家族有遗传性结直肠癌，是无法逃过的宿命？

医学指导：中山一院胃肠外科 马晋平主任医师

医疗专长：擅长胃肠胰腺外科临床常见的腹腔镜胃癌根治术、胃肠间质瘤切除术、各部位结肠癌、直肠癌腹腔镜根治术、肠癌保功能根治术、擅长胰腺良性和恶性疾病的外科治疗、熟悉减重代谢手术、胰十二指肠切除等手术、食管中下段癌根治、十二指肠良恶性肿瘤的外科治疗、以及对腹股沟疝和切口疝的各种外科治疗有丰富的临床经验。对肛肠常见疾病，如各型痔疮有丰富的临床经验。

据2018年中国癌症统计报告显示：我国结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3及第5位，新发病例37.6万，死亡病例19.1万。然而，我国结直肠癌的发病率和死亡率却仍保持着上升趋势。

每年新发如此之多的结直肠癌患者，着实令人胆战心惊。

众所周知，癌症主要跟遗传与环境两大因素相关。那么，哪些是可以“遗传”的结直肠癌呢？对于这种家族遗传的癌症，是否难以逃脱的宿命？

 👉结直肠癌真的会遗传吗👈

是的，这种可以遗传的癌症，临床上也称之为“林奇（Lynch）综合征”。但它不仅发生于大肠的恶性肿瘤，也可发生于其它部位，包括：卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、输尿管、脑和皮肤等。

此外，Lynch综合征患者发生乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加。

（图片来源于网络）

 
👉什么是林奇综合征👈

首先，综合征与“某某病”不同，往往不是独立的某一种疾病，而是代表一些相互关联的疾病同时出现的某一种或一群表现。林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，也是一种能够发生多种肿瘤的综合征，它以结直肠癌和子宫内膜癌作为最常见的表现形式，占全部大肠癌的5%-15%。

林奇综合征主要是由四种基因发生缺陷造成的，这四种基因分别是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，医学上称之为错配修复基因（MMR）。临床上常通过检测错配修复基因（MMR）的变化来做出诊断。

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👉哪些人群属于高危人群👈

如出现以下情况，应提高警惕，怀疑可能存在林奇综合征：

1、存在同时性或异时性结直肠癌（即同一或不同时间段出现在结直肠不同部位的癌）；

2、50岁前发生结直肠癌；

3、体内存在多种林奇综合征相关的癌症(如结直肠癌和子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肾盂癌/输尿管癌)；

4、在家族中有两人及两人以上成员存在与林奇综合征相关的癌症。

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👉如何诊治👈

如前所述，林奇综合征是一种跟基因突变相关的病征，需要通过基因检测来确诊。

随着高通量测序技术的普及，基因测序的过程也更加简洁，一般抽取3-5ml血液即可进行相关基因检测，其成本也大幅度降低。

此外，患友们也无需过分担心，现代医学已经初步掌握了这类疾病的预防和治疗措施。一般来说，有直系亲属患肿瘤后查出了基因缺陷，而进一步建议亲属做筛查时才发现林奇综合征。若没有检查出上述基因缺陷，就按一般人群常规体检即可。即使检查出错配修复基因缺陷，也不必杞人忧天，只要做到有针对性的定期检查，采取必要的预防措施，还是能够有效避免林奇综合征的。

若基因检测发现携带致病突变，应积极寻求专科医生进行相关诊治。

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推荐林奇综合症患者进行如下检查流程：

1、在 20-25 岁时或比家族中最早患结直肠癌病人的年龄小 2-5 岁时开始(取两者中最小的年龄)每年或 1~2 年进行结肠镜检查。

2、在 30-35 岁时或比家族中最早患结直肠癌病人的年龄小 3-5 岁时开始(取两者中最小的年龄)，每年采用妇科检查、子宫内膜活检和经阴道超声来筛查子宫内膜癌和卵巢癌。对于 Lynch 综合征女性，建议在其生育结束时或在 40 岁时对进行预防性子宫切除术和附件切除术。

3、在 30-35 岁时开始进行胃镜检查联合胃窦活检，并且在活检发现有幽门螺杆菌感染时及时进行治疗。对于有胃癌危险因素者，每 2-3 年复查一次胃镜。在进行胃镜和结肠镜检查期间，应仔细检查十二指肠远端和回肠末端，排除有无小肠癌。

4、在 30-35 岁时开始每年进行尿液分析、泌尿系彩超等检查，排查泌尿系统肿瘤。

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5、在 25-30 岁时开始每年进行体格检查，包括仔细的皮肤和神经系统检查。 

6、对于因结直肠癌或内镜下无法切除的腺瘤而进行手术的 Lynch 综合征患者，推荐进行全结肠切除术及回肠直肠吻合术，而不是进行节段性切除术，并每年对剩余直肠进行内镜监测。因结直肠癌进行手术的女性患者，应该同时进行预防性子宫切除术和双侧附件切除术。

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对于有家族遗传倾向的林奇综合征，并不是所有家族成员难逃的宿命。只要做到“早预防、早诊断、早治疗”，罹患家族癌症的魔咒就会得到解除。

家族有遗传性结直肠癌，是无法逃过的宿命？------兰世亭医学健康科普第2128帖

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