“小精灵”“月亮的孩子”……这些可爱的名字背后是难言的痛

今天是国际罕见病日

什么是罕见病？

2.28

根据世卫组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有近7000种，我国约有2000万患者在与这些疾病作斗争。

以上数据不仅仅是冰冷的数字，许多疾病的名称其实绝大多数人都曾经听说过甚至遇见过。“瓷娃娃”（成骨不全症）、“小精灵”（迪格奥尔格综合征）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“小胖威利”（普拉德-威利综合征）、“月亮的孩子”（白化病）……听起来温情的名字背后，承载着其实都是罕见病患者难以言说的痛。

在杭州市儿童福利院内，同样生活着一群身患罕见病的孩子们，爱笑的然然就是他们中的一员。

然然患有小胖威利症，这是一种累及全身多器官的遗传性疾病，随着年龄增长，可逐渐出现食欲亢进、肥胖、智力障碍及行为异常等，患有该病症患儿的典型症状，即拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。可在然然身上，除了胖乎乎的体型之外，她似乎并不像一个小胖威利症的患儿。

她很爱吃，可是营养师给她制订了的食谱，在老师和阿姨们的监督下，她会严格按照食谱上的食量来进食。

然然的锻炼计划

星期	锻炼内容	项目	练习次数/时间
一	柔韧素质	站立式压腿	1分钟*2组
速度素质	原地摆臂快跑	30秒*3组
力量素质	半蹲起	15个*2组
二	力量素质	单脚支撑压腿	1分钟*2组
耐力素质	击掌开合跳	30秒*3组
柔韧素质	单脚支撑压腿	1分钟*2组
三	柔韧素质	坐位体前屈	1分钟*2组
力量素质	平板支撑	30秒*2组
速度素质	高抬腿跑	15秒*2组
四	耐力素质	跳绳	1分钟*3组
力量素质	跪姿俯卧撑	20个*3组
柔韧素质	坐位体前屈	1分钟*3组
五	速度素质	高抬腿跑	20秒*2组
柔韧素质	单脚支撑压腿	1分钟*2组
耐力素质	击掌开合跳	1分钟*2组

然然的食谱

她经常跟着体育老师在操场上运动。其实然然说，她并不喜欢运动。每次做准备活动的时候，她的动作总是不容易做到位；每次跑步的时候，她总是远远落在别人的后面；每次运动完休息的时候，她总要休息很久才能恢复力气。那为什么还要运动呢？“因为我喜欢站在领奖台上呀！”然然笑起来的时候，眼睛眯成了一条线。

小瑜患有迪格奥尔格综合症，这是一种少见的显性遗传病，这种孩子从小生长发育迟缓，神经及精神发育落后，自身免疫有缺陷，因此容易反复严重感染。需要避免到人多聚集的地方，避免接触感染人群，也要注重防寒保暖、注意卫生。

每天早上或者下午阿姨都会带着小瑜去院里空气新鲜的地方散步半小时，可爱的小姑娘常常扎着两个小马尾，一左一右，随着她蹦蹦跳跳地晃动着，可开心啦。医生妈妈每天都会来看看小瑜，通过观察她的精神神态，身体情况等进行病情监测，避免并发症等严重后果。每次远远看到医生妈妈，小瑜都会热情地挥挥手打招呼，如今的小瑜很少生病了。

上课时，老师引导着小瑜积极参与互动，小瑜也会模仿老师做动作，会随着音乐摆动手和身体。小姑娘的兴趣爱好很丰富，空暇时她会拿笔画画，会翻看动画书，会搭积木，会跟着老师做折纸，每天的生活都积极又乐观。她最喜欢和老师、小朋友一起玩啦，虽然说话少吐字依然不太清晰，但每次和大家一起，甜蜜蜜的笑容都足以表达她的好心情。

“Share Your Colours”

（分享你的色彩）

这句话是今年罕见病日的主题。用关爱让每一位罕见病儿童的生命绽放色彩，是儿童福利院全体工作人员共同的心愿。

撰稿：市儿童福利院

编辑：方沁薇、章琳帆

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