盘点全球顶级高校的罕见病研究中心

对罕见病逐渐深入的研究不断带动着人类对遗传学进一步认知，尤其是单基因遗传性罕见病，很好的诠释了牵一发而动全身的哲学；而那些特发性罕见病，如特发性肺纤维化、特发性肺动脉高压，更是不断地吸引着科学家在分子层面去发现复杂的疾病机理。如果我们形容罕见病是医学领域的珠穆朗玛峰，一点也不为过。让我们一起先来盘点一下五个全球那些顶尖高校的罕见病研究中心吧！

01

牛津-哈灵顿罕见病中心

Oxford Harrington Rare Disease Center

成立机构：牛津大学 + 克利夫兰诊所

科学家数量：>250人

研究罕见病：> 300种

关于牛津-哈灵顿罕见病中心：

该中心主任、神经科学领域著名科学家Matthew Wood表示“将新的治疗选择引入罕见病领域不仅需要卓越的科学技术，还需要不同领域机构和组织的创新合作机制和雄心勃勃地愿景。牛津大学与克利夫兰诊所Harrington Discovery Institute 互补性地合作，很好地联合了基础研究、临床洞见以及药物研发三大基石。”

疫情并没有阻碍牛津-哈灵顿罕见病中心的外部合作，早在疫情严重的去年11月，该中心同早期生物技术公司Evox Therapeutics达成一项三年合作计划，旨在利用该中心对外泌体的研究能力以及Evox对外泌体的改造能力加速创新给药平台DeliverEX的开发。这项合作的覆盖领域不仅仅有先天性代谢障碍这类传统罕见病，由于外泌体具有穿越血脑屏障的能力，外泌体作为给药载体在神经退行性领域的应用也极具想象力。

02

斯坦福大学未确诊疾病中心

Stanford Center for Undiagnosed Diseases

成立机构：斯坦福大学+NIH

科学家数量：>20人

研究罕见病：>100种

关于斯坦福未确诊中心：

斯坦福大学未确诊疾病中心 (CUD) 是 NIH 支持下的 12 个未诊断疾病中心临床站点之一，也是最杰出的一个。不同于牛津大学的罕见病中心，斯坦福CUD将重点放在罕见病的诊断上，通过代谢组、转录组、免疫组、外显子组和基因组测序在内的多组学分析为那些多次转诊、无法诊断的患者实现确诊。

类似于我国的罕见病诊疗协作网，这12个中心发挥着罕见病患者诊断最后一站的功能。另一方面，斯坦福本身的CUD也承担着为学生和内科住院医生在罕见病领域的教学工作，其独有的“基因组医学及罕见病”项目是内科住院医师可以选择的轮转项目，很好的弥补了临床医生缺乏足够的遗传组学和基因组学教育这一全球性的难题。

03

UMass医学院李伟波罕见病研究中心

The Li Weibo Institute for Rare Disease Research

成立机构：UMass医学院

科学家数量：>40人

罕见病：>60种

关于李伟波罕见病研究中心：

该中心集结了优秀的40名左右的科学家，致力于揭示多种罕见病的分子机制，识别新的致病基因，开发针对特定罕见病的潜在治疗方法并改进现有的基因治疗工具。李伟波罕见病研究中心所诞生的基因疗法，通过改造不同的AAV载体，已经在GM1神经节苷脂病和GM2神经节苷脂病的动物实验中收获了良好的数据。

该罕见病中心也不乏优秀的华裔科学家，如Canavan脑病致病基因的发现者Gao Guangping教授。值得关注的是，我国的罕见病制药企业北海康成已和该中心启动了相关合作。

04

宾夕法尼亚大学Perelman医学院：罕见病中心

The orphan disease center

成立机构：宾夕法尼亚大学

科学家数量：>20人

罕见病：>40种

关于Perelman医学院罕见病中心：

Perelman罕见病中心的研究聚焦在四大领域。包括：致病原因多样的儿童癫痫、溶酶体疾病、运动神经元疾病、肝代谢疾病。该中心有着辉煌的科研历史，也因为Castleman病的研究者、同时也是Castleman患者的David Fajgenbaum医生而闻名于世。

Perelman研究中心与罕见病患者组织的合作也是诸多中心中出类拔萃的，其搭建的罕见病生态系统不仅支持药物研发，还为患者提供更定制化的照护、管理以及支持。通过与患者组织协作，中心已经在CDKL5 缺乏症、黏多糖贮积症、自身免疫相关罕见病、Castleman病、Beckwith-Wiedemann综合征五大疾病方向建立了卓越项目（Program of Excellence），每个项目都有专门合作的患者组织以及充裕的资金，同时由一位相关领域的权威科学家负责监督项目的进展并协调该领域的多方需求。通过这五个卓越项目，该中心建设了极强的对研究工具（抗体、细胞系、动物模型等）、转化能力、临床开发（即患者登记和自然史、生物标志物、临床终点等）的研发生态体系。

