门诊来了个嘴唇有痣的患者，我果断给他开了肠镜

丁香园站友 @ VforABSTRI 分享病例：一位女性前去洗牙，牙医见其嘴唇黏膜上有好几颗黑痣，便让她有时间去做个肠镜。她当时非常震惊，说：「大夫，你太厉害了，我母亲和哥哥都是肠癌！」

有不少吃瓜群众十分疑惑，这嘴唇黑痣为什么要去做肠镜呢？你说我印堂发黑让我去做个肠镜我都信啊！

实际上，这位患者可能患有黑斑息肉综合征（ Peutz-Jeghers 综合征），简称P-J综合征。这种疾病在临床上并不常见，因此有很多医生在诊疗时并不会考虑到它。它具有三大特点：家族遗传性、胃肠道多发性息肉以及皮肤黏膜色素沉着。我们便顺着这三大特点以及如何治疗来好好了解一下这个病吧。

家族遗传性

P-J 综合征实际上是一种常染色体显性遗传病。近年来研究发现其发病是由于定位于染色体 19p13.3 上的 STK11 基因的突变造成的。

该基因外显率高达 90%，同一家族罹患病者甚多，患者子女中发病率约 50%。曾有一家四口中父亲和两个儿子都患病的报道。

胃肠道多发性息肉

黑斑息肉综合征，顾名思义，胃肠道多发性息肉乃其一大特点。P-J 综合征所致的胃肠道息肉分布于全胃肠道，息肉大小不等，其中小肠为最常见的发病部位（ 96% ），其次为大肠和胃。患者常在青年时期就出现多种由息肉引起的并发症，如腹痛、肠梗阻、肠套叠以及蛋白丢失性肠病等。这些并发症多为单发病灶，但日后可能复发。

息肉多为错构瘤性息肉，其可通过错构瘤-腺瘤-腺癌途径和 de novo 的恶变途径引起癌变。P-J 综合征患者发生肿瘤的风险是正常人的 9 ~ 18 倍，最常见的是结肠癌。这些癌变者的年龄通常 < 35 岁，比一般大肠癌发病年龄早 10 年以上。除了胃肠道肿瘤，P-J 综合征的患者身体其他器官发生恶性肿瘤的可能性亦明显增加（ 10% ~ 30% ）。有学者认为，肿瘤恶变是 P-J 综合征患者死亡的主要原因。

皮肤黏膜色素沉着

这一特点最具临床特征。色素沉着多见于口唇以及其四周、颊粘膜，亦可见于面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但也有色素沉着局限于躯干及四肢者。色素可成黑、棕褐、灰、蓝等色，直径通常 < 5 mm,与痣很是相似。黑斑的大小、数目和颜色均可随年龄而变化，其中除了口唇部和颊粘膜部的色素斑外，身体其他部位的色素斑在进入青春期后可逐渐消退。

这一病例中的病人正是由于口唇上有多颗黑痣，外加她的家人也有肠癌病史，因此很有可能是 P-J 综合征的患者。

但需要注意的是，并非所有的 P-J 综合征患者都具有典型的色素沉着。部分患者仅有肠息肉而无色素沉着，仅在做了手术切息肉病理上才发现这个病。

「 P-J 综合征 」的治疗

P-J 综合征目前尚无有效的根治办法，因此主要以对症治疗为主。其中，切除胃肠道息肉是治疗本病的关键。对于体积较小的息肉可行内镜切除。如出现肠梗阻、肠坏死、恶变或者是内镜下无法切除的息肉则应该行手术治疗。

手术的主要目的是解除梗阻，切除引起肠套叠的息肉或者已经坏死的肠管。手术过程中应尽可能把息肉切除，否则今后可能再次行剖腹探查术和肠切除术。反复的剖腹手术和肠切除会导致肠粘连、粘连性肠梗阻和短肠综合征，严重影响患者的生活质量。

由于本病为家族性遗传病，复发概率高，容易发生胃肠道息肉相关的并发症（肠套叠、肠梗阻等），建议患者定期进行胃镜/肠镜，避免息肉的恶变和复发。随访也变得格外重要。

2018 年 5 月 11 日，P-J 综合征被列入《第一批罕见病目录》。虽然罕见，却十分具有特征性。

码完字去上了个厕所，照镜子时发现自己嘴唇上不知何时多了一颗黑痣…

原来是早饭吃下的芝麻粒。

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首发 | 肿瘤时间

编辑 | 龚珠萍              

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题图 | 站酷海洛  

参考文献

[1] Taguchi T, Suita S, Taguchi S, et al. Peutz-Jegherssyndrome in children: high recurrence rate in short-term follow-up [J]. Asian JSurg, 2003,26(4):221-224.

[2] Van Lier MG, Wagner A, Mathus-Vliegen EM,et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review andsurveillance recommendations[J]. 

Am J Gastroenterol,2010,105(6):1258-1264.

[3] Resta N,Pierannunzio D,Lenato GM, et al.Cancer risk associated with STK11/LKB1 germline mutations in Peutz-Jegherssyndrome patients: results of an Italian multicenter study[J]. Dig Liver Dis,2013,45(7):606-611.

[4] 王辉, 孟松等. 黑斑息肉综合征的诊治分析[J].《中国普通外科杂志》,2015,24（3）：449-451.