国际罕见病大会：罕见病的开源数据 | 大咖论道

大会嘉宾合影

编者按：

9月8日上午，第十二届国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）暨第六届中国罕见病高峰论坛在北京成功举办。作为罕见病领域内最大规模的国际会议，本次大会是国际罕见病与孤儿药大会第一次在中国举办，吸引到了来自世界各地罕见病领域的专家学者、政府部门、罕见病组织、患者家庭、医药企业参与，并围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”这一主题展开交流与合作。

大会现场，来自政府、科研机构、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的120位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计超过七百人出席本次大会。

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。罕见病是指那些发病率极低的疾病，大多是慢性、退行性疾病，会导致残疾等非常严重的后果，甚至可能危及生命。然而，全球患者都面临着诊断率低、缺医少药、全球政策壁垒高筑等巨大困境。但其实，罕见病并不罕见。目前全球有3.5亿罕见病患者，其中中国预计有超过1600万，每年新出生的患者超过20万，中国的罕见病领域面临着尤为重大的挑战。

嘉宾介绍

法国国立卫生与医学研究所（INSERM）Orphanet US14副主任兼CTO

— Marc Hanauer先生

Marc  HANAUER先生是法国国立卫生与医学研究所OrphanetUS14的副主任兼首席技术师，他拥有信息和通信科学学术背景，对罕见病的数据管理有自己独到的见解。

罕见病领域的数据现状

Marc HANAUER先生指出，现有的罕见病数据库就像一个个孤立的岛屿。

我们现已知道大约7000多种罕见病，其中5856中已在Orpahnet（全球最大的罕见病数据库）上注册。这些数据来源各异，种类各异（包括罕见病的临床特征、自然病程、生物研究、注册中心、生物银行、临床试验、基因型／表型、患者信息等），且在信息技术（IT）水平 45 32674 45 14939 0 0 3553 0 0:00:09 0:00:04 0:00:05 3554上，数据也千差万别，比如不同的信息系统、不同的数据形式和模型、数据间缺乏互操作性、可及性和持续性。对于每一种罕见病来说，患者都是非常罕见的，但是需求却是巨大的。

因此，目前其面临的困境是如何这些数据孤岛连接起来。

孤立的数据岛屿

连接数据孤岛的桥梁——本体（Ontology）

Marc HANAUER先生指出，建立桥梁的第一步就是去了解不同孤岛上的信息。但是存在的问题是，对于同一个概念，我们常使用不同的名称，即使是同一种名称，在不同国家也存在语言障碍。因此我们需要统一的术语，但是不同地区和国家有不同的术语系统，导致其互操作性很差。因此我们亟需将这些信息整合成标准化的IT格式。

为了实现这一目标，Marc HANAUER先生引入了本体（Ontology）的概念。本体是指已在语义上定义且相关的词汇，是一种逻辑关系，常用于注释数据集，能够让我们进行计算并且推断知识，而且是一个统一的资源标识码。

本体使数据数据具有更好的互操作性，因为它使用的是ID而不是术语，并且它使用通用的“计算机”标准化语言RDF/OWL。现已有一些本体在使用了，比如基因本体（Gene Ontology）、Orphanet罕见病本体（Orphanet Rare Disease Ontology, ORDO）、人类表型本体（Human Phenotype Ontology）等。

接着，Marc HANAUER 先生详细介绍了Orpahnet的术语系统。每一种疾病都被赋予了特定的ORPHA编号（Orphacode）。每种疾病都有优先术语（preferred term）和尽可能多的同义词。这些术语与ICD 10OMIM, UMLS, ICD11, MedDRA, MeSH等使用的术语一致。但是仅仅使用标准术语还不够，还要兼顾数据的易得性和可用性。

Marc HANAUER先生介绍Orpahnet的术语系统

数据的易得性和可用性

为了使数据的易得性和使用性更佳，Marc HANAUER先生指出在数据注册时，要遵循FIRE原则，这四个字母分别代表可寻找性（Findable）、可获得性（Accessible）、互操作性（Interoperable）和可重复使用（Resuable）。

可寻找性是指这些数据是描述性的元数据，具有持续性的标识符；可访问性指元数据总是可以被访问的，即使数据不可以被访问，但是元数据还是可以被访问的；互操作性要求元数据或数据基于同一个标准；可重复使用要求元数据要包括一些许可和数据使用信息及数据出处。

FIRE原则很简单，但是这个原则的恰当应用还存在一些问题，比如缺乏控制元数据的政策手段以及如何申请认证，另外还有数据质量的控制。罕见病统计数据源一定要应用FAIR的原则，这样才能形成各种各样的桥，把各种各样的数据孤岛联系在一起，同时确保数据的开放性和可再利用性。

最后，Marc HANAUER先生强调开放并不意味着一切都是免费的，也不意味着我们不能控制自己的数据，我们一定要知道谁在访问自己的数据，数据是怎样管理的。同时，信息开放不意味着可以把病人的所有数据都公之于众。

文章整理/北大医学部/林萍萍。

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