05

弗罗里达大学鲍威尔罕见病中心

Powell Center for Rare Disease Research and Therapy

成立机构：弗罗里达大学

科学家数量：>20人

罕见病：>10种

关于鲍威尔罕见病中心：

该中心开发了一个独有的跨学科研究计划，整合了临床、转化、以及基础研究领域的不同人才，专注于为每一个罕见病家庭及患者提供个性化的治疗和照护。经过数年发展，在鲍威尔罕见病中心所接受的的神经肌肉疾病患者已经是世界上能接受到最好治疗的群体。

不同于其他中心的大刀阔斧地覆盖多种罕见病，鲍威尔中心将研究重点放在遗传性肌肉疾病领域。该中心拥有一批顶级的心脏病领域的临床科学家，持续对庞贝病等神经肌肉疾病的基础研究和治疗做出贡献。

了解完以上五个海外高校的罕见病研究中心，相信你已经感觉到了罕见病在科研领域的重要性。大学体系中相对稳定的研究资金支持使得科学家能够在释放好奇心的同时，发现一些极具价值的潜在治疗可能性。对于制药企业而言，能在早期大浪淘沙般地找到这些研究项目并给予转化，对于一直在后端经历漫长等待的患者而言是充满价值的。而另一方面，高校设置罕见病研究中心，能够很好的弥补医学教育体系中对遗传学等领域的实践缺失，对于实习医师、住院医师、基础科学家未来的工作提供强力的支持，最终使患者受益。

关于Inno4Rare

由Plug and Play 中国、北京病痛挑战公益基金会、以及锒钰集团旗下子昂健康三方联合发起的全球第一个罕见病科技创新平台Inno4Rare (为罕而创)，从四大领域寻找并孵化可能应用与罕见病患者诊断、治疗、管理、康复的项目。为罕而创，是我们希望践行的实践，创新不应该仅仅局限于高精尖领域。为社会的弱势群体发声，为他们的需求寻找解决方案，为了罕见病群体创新，是我们一直希望承担的义务。

愿景：通过连接大学、医院、初创企业和患者组织，创建一个罕见疾病的创新生态系统。

关于Plug and Play 健康

旨在建立全球顶级的医疗创新合作生态平台。我们的投资着眼变革与未来，愿意陪伴医疗领域的早期项目共同成长；我们的加速强调场景和价值共创，坚信创新的成功需要大企业、创业公司、患者组织、医疗机构以及监管者的共同承诺。

Plug and Play在克利夫兰、慕尼黑与全球顶级医院、世界五百强制药企业共建创新中心，通过独有的模式促进着区域医疗创新从概念验证到造福患者的全价值链。在中国，我们关注具有核心知识产权并兼顾创新性的早期企业；无论是针对发病率极低的罕见病，还是针对常见的心血管代谢类疾病，我们的平台为任何以患者为中心的创新开放，并助力其长期成长。

关于病痛挑战基金会

北京病痛挑战公益基金会（简称病痛挑战基金会，英文缩写ICF）是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，致力于通过社群服务、行业发展、社会倡导，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。本基金会缘起于“冰桶挑战”，于2016年2月29日国际罕见病日正式宣告成立。ICF致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、教育就业、社会融入等方面的迫切问题，使每一个生命个体无论身患何种疾病、面临何种不便，都能受到尊重与支持，共同实现公平正义、多元共融的美好社会。

愿景：为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。

使命：以发展赋能社群为核心，通过搭建平台、联动多方，共同解决罕见病群体面临的迫切问题。

关于子昂健康

子昂健康是一家医疗服务公司，正在打造中国首个开放式为2000万罕见病患者和家庭提供全病程、一站式服务的卓越生态体系。子昂健康将建立以患者为中心的罕见病开放式生态平台，利用互联网数字化工具、大数据和人工智能技术，来提高罕见病认知、筛查和诊断，进行全周期的疾病管理，康复及养护服务、并探索各种支付创新，为罕见病患者及家庭提供全方位的服务解决方案。 

目标：为中国罕见病患者描绘新人生。

使命：为饱受罕见病困扰的中国个人和家庭，提供最有效和最好的健康管理生态平台。

愿景：成为中国的领先的罕见病解决方案平台公司。

2021年6月21日-23日，即联即用中国创新生态大会将在南京召开。届时，6+行业创新洞见，8+精彩创新活动，8+未来科技场景展示，40+行业资深讲者， 250+来自大企业、初创公司、投资机构、城市、大学等机构的创新生态伙伴将到场。

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