罕见病诊疗服务的多元探索｜2021罕见病合作交流会回顾

2021第三届罕见病合作交流会，各界嘉宾围绕罕见病核心议题，从“支付创新、科技创新、服务创新、药物创新、患者角色创新”等不同视角，带来了深入详实的主题发言，点击文后“阅读原文”可观看大会所有论坛的直播回放。我们将带来各论坛的全面回顾，一起来看嘉宾们为罕见病领域贡献了哪些精彩观点、案例与评析吧！

论坛一：以患者为中心的综合服务创新

在“服务创新”版块，论坛一聚焦罕见病患者的综合服务，强调要全面关注患者的需求，为深陷无助的罕见病患者能够回归社会，提供多方位的支持。

药物可及的“乐城经验”

博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长刘哲峰，带来了“乐城经验”的分享。他将罕见病诊疗比作医学诊疗救助领域的“航天工程”，能够有力推动整体医学水平、医疗保障体系的发展。而得益于海南自贸港的建设，博鳌乐城国际医疗旅游先行示范区在医疗创新、药品可及等方面，可以最大限度地汇聚中外医学力量，为罕见病病友服务。

刘哲峰

这一次，刘哲峰副局长带来了许多好消息，乐城已经有了150个“首例”落地国内的药品和医疗器械，100余家国际药品器厂商落地乐城，设立了国家罕见病临床医疗中心、真实世界研究院，并打通了支付、带药离园等环节，不断升级的“特药险”也将为罕见病病友提供更多保障。

未来，罕见病的诊疗、研究，罕见病用药、器械的引进与支付保障探索，在博鳌乐城美丽的万泉河畔，有着广阔的前景。

患者综合服务的创新探索

山东第一医科大学附属省立医院门诊部主任李振香，分享了所在医院为罕见病患者提供服务的特色实践经验，主要包括多学科一站式诊疗和医社合作两方面。

多学科诊疗从2017年就开始探索，在罕见病群体诊疗上效果突出，主诊专家挂帅、固定团队与临时调配团队相结合，依托信息化平台，一年会诊患者可达2000余例，大大节约了患者要奔波于不同科室的成本，减少了误诊、漏诊的可能，提高了会诊效率，还能有助于年轻医学人才的培养。

李振香

医（院）社（会力量）合作则在疾病诊疗之外，关心着患者的方方面面，包括与社会组织、公益基金会的合作，以及联合设立医务社工等措施。李振香主任强调，医务社工架起了医院、医生、护士和患者之间的桥梁，在患者心理支持、优化诊疗流程、帮助患者康复等方面，起到了非常大的作用，是对患者”全方位的支持”。

“医务社工”角色详解

如此重要的“医务社工”，究竟是怎样的一个岗位？又有着怎样的职责呢？中华女子学院社会工作系主任王献蜜为大家进行了详细阐释。医务社工是指社会工作者在医疗、卫生、保健机构中用社会工作专业知识、专业方法和技巧来为患者服务，除了医院的支持，开发利用社区和社会的资源来帮助患者也非常重要。

王献蜜

王献蜜主任表示，对罕见病群体而言，医务社工的作用更突出。很多罕见病难以有效治疗，患者家庭容易受到严重打击，不知该如何面对，在社会融入和人际关系上陷入困境。

而医务社工，首先可以为患者提供心理支援，让他们感受到被关爱、被支持；同时可以积极帮助患者联系医疗信息、与医生有效沟通，协调各方为患者服务；并且，在患者社会关系修复上，医务社工也可以通过动员社区、社会组织等力量，让身体尚可的患者有信心回归社会。

“病人有身体健康的需求，也有心理健康的需求，有社会适应的需求，罕见病医务社工服务模式的创新，正在于关注并回应患者的多元化需求。即使在患者疾病没有治愈的情况下，我们也能陪伴TA，安慰TA，支持TA。”

患者综合服务的多元力量探索

病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲，介绍了十余年来团队在罕见病公益领域的努力与成果。2008年，瓷娃娃中心成立，以个体救助、设立爱心病房、举办病友大会等方式陪伴并支持着一批罕见病病友成长；2014年，让“冰桶挑战”落地中国，罕见病逐渐走进大众视野；2016年，病痛挑战基金会成立，尝试更多方式、汇聚更多力量聚焦罕见病问题的解决。

