黄如方：生而不同，我们永不放弃 | 大咖驾到
罕见病发展中心（CORD）黄如方主任作为主办方在发言中首先感谢此次与会人员在百忙之中抽出时间来参加此次大会。由于其本身身体的原因，合影的时候总是很不和谐的一个，所以他非常感谢开幕式合影时嘉宾所给到的尊重，也给到所有患者的家庭。正如黄主任一直倡导的“与我们联手为身陷困境的罕见病患者群体重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活！”所相符。
2017第十二届罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛合影
漫漫求医路
在大会中，黄主任分享了自己在过去的30年求医历程中经历了漫长的被误诊的经历。其中令他印象最深刻的就是小时候看中医，用针灸，很长时间不能动。这样的经历持续了很多年，而且以前贫困的家庭现状，都是妈妈背着去，去一个有三、四公里的地方看病，每一次医生都会给他扎很多针，那时候也不知道为什么，但是知道这样对自己的身体有好处就接受。
不忘初心 40 36621 40 14940 0 0 3641 0 0:00:10 0:00:04 0:00:06 3642砺前行
在大学毕业以后，黄主任发现有很多这样的罕见疾病的全体，并没有很好地认识到疾病个体在社会当中的角色，比如说非常非常多的罕见病群体都会比较自卑，当然他也是。非常非常多的罕见疾病因为外貌的特点，比如有一些疾病，像白化病的群体，常常会被一些幼儿园和小学拒绝，因为大家不愿意跟这样的小朋友在一起读书，还有像脆骨病的群体，因为容易骨折，学校和就业单位也不愿意接收他们。
所以，罕见疾病的群体如何更加认知自己的疾病，以及自己疾病带来的家庭当中的角色，这是非常重要的，这也是黄主任自己在过去九年前我毅然决定要做一些事情，以患者的身份做一些事情。所以，过去的九年里面他成立了两家服务于罕见病疾病的机构，其中就有罕见病发展中心(CORD)。
罕见疾病是全人类面临的最大医学挑战。我们仍然有非常多的疾病是未知的，甚至现在我们以为知道，未来有可能发现是错误的认识。
中国罕见病发展历程
| 从鲜为人知到广为认知
差不多在十年前，罕见疾病在中国是一个鲜为人知的概念和领域，十年前在大街上发罕见疾病科普资料的时候，很多人连“罕见病”三个字都没有听说过，但是经过CORD、经过与会人员的共同努力，现在在中国基本上罕见病还是一个广为人知的概念。就单单以2014年冰桶挑战全民关注的事件来讲，至少已经覆盖了上亿人对罕见疾病的关注。在过去黄主任自己本身是一名罕见疾病领域的开拓者，也是一名见证者，他见证了过去十年社会公众对于罕见疾病的认知是从无到有的。
| 国家政策的支持
我们国家相应的政策在过去的十年不断的出台，卫计委在2015年底成立了国家罕见病专家委员会，来推动在卫生领域给予罕见病议题的全方位解决，包括制定罕见病的定义、包括推动中国罕见病名录的出台等等，这些都是在工作的计划当中，这是对于全中国罕见病来讲非常重要的节点。
科技部在精准医疗项目里面投入了大量资金，用于关注整个罕见病领域，从科研的角度引导和推动罕见疾病在基础研究领域的发展。包括国家食品药品监督管理总局（CFDA），在过去的三年里面，陆续出台了多个罕见疾病用药的市场准入和审批的良好政策，最为核心的包括加快审批、单独排队、全球临床实验的相互认可、免临床等等，可以有效地推动国外更多 罕见疾病的产品，可以更低成本、更快速度、更有效地进入到中国市场，让中国的患者可以甬道这些产品，这些都是宏观层面切实有效的政策。
当然还有所有患者最为关心的支付医保的问题，从国家到地方，各级医保部门陆续出台了不同罕见疾病药物纳入医保体系的举措。虽然这样的力度在中国宏观大的环境里面和患者的体量上面来讲还是远远不够的，但是黄主任认为这是一个非常良好的一些措施，在很大程度上激励了中国患者对于药物可及的层面有一个很美好的期待，坚信我们的医保部门陆续会有更多的将罕见病优秀治疗方案，纳入到政府以及商业保险支付体系当中来。他也非常相信中国政府有智慧、有勇气、有责任去承担和出台更高效的解决罕见疾病的方案。
| 中国罕见病患者诊断率显著提升
中国发生的改变就是中国罕见病患者诊断率得到了显著提升，这是他自己在这个行业十年工作当中感受非常深刻的，罕见病发展中心（CORD）每天都有来自不同的电话、邮件跟他们联系，不同的病人，有确诊的、有治疗的、有求助的一些信息。诊断率的提高来自于各级卫生部门特别是医生的培训，以及诊断的网络和转诊机制的建立。在全球特别是在中国高速发展的基因检测技术，将成为罕见病非常重要的辅助诊断，大家知道中国的基因检测得到了高速发展，并且是引领全球的。
| 让社会听到每一个罕见病家庭的发声
