上海市科技进步奖特等奖孵化罕见病筛查方案CareRare，灵感来源男孩“轩轩”
罕见性遗传综合征（罕见病）并不罕见，全球已知有近 7000 种罕见病，在我国约有 2000 万罕见病患者，每年新增约 30 万患者。但目前罕见病患者多数面临漏诊误诊的难题。
“这是一款快速，无痛，低成本的可在大范围人群中开展的罕见病筛查方案。”CareRare 罕见病筛查方案团队成员院旺说。
在前瞻技术的支撑下，CareRare选择将视角投向罕见病患者这一容易被忽视的群体，为其提供一种快速、无痛、低成本、可在大范围人群中开展的罕见病筛查方案，并针对其“易漏易误诊”痛点研制出罕见病筛查一体机。
CareRare罕见病筛查方案
据院旺介绍， CareRare遗传综合征特征分析辅诊系统，在47种罕见病上的诊断准确率超90%。
据了解，现在的CareRare项目脱胎于成员院旺所属大团队近几年的项目——《面向复杂场景的人物视觉理解技术及应用》。院旺目前在华东师范大学攻读计算机博士学位，他师从国家杰青马利庄教授，在马教授的带领之下，该项目曾荣获2020年上海市科技进步特等奖。
基于此，院旺说到：“我们罕见病筛查项目和复杂场景的人物理解这个大团队的技术是一脉相承的，都是在不同场景下实现一个迁移任务。”
灵感来源
2019 年，CareRare团队成员走访了上海 4 家三甲医院，对上百位罕见病患者和从业医生进行了调研，其中遇到一个名叫“轩轩”的男孩，最后确诊为 Noonan 综合征，“轩轩”确诊经历了四年，听力已经康复，病症可控。而“轩轩父亲”经历了同样的病症40 年，听力已经无法恢复，损伤也是不可逆的。“这让我认识到了罕见病早筛的重要性。在国家创新创业以及新工科建设氛围的影响下，我们产生了是否可以用 AI 介入罕见病早筛过程的想法，同时缓解医生压力，减少漏诊误诊，且患者可以尽早开展治疗干预，达到改善预后、降低疾病伤害的目的，同时进一步减轻患者家庭的经济损失。”
“关注了非常真实
而且是亟待解决的需求”
院旺表示，“在我们看来，我们比较出彩的地方在于关注了非常真实、而且是亟待解决的需求。”并且，就目前的产品表现来看，CareRare在商业化和技术化的两个层面都拥有较乐观的数据支撑。
作为国内少的利用人工智能技术辅助诊断罕见病的解决方案CareRare可根据患者的形态特征构建罕见病患者的形态模型，再结合病症描述词条及人类基因表型库（HPO），给出诊断意见，辅助诊断及治疗。
据了解，一般情况下，医生可能会对罕见病患者的具体罕见病种无从下手，而CareRare能像漏斗一样，用面容、肢体形态，前期检查数据等信息“过滤”不相关的病种，逐渐把窄口缩小，到最后确定三至五种可能病种，大幅减少患者可能罹患的病种范围及可疑区域。对于医生来说，可以从起初对患病种类不知所措，变成给出几个建议重点关注的疾病范围，从而大大缩短诊断的时间和成本。
目前，CareRare已经投入到上海儿童医学中心这家三甲医院使用，在内分泌遗传代谢科使用的半年时间里，已筛查出350位高危患者。CareRare与其他医院的合作也在布局开展中，并提供多种落地方案供医生选择应用。
院旺表示，除了面向医院或者医生群体的商业模式，团队还在同步开展更加前沿的科学研究，拓展产品的应用范围。CareRare目前瞄准的是罕见病筛查，并且已经拓展到孩童罕见病筛查、父母筛查，下一步可能还要做婚检孕检。更加广阔的市场需要前期更多的积累，团队将持续推进产品研发和落地，不断进行技术创新。
“从诊断变成预防，这是我们下一步的发展目标。”院旺说。
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