中国首次通过基因治疗治愈成人重型地贫 瑞风生物参与 | 创新事
再难也要把孙女养大成人
每一个地贫患儿长大成人的过程，都饱含着难以想象的艰辛，豆豆也不例外。认识她的人常说，这孩子一出生就得了这个病，真不幸。不幸中的万幸，是她有一个“全世界最好的奶奶”。
豆豆出生后3个月，出现茶色尿，最终被确诊为重型地贫。拿到确诊结果的那一天，豆豆奶奶一夜之间白了头，她拼命想为小孙女谋划一个可能的未来，却怎么也看不到希望。
后来，豆豆的父母离婚又各自再婚，奶奶成了豆豆唯一的依靠，并用惊人的毅力扛下了一切，誓要把这个孙女养大成人。
地贫患儿需要定期输血。“我不想让别人知道她有病，早点出门没人看见。”每次到南宁输血，凌晨5点天没亮，奶奶就骑自行车驮着豆豆出发了，从武鸣的家里骑车到公交站再换乘两趟公交车才能到医院，出趟门单程就需要2个多小时。
豆豆上学了，奶奶为了维护孩子的自尊心，便在第一次家长会结束后，给班主任看了豆豆所有的病历资料，拜托老师在不透露病情的前提下多关照孩子。可后来，还是有同学看出了端倪，开始疏远豆豆。思前想后，奶奶便跟班主任商量，亲自到班上给同学们讲解什么是“地贫”，“说明白了，他们就不怕了”。此后，豆豆得到了同学、家长、老师以及社会爱心组织的诸多帮助。
血液紧缺是地贫家庭最大的噩梦。有些地方会要求地贫患儿的血红蛋白低于一定数值才能输血，可孩子的身体处于缺血状态的时间越长，脏器功能受损就越严重，这也是很多地贫孩子难以长大的原因。“我不让她的（血红蛋白）掉到那么低，必须好好输血。”这些年来，对于南宁各大医院的输血科主任来说，豆豆奶奶最让他们头疼，却也最打动人。最难的时候，是没有血、没有药、没有钱，但奶奶都坚持过来了。
孙女不像地贫儿，奶奶落下一身病
奶奶把豆豆呵护得很周全。肝脾肿大导致的大肚子、塌鼻梁等这些常见的“地贫面貌”，豆豆都没有，一副清秀的俊模样，在地贫患儿中实属难得。
为此，今年70岁的豆豆奶奶落下了一身病痛。她的股骨头坏死十年，常年劳累导致腰椎间盘突出，每走一步都痛却舍不得给自己治，全靠止痛药撑着。有一阵，长期营养不良的她数次险些晕倒，医生让她必须住院，她不愿意，“钱都要花在豆豆身上”。
多年来，奶奶因为豆豆的病情，成为了武鸣一带地贫家长的“头儿”，她成立了地贫家长群互帮互助，每个月组织家长走上街头做地贫的科普宣传。
基因编辑技术让成人地贫患者看到“脱贫”希望
因为没有同胞兄弟姐妹，又找不到合适的供者，豆豆错过了通过造血干细胞移植治愈地贫的机会。本以为跟“脱贫”无缘了，没想到基因技术的迅速发展又带来了新的希望。
2021年3月以来，解放军第923医院与上海以及广州的科研团队合作运用基因编辑技术成功治愈了6例儿童重型β地贫。
解放军第923医院张新华教授介绍，受到输血次数多、铁过载和脏器功能受损时间长等因素的影响，成年患者几乎已经丧失了通过造血干细胞移植“脱贫”的机会。基因治疗则是通过基因编辑技术，修正自身有缺陷的造血干细胞系统。回输到患者体内的经过基因编辑的造血干细胞，不存在排异风险。相对于造血干细胞移植来说，对病人身体条件的要求要低许多，所以对于成人重型β地贫患者来说，基因治疗值得期待。
豆豆在今年2月初入院，2月15日回输经过基因编辑的造血干细胞，约20天后摆脱了输血依赖，宣告“脱贫”。
因为治疗而暂时休学的豆豆将在身体恢复后继续备战高考，她期待“带着奶奶去上大学”。“接下来轮到我照顾奶奶了。”她高兴地说。
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