最后一个是罕见病发展中心（CORD）一直专注在做的罕见病群体的社群发展，“我们如何让每一个罕见病家庭发出自己的声音，我们如何去推动每一个罕见疾病家庭发出的声音能够被社会听到。我们如何去推动每一项重要的决策里面都有患者的参与。”这是CORD在过去这么多年一直在努力的。2011年中国有19家患者组织，在CORD和大家的共同努力下，现在中国已经有超过70家的罕见病患者组织，当然这个数据对于欧美等国家来讲是非常小的，但是基于中国的特殊的现有的政策环境和社群发展现状来讲，其实是非常难的。从19到70是非常难的跨度，CODR在过去这么多年，在不断地孵化、支持、推动每一个罕见疾病群体，黄主任希望他们都应该有一个自己的组织，可以代表这个群体发出声音，可以让这样一个声音变得有力量。
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罕见病发展中心（CORD）2017宣传片《生而不同 永不放弃》
以患者为中心
在本次大会中黄主任提到希望所有有关罕见疾病的科研，临床的服务、诊疗以及药物的研发和政策的制定过程中，所有有关于罕见疾病群体作出的重要决定，都应该有病人的参与，都应该有病人的声音在里面。
很多医疗机构、工业界等的PPT、宣传的Vido都会写上以患者为中心，但是是否切实真正的做到是需要深刻思考的问题。现在罕见病仍然面临很严峻的挑战，不是因为我们还做不到，而是我们没有这么做。
当然有很多的理由，病人找不到，病人很无知，这一点他表示也接受并希望大家在共识的基础上，以患者为中心的共识基础上，思考如何让患者提供一个有效的建议呢？希望我们共同行动，为患者赋能，我们要全力支持患者、培训患者，让他们真正有能力给大家提供良好的建议。所以不仅以患者为中心，同时我们希望通过大家的努力，给患者赋能，让他真正可以为你提供良好的建议，提供有效的帮助。
打破壁垒 造福人民
现在全世界只有5%的罕见病有有效的治疗方法，很不巧黄主任属于另外的95%。全世界在过去的30年，也仅仅有500多个被批准的罕见疾病的药物，这些药物里面70%以上并没有进入中国市场。这些治疗方案中国的患者是没有办法用上的。社会的经济条件、世界市场准入以及支付的政策，是决定了患者能不能获得治疗药物的最核心因素。黄主任表示这些因素里面，其中最重要的一点就是要打破政策的壁垒，罕见疾病药物研发已经这么难了，应该让这些药物去造福全世界的人民，让好的产品仅仅只能因为地域的差异，不仅仅只能用于有购买力的家庭。他认为这是非常不公平的，也是对于全世界科研和对于全人类资源的浪费。
因此，黄主任呼吁大家，不同的国家和地区，应该要尽快加强孤儿药认定和批准的协作机制，缩短罕见病孤儿药普及到各个国家和地区的时间，真正造福于病人，提高病人的生活水平。
加快药物研发
面对严峻的95%的药物并没有方案的情况下，加快研发就变成了在当今科研领域对于罕见疾病来讲最为重要的，也是最为紧迫的。一个新药的研发至少需要十年时间、十亿美金。大家可以去想象，一百年后会有多少罕见病的药物？肯定是不多的，要等一百年都不能解决7000种罕见病患者的治疗问题，所以什么时候才能让7000种罕见病都获得有效的治疗呢？不敢想象是多少年。
所以，如何加快研发，将会成为大家共同要思考的问题。如何在保证药物的安全、资源的有效匹配的前提下，快速推动药物的研发、上市以及获得医疗保障。在药物研发的很多环节里面，有一些环节在座的各位是完全可以共同努力的，前期有基于病史的研究、药物注册以及临床前的一些开发，把一些产业界认为最漫长、最大风险、概率最低的环节能不能有一些公共资源的投入？药物审批环节能不能有快速审批？临床阶段能不能有更多的优惠政策？因此在每一个环节里面不影响药物真正安全有效的前提下，大家应该尽一切努力推动提供优惠良好的政策，加快审批，加速研发。
我们如何去认识到现有的药物研发进度，已经没有办法满足罕见疾病的治疗。全世界的患者不可能再去想象靠现有罕见疾病的研发路径，坦白讲，全世界的病人等不到那一天，所以罕见疾病药物的研发以及病人对药物的获得当中，需要全世界共同的协作，启动一些完全不一样的策略，完全不一样的颠覆性的研发路径。
与疾病做“好朋友”
面临罕见病这么严峻的挑战，特别是发展中国家，包括在中国，我们绝大部分的患者，面对没有有效治疗方案的前提下，往往会选择放弃，我们会消极地对待自己的疾病，黄主任本身自己作为一名患者，这个疾病已经伴随了他30多年，如何能跟这个疾病成为一个朋友，如何能跟它和平共处？可能是需要考虑的问题。
在药物不能有效解决问题的时候，他现在就想和这个疾病做个好朋友，不要让它那么调皮、捣蛋。所以，他也在此呼吁所有的患者和家庭，面对严峻的现实，要以提高自己的生活质量为核心去看待疾病。
这就是我们常常在世界上看到不一样的场景，中国的病人总是那么的贫困，那么的低文化程度，总是处在更弱的社会层面，而我们到欧洲和美国，同样患有无法治愈的患者和家庭，他们总是那么的积极乐观，他们的生活质量是如此的高。所以，这是我们需要认真回应和容易被忽视的问题，在有限的客观条件下，如何提高自己的生活质量。
2017第十二届罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛罕见病发展中心（CORD）主任黄如方发言稿整理。
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