罕见怪病折磨女婴，1岁体重仅5.7斤，来深圳一查结果惊呆了
他们曾经带着全家的希望
来到这个世界上
但当时间过去
他们仿佛被施了魔法
体重不但一点没增长
曾经可爱的他们还变得瘦骨嶙峋
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两年前TWO YEARS AGO▲ 两年前，深圳一名男婴龙龙患上极为罕见的怪病，出生7个月体重却丝毫未见增长。当时，瘦骨嶙峋的龙龙躺在床上露出胸前数根肋骨的照片，让社会各界为之揪心。此事经南都报道后，社会不少爱心人士纷纷出手相助。
而龙龙最终被确诊为costello综合征
这是一种罕见的基因突变疾病
常见于新生儿
有统计称
此病250万人中仅有一例
▲时隔两年后，安徽蚌埠农村出生的女婴菲菲（化名）同样被确诊为costello综合征，女婴父母在看到南都报道后选择来深圳治疗，刚入院时1岁的小菲菲体重只有5斤7两。
为了给女儿治病
菲菲父母辗转多地寻医
两口子花光了所有积蓄……
2016年10月12日，小菲菲第一次睁开眼看到了世界。
▲刚出生没多久的菲菲，受访者供图
这个过程极为艰难：由于母亲顺产产程过长，小菲菲在母亲宫口卡了2个小时，只能通过侧切的方式，才让菲菲顺利降世，而母亲却因为大出血随时带来生命危险。
更让人揪心的是
降世不久后的菲菲哭声很低，且精神欠佳，“吃奶都吃的很少，就8毫升，一小口吃完了就不吃了。”菲菲母亲王女士用拇指比划着，“这么少的摄入量对于宝宝来说肯定是营养不够。”
王女士与丈夫均出生于安徽省蚌埠市五河县的农村家庭，二人婚后便有了菲菲。出生证明显示，菲菲出生时身长有50厘米，体重为7斤5两，符合正常婴儿的体重标准。可刚出生的菲菲表现出来的状况，则让王女士一家十分担心。
菲菲出生第二天，便被送往蚌埠市区的一家医院，被诊断为大脑严重缺氧缺血。王女士介绍，在这家医院的重症监护室，菲菲一住就是半个月，体重也骤减为6.8斤，“当时从医院回来后，她还是吃不下奶，家里人24小时轮着抱她。”
可菲菲的异状丝毫没有减轻，王女士便带着菲菲又来到丈夫工作的上海寻找治疗办法，“医生当时认为是吸收不到营养，就给小孩插胃管。”
插胃管的当天，王女士哭了
她清楚的记得，医生将一根管子从菲菲鼻孔内插入，边插边用听诊器判定位置，这个过程中，菲菲几乎歇斯底里的哭了出来，每哭一声身体上的动脉便鼓胀了起来，“成年人都受不了，让一个婴儿承受这种痛苦。”
▲体重骤降的菲菲，受访者供图
王女士表示，这次治疗后一家人带着菲菲回到家中，可情况丝毫没有好转，菲菲的体重还是不见增长。而在回家后一个星期，菲菲突然出现面部铁青呼吸困难的症状，为了缓解痛苦，情急之下父亲将胃管拔了出来。此时，4个月的菲菲体重仅为不到7斤。
丝毫不见好转的菲菲让王女士一家十分痛心，他们再次辗转上海、南京等地寻找治疗之法。在各大医院不断地检查过程中，菲菲身体已经“千疮百孔”。“4个月的宝宝瘦的皮包骨头，每天抽血打针，手，脚，头都是针眼，几毫升的血都是换几个地方才能抽到，都是护士硬挤才挤出来。孩子的头肿得很大，到处都是青一块紫一块。”王女士说，直到现在菲菲身体还有青一块紫一块的痕迹。
▲治疗中的菲菲，受访者供图
可菲菲到底身患什么病还是无法检查出来。“当时差不多全身都检查了一遍，都没法直接判定，那就只能做基因筛查了。”王女士介绍，几个月前，一家人又带着菲菲来到上海筛查基因。
这一次检查结果出来了
菲菲患上了罕见病costello综合征