孙荣甲

2017年，病痛挑战基金会开展了罕见病组织支持、公益影像倡导等工作，并联合清华大学等高校、创新机构开展了“司南Lab”创新方案服务设计项目，促成了心理支持项目的落地；2018年起，伴随着国家《第一批罕见病目录》的出台，病痛挑战基金会发起罕见病医疗援助工程，并结合政策不断增加地方专项，联合医院设立医务社会工作站，力求为病友提供从资金支持到诊疗协助、心理支持等全面周到的服务，期待联合多方打造以患者为中心的创新服务体系。

美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍，介绍了美儿中心对脊髓性肌萎缩症（SMA）群体的服务工作，主要包括医疗服务、患者赋能和行业推动等方面，为患者提供康复陪伴与咨询、奖学金、赋能培训等支持，积极开展公众倡导，助力SMA病友拓展生命的无限可能。

邢焕萍

武田中国副总裁张敏从医药企业的角度，介绍了可以为罕见病患者提供的支持，主要包括患者互动、患者教育、患者援助、患者关爱等工作。“健康同行，坚定每一步，”她特别感谢了来自患者组织对团队工作的肯定。

张敏

圆桌论坛上，由病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲主持，东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环，爱力重症肌无力罕见病关爱中心发起人、主任清昭，中华女子学院社会工作系主任王献蜜，山东第一医科大学附属省立医院医务社会工作办公室主任尉真，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心执行主任肖丽围绕患者综合服务进一步展开了探讨。

王金环理事长、清昭主任从病友组织的角度，谈到如何“打破壁垒”，以患者为中心，汇聚政府、慈善、企业等力量帮扶病友；尉真主任介绍了医务社工协助医学专家，服务病友的具体流程与成果；肖丽主任展望了“乐城经验”在携手医学机构、专家、公益组织、保险公司等多方服务罕见病群体的广阔前景。

（右滑浏览圆桌论坛全部嘉宾）

孙荣甲

王金环

清昭

王献蜜

尉真

肖丽

本分论坛，与会嘉宾最常提到的就是“以患者为本”，面对“病人”，不仅要“治病”，更要看到疾病背后的“人”。关注患者的全面需求，包括与疾病相关的治疗、用药、康复需求，也包括患者心理康复、个人成长、社会融入等多元的需求。我们期待，在各方的共同努力下，罕见病患者的综合服务体系可以不断完善，不断解决病友面临的多重问题。

大会嘉宾

以下嘉宾按发言顺序排序，下滑浏览全部名单：

大会伙伴

联合传播伙伴

感谢广大罕见病组织、支持机构对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：

北京CAH互助之家

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心

成都紫贝壳公益服务中心

蚕宝儿社会工作服务中心

瓷娃娃罕见病关爱中心

腹膜假性黏液瘤互助联盟

广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会

广州市缘爱行社会工作服务中心

锦州市瓷娃娃爱心协会

肯尼迪罕见病关爱中心

蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心

朗格罕天使之家

临沂血友之家

南昌市血之友公益协会

南京市雨花台区银杏叶罕见病家庭关爱中心

你并不孤单FSHD患者关爱组织

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

皮质醇增多症联盟

山东菏泽市罕见病工作者协会

山东齐鲁血友之家组织联盟

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心

上海蒲公英渐冻人罕见病关爱中心

深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心

深圳市如贝朱伯特综合征关爱中心

太阳语罕见病心理关怀中心

特纳之家

天津合众罕见病关爱帮扶中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心

武汉市同馨肝豆病患信息服务中心

西安市莲湖区月亮孩子之家

长沙县爱盟社会工作综合服务中心

浙江小胖威利罕见病关爱中心

中国尼曼匹克关爱中心

中国黏多糖贮积症I型患者联盟

中国LSM病友互助会

卓蔚宝贝支持中心

CAH和AHC互助交流中心

Dup15q 家长互助联盟

MMA和PA之家

病痛挑战基金会

北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，英文缩写ICF，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。

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