惠州人的福利！市内首家医院推出无创产前DNA检测技术

近日

惠州市第二妇幼保健院

引进无创产前DNA检测平台

并顺利开机，正式投入运行！

自此，惠州市第二妇幼保健院成为全市首家自主进行无创产前DNA检测的医院，真正实现了院内样本不出市，采样、测样、出具报告全流程覆盖。

该院引进的二代基因测序仪（NextSeq 550AR）是在国际基因测序行业中占有绝对地位的Illumina测序平台，该设备也是目前全球临床基因测序仪的最先进机型。该测序平台最早致力于临床检测，多年来积累了大量的临床数据，经过优化和升级，在检测准确度、检测周期上能给用户带来更好的检测体验，可准确、高效地完成胎儿染色体非整倍性疾病的检测，具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等优点。

1. 什么是无创产前DNA检测？

无创产前DNA检测（NIPT）是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一项安全、准确、快速的新型检测技术。

我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，占新生婴儿的5.6%，全国每年新增出生缺陷人口约90万例。染色体非整倍体异常是造成出生缺陷的主要原因之一，其中21-三体、18-三体、13-三体较为常见。

唐氏综合征患儿

21-三体综合征（又称为唐氏综合征，或先天愚型）最为常见，新生儿中发病率大约为1/600~1/800，且随着母亲年龄的增长有显著上升趋势。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”，其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。

目前发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），都在无创产前DNA检测范围内。

以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。

通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术，其检测灵敏性和精确度大大提高，检测周期也大大缩短。

2. 为什么选择无创产前DNA检测？

无创产前DNA检测 (NIPT)具有无创、精准、安全、快速和筛查孕周范围大等优点。

无创检测 :不用担心检测对身体造成创伤，不用饿着肚子早早排队，早晨美美的吃个早餐或者中午睡个懒觉，再去医院采一管血，就可以回家安心等待结果，极大程度上避免了羊水穿刺带来的身体伤痛与流产风险。

准确率高：NIPT技术对21三体、18三体、13三体这三大常见染色体疾病的检出率可高达90%以上，而血清学唐氏筛查中期的检出率只有60%-70%左右。尤其是NIPT对21三体的检出率更可高达99%。若NIPT检测结果为低风险，准妈妈就可以继续进行其他常规产检了！

简单举例来说

如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告

报告上提示21三体低风险

那就意味着胎儿有99%的概率不会是唐氏儿

孕周覆盖率广：只要怀孕12周以上，都可以进行NIPT检测，自由选择检测时间，不必担心孕周错过了最佳唐筛时间。

3. 什么人适合进行无创产前DNA检测？

无创产前DNA检测适用于孕12⁺⁰--26⁺⁶周的单胎孕妇,目标疾病为常见胎儿染色体非整倍性疾病（即21-三体、18-三体、13-三体综合征）。

唐氏筛查临界风险：即 1/1000≤ 21三体风险值 ＜1/270 ；1/1000≤ 18 三体综合征风险值 ＜1/350  的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

孕20⁺⁶周以上，错过唐氏筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征风险者。

唐氏综合征患儿

有以下几种情形的孕妇需要在临床医生指导下进行检测，包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数＞40）。

4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

注：不适用人群

1、孕周＜12⁺⁰周。

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除上述不适用的情形外，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

价格提示：按照广东省及惠州市物价规定， “胎儿21-三体综合征基因检测筛查”价格为1555元/次，因此我院的NIPT收费价格为1555元/次。

结语：无创产前检测（NIPT）技术目前已经比较成熟，按照国家规定，具备产前诊断资质的机构才能作为唯一的收采样渠道。惠州市第二妇幼保健院在惠州市率先开展了NIPT自主检测技术，这是我院产前诊断中心创建省级高水平医疗高地的新举措。该项目将在预防胎儿染色体非整倍体疾病、做好出生缺陷防控中发挥重要作用。

咨询电话：[phone] 钟主任

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