与前几年牵动无数爱心人士的“拇指姑娘”和“怪病男婴”龙龙一样，菲菲也被这种疾病“眷顾”。查出病因后，病急乱投医的王女士开始搜索各种与这种病相关的文章，发现南都曾经报道过costello综合征的案例。
▲南都早前报道（点击查看早前报道）
“然后我们马上和‘怪病男婴’龙龙的父亲闵先生联系，寻求医治资源。”11月7日，王女士两口子带上菲菲来到了香港大学深圳医院，“闵先生给我们提供了很多帮助，帮我们挂号找医生。”
王女士表示，在来到港大医院时，菲菲的体重仅为5.7斤，“全身所有的骨头都清晰可见，身上几乎一点脂肪都没有，看着人心疼。”
今天下午，在港大医院B住院楼4楼，王女士和丈夫坐在休息间的沙发上，身边是他们的全部家当：两个枕头，两床薄薄的空调被，叠的整整齐齐的放在沙发的一端。
▲南都记者见到的菲菲
在与休息间相隔不远的ICU病房里，小菲菲正在接受例行检查，她躺在病床上，身上插满了各式各样的仪器接线，从被子中露出的小手臂上满是皮肤褶子，细细的骨头似乎穿透皮肤，清晰可见。
王女士表示，这一年来，为了给女儿治病，夫妻二人已经花去了近20万元，这还包含两口子的全部积蓄和向亲朋好友借的钱。
在菲菲来深治病的这一个星期
两口子为了省下住宿费
就在病房外的休息间打地铺
有时，医院保安看到了还会说上几句，“半夜里保安来检查，我们就得马上躲到走廊上去，没办法医院的规定是这样，我们也理解。”
据菲菲主治医生黄菁介绍，菲菲刚来时身体状况非常不好，且伴有脱水的症状，随时都会有生命危险。医院为菲菲制定了治疗方案，“先是稳定住她的生命，之后在现有的基础上加强营养。”
▲正在治疗的菲菲
而入院后，菲菲的情况也有好转的迹象，从刚入院时的5.7斤逐步提升到目前的6.6斤。王女士表示，这次来深，光住院及治疗费用就已经交了2万元，在老家东拼西凑的3万多元已经所剩无几。
其介绍，菲菲出生时，一家人便只有其丈夫在上海做销售有收入，底薪为3500，还有些提成，“但这一路下来已经全花光了，家里几个老人也是东拼西凑的拿了些路费出来。丈夫陪着一起来，工作也随时有可能丢，也没有经济来源了。”在给女儿治疗中，王女士经常听到有朋友的话，“让我们放弃女儿吧，这个就是个无底洞。”
但王女士不愿放弃
“孩子是我生的，我不可能眼睁睁看着她而死，也许会为她付出一辈子，但这是我的责任。”
在菲菲治疗时
王女士写下了下面这段话
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重症监护室每个星期只有星期三、五下午可以透玻璃看15分钟。做为妈妈的我就想一根毒针扎到我的心里。孩子手脚都是绑着的，浑身上下都是插着管线，血氧、心跳、脉搏24小时检测。鼻子里插着胃管，嘴巴里插着氧气。胳膊是动脉穿刺，还插着尿管。宝宝的手脚和眼脸肿的像蜜蜂哲得一样。而我不能陪在她身边，只能在重症监护室的外面大厅，打着地铺，每天晚上抱着她的衣服，偷偷地眼泪流汗，累得没有力气才睡着。看到此刻的女儿，我快崩溃。
或许母女连心
看到母亲的坚持
菲菲也用自己的方式表达着爱
王女士说，女儿生命很顽强，有时打针时，菲菲虽然流下了眼泪，但始终没有哭出声，“或许她怕我难过，不想让我伤心。”
▲睡梦中的菲菲，手轻轻地放在妈妈的手里
在每次治疗后
王女士都会在菲菲床边轻轻的唱歌
这时菲菲会露出难得笑容
这或许是她作为母亲最大的慰藉
每一个孩子在诞生时
都是带着所有人的祝福
菲菲也不例外
希望这世界上的每一个孩子都
平安 健康
如果您想帮助菲菲和她的家庭
请给我们留言！
采写： 南都记者 刘晨
摄影：南都记者 刘有志
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