做携带者筛查。
请认真考虑做合适的产前筛查及检测。
请一定不要放弃新生儿筛查，包括自费项目。
请按时给孩子做发育评估。
请向专业的遗传咨询师寻求帮助。
来源《遗传咨询对罕见病患者有哪些实际帮助》
作者 ｜ 沈亦平教授
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沈亦平教授的寄语
关于罕见病与遗传咨询，
大家还希望了解哪些信息呢？
欢迎留言告诉豌豆Sir。
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下期科普的主题。
豌豆Sir
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