生而不凡：十年痛失三位至亲，一场家族接力的“拆弹”马拉松

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  65  期

黑子今年44岁，家住浙江温州，

兄弟姐妹五人，他排行老四。

小镇的生活平静而幸福，

直到怪病陆续带走了母亲和两位姐姐。

而，黑子、女儿和外甥女的身体里

其实也藏着“定时炸弹”——

最早生病的是大姐。

她常年在外做小生意，

勤劳地操持着一家上下。 

2004年，才35岁的大姐

莫名开始失眠与健忘——

经常凌晨两三点翻来覆去睡不着，

隔天就忘记了家人说过的话。

在本地医院检查后，诊断为抑郁症，

医生开了些抗抑郁的药物。

大姐还在神经科住了一个多月，

但病情并没有改善。

2005年，家人们带着大姐

陆续去杭州、上海、北京求医。

检查都发现，大姐有严重的认知退化；

头颅CT显示，脑部出现脱髓鞘病变，

但都没有找到病因。

正当医生对大姐的病情一筹莫展时，

我的母亲也开始失眠，变得郁郁寡欢。

我们本以为她是受大姐生病的打击。

但随着记忆力减退、表情逐渐木讷，

母亲和大姐的症状越来越相似。

我不由得担心起来， 

立即带着母亲前往本地医院检查。

我当时就怀疑是遗传病。

陪母亲问诊时，特地描述了大姐的病症，

希望引起医生的重视。

但医生坚定地认为，

母亲只是年纪大了，得了老年痴呆。

我只得带着母亲和一堆

治疗老年痴呆的药回到了家里。

可想而知，药并没有用，

母亲的认知功能还是一天天退化。

2006年，我听闻高压氧疗或许有效，

便带着母亲和大姐前往杭州治疗。

从温州到杭州近四个小时的车程，

大姐很开心，车里回荡着大姐的歌声。

但，住院治疗了一个月，

高压氧疗并没有发挥作用——

大姐的病情还在加速恶化，

甚至快要拿不住吃饭的勺子。

我和病床上的母亲商量，

“要不咱们出院回家吧？”

 大姐听到后什么也没说，

也没有要求继续治疗。

但出院的时候，

大姐偷偷在担架上抹眼泪，

那是生病以来，

我第一次看到她哭。

回家后，大姐渐渐失去行动能力，

日常活动的空间也从轮椅转到床上。

二姐成了照顾大姐的主力军，

帮终日躺在床上的大姐

换药、清理褥疮、擦洗身子。

但后来，大姐连二姐也认不出来了。

2008年，在举国欢庆奥运的时候，

大姐在床上度过了她最后的时光。

去世时距离第一次发病才四年，

而，真正的病因仍然没有找到。

大姐去世后，母亲的状况也每况愈下；

她在2013年，也离开人世了。

然而，不幸的齿轮没有就此停止。

母亲离世的同年，38岁的二姐也晕倒

在她苦心经营的小超市里。

我再一次向医生说起了自己的怀疑——

家里已有两位亲人因为相同的病症离世，

二姐会不会也步入同样的轨道？

但，医生认为，二姐只是劳累过度，

回家多休息，补充营养就好了。

但我还是放心不下。连朋友都发现，

二姐的表情不如以前灵动，

逐渐变得呆板、沉默……

我又带着她开始了求医之路，

先后去了大大小小的医院，

做了各种检查，都没有确诊。

2015年，距离大姐第一次进京就医十年后，

我带着二姐辗转又来到了北京。

幸好这十年间，医学得到了长足的发展，

我们的等待也终于换来了结果——

通过基因检测，二姐被确诊为

成人起病的脑白质营养不良合并

轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)，

也曾被称为HDLS。

患者会出现进行性的认知障碍、

运动障碍以及精神障碍，

并逐步发展为植物人状态。

首次发病后，平均生存期仅有6.8年。

尽管确诊，但ALSP只有对症治疗的药物，

而这些药物不足以控制二姐的病情。

二姐常连自己生病这件事情也忘记了，

这可能是生病带来的认知障碍的唯一好处，

忘记生病也就不会害怕了吧。

可是，日常的一点一滴又在

提醒大家疾病仍然存在。

随着记错的账、进错的货越来越多，

二姐最终不得不放弃她的小超市。

我从没有放弃治疗的希望，

一直在网上搜寻ALSP相关信息。

终于联系到了一位病友，

那是我第一次觉得自己不再孤独。

可随着微信上加的病友越来越多，

看着一个个家庭都陷入了同样的危机，

就会感到分外惋惜和悲痛。

从2016年起，我开始在公众号上

为病友们科普疾病相关知识；

同时，通过贴吧、QQ等方式联系病友，

为他们提供支持。

2016年5月，国外一则ALSP的

病例报道引起了国内的注意。

一位医生联系我，

他认为异基因造血干细胞移植

可能对治疗ALSP有效。

通过健康捐献者的造血干细胞

重建患者的造血和免疫系统——

其中的单核细胞可逐步替代

患者中枢神经系统中病变的小胶质细胞，

从而可能阻止神经系统病变的进一步发展。

虽然国内还没有治疗成功的先例，

但看着生活逐渐不能自理的二姐，

我必须相信这种可能性。

但就在一切准备就绪的时候，

因为家人的反对而不得不中止，

二姐还是在2017年离开了人世。

但，医学的尝试并未停止——

2018年底，中国成功完成了首例

ALSP造血干细胞移植手术：

山东临沂的一对双胞胎姐妹重获新生。

异基因造血干细胞移植成为

目前唯一有可能治愈ALSP的方法。

大部分ALSP是由CSF1R基因变异导致的

常染色体显性遗传病；

也被称为CSF1R相关性白质脑病。

患者的致病变异通常遗传自父母，

兄弟姐妹和子女都有50%的可能

携带同样的致病变异而发病。

因此，二姐确诊后，北京的医生

就建议我们全家进行基因检测。

一同参与检测的15位家人中，

共发现了3位致病变异携带者，

其中就包括我和我的女儿。

为了延缓发病，

医生建议我们健康饮食、加强运动，

提高自身免疫力。

同时，每年定期进行核磁共振检查。

万一，核磁发现 2 处以上病灶

并出现明显的临床症状，

就要立刻开始干预治疗。

感觉就像基因内藏着一颗定时炸弹。

2021年底，我还和其他病友家属

一道成立了雪莲花关爱中心，

希望用我近20年与ALSP抗争的经验

更好地服务患者家庭并推动诊疗发展。

雪莲花是罕见的，

虽然生在恶劣的环境下，

但也能开出灿烂洁白的花朵。

就像我们ALSP病友一样，

即便抗病之路犹如马拉松一般，

但我们并非形单影只，

终将迎来雨过天晴，苦尽甘来。

故事｜黑子口述，周洁撰写。

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、君君

感谢上海交通大学附属第六医院神经内科曹立医生的指导。

本期故事素材由雪莲花关爱中心提供。该组织是由ALSP患者与家属于2018年12月联合发起的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的ALSP群体，及时分享全球最新疾病知识和治疗信息，为患者家庭提供就医指导和心理支持、提升社会对疾病的关注以及医疗服务和药物的可及性。

微博：@雪莲花关爱中心

微信：SnowLotus-HDLS（订阅号）

抖音：雪莲花ALSP(HDLS)关爱中心（51282343650）

若有患者希望入群，请联系 17600351123（手机微信同号）。

系列介绍

—  罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列  —

由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

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