生而不凡：看不见的对手，氨基酸大作战

原创 • 罕见病 • 暖心科普

第  72  期

中国第一批罕见病目录：65

从孩子断奶开始，

燕子就好像在打一场

不知道对手是谁的游戏。

今天让孩子身体不适的

是这一颗鸡蛋？还是那一块肉？

燕子只能东一步西一步地试探。

2008年，小宇10个月大时

我决定断奶、重返工作岗位，

将小宇交给家里长辈带。

没想到小宇开始喝奶粉后

状况频出——频繁呕吐、拉肚子……

我们连忙带去本地县医院做检查，

医生说是消化不良，

但十天半个月也没见好，

我不得不又辞职回来照顾他。

当时小宇还有点肺炎，

我们三天两头往医院跑，

南京和上海的医院都去过了。

医生们不是说消化不良，就是营养不良。

我只能自己摸索着照顾孩子。

那半年我到现在都记忆犹新——

小宇几乎整夜整夜睡不着，一吃就吐，

抱在怀里也安抚不了他的烦躁。

我每天围着孩子转，睡眠严重不足。

朋友乍一见我，都说我老了十岁。

就这样慢慢调理了一年，

小宇的状况才稳定了些，

但还是偶尔会发作——

一发现他眼神不对，胡言乱语，

低头东跑西跑，手脚冰冷，

还有一两声干咳，

我就知道晚上有场硬仗要打了。

说迷信点，他就像中了邪一样，

总觉得有人在和他说话。

他还一直往厕所跑，

可排便和排尿都不顺畅。

一直到夜里2、3点，

感觉血液都捂热了他才能睡着。

2015年，小宇到了该上学的年纪，

但他说话还不太连贯，

一句话都得拆成零散的字词来教。

小学的面试也没有过关，

 学校要求我们去做智力测试。

虽然知道他发育落后于同龄孩子，

但真听到“智力低下”的诊断时还是很揪心。

除了补充营养、打生长激素、中药调理外，

我们又加上了提高智力的训练，

但没想到这还不是正确的治疗道路。

上小学时，小宇算作“随班就读”。

所谓“随班就读”，

就是老师不管你的成绩，

只要保证安全不闹事就行。

但一年级时就遇到了很不友善的老师，

我忍不下这口气，

一直在学校主张自己的权利，

终于，这位老师被调走了。

后来小宇也遇到了一些很好的老师，

除了学习成绩，其他言行举止

完全按照普通学生来看待，

更不允许班里其他孩子嘲笑小宇。

从小学起，小宇上课偶尔会坐不住，

站起来在班上走动，

基本上一周收到2-3次老师的“控诉”，

当时不知道是因为生病的原因，

以为是他个人行为管理的问题。

2022年，小宇上初一了，

遇到了一位特别敬业的班主任，

会教小宇稍微写点作业，

也会及时和我沟通他的言行举止，

一起精心教导，帮助小宇更好地成长。

有段时间，老师常常发来

他躺在教室地上睡觉的照片，

好奇他为什么总是这么困。

现在回想起来大概是因为饮食有调整。

我们发现吃的清淡小宇会比较舒服，

因此一直都是我给他送饭，以蔬菜为主，

直到小学三年级才慢慢开始吃肉。

有时我有事，他爸爸做饭，

想给孩子补营养，做些油腻的肉菜，

小宇就会肚子不舒服。

上初中后，小宇开始自己买饭，

什么都想尝尝，吃不完也硬吃，

蛋白质严重超标

身体状况开始明显不对。

今年3月中的一天，我带他一起上班，

但他一直围着我跑前跑后，

直到没有力气瘫软在那儿，

怎么喊也喊不醒。

这次发病来势汹汹，比之前都严重，

我们赶紧把他送到医院抢救室，

检查不出问题，也没有用药。

硬熬到第二天，才自己恢复过来。

这次急性发作让我重燃起查找病因的想法。

我在常州本地把能做的检查都做了一遍，

做胃镜前，医生说要吃一天流食，

那天小宇吃了3碗粥、6个鸡蛋。

之后几天的状态就越来越不对——

从意识迷离到几乎陷入昏迷。

我焦急万分，连忙把他送去医院，

一口气挂了8个科室的号——

血液科、代谢科…

每个科室都说不是他们范围，

但我不愿意放弃，一个个科室看过去。

直到消化科的医生看了小宇的资料，

怀疑是肝豆状核变性，

让我们测一下血氨，

发现血氨值竟到了400+μmol/L，

高达正常值的5到22倍。

情况危急，医生建议我们用救护车

连夜把小宇送到上海的大医院诊治，

但辗转了3家医院才终于入院。

小宇直接被收进了ICU，

经过几天的禁食、降氨，

血氨才终于降下来了。

一开始医生怀疑是尿素循环障碍，

建议我们全家都做一下基因检测。

直到5月，检测结果才出来——

小宇确诊患有一种极其罕见的遗传代谢病

赖氨酸尿蛋白不耐受症(LPI）。

因SLC7A7基因变异导致身体

无法代谢蛋白质中的阳性氨基酸，

继发了尿素循环障碍，

同时造成多个器官的损伤。

这是一种常染色体隐性遗传病——

通常父母都是携带者，但几乎没有症状。

事实上，95%的人都携带着至少

一个导致隐性遗传病的基因变异。

除非提前进行携带者筛查，不然很难预防。

目前小宇肺部还有炎症，凝血功能稍差，

除了日常服用降氨药物、

神经营养药物，以及补钙的，

还需要每3个月复查一次。

由于代谢障碍，小宇需要将每天

蛋白质的摄入量严格控制在38-60克。

现在，我每天都会仔细计算好

饭菜里的蛋白质、能量和脂肪，

按时按量给他提供。

一开始，小宇会忍不住偷吃，

但有之前在ICU里禁食的痛苦经历，

加上我一遍遍地和他强调不能乱吃，

他也逐渐懂事。

我会变着花样多给他做些好吃的。

上次复查，小宇的各项指标还算不错，

但是脑损伤已经不可逆转了。

说实话，我很懊恼——

16年来，我们去过很多医院，

病历本加起来就有五六十公分高。

甚至因为打生长激素，每隔三个月，

都要带小宇查一下肝功能，

但我们一直查不出病因。

甚至确诊后回家乡的医院开降氨药，

明明医院里有这个药，

消化科的医生都不知道，

我只能把上海的诊断证明给他们，

告诉他们怎么写。

希望未来有更多人了解

赖氨酸尿蛋白不耐受症，了解罕见病。

希望孩子们都能更早地确诊，

在无法逆转之前，更及时获得治疗。

故事｜燕子、周洁

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、君君、BioRender

特别感谢山东第一医科大学附属省立医院儿内科商晓红医生的指导。

系列介绍

—  罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列  —

由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

点击边框调出视频工具条 https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?width=500&height=375&auto=0&vid=j0565yh5w5b  

暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有9人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

四位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集。希望有您的爱心注入我们的努力，让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被帮助、被温暖。

您，愿意支持我们吗？

更多科普

生而不凡：做你的守护神，为控温而战！｜Dravet综合征【105】

生而不凡：手脚变大、鼻宽唇厚……这种“二次发育”要小心！｜肢端肥大症

生而不凡：它是小妖怪，瘤多怕变癌｜痣样基底细胞癌综合征

生而不凡：代谢不出去的脂肪，让我成为树皮娃娃 | 中性脂肪沉积症伴鱼鳞病

【数字】为《第一批罕见病目录》中的对应编号

点击标题阅读全文，向上滑动阅读更多

了解更多罕见病故事

每天两小时，蝴蝶宝贝的破茧之路

妈妈就在你身边 | 世界aHUS关爱日

2023年罕见病合作交流会顺